Beta-talasēmija - ģenētiska slimība, kad būvniecības sadalās beta-ķēdi hemoglobīns. slimības simptomi parādās pirmajā dzīves gadā. Talasēmiju noved pie attīstības bīstamas komplikācijas, tāpēc pacientam ir pastāvīga uzturošo terapiju.
No slimības cēloņi
No beta-talasēmija gēnu mutāciju cēlonis ir atbildīgs par ražošanu hemoglobīna komponentiem. Mantošana notiek kā patoloģiska gēnu no viena no vecākiem, un abi. Beta ķēde hemoglobīns pacientam talasēmijas tiek ražoti mazākos daudzumos vai ražoti vispār. Tādējādi sintēze citu komponentu netiek traucēts. Veidojas nestabila olbaltumvielu savienojumu, kas ir pievienots ar aktīvo erythrocytolysis. Samazināts hemoglobīna līmenis asinīs, dzelzs sāk veidot iekšējos orgānus.
klīniskā aina
simptomi
Galvenie simptomi ir:
- dzelte no ādas un gļotādas (piemēram izpausme saistīta ar uzkrāšanos bilirubīnu organismā ar sabrukšanas eritrocītu veido);