Analīze tiek veikta uz visiem galactosemia jaundzimušo. To var papildus piešķir: satura noteikšanā galaktozes urīnā un asinīs, slodzes parauga ar glikozes un galaktozes, EEG, vēdera ultraskaņu, ģenētisko testēšanu.
Visaptveroša ārstēšana galactosemia ir saskaņā ar laktozes bezmaksas uzturs, kas tiek piešķirta pirmo dzīves dienu.
Kas tas ir?
Galactosemia - iedzimta slimība, kas ir balstīts uz vielmaiņas traucējumi, konversijas ceļā galaktozes pret glikozi (strukturālo gēnu mutāciju, kas ir atbildīga par sintēzes enzīma galaktozes-1-fosfaturidiltransferazy).
Cēloņi galactosemia
Šobrīd zinātnieki ir izpētījuši cēloņus galactosemia un visu, kas ir redzams ģenētiskā līmenī. Ja veselu ķermeni, kad patērē pārtikas produktus, kas satur laktozi, process tā gremošanu par ogļhidrātu notikt bez sarežģījumiem, un normāli, tad cieš no galactosemia ir pretēja. Viņi cieš no traucējumiem, šo fermentu. Tā rezultātā, cilvēka ķermenis uzkrājas daudz toksīnus, kas ir spējīga iznīcināšanu dzīvībai svarīgos orgānos. No šo slimību un izstrādāt slimības, piemēram, nieru mazspēja, ietekmē olnīcas, smadzenes, attīsta ciroze un kataraktu.
Galvenokārt būtiskas izmaiņas dažos gēnu, kas kontrolē šo procesu un veidošanos noteiktu fermentu. Jo tikai tie nojauc ogļhidrātus: galaktozi un glikozi, kas ir tik nepieciešami organismam piegādāt šūnām. No tā mēs varam secināt, ka vienīgais iemesls galactosemia ir patoloģiski modificēts galaktozes-1-fosfaturidiltransferaza. Gēns, kas ir atbildīga par pareizu funkciju fermenta, bet mutācijas rada dažāda veida slimības. Tie ietver sugas, piemēram, Negro veida slimības, Duart un classic.
interesanti fakti
Galactosemia ir aprakstītas pirmo reizi 1917. gadā, bet tolaik, zinātnieki un ārsti vēl nav sapratis patiesos cēloņus šo slimību. Pēc gandrīz 40 gadiem, 1956. gadā, pētnieku grupas vadīja zinātnieki no Vācijas Kelkerom konstatēja, ka radusies traucējumi galactosemia galaktozes metabolismu. Vēlāk, ar Advent informāciju par cilvēka ģenētisko saistību ar slimību profilaksē tika noskaidrots iedzimts No slimības raksturu un identificētie gēni, kas atbild par normālu vielmaiņu cukuru, ieskaitot galaktozes.
Pašlaik biežums biežuma galactosemia ir 1 slims 60 000 dzīvi dzimušiem. Jāatzīmē, ka, atšķirībā no vairākām citām ģenētisko slimību sastopamība galactosemia ir nehomogēna pasaulē. Piemēram, Japānā, galactosemia ir ļoti reti. Līdz šim lielākais procentuālais jaundzimušajiem ar šīs patoloģijas ir atrasts populācijas Īrijas nomadu tautām (Īrijas čigāni) vidū. Tiek uzskatīts, ka šis fakts izraisa biežas krustošanu laikā ciltis (krustošanu).
simptomi
Galactosemia izpaužas pirmajās dienās un nedēļās dzīvi, smagu dzelte, palielinātas aknas, vemšana, atteikumu pārtikas, svara zudums, neiroloģiskie simptomi (krampji, nistagms (patvaļīgas kustības no eyeballs), hipotonija muskuļu; Turklāt tā norādīja nobīdi fizisko un psiholoģisko attīstību, ir katarakta.
Slimības smagums var ievērojami atšķirties; Dažreiz vienīgā izpausme galactosemia ir tikai kataraktu vai piena nepanesamība. Klasiskā galactosemia bieži dzīvībai bīstama raksturs. Viens no variantiem slimības - formu Duart - asimptomātisku, lai gan bija tendence šādām personām hronisku aknu slimību.
Laboratorijas pētījumi asinīs tiek noteikts galaktozi, kura saturs var būt līdz 0,8 g / l; īpašas metodes (hromatogrāfija) galaktozes var konstatēt urīnā. Ferments aktivitāte eritrocītu krasi samazināts vai nav konstatēts, saturs fermentu tiek palielināts 10-20 reizes salīdzinot ar normai. Klātesot dzelte saturs palielinās gan tiešā (diglucuronide) un netiešo (bez maksas), bilirubīna.
