Brahidaktiļi - iezīmē iekaisušas galarezultātu anomālijas

Pirkstu falangas patoloģisko attīstību sauc par brachidactyly.

slimības ir iedzimta traucējumi, kas raksturojas ar samazināto lineāriem izmēriem, roku, kāju, un falangas uz kājām un rokām.

Aizcietējums attiecas uz šādu kaulu patoloģiskās attīstības galveno iezīmi.

Brahidaktilie gēni no vecākiem iet bērniem un izraisa ekstremitāšu anomālijas. Cilvēki ar nepietiekami attīstītām falangām un saīsinātiem pirkstiem dzīvo normālu dzīvi, bet profesijas izvēle ir atšķirīga.

Iedzimta ekstremitāšu anomālija notiek vīriešiem un sievietēm ar tādu pašu biežumu. Tā parādīšanās ir iespējama ne tikai ar pirkstu izmēru samazināšanos, bet arī ar to pilnīgu trūkumu. Patoloģijas sinonīmi ietver hipofalangiju un mikrodaktīli.

iemesli

defektu Balstoties uz pētījumiem, tika konstatēts, ka galvenais iemesls mazattīstītos falangu un saīsināta pirkstiem uz ekstremitātēm ir iedzimtību.

Brachydactyly ir mantojis dominējošā iezīme.

Vispārējā ģenētisko attīstības defektu diagnosticēšanas struktūrā ekstremitāšu anomālija ir diezgan augsts sastopamības biežums.

efekts eksogēno faktoru ietekme uz augļa un heterozigotu mutāciju tirozīna kināzes receptoru gēnu noved pie patoloģisku attīstību rokām, kājām, pirkstiem un rokām.

Šis gēns izteiksmīgs osteoblastos un hondrocītos un piedalās to atveidošanā un nobriešanā.

veidi

ekstremitāšu anomālijas Šodien pastāv vairāki veidi, anomālijas, kas nosaka to pakāpi patoloģiskā attīstības brachydactyly.

Iesniegtā klīniskā tēma ļauj klasificēt slimību un atšķirt galvenos kaulozes pārmaiņas falangās.

Pareiza gēna pārnēsāšana izraisa vairākus galvenos anomāliju veidus.

anomālija tips "A", lai raksturīgos kura ietver samazinot garumu vidējo pirkstu, novirzi falangas un arī izrunā displāziskas izmaiņām nagu plāksnes trūkumiem pirkstiem.

Galu galā var būt dažāda smaguma pakāpe, kas nosaka piecus izpausmju variantus.

Tie ir šādi:

1. tips "A 1» citu kopējais kavēšanās pirkstus pieaugumu pret fona ir mainījusies struktūra rudimentāru falangu vidējo pirkstu. Turklāt defekts attīstās kopā ar samazināto galveno falangu garumu rokas un kāju pirkstiem.
2. Tips "A 2" tiek diagnosticēts, pamatojoties uz vidējo pirkstu. Tas atšķiras ar daudz mazāku izmēru visās falangās abās rokās. Pārējiem paliekām uz augšējām un apakšējām ekstremitātēm nav patoloģiskas attīstības. Papildus samazinātajam pirkstu falangas garenam var rasties radiālās novirzes ar rombveida formu.Šādas izmaiņas pavada kaulu patoloģiska attīstība.
3. Tips "A 3" atšķiras ar pirkstu falangas izliektajā vai izkropļotajā pozīcijā ar pieci numuriem. Anomāliju nosaka abās rokās un to sauc par klinovaktīli. Izkropļojumi var attīstīties mediālā vai sāniskā virzienā.
4. Tips "A 4" tiek diagnosticēts, balstoties uz otro un piekto pirkstu patoloģisko attīstību abu roku rokās. Anomāliju raksturo to samazinātais lielums un vidējā falanksa nepietiekamā attīstība. Ja tiek identificētas kāju problēmas, var diagnosticēt klepus zizli un redzēt skatu ar balto papēdi.
5. Tips "A 5" tiks noteikts, pamatojoties uz pilnīgu vidējo falanšu trūkumu otrā un piektā rokas pirkstu defektu gadījumā.Samazinot izskatu, naglu plāksnīšu displāzija attiecas arī uz šāda veida klīniskā attēla īpatnībām.

Izšķir arī:

1. Tips "B" attiecas uz iedzimtu malformāciju, kas izpaužas kā daļēju vai pilnīgu otrā un trešā pirksta saplūšanu. Galvenās atšķirības ir nagu falangas patoloģiskā attīstība un vienlaicīga roku un kāju novirze.Šī tipa brahidaktilija tiek papildināta ar mugurkaula, galvaskausa un zobu sakņu patoloģiju. Sadrupināšana notiek embriju attīstības laikā un tiek pārraidīta tikai caur vīriešu līniju.
2. Tips "C" ir nopietna iedzimta defekta forma pirkstu attīstībā.Līdz ar pamatfalangu saīsināšanu, tiek novērota to saplūšana, kā arī vienlaidu kaulu nepietiekama attīstība. Bērni ar šo diagnozi raksturojas ar zemu izaugsmi un garīgās attīstības problēmām.
3. Tips "D" tiek diagnosticēts ar patoloģiskām parādībām pirmajos roku un kāju pirkstos. Uz otro nosaukumu šī veida anomālijas ietver brahimegalodaktili.
4. Tips "E" attiecas uz iedzimtu defektu, kas reti sastopams klīniskajā praksē.Tas izceļas ar metakarpālo un metatarsālo kaulu izolētu anomāliju. Patoloģiju papildina simptomātiska mazuļa elkoņu attīstība.

Kādas slimības var izraisīt ceļa locītavas artralģiju. Kas jums jāzina par sāpju mazināšanu?

ekstremitāšu polidaktīzes ģenētiskā slimība izpaužas palielinātajā daļā ekstremitāšu pirkstu.Šeit atrodamas ārstēšanas metodes.

Neparastu pirkstu attīstības simptomi

Ja diagnosticē bērnus ar izolētu brahidaktiju attīstību, patoloģijas simptomi būs minimāli un attiecas uz kosmētikas defektu.

Tomēr vairumā gadījumu pirkstu attīstības traucējumi izpaužas daudz nopietnāku ģenētisku slimību fona, starp kurām jāņem vērā:

• Down sindroms;
• kakla saīsināšana;
• krūškurvja piltuves formas;
• brachicētiskā tipa galvaskauss;
• ribas deformācija;
• locītavu nestabilitāte;
• garīgā atpalicība;
• ir traucēta atbalsta un motora funkcija;
• nav falangu un pirkstu;
• nagu plāksnes disfunkcija;
• īso pirkstu neparasta konfigurācija.

Ja nav falangālas fusion un polydaktyly, slimiem bērniem nav ierobežota kustību rokās un kājās.

Defekta

diagnostika Brahidaktila Megan Fox

fotoattēlā Iedzimtu defektu diagnozi pirkstu attīstībā var veikt dažādos posmos. Ja ģimenē ir brahidaktili pacienti, ieteicams veikt trīsdimensiju augļa ultraskaņu.

Gestācijas vecumam jābūt 20 - 24 nedēļām. Ja konstatēta izolētas sugas anomālija, mākslīgais aborts nav ieteicams.

Un identificētie hromosomu sindromi sniedz pamatu abortiem.

Diagnostikas pasākumiem pēc bērna piedzimšanas ir:

• vizuālā un klīniskā pārbaude;
• pirkstu un kaulu audu rentgena uz rokām, kājām;
• DNS diagnostika, kuras rezultāti ir ļoti svarīgi, lai noteiktu pareizu diagnozi.

Pētījumu rezultāti apstiprina vai izslēdz iedzimtu defektu ar rokām un kājām kaulu audos.

Ārstēšana un profilakse

Līdz šim ķirurģiskās metodes ir vienīgais efektīvais veids, kā novērst kaulu patoloģijas pirksta augšdaļas un apakšējo ekstremitāšu falangās.

ķirurģiskā iejaukšanās ļauj efektīvi atrisināt interfāliju fusion problēmas, palielinot rokas un pēdas izmērus, kā arī novēršot īslaicīgu funkciju.

Operāciju galvenais mērķis ir atstarojošo un mehānisko funkciju atjaunošana. Un estētika un kosmetoloģijas defektu problēmu risināšana attiecas uz ķirurģiskās metodes sekundārajiem uzdevumiem.

Konservatīvās ārstēšanas metodes ietver fizioterapiju, masāžu un fizikālo terapiju.

Tos izmanto, lai atjaunotu rokas funkciju, apturētu, uzlabotu muskuļu sistēmas un saistaudu darbību, kā arī palielinātu locekļu kustīgo aktivitāti.

Arī traumatologi - ortopēdi to izraksta, lai novērstu roku un kāju locītavu artrīta deformāciju.Ģenētiskās inženierijas strauja attīstība rada cerību, ka pret pirkstu falangām patoloģiskā attīstība tiek novērsta.

Brachidactyly profilakse nodrošina medicīniskās ģenētiskās konsultācijas, kur vecāki var uzzināt par slimu bērna iespējamību ģimenē.

Viņi palīdz ģimenēm ar šīs patoloģijas anamnēzi pieņemt pareizo lēmumu, plānojot nākamo pēcnācēju un sekas.

Savlaicīga apelācija, lai palīdzētu speciālistiem, atrisinās problēmas ar iedzimtu locekļu anomāliju un izvairīsies no neatgriezeniskām sekām.