Vilsona-Konovalova slimība ir sarežģīts uzbrukums aknām un nervu sistēmai

Vilsona slimība - Konovalova( hepatolentikulārā deģenerācija) - slimība, kas rodas sakarā ar vielmaiņas traucējumiem vara organismā, proti - tas ir veidots pārpalikumu orgānu kā aknas, nieres un smadzenēs. Arī vara toksiskā iedarbība ietekmē cilvēka nervu sistēmu.

Bieži pirmie slimības simptomi Vilsona parādās pusaudža vai vecumā no divdesmit gadus, taču ir gadījumi, kad slimība ir diagnosticēta daudz vēlāk.

Šī slimība ir iedzimta, tas ir, vecāki darbojas kā mutācijas gēnu nesēji, kas tiek nodoti bērnam. Mantojuma mehānisma pamatā ir vielas ģenētiskais trūkums, kas ir atbildīgs par vara apmaiņas procesu organismā.

Tā kā šis process ir sadalīts, vara uzkrājas ķermenī un negatīvi ietekmē iekšējos orgānus un nervu sistēmu, kaitējot tiem.

Klīniskās attēla raksturojums

Visi slimības simptomi var iedalīt vairākās grupās. Aknu bojājumu

:

• dzelte - ādas, gļotādas un eyeballs dzeltenīgi Hue;
• aknas palielinās lielumā, ir nepatīkama smaguma sajūta, sāpes zem labās ribas;
insta story viewer
• aknas pārstāj veikt dezoksikācijas funkciju, organisms ir saindēts;
• ķermeņa temperatūra paaugstinās reizēm līdz 39 grādiem.

bojājumi, nervu sistēmas un garīgās veselības traucējumiem:

• rasties giperkinezy - paciente piespiedu atkārtotas kustības ar rokām un kājām;
• var nākt imobilizācijas ;
• uzbrukumi notiek krampjus dēļ intensīva aktivizēšanas smadzeņu šūnas kļūst izplūdušas apziņa, ģībonis dažreiz notiek;
• ir traucēta rīšanas reflekss ;
• rodas runas traucējumi jo inervācijas mēli, mīkstās aukslējas, lūpām, runas kļūst neskaidra, skaņas un vārdi tiek izrunāti ar grūtībām;
• traucē kustību koordināciju;
• atzīmēts kā depresijas stāvoklis un psihozes , psihozei obligāti jābūt saistītai ar halucinācijas maldiem;
• palielina agresivitātes līmeni;
• ir roku, kāju un galvas trīce, kas var notikt miera stāvoklī, kā arī piespiedu grimacing;
• ir salauzts miegs ;
• atmiņa pasliktina ;
• rokraksta izmaiņas .

Jāatzīmē, ka garīgie traucējumi ir novēroti 20% pacientu.

sakāve iekšējo orgānu un sistēmu:

• pārkāpumus endokrīno sistēmu - samazināta dzimumtieksme, potences pasliktinās dažos gadījumos ir neauglība;
• nieru bojājums ;
• bojājums asinsrites sistēmai , anēmija, asinsreces procesa traucējumi;
• traucējumi kaulu sistēmā - attīstās osteoporoze, notiek biežas kaulu lūzumi;
• radzenes bojājums - parādās Kaiser-Fleischer gredzens, kas ir zeltaini brūnā krāsā;
• dermatoloģiskā patoloģija - mainās ādas krāsa, tā sāk mizu un kļūst sausa;
• attīsta kataraktu .

Slimības formas

Ir 5 slimības veidi:

1. Vēdera - aknu audu bojājumi, kas izraisa priekšlaicīgu nāvi.
2. stingrība - aritmogiperkineticheskaya - slimība attīstās reaåètspèjìga, tādējādi ietekmē muskuļu un ligamentous aparāti, sirds muskuļa, nervu sistēmas. Dažus gadus pēc slimības attīstības sākuma var rasties nāve.
3. trīci - stingras - visizplatītākais veids, tiek turēts zemas pakāpes ķermeņa temperatūra, muskuļu kontrakcijas rasties trīce ietekmē aknas.
4. kratot - pieaug no divdesmit līdz trīsdesmit gadiem, tas aizņem ilgu laiku, raksturo trīce rokām un kājām, pamazām rodas muskuļu kontrakcijas, pavājināta runas funkciju.
5. ekstrapiramidāli - garozas - retāk, ilgst vidēji astoņus gadus, raksturo tipiski simptomi un pakāpeniska rašanos paralīzi ekstremitātēs. Astoņu gadu perioda beigās cilvēks nomirst.

slimības diagnoze Diagnoze Vilsona slimības Konovalova tika veikta, izmantojot šādas metodes:

• analīze medicīnisko vēsturi, un sūdzības pacients - kad pirmās pazīmes tika konstatētas pārejas periodā vai tūlīt pēc piedzimšanas, dažas pazīmes ir izteiktākas;
• analīze dzīves vēstures - vai pacients cieš no aknu slimībām, kuņģa-zarnu trakta, saindēšanās;
• ģimenes anamnēzes kolekcija - vai kāds no asinsradiniekiem bija slims;
• medicīniskā pārbaude - palpācija vēderā, lai noteiktu sāpīgumu un dzelteno ādas toni;
• klīniskais asins tests - definē šādas patoloģijas kā anēmija, leikocitoze;
• asins ķīmija - veica pētījumu par aknu, aizkuņģa dziedzera līmenī mikroelementu ietverto asinīs;
• koagulogramma - asins recēšanas īpašības noteikšana;
• urīna analīze - dzemdes kakla sistēmas stāvokļa uzraudzība;
• asinsanalīze hepatīta vīrusa klātbūtnei;
• coprogram - vispārēja izkārnījumu analīze, kā arī helmintu klātbūtnes noteikšana;
• genotipēšana ir gēnu mutācijas definīcija, kas izraisīja šo slimību;
• ultraskaņas vēdera, lai novērtētu izmaiņas aknās un citu dzīvībai svarīgu orgānu stāvokli;
• elastrografiya - analīze aknu audu diferenciācijas Vilsona slimības no patoloģiju, piemēram, cirozi;
• elektroencefalogrāfija un CT - analīze elektriskās aktivitātes smadzenēs gadījumā bojājuma nervu sistēmu;
• elektrokardiogrāfija - sirds muskuļa defekta noteikšana.

galvenajiem slimības simptomu, kas nosaka diagnozi - aknu bojājumi, nervu sistēmas, redzes orgānu - zeltaini brūns gredzens ap varavīksnenes.

pieeja terapijai

Galvenā terapijas metode ir konservatīva. Terapijas mērķis būs samazināt vara koncentrāciju cilvēka organismā.Ārstēšana jāuzsāk tūlīt pēc diagnozes veikšanas un neapstājas līdz pacienta dzīves beigām. Tas ir saņemšanu zāles, atcelt vai samazināt devu, kas bez zināšanām par ārsta ir stingri aizliegta.

Narkomānijas līdzekļi tiek izvēlēti individuāli katram atsevišķam gadījumam, ņemot vērā slimības simptomus un formu.

Starp zālēm, kas tiek izmantoti, lai ārstētu Vilsona slimība var atšķirt:

• helātus - neitralizē un pazemina vara līmeni organismā;
• blokatori - novērš vara iekļūšanu asinīs no zarnām un kuņģī;
• imunosupresija - nomāc imunitāti, kas tiek aktivizēta ķermeņa pašaizsardzības gadījumā;
• pretiekaisuma līdzekļi - apturot aknu iekaisumu;
• multivitamīnu grupa, īpaši B6 vitamīns ;
• cinka preparāti - samazinās vara uzņemšana;
• zāles ārstēšanai neiroloģisku patoloģiju , piemēram, pārkāpums rīšanas reflekss, runas, koordināciju, miega, agresiju, atmiņas traucējumi. Tā kā tie rada diezgan sarežģītas blakusparādības, kopā ar tām ir noteikti stiprinoši līdzekļi un vitamīnu kompleksi;
• trīce no ekstremitātēm un galvas un vaibstīšanās apstrādāts narkotiku lorazepāmu un clonazepam ;
• depresijas ārstēšanai tiek noteikti antidepresanti ;
• hepatoprotektori - vielas, kas normalizē aknu šūnu darbību;
• holagoga preparāti - palielina žults izdalīšanos organismā;
• antioksidanti - neitralizē toksisko toksīnu darbību.

Psihosos vispirms ir nepieciešama psihiatriskā konsultācija.Ķirurģiska iejaukšanās tiek veikta gadījumā, ja zāļu ārstēšana nav veikta un aknu transplantācija ir nepieciešama.

pacientiem jāierobežo viņu ēšanas paradumi ar lielu vara koncentrāciju. Starp šādiem produktiem:

• gaļa;
• sēnītes;
• jūras veltes;
• sojas pupas;
• rieksti;
• žāvēti augļi;
• kakao;Šokolāde
• ;
• pupiņas.

komplikācijas un sekas Ja terapija nav paredzēta laikā, slimība izraisa nāvi. Starp standarta komplikācijas gepatotserebralnoy distrofija var izdalīt:

1. ciroze - notiek pēdējā slimības stadijā.
2. Aknu mazspēja - aknu disfunkcija šūnu iznīcināšanas dēļ.
3. Ascites ir šķidruma kolekcija vēdera dobumā.
4. Peritonīts - blaugznas iekaisums.
5. Varikozas vēnas - rodas paaugstināta spiediena dēļ.
6. barības vada pagarinājums, kā rezultātā rodas iekšēja asiņošana. To var noteikt ar šādām pazīmēm: vemšana ar asinīm, izkārnījumi netīrās tumšās krāsās, asinsspiediens samazinās, sirdsdarbības traucējumi kļūst biežāk.
7. neiropsihisks sindroms - izpaužas apjukumā, ir uzvedības traucējumi, neiromuskulārās patoloģijas.
8. Aknu audzējs , veidojas sistemātisku bojājumu dēļ.Neoplazma ļoti ātri attīstās un praktiski nesniedz ārstēšanu.
9. Nieru mazspēja - rodas tāpēc, ka ir noticis indīgo vielu filtrēšana asinīs.
10. enterohepatiska-plaušu sindroms - samazināšana no skābekļa saturu asinīs, kā rezultātā traucējumi asins cirkulāciju plaušās.
11. Gremošanas trakta slimības .Neauglība, impotence .

Komplikāciju novēršana

Tā kā slimība ir iedzimta, profilakses metodes būs novērst komplikāciju rašanos. Kas šajā gadījumā būtu jāveic:

• apmeklē eksāmenu speciālistu vismaz divas reizes gadā, ja ir bojājumi, tad biežāk;
• izvairītos no saskares ar kaitīgiem vietējiem un rūpnieciskiem kairinātājiem, neizmanto aknām bīstamas zāles;
• vada veselīgu dzīvi, bet neveic smagu fizisko slodzi;
• atsakās no visiem sliktajiem ieradumiem;
• lietot vitamīnus;
• nedarbosies šādas slimības, aknu un zarnu, hepatīts, gastrīts, kuņģa čūlas un 12 divpadsmitpirkstu zarnas čūlu, aizkuņģa dziedzera iekaisums un žultspūšļa.

Kopumā var teikt, ka Vilsona-Konovalova slimības prognoze būs diezgan pozitīva, cilvēks joprojām ir darbspējīgs un neprasa ārēju palīdzību. Bet šāds rezultāts ir iespējams tikai tad, ja slimība ir diagnosticēta laikā, un persona saņem pilnvērtīgu kvalificētu ārstēšanu.

slikta prognozes var runāt gadījumos, kad pacients ir atklājis akūtu aknu mazspēju un pataloģijas asinsrites sistēmas, piemēram, hemolysis - procesu sarkano asins šūnu bojājumus.