Plašs deguna tilts bērnam. Kas tas ir, iemesli

Ja vecāki atzīmē, ka bērnam ir platāks deguna tilts nekā viņa vienaudžiem, tad tas var liecināt par dažādām problēmām. Nekrītiet panikā uzreiz, jo izmaiņas var nebūt tik nopietnas un laika gaitā sejas forma nedaudz mainīsies. Bet obligāti jāveic diagnostika un jākonsultējas ar speciālistu, jo tā var būt pirmā nopietno noviržu izpausme bērna attīstībā.

Patoloģijas ietver galvaskausa patoloģisku attīstību, izmaiņas sejas kaulos vai žoklī. Var novērot arī sejas, skeleta, ausu deformāciju.

Standarta fiziskās pārbaudes laikā var konstatēt defektu, bet papildus būs nepieciešama nopietnāka pārbaude, izmantojot rentgena starus un citu aprīkojumu. Attīstoties šādām novirzēm, var būt nepieciešama ķirurģiska tipa korekcija.

Bet, kā likums, tas tiek piešķirts tikai tad, ja aizspriedumi negatīvi ietekmē bērna iekšējo orgānu darbību. Arī operāciju var izrakstīt, ja disembrioģenēzes stigma ir kosmētisks defekts, kas ietekmē bērna ikdienas dzīvi.

Šāda veida anomālijas ir 15% bērnu. Parasti tie nespēj ietekmēt bērna attīstību un laika gaitā šādi defekti kļūst pilnīgi neredzami. Eksperti dažus no tiem saista ar rasi. Piemēram, plašāks deguna tilts bieži tiek novērots afroamerikāņiem, un epikants (atšķirīga augšējā plakstiņa ādas krokas atrašanās vieta) ir norma aziātiem. Tomēr, ja ārsts diagnosticē vairāk nekā 5 vai 7 stigmas, tad šajā gadījumā mēs runājam par izteiktu ģenētisko sindromu.

Kas noved pie attīstības?

Plašs deguna tilts bērnam dažreiz attiecas uz anomālijām vai attīstības defektiem. Atkarībā no tā, cik ilgi notiek attīstības novirze, var parādīties mutagēns potenciāls, tas ir, kad defekts izpaužas ģenētiskajā materiālā.

Izmaiņas var notikt arī uz teratogēnas iedarbības fona, tas ir, rodas bojājumi veidojošajām orgānu sistēmām. Ārējai videi, kā arī mātes ķermeņa stāvoklim var būt liela ietekme. Defekti var parādīties uz jonizējošā starojuma fona, lietojot zāles grūtniecības laikā. Visbīstamākie ir hormoni, pretkrampju līdzekļi un antikoagulanti.

Stigmas var attīstīties arī ar alkohola vai nikotīna atkarību, grūtniecības komplikāciju gadījumā vai uz noteiktu mikroelementu trūkuma fona. Attiecīgi stigma rodas tādu pašu iemeslu dēļ kā lielākā daļa nopietnu anomāliju. Dažreiz izmaiņas ir mazāk intensīvas, bet dažreiz tās ir redzamas gandrīz uzreiz pēc bērna piedzimšanas.

Patoģenēze

Grūtniecības sākumā pastāv spiediena noviržu vai šūnu proliferācijas risks. Turpmākās grūtniecības laikā kaitīgie faktori var novest pie tā, ka notiks nopietnas izmaiņas audos un orgānos. Tā rezultātā attīstās iekšējo orgānu un ādas skeleta sistēmas disģenēze. Tāpēc viss ir atkarīgs no tā, kurā grūtniecības periodā bija negatīva ietekme uz embriju.

Turklāt ir statistiski pierādījumi, ka embrija augšanas laikā vienlaikus tiek veidotas dažas anatomiskas struktūras, un papildus tam tiek pievienotas arī mikroanomālijas. Tas nozīmē, ka, ja bērnam ir redzes orgānu, pirkstu čaumalu un citu ķermeņa daļu defekti, tad to var kombinēt arī ar iedzimtām nieru un citu orgānu novirzēm.

Klasifikācija

Pastāv 3 stigmu kategorijas.

