Rea un bīstamā Thea-Saks slimība - kad gēni nogalina

Tay-Sachs slimība ir vairāki nosaukumi: gangliosidosis zīdaiņa vai jaundzimušā amavroticheskaya idiotiju.

Šī slimība attiecas uz iedzimtu slimību, nervu sistēmas un ir diezgan reti.

slimība tās nosaukums bija par godu diviem ārstiem, kas atklāti to - Warren Tay( oftalmologs no Lielbritānijas) un Bernard Sachs( neirologs no Amerikas).

attīstība slimības atkarībā no vecuma

ir trīs veidi slimības:

• bērni veido amavroticheskoy ģimenes idiotisms, kurā mazuļi 6 mēnešus pēc dzemdībām, laiNia ir krasu pasliktināšanos fizisko un garīgo veselību( strauji paplašinās aklumu, kurlumu, bērns zaudē spēju apēst);
• Pusaudzis forma , kur ir arī pārkāpums rīšana, pēkšņa runas traucējumiem, ir nestabilitāte gaita, paralīze notiek;
insta story viewer
• pieaugušo forma , kas attīstās vecumā no 25 līdz 30 gadiem. Iepriekš minētos simptomus, tiek atjaunots šizofrēnijas plūst formā psihozes.

cēloņi slimības

iemeslu dēļ slimību gulēt pārkāpumiem ģenētiskā līmenī , kas notiek ar metabolisma gangliozīdiem.Šie īpašie lipīdi, pārsniedz 300 reizes norma, fokusu pelēkajā jautājumā par smadzenēm.

arī uzkrājas aknās un liesā.Slimība ir balstīta uz to, ka nav viens no veidiem, fermentu, kas ietekmē lipīdu metabolismu( Hexosaminidase A).

slimība notiek proporcijā 1: 250 000. Kopumā, šī slimība ietekmē populācijas etnisko grupu, piemēram, franču, uz kuru Kanādā ir dzīvesvieta.

arī uzņēmīgi pret slimību ebrejiem Austrumeiropā, kurā biežumu rašanās iepriekš - 1 ar 4000 cilvēkiem.

Šī slimība attīstās šajā bērns, kurš ir divi gēnu defektu, ti, slimība ir iedzimta ar autosomāli recesīvā veidā.Ko tas nozīmē?

bērns manto gēnus no sava tēva, un no viņas māte tādā pašā apmērā.Ja ir radies no vienas vai abām hromosomas veido pāri, tas tiek raksturota izcelsmi ģenētisku slimību. Cilvēkiem ar slimību Tay-Sachs, gan hromosomu pāri, ir bojāta.

Šī slimība tiek saukta par slimību, ar autosomāli recesīvā mantojuma viedokļa. Ja jums ir bojātu gēnu no viena vecāka, bērnam būs veseli, bet 50% iespēja, ka pārvadātājs, kas apdraud veselību viņa pēctečiem nākotnē.Ja ir gēnu defekts ar abiem vecākiem, trīs iespējamie versijas par notikumiem.

Riska faktori

virzītājspēks attīstībai šo slimību ir pakāpeniska uzkrāšanās nervu sistēmas gangliozīdiem - vielas, kas ietekmē normālu funkcionēšanu nervu sistēmas šūnas.

Visiem slimiem bērniem ir bojāts gēns, kas ir atbildīga par kopējo enzīmu sintēzi Hexosaminidase.

Bērnu struktūras ar iedzimtu slimību nevar pastāvīgi apstrādāt taukvielas, tāpēc tie uzkrājas, un pēc tam glabājas smadzenēs.

Tas noved pie tā, ka aktivitāte nervu šūnas tiek bloķēts, un nāk sliktas sekas uz visu organismu.Ķermenis ir vesels bērns ganglio nepārtraukti sintezētas un degradēta.

galvenie simptomi

patoloģija tiek diagnosticēta bērniem, kas jaunāki par aptuveni sešiem mēnešiem, kā līdz četriem - pieciem mēnešiem bērnam attīstās diezgan normāli, tāpat kā visiem bērniem šajā vecumā.

sākotnējie posms

pirmie simptomi Tay Sachs slimības slēpjas faktā, ka bērns zaudē kontaktu ar ārpasauli, viņa acis nepārtraukti koncentrējas vienā virzienā, tad bērns nevēlējās, viņš kļūst apātisks, nebija nekādu reakciju uz objektiem, skaņas pazīstamas sejas.

Paaugstināta reakcija uz to notiek tikai uz skaļām un asām skaņām. Pat tad, kad bērns izskatās vesels, vecākiem un draugiem bieži pamana, ka bērns ir strauji shudders visā kad skaļi dzirdes stimuliem.

sarežģīti traucējumi, kas izpausties nogurums, miega traucējumi, garastāvokļa nestabilitāte sauc vienu vārdu - nogurums.

nopietni traucējumi, nervu sistēmas, kas izraisa Frīdreiha ataksiju - cēloņi, simptomi un ārstēšana slimības.

slimības attīstības

otrais posms slimības ir regresijas bērna attīstībā: iegūtās prasmes tiek zaudēts, viņš atsakās rāpot, sēdēt, kļūst pasīvs, rotaļlietas neizraisa interesi, ir aizkavēšanās garīgo attīstību, vienlaikus ievērojami palielinot izmēru galvas, bērns sāk zaudēt savu redzi, un biežiun dzirdi.

Vēlākā posmā vecumā starp pirmo un otro gadu dzīves mazulim varētu notikt var krampjus, kas izpaužas kā krampji un paralīzi.

Bērni nesver svaru, bet ātri to zaudē.Ar šo slimības attīstību bērns reti izdzīvo līdz piecu gadu vecumam.

simptomi pieaugušajiem

pieaugušo forma ir ļoti reti, un redzēt pacientiem vecumā no 20 līdz 30 gadiem. Parasti tam nav nāvējošu rezultātu.

Slimība izpaužas pārkāpjot gaita un strauji pasliktinās neiroloģisko funkciju. Ar šādu slimību pieaugušais var dzīvot pēc diagnozes 10 līdz 15 gadus. Diagnoze slimības

Pirms nosakot diagnozi, ārsts pārbauda pētījumu rezultātus sīkāk jautā vecākiem par klīniskajām izpausmēm, atklāj met tur ģimenes vēsturi slimības.

ārsts ir jānosūta aptauju pie oftalmologa, kā tipiska izpausme slimības ir vieta, uz acs tīklenē sarkani plankumi, kas var noteikt, izmantojot oftalmoskopu.

Ir arī izmaiņas redzes nerva nipelī: tas atrofē.

nevar cured, lai atbalstītu - ir nepieciešams

ārstēšana Tay-Sachs slimībām ir uzsākta pirms neiroloģiskiem simptomiem. Izmantojiet asins pārliešanu, plazmu.

Narkotikas un īpašas metodes, kas izārstē Thea-Saks slimību, Nr.

Pēdējie bieži vien ir neefektīvi pret lēkmes gadījumiem. Medicīniskā palīdzība ir vienkārši mazināja simptomus slimības izpausmes, ja runa ir par vēlāku formu - ir aizkavēt slimības attīstību.

Šīs slimības prognoze ir nelabvēlīga.

slimību profilakse slimību profilakse pāriem, kuri vēlas, lai būtu bērni, ir testēta šī gēna slimību, ja ģimenē ir vismaz viens no laulātajiem ir bijuši gadījumi Tay-Sachs slimība.

Pētniecība ir ļoti ieteicams pirms plānotās grūtniecības, lai atklātu risku, kam neveselīgs bērnu.

Ja gēns ir atrodams abiem laulātajiem, viņi kategoriski neiesakām radīt bērnus. Tā gadās, ka laikā pārbaude sieviete jau ir bērns, tad iecēla īpašu procedūru, lai atklātu bojātu gēnu ar bērnu - amniocentēzes .

Šajā nolūkā amnija šķidrumu, kas iegūts, perēkļojot amnija membrānu, veic laboratorijas testu. Ja tiek konstatēts defekts gēns, grūtniecība jāpārtrauc.

Ja nākamajiem vecākiem ir precīza informācija, ka viņi ir bojāto gēnu nesēji, un grūtniecība jau ir notikusi, tad divpadsmitajā nedēļā jāveic skrīninga tests.

Pētījumā ārsti ievada asinis no placentas, lai noskaidrotu, vai nākamais bērns ir mantojis mutantu gēnus.

Nākotnes vecākiem jāuzņemas atbildība par savu veselību un viņu nākotnes bērnu veselību un jāievēro visi ārstu ieteikumi.

Prenatālā diagnoze katrā grūtniecības periodā ļauj laulātajam pārim dzīvot veseliem bērniem.