Kas raksturīgs un citas bioķīmiskās aknu bojājuma pazīmes (hypoproteinemia, hipoalbuminēmija, pozitīvo paraugu pārkāpšanu kolloidoustoychivosti olbaltumvielas). Ievērojami samazināts pretestību pret infekcijām. Tas varētu šķist, un hemorāģiskā diatēze, jo samazinājums proteinosinteticheskoy aknu funkciju un samazinātu trombocītu skaitu - Petehijas.
diagnoze galactosemia
Lai mazinātu komplikāciju risku, ir ļoti svarīgi, cik vien iespējams, agrīnā diagnosticēšanā galactosemia. Līdz šim daudzos dzemdību namos visi jaundzimušie obligāti veicami galactosemia analīzei (skrīninga).
Laboratorijas metodes diagnostikā galactosemia samazinātas, galvenokārt, lai noteiktu augstu saturu galaktozes urīnā un asinīs. Tas palīdz noteikt pareizo diagnozi testus uzsūkšanos D-ksilozes un stresa testu galaktozes un glikozes. Neapšaubāms apstiprinājums klātbūtnes galactosemia pacienta ģenētiskā testēšana, caur kuru ārsti noteikt mutācijas gēnu, kas atbild par slimības attīstību.
Par nespecifiskām laboratorijas testus galactosemia ietver asins ķīmija un urīna analīze. Šīs metodes ļauj mums noteikt, kā slimība progresē un pakāpi iekšējo orgānu iesaistīšanās. Šiem mērķiem tiek plaši izmantotas instrumentālās diagnostikas metodēm (elektroencefalogrāfijas, acs lēca pētīt, izmantojot spraugas lampas, ultraskaņas vēdera dobumā, aspirācijas aknas).
galactosemia ārstēšana
Galvenā loma ārstēšanā galactosemia pieder dietoloģijas. Funkcija pārtikas izslēgšana mūža no diētas pārtikas produktiem, kas satur laktozi un galaktozi: pienu (sieviešu, govs, kazas, zīdaiņu formulas, maisījumi zemu laktozes un citi.), visi piena produkti, maize, konditorejas izstrādājumi, desas, šokolādes, margarīns et al. Kad galactosemia aizliegts izmantot augu un dzīvnieku barība, kas satur iespējamos avotus galaktozi - galactosides (pupas, sojas pupu) un nukleoproteīni (nieres, aknas, olas, uc).
Bērni cieš no galactosemia, tiek nodrošināti ar īpašu maisījumu, pamatojoties uz sojas proteīna izolāts, kazeīns hidrolizāts, sintētiskas aminoskābes, kā arī nesatur laktozi piens kazeinpredominantnymi maisījumi. Ar 4 mēnešu vecumam administrē augļu un ogu sulas; no 4,5 mēnešiem - augļu biezeņa; 5 mēnešiem - dārzeņu biezeni; no 5,5 mēnešiem - piena putras izgatavots no kukurūzas, griķu vai rīsu miltiem specializētā vaislas maisījuma; 6 mēneši - gaļa burvība, pamatojoties uz trušu gaļas, vistas, tītara, liellopu gaļu; 8 mēneši - zivis. Alternatīva ogļhidrātu avots pacientiem ar galactosemia ir produkti, kuru pamatā fruktozes.
Par medicīnisku iemeslu dēļ, smagos gadījumos galactosemia, noteikt asins pārliešana, asins pārliešana tiek veikta daļēja un pārlej plazmā. Starp zālēm, ko var ievadīt orotāta kālija ATP, kokarboksilāzes veidā vitamīnus B grupas
perspektīva
Ja ārstēšana tiek uzsākta pirmajās dzīves dienās, attīstība ciroze, garīga atpalicība un kataraktu ir jāizvairās. Ja terapija tiek uzsākta vēlāk, un ir notikusi centrālo nervu sistēmu un aknu bojājumi, slimības progresija ir palēnināta. Smagas formas galactosemia var beigties liktenīgi.
Bērni ar galactosemia saņem invaliditātes statusu dzīvi un seko līdz pediatrs, ģenētiķis, dietologa, oftalmologs un neirologa.
profilakse
Novēršana slimības ir novērtēt varbūtību tās izplatības bērnu un agrīnai diagnostikai. Šim nolūkam veikta:
- Identifikācijas ģimenes liels risks slimības;
- skrīninga metodes jaundzimušo skrīningu;
- Early nodošana pienotavā barošanas atklāšanu slimības;
- Ģenētiskā konsultēšana ģimenēm ar galactosemia pacientiem;
- ierobežojums izmantošanu piena produktu grūtniecēm riska.