Stigmas veids	Apraksts
Mērīšana	Tās ir anomālijas, kas atspoguļo absolūtas vai relatīvas izmaiņas. Tas nozīmē, ka ekstremitātes var saīsināt vai, gluži pretēji, pagarināt, un dažas ķermeņa daļas var palielināt vai samazināt.
Aprakstošs	Šāda veida anomālijas nevar izmērīt. Tā vietā ārsti tos novērtē kvalitatīvi un salīdzinoši. Tas ir, mēs runājam par tādiem jēdzieniem kā trīsstūrveida seja vai piltuves formas krūtis.
Alternatīva	Tās ir anomālijas, kuras nevar izšķirt kvalitatīvi vai kvantitatīvi. Ārsti tos novērtē tikai pēc viņu klātbūtnes vai neesamības. Šajā kategorijā ietilpst dažādi deguna, pirkstu, ausu, ādas kroku defekti.

Alikofrēnijas formas

Plašs deguna tilts bērnam var būt pirmais simptoms novirzei bērna garīgajā un fiziskajā attīstībā. Ja izmaiņas notiek dažādu ķermeņa sistēmu struktūrās, tas var izraisīt vairākas patoloģijas, kas atrodamas medicīnas praksē.

Dauna slimība

Diezgan reta slimība (lai gan pēdējās desmitgadēs statistika pieaug), kas rodas 1 no 700 jaundzimušajiem. Ar šo diagnozi 75% bērnu galu galā attīstās neauglība, 20% tiek diagnosticēts idiotisms, un 5% slimības pāriet (pēdējās) invaliditātes stadijā.

Slimību raksturo 21. trisomijas ģenētiskais defekts. Tam var būt mozaīkas raksturs. Tas ir, kad tikai daļa no bērna ķermeņa šūnām ir pilnīgi normālas. Dažreiz 21. hromosoma savienojas ar citu (parasti ar 15.), ko sauc par autosomālu.

Šī slimība tiek diagnosticēta 10% gadījumu ar aizdomām par garīgo atpalicību. Ja mātei tika diagnosticēta šāda diagnoze, tad šajā gadījumā risks, ka viņa dzemdēs bērnu ar līdzīgām problēmām, palielinās 7 reizes. Riska grupā ietilpst arī bērni, kuri parādījās agrīnu dzemdību dēļ.

Lai diagnosticētu stāvokli, starp 14. un 16. grūtniecības nedēļu tiek veikta amniocentēze. Pēc tam ārstam jāizpēta amnija šķidruma šūnu sastāvs. Ja jau šajā brīdī kļūst skaidrs, ka bērnam būs nopietnas garīgās attīstības problēmas, ārsts var ieteikt pārtraukt grūtniecību.

Lai gan daudzi bērni ar šādu novirzi dzīvo labu dzīvi un pat veic veiksmīgu karjeru. Tāpēc šodien grūtniecības pārtraukšana ar šādu diagnozi ir ārkārtīgi reta.

Novirzes attīstības iezīmes

Sākumā šķiet, ka bērnam pēc piedzimšanas nav garīgās attīstības problēmu. Bet pamazām vecāki sāk pamanīt dažas kavēšanās pazīmes. Bērni ar Dauna sindromu mēdz būt ļoti mierīgi, labsirdīgi un sabiedriski.

Viņi spēj pieķerties cilvēkiem un dzīvniekiem, kas ļauj tos labi pielāgot dzīves apstākļiem. Emocionālie traucējumi tiek novēroti galvenokārt pusaudža gados un tiem bērniem, kuri dzīvo internātskolās. Dažos gadījumos var būt psiholoģiskas epizodes, kad tiek traucēta bērna maldināšana un parādās pārmērīgs uzbudinājums.

Jaundzimušajiem ir ārkārtīgi grūti diagnosticēt Dauna sindromu. Pēc bērna piedzimšanas par satraucošu simptomu var uzskatīt vispārēju hipotensiju, pārmērīgu ādas daudzumu uz kakla, kā arī diezgan mazu saplacinātu galvaskausu. Arī šādiem bērniem, pieaugot, vaigu kauli kļūst augstāki, ekstremitātes ir nedaudz platākas nekā citiem un bērniem, un uz plaukstas veidojas tikai viena šķērsvirziena kroka. Pirksti ir diezgan īsi, dažreiz aprakti iekšā.

Lai diagnosticētu, ārsts var veikt Moro refleksa pārbaudi. Ja tā nav, tad tā ir novirzes attīstības pazīme. Ja bērns attīstās normāli, tad, glāstot pa vēderu, sēžamvietu vai krūtīm, viņš noņem rokas un izstiepj tās gar ķermeņa asi. Turklāt tiem jāatrodas perpendikulāri ķermenim.

Jāatzīmē, ka ar Dauna sindromu bērni var attīstīties arī līdz 100 dažādām stigmām. Bet parasti vienam pacientam šāda situācija ir reta. Tomēr gandrīz vienmēr ir daži papildu defekti. Piemēram, visbiežāk tiek konstatēti dažu iekšējo orgānu struktūras defekti, bērni cieš no endokrīnās sistēmas traucējumiem, dzimumdziedzeru nepietiekamas attīstības vai sekundārajām seksuālajām īpašībām. Arī ārsts var atklāt konverģences un šķielēšanas pavājināšanos.

10% bērnu, kuriem diagnosticēts Dauna sindroms, ir krampji. Pubertāte šajā gadījumā notiek diezgan vēlu. Pacienta vidējais dzīves ilgums ar šādu diagnozi nav ilgāks par 40 gadiem, un novecošanās process, kā likums, attīstās pēc analoģijas ar Alcheimera slimību.

Šī slimība izpaužas kā netipiska sejas struktūra, tāpēc Dauna sindromu mūsdienās bieži sauc par mongoloīdu idiotismu. Fakts ir tāds, ka, attīstoties šai novirzei, acu sadaļa kļūst slīpāka, un paši redzes orgāni atrodas diezgan tuvu. Tajā pašā laikā deguna tilts ir daudz plašāks nekā citiem bērniem un ir mazāk izteikts. Bērna mute ir pastāvīgi nedaudz atvērta, ausis var attīstīties nepareizi.

Līdz šim nav oficiāli apstiprinātas šīs slimības ārstēšanas. Bet daži apgalvo, ka ir iespējams ievērojami uzlabot bērna stāvokli, pateicoties dažiem fizioterapijas pasākumiem un īpašiem vingrinājumiem garīgo spēju attīstīšanai.

Aarska sindroms

Bērnam var būt plašs deguna tilts ar dažādām novirzēm. Galvenā Aarska sindroma izpausme ir hipertelorisms, tas ir, ja starp pārī savienotajiem orgāniem ir pārāk liels attālums. Piemēram, to var novērot acu, nāsu veidošanās laikā. Arī bērniem ar līdzīgu sindromu veidojas plašs deguna tilts, un nāsis izvēršas uz priekšu.

Papildu izpausmes ir nedaudz saīsinātas rokas un kājas, siksna starp pirkstiem, diezgan mazs augums. Bērniem tiek diagnosticēta zema garīgās atpalicības pakāpe.

Apera sindroms

Attīstoties bērna novirzei, tiek novērots torņa tipa galvaskauss ar spēcīgāku blīvējumu pakaušējā daļā un pārkares priekšējo daivu. Papildu pazīmes ir smaga sejas daļas deformācija, piemēram, seja mēness formā, ausu anomālijas, hipertelorisms. Arī deguna tilts mainās un iegūst segliem līdzīgu izskatu.

Dažreiz ir arī cietās un mīkstās aukslējas neaizvēršanās un vispārēja apakšžokļa nepietiekama attīstība. Dažiem bērniem vairāki pirksti uz ekstremitātēm var augt kopā un tiem ir kopīgs nags. Tāpat ārsti diagnosticē redzes nervu atrofiju, tāpēc bērnam ir ļoti nopietnas redzes problēmas.

Saistītās problēmas ietver dažu iekšējo orgānu patoloģisku un bojātu struktūru, garīgo atpalicību, kas var sasniegt idiotisma pakāpi. Tajā pašā laikā sāk attīstīties psihoorganisks sindroms, bērns kļūst pārāk karsts, impulsīvs un agresīvs. Inteliģences pasliktināšanās ne vienmēr notiek.

Dubovitsas sindroms

Šo patoloģiju raksturo ļoti mazs augums, maza seja, acs apakšējā stūra sānu pārvietojums. Deguna tilts šajā gadījumā ir arī pietiekami plašs. Papildu simptomi ir matu izkrišana, ekzēma un garīga atpalicība, kas var būt neliela vai idiotisma.

Goldenhara sindroms

Šī ir ļoti reta iedzimta tipa anomālija, kuras attīstībā mainās sejas struktūru forma. Sindromam raksturīga iezīme ir tā, ka defekts parasti parādās tikai vienā sejas pusē, kas noved pie ļoti pamanāmas asimetrijas. Pastāv arī divpusējs bojājums.

Šis sindroms ir iekļauts galvaskausa iedzimto anomāliju sarakstā un nozīmē, ka kāda ķermeņa struktūra sāk samazināties, bet tikai galvaskausa un sejas iekšienē. Zēniem tas ir daudz biežāk nekā meitenēm.

Precīzi novirzes iemesli vēl nav identificēti, jo šāds stāvoklis tiek reģistrēts 1 reizi 3 500–20 000 jaundzimušo. Saskaņā ar statistiku, sindroms attīstās galvenokārt ģimenēs, kurās nebija noviržu vai deformāciju, un vecāku slimības vēsturi neapgrūtina nopietnas veselības problēmas.

Tikai 2% pacientu ar šo sindromu ir radinieki ar līdzīgiem traucējumiem. Attiecīgi pastāv neliela iespēja, ka patoloģija tiek pārnesta ģenētiskā līmenī. Bet ārsti vairāk sliecas uzskatīt, ka Goldenhara sindroms parādās hromosomu anomāliju dēļ. Tas ir, ja notiek divkāršošanās vai, gluži pretēji, noteiktas hromosomas daļas zudums.

Bērniem ar šādiem traucējumiem papildus tiek konstatētas citas malformācijas. Piemēram, viņi cieš no sirds, nieru, ekstremitāšu un daudz ko citu. Citi eksperti sliecas uzskatīt, ka sindroma fona apstākļos tiek traucēta arī asins plūsma vai parādās ārēji kaitīgi faktori. Tiek uzskatīts, ka sindroms var attīstīties, ja sieviete grūtniecības laikā lieto narkotikas, kuras šajā periodā ir stingri aizliegtas, smēķē vai lieto alkoholu.

Pastāv arī iespēja attīstīt novirzes, ja auglis tiek pakļauts fizikāliem vai ķīmiskiem faktoriem (īpaši, ja tas notiek no 3. līdz 8. nedēļai). Attīstoties defektam bērniem, tiek novērotas dažādas sejas anomālijas, tai skaitā deguna tilta un citu sejas daļu izmaiņas.

Iedzimti defekti sejas attīstībā

Plašs deguna tilts bērnam var veidoties, ņemot vērā komplikācijas grūtniecības laikā. Problēma ir tāda, ka sejas defektus pat ar modernu sejas ķirurģiju nevar novērst nekavējoties, jo šī zona atrodas tuvu citiem dzīvībai svarīgiem orgāniem. Operācijas gadījumā vienmēr pastāv redzes, dzirdes, ožas vai pat runas traucējumu risks.

Šādu defektu iemesli ir nepareiza bērna intrauterīnā attīstība. Tiek uzskatīts, ka šādas problēmas var parādīties bez jebkādiem priekšnosacījumiem. Piemēram, ja sieviete nelieto alkoholu, nesmēķē grūtniecības laikā un rūpīgi ievēro visus akušiera-ginekologa ieteikumus.

Pastāv vairāki faktori, kas var palielināt mazuļa deguna, ausu un citu ķermeņa daļu deformācijas risku:

• Iedzimtība. Pat ja vecāki šķiet pilnīgi veseli un viņu slimības vēsturē nav lielu problēmu, tad tie vienmēr var būt dažu gēnu mutāciju nesēji, kas tajos neparādās, bet būs redzami bērniem. Parasti tas notiek 7% gadījumu.
• Spontāna mutācija. Mēs runājam par apaugļošanas procesa pārkāpumu. Zinātnieki vēl nevar precīzi aprakstīt šo anomāliju un uzskaitīt faktorus, kas to izraisa.
• Lāpu infekcijas bērna nēsāšanas procesā. Mēs runājam par tādām slimībām kā herpes, toksoplazmoze, masaliņas un dažas infekcijas. Pat gripas vīruss var nelabvēlīgi ietekmēt augļa attīstību. Tas viss ir atkarīgs no konkrētā embrija attīstības posma.
• Māte ir vecāka par 35 gadiem. Tiek uzskatīts, ka šajā periodā sievietes reproduktīvā sistēma pamazām sāk izbalēt, un olšūnas attīstās ar defektu. Šai teorijai nav precīzu apstiprinājumu, taču šī ir diezgan plaši izplatīta versija.
• Saistītās slimības. Tas ir iespējams, ja grūtniecības laikā sieviete cieta no plaušu vai sirds patoloģijas vai viņas vielmaiņas traucējumi. Ja embrija attīstība nokritās visnelabvēlīgākajā periodā, tad grūtniecība var tikt traucēta.
• Ārējie faktori. Ja bērna vecāki dzīvo videi nedraudzīgā vietā vai strādā ar bīstamām ķīmiskām vielām, var attīstīties anomālijas un defekti. Ir bīstami savienojumi, kas var izraisīt deformācijas. Šādas vielas no organisma tiek izvadītas ļoti ilgu laiku, un pastāv risks, ka bērnam attīstīsies defekts. Visbīstamākie ir formaldehīdi, arsēns, benzols.
• Zāļu lietošana, kas negatīvi ietekmē embriju. Šie līdzekļi ietver dažus nomierinošus līdzekļus, miegazāles.

Ir svarīgi ņemt vērā, ka grūtniecības laikā ir tā saucamās bīstamās nedēļas, kad tiek doti daži embrija orgāni. Palatīnas struktūras jau veidojas 10-11 nedēļu laikā. Ja šajā periodā ir nelabvēlīga ietekme uz nedzimušo bērnu, tas var izraisīt iedzimtu defektu veidošanos, ieskaitot sejas un žokļu anomālijas.

Bet jāpatur prātā, ka plaša starpsiena vai deguna tilts var nebūt tik nopietna problēma. Ja bērnam nav nekādu papildu psihisku vai citu noviržu simptomu, tad viss var būt atkarīgs no viņa vecuma. Ja deguna deformācijas vecākiem šķiet ļoti pamanāmas bērnībā, tas nenozīmē, ka tās saglabāsies, kad bērns paaugsies. Šādā situācijā, kad nav citu simptomu, pietiek nogaidīt.

Diagnostika

Plašs deguna tilts bērnam var veidoties uz dažādu patoloģiju fona. Lai diagnosticētu konkrētu novirzi, pirmkārt, ir nepieciešams apmeklēt pediatru un bērnu zobārstu. Ir arī vērts saņemt nosūtījumu pie ķirurga, ortopēdiskā traumatologa. Turklāt jums var būt nepieciešams konsultēties ar neirologu un citiem speciālistiem.

Diagnozes laikā tiek veikti vairāki standarta pasākumi:

• Radiogrāfija. Lai izpētītu, cik nopietns ir defekts, ir nepieciešams veikt sejas skeleta rentgenu, kā arī bērna galvaskausu. Tas ļaus ārstam novērtēt strukturālās un funkcionālās novirzes.
• Tomogrāfija. Šī ir vēl viena standarta procedūra, kas atklāj smagas un skeleta patoloģijas. CT tiek uzskatīts par visinformatīvāko. Ja ārsts pieņem, ka problēma ir mīksto audu vai iekšējo orgānu slimības attīstībā, tad labāk ir veikt MRI.
• Laboratorijas diagnostika. Parasti ir jāveic molekulārie ģenētiskie pētījumi, kā arī kariotipēšana. Šāda diagnoze ļauj identificēt vairākas novirzes, ko var izraisīt hromosomu vai ģenētiskas slimības.

Tādējādi plašs deguna tilts bērnam var attīstīties kā patoloģiska deformācija, kas nerada sekas. Bet tā var būt arī tikai viena no daudzām novirzēm vai garīgās vai fiziskās atpalicības pazīme. Lai precīzi noteiktu deformācijas cēloņus, ir jāveic visaptveroša pārbaude.

Video par jaundzimušo slimībām

Hidrocefālija - smadzeņu pietūkums: