Vai šobrīd ir izārstējama spinocerebellar ataksija?

Nervu sistēmas slimības ir sastopamas diezgan bieži.

Vispār, viņi parādīs sevi neiralģiju un neirīts, lai gan ir arī iedzimtas formas slimības. Tie ietver spinocerebellar ataksiju. Kāda ir šī slimība?

Ar "ataksija" saprot neiroloģiska stāvoklis, kurā saskaņotība sadalīti apzinātu kustību.

Gene mazspēja

Slimība ir iedzimta un attīstās kā rezultātā ģenētisko mazspēju.

Tādējādi var izpausties divos veidos - pārkāpums ķermeni un uzturēt stabilitāti kosmosā( statiskā-kustību ataksija ar bojājumiem no smadzenīšu vermis) vai ar bojājumiem un smadzenīšu puslodes pārkāpumu izdarījis ekstremitāšu aktīvo kustību( dinamiskā veidā smadzenīšu ataksija).

Slimība tiek mantota pēc autosomāla dominējošā tipa. Pirmās pazīmes parasti parādās virs 30 gadu vecuma .

diezgan reti klīnika var attīstīties, pirms un pēc tam viņa visbiežāk izpaužas paralēli ar citiem neiroloģiska rakstura simptomiem.

Caur pētot genoma struktūru, ir pierādīts, ka, izstrādājot spinocerebellar ataksijas vadošo lomu gēnu.

pierādīts, ka ir vismaz 13 īpašu gēnu, kas atbild par attīstību ataksijas un konkrētāk - noteikta veida.

Katrs no šiem gēniem ir konkrētā hromosomas, un tā nespēja, kā rezultātā mutagēniem un noved pie slimības attīstību.

Pašlaik ir zināmi 8 traucējumu veidi.1 - 13 tipa spinocerebellar ataksija ir atkarīga no viena specifiskā gēna bojājuma.

galveno lomu spēlē, palielinot skaitu trīnīši PRG( citozīns-adenīna-guanīna).Parasti, šis nukleotīdu sekvences, kas kodēta ar veidošanās glutamīna - aminoskābes, kas nepieciešama, veidojot savienojumu starp smadzeņu proteīniem.

Pieaugot tās summas pagarinājums olbaltumvielu ķēdēs notiek, tādējādi sāk veidot nešķīstošās sastāvdaļas, kuru dēļ pārtrauca mijiedarbību starp smadzeņu daļām un nāves notiek noteiktu skaitu nervu šūnu, un veicina attīstību ataksija. Ja mēs uzskatām, ka smadzenītes

vielu, var redzēt, ka tā puslode veikta deģeneratīvo procesu( kā arī galvenās iesaistītās veikšanā nervu impulsu uz muguras smadzenēm un smadzenītēs atpakaļ( piemēram, olīvu) sastāvdaļas).

Paralēli tam, ka ir demielinizāciju nervu šķiedras, kas novērš strauju izplatību nervu impulsu.

traucējumu izpausmes Kā slimība izpaužas pati?

Katru no ataksijas veidiem raksturo klīniskās un vecuma īpašības.

tips pirmais

KVC pirmais veids attīstās galvenokārt cilvēki vecumā no 30 līdz 40 gadiem. Raksturīga iezīme slimība ir, ka tas var notikt daudz agrāk nākamajā paaudzē nekā iepriekšējā( tā saukto fenomenu gaidot).

pirmie slimības simptomi parasti ir daži neveiklība bezrūpība, veicot ātru un intensīvu kustības( piemēram, ekspluatācijas).

Over laiks( parasti pāris gadiem), ir arī citi simptomi - pārkāpums stabilitātes Romberg, dizartrija, traucējumi rokraksta savdabīgu ataxic gaita.

Paralēli šiem simptomiem var attīstīties toniku vai kloniski krampji, paaugstināta cīpslu vai izskatu patoloģisko refleksu.

Jo vēlīnā slimības var rasties demenci, pavājināta phonation, iegurņa traucējumi.

polyradiculoneuritis - akūts attīstības traucējumi, perifērās nervu sistēmas, kas ir visbiežāk izraisa infekcijas. Sīkāka informācija rakstā.

Smagas slimības leptospiroze cilvēkiem ir grūti izārstēt. Profilakses novēršanas pasākumi, kas novērsīs slimību.

Otrs veids

CAC Otrs veids notiek gandrīz, kā arī pirmā veida un ataksija.

Raksturīgas slimības ir lēnāku attīstību saccades( saskaņotas kustības eyeballs) un pauda paredzēšanu, jo īpaši vīriešu līniju.

Machado-Joseph slimība

Machado-Joseph slimība( spinocerebellar ataksija tips 3) ir diezgan izrunājamām polimorfisms simptomus.

slimība, papildus, smadzenīšu, un var turpināt ar klīnikā ekstrapiramidālu traucējumi( piemēram, parkinsonismu, vai distonija), amyotrophy un piramīdveida trakta bojājumu.

raksturīgi MCA 3 simptomi ir ophthalmoplegia, parādība "izspiedušās acis" , raustīšanās periokulāra grumbas MCA 4 turklāt galvenais plūsmas traucējumi ar simptomiem neiropātijas.

5 Tips un 6 - visizdevīgākā iznākums

spinocerebellar ataksija veids 5 un 6 ir samērā labvēlīgi.

Viņi attīstīties daudz vēlākā vecumā, un klīniskās izpausmes ir nedaudz izteiktas, kas ļauj pacientiem palikt ilgu laiku sabiedrībā.

7 tipa sejas kopējais aklums

7 ataksija veida ienākumi parasti ar sakāvi tīklene ar tās pilnīgu norīkošanai un attīstības aklumu. Vizuālie traucējumi bieži ir simptomu priekšmets un var ievērojami pārsniegt koordinācijas traucējumus.

MCA 8 - MCA 13 pašlaik slikti saprot, kas ir ļoti reti.

Kā noteikt diagnozi?

priekšroka attēlveidošanas metodes, piemēram, CT vai MRI.

Tās ļauj jums noteikt jomas deģenerācija nervu šķiedras demielinizācijas neironu tilta, paplašināšanu visu komponentu dzērienu aprites sistēmas smadzenēs, atrofiskas izmaiņas smadzeņu garozā.

Par diagnozi ir nepieciešams, lai izslēgtu kādu citu slimību, kas notiek ar līdzīgu klīniku( piemēram, audzēja aizmugurējā galvaskausa Fossa, multiplās sklerozes, hidrocefālija, smadzeņu asinsvadu patoloģiju, it īpaši mugurkaula un bazilāras nodaļa.

Ja ir iespējams apstiprināt attīstību, balstoties uz klīniskoataksija, tas ir daudz definīcija no slimības veida, ir grūtāk( ja nav stingri specifiski simptomi).

molekulārā diagnostika ieteicams turēt šos indivīdus ģimenē, kur bija gadījumi šo slimību.

Vislabāk veikt pirmsdzemdību pētījumus, lai turpinātu lemt par ārstēšanas stratēģiju.

iespējams izārstēt šo slimību?

InŠobrīd ir vairāki viedokļi par šīs patoloģijas ārstēšanas taktiku.

Aizstāvji pirmā uzskata, ka ataksija neattiecas narkotiku ārstēšanu.

Šajā gadījumā, tas ir labākais, lai veiktu tehniskās apkopes terapiju palēnina slimības progresēšanu. Kompleksā ietilpst obligātu vingrojumu terapiju( vestibulārā apmācība), kā arī daudzas metodes, sociālo, patērētāju un darba rehabilitāciju.

Otra teorija iesaka izmantot dažas narkotikas, tomēr ārstēšana ir tikai simptomātiska vai stimulējot.

ir paredzētas vitamīnu injekcijas, kā arī to iekšķīgai lietošanai. Kā šādas terapijas elements ir iespējams izrakstīt antikonvulsantus( saskaņā ar indikācijām).Ārstēšana

spinocerebellar ataksija un atsevišķi atbalstītie Fizioterapijas procedūras( piemēram, elektriskais).

Prognoze neapmierinoša

Attiecībā uz prognozi slimības, pacienti ar ataksiju dzīvo vidēji apmēram 15 - 20 gadiem. Ar pienācīgu rūpību, kā arī, lai diagnosticētu slimības un uzturēšanas terapijas lietošanu, ir iespējams paildzināt dzīvi pēc 7-10 gadiem.

Pacientiem ar ataksija 5. tipa vai 6, var dzīvot normāli nedaudz garāks( dzīves ilgums parasti nemainās daudz).

Ņemot vērā, ka slimība ir slikti apstrādāta, ir nepieciešams, lai uzlabotu esošās diagnostikas metodes, kā arī, lai mēģinātu atklāt un īstenot jaunas ārstēšanas stratēģijas.