Smadzeņu izmaiņas: polimikrogurija, agirija un pahigiria

polymicrogyria, agyria un pachygyria ir iedzimtus defektus no smadzeņu, kas pazīstams arī kā smadzeņu patoloģiju.

Šīs anomālijas rezultātā traucēta smadzeņu veidošanās procesā vai atsevišķiem būvju pirmsdzemdību periodā, un ir patoloģiskas izmaiņas struktūrā smadzenēs.

Nav precīzu datu par izplatību iedzimtu smadzeņu anomāliju, taču visbiežāk tiek uzskatīts polymicrogyria. Par

katrs anomāliju informācija:

1. polymicrogyria - reti sastopamas patoloģijas no smadzeņu garozā, kurā uz virsmas smadzeņu pusložu veido ievērojams skaits mazo un nepietiekami attīstīti convolutions. Bieži apvienoti ar citu ģenētisko patoloģijas un anomālijas smadzeņu garozā.Visbiežāk patoloģija attīsta Sylvian rievas izvirzīšanās zonu( 60% gadījumu), bet var notikt jebkurā no smadzeņu garozā.Patoloģija ir difūza, multifokāla un fokusa. Tāpat to var iedalīt vienā virzienā( 40% gadījumu) un divpusējie( 60% gadījumu) simetriskas un asimetriskas.
2. Agirov( Lissencephaly) - anomālija veidošanās smadzeņu garozā, pie kura convolutions ir attīstīts, vieglas,
   insta story viewer
   vai nu nav, ARHITEKTONIKA garoza ir bojāta. Par bērna smadzeņu izskats ir identisks izskats augļa smadzeņu pie 3-4 mēnešu pirmsdzemdību periodā.Agija ir stipra leentsfaļas forma. Tas var būt vai nu idiopātiska slimības un citas patoloģijas pievieno( Miller-Dieker sindroms, Norman-Roberts sindroms, Walker-Warburg sindroms, Fukuyama iedzimta muskuļu distrofija).
3. pachygyria ir reta anomālija centrālo nervu sistēmu, kurā garozā smadzeņu pusložu veido nelielu skaitu platu un plakanu convolutions. Kad pachygyria pamata GYRUS palielināts, un nav sekundāras un terciārā vagas saīsināts un iztaisnoti, arhitektonisks smadzeņu garozā samazinājusies.Šī patoloģija tiek uzskatīta par "nepilnīgu", gaišākā formā Lissencephaly.

Nogulsnētājviela faktori

galvenais iemesls polymicrogyria, pachygyria un Agirov plūst nepareizā procesā neironu migrācijas, kuras cēlonis ir:

• ģenētiskie traucējumi;
• vīrusu infekcijas;
• nepietiekama asins apgāde ar bērna smadzenēs pirmsdzemdību periodā( 2 nd grūtniecības trimestris).

polymicrogyria var izraisīt citomegalovīrusa infekcija, nepietiekama piesātināšanas ar skābekli placentas, un mutācijas notiek gēnos COL18A1( 21q22.3), PAX6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-P21.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-q23).

Agirov var rasties sakarā ar vīrusu infekcijām, kas iekļūt dzemdes vai augļa pirmajā trimestrī, nepietiekama asins piegādi smadzenēm augļa pirmajos grūtniecības mēnešos laikā laikā.Papildu ģenētisko faktori ietver mutāciju RELN gēna( 7q22), gēnu X hromosomu, hromosomā 17.Kad

pachygyria mutācijas notiek gēnos LIS1( 17p13.3) un DCX( Xq22.3-q23).

raksturīgus simptomus

Par polymicrogyria raksturo šādi simptomi:

• smagu attīstības aizkavēšanos;
• smadzeņu hipoplāzija;
• pārkāpumi sejas muskuļu, un muskuļi, kas atbildīgas par rīšana, košļājamā, mēles kustības;
• dažāda smaguma garīgās attīstības traucējumi;
• kvadriparez un hemiparēze ekstremitāšu;
• kustību traucējumi;
• elpošanas sarežģījumi;
• krampji;
• epilepsija;
• pseudobulbar paralīze;
• arthrogryposis;
• cerebrālā paralīze.

pachygyria izpaužas līdz 2 gadu vecumam. Tās galvenās iezīmes ir:

• fizisko, motoru attīstības aizkavēšanās;
• epilepsija;
• hipotensija( samazināts muskuļu tonuss);
• garīgā atpalicība;
• infantile spazmas;
• mikrocefālija;
• zemu muskuļu kontrole;
• ir apgrūtināta norīšana, ēšanas problēmas.

Agirov šķiet 3-5 mēnešiem dzīves, vismaz uz 8-9 mēnešiem, galvenais simptoms slimības ir izteikti straujo atpaliek bērnu fizisko un garīgo attīstību.

anomālija var arī izpausties ar šādām īpašībām:

• mikrocefālija( proporcionāli maza galva izmērs);
• ir izaugsmes, runas un motoru attīstības lag;
• vispārējs vājš stāvoklis bērnam;
• liels attālums starp acīm, nesamērīgi mazas acis, plānas augšējo lūpu, augsta piere, īss deguns, zemu novietotas ausis;
• epilepsija, krampji;
• garīgā atpalicība;
• paaugstināts muskuļu tonuss, jo trūkst inhibējošo kontroli pār centrālās nervu sistēmas neironu priekšējās ragiem muguras smadzenēm;
• palielināja attālumu starp plaušām, nierēm;
• strauji attīstās demenci;
• nespēja kontrolēt iegurņa orgānos( enurēze, izkārnījumu nesaturēšana);
• muskuļu distrofija.

Foto smadzeņu sadaļā, un par MRI bērna ar diagnozi agyria

diagnostiku diagnozi smadzeņu kroplības piemērot šādu pētījumu:

• CT ( nosaka traucējumi pelēkā un baltā vielas smadzenēs);
• ģenētiskā analīze ;
• magnētiskās rezonanses attēlveidošanas ( palīdz noteikt slimības veidu);
• elektroencefalogrāfija ( palīdz noteikt raksturu elektrisko aktivitāti smadzenēs).Kad

polymicrogyria cortex patoloģiski plānas, paplašināti subarachnoid atstarpes un kambarus smadzenēs. bojājumi var atrasties vienā vai abās pusēs var būt vietēja vai plašs. Miza var izskatīties nenormāli liels, jo liels skaits mazu convolutions, kas apvienojas, lai veidotu biezu, dziļi masu.

pachygyria, ko nosaka MRI rezultātiem, kas ir redzami sabiezēšana galvas smadzeņu garozā, mazas līkumi un nepietiekami attīstīts Sylvian rievām.

pirmsdzemdību anomālijas smadzeņu, lai noteiktu, iespējams, izmantojot augļa ultraskaņu. Par aizdomas novirzes attīstības rokasgrāmatā papildu pētījumi( MRI, ģenētiskā analīze kandidātu gēnu).

medicīna ir praktiski bezspēcīgie

Efektīvas ārstēšanas smadzeņu anomālijas ir klāt mūsdienu medicīnā.Ārstēšanas mērķis ir simptomu atvieglošanu, un uzturēt ķermeni funkcionējošu pieņemamā līmenī.Kad

polymicrogyria un pachygyria ieteica šādas metodes atvieglot stāvokli pacientiem:

• fizioterapija, tai skaitā ūdens attīrīšanu;
• logopēdiskās metodes;
• valkā ortozes;
• arodterapija( mehānisko funkciju traucējumu gadījumā);
• antikonvulsantu uzņemšana;
• ķirurģiskās metodes. Kad

Agirov uzskatīts neefektīvos klasiskās ārstēšanas metodes: Laipni neiroprotektējošās narkotikām, masāža, fizioterapija.

Visefektīvākais ārstēšanas rāda pretkrampju un muskuļu relaksanti centrālās darbības, kas samazina toni skeleta muskuļiem.

epilepsija bieži pavada patoloģija smadzeņu attīstību, tas ir izturīgs pret ārstēšanu, un tad ir ieteicams izmantot kombināciju no divām zālēm.

Pētījumi par ārstēšanu datu anomālija, izmantojot cilmes šūnu transplantācija, transplantāciju augšanas faktoru.

prognoze un paredzamais dzīves ilgums Pacienti ar polimikroguriju ar vieglu patoloģiju var izdzīvot līdz pieauguša cilvēka vecumam. Smagos gadījumos nāve rodas agrīnā un jaunā vecumā pneimonijas vai krampju dēļ.

Pacientiem ar pahigiria nav vienotas prognozes. Tas var atšķirties katrā gadījumā un ir atkarīgs no smadzeņu patoloģijas smaguma un simptomu intensitātes. Bet parasti bērni ar pahigirie dzīvo ne ilgāk kā 20 gadus.

Smadzenes maz attīstība bērniem ar agiriju ir neatgriezeniska un prognoze ir nelabvēlīga. Lielākā daļa pacientu neizdzīvo līdz 5 gadu vecumam. Visiem pacientiem ir pilnīga invaliditāte.

Tā kā nomākti norīšanas refleksi, tas bieži prasa zondes barošanu. Nāvējošs iznākums var rasties slimību dēļ, kas notiek galvenās patoloģijas fona dēļ: zarnu parēze, kardiovaskulāra mazspēja, elpošanas mazspēja, elpošanas muskuļu atrofija, hipostatēna pneimonija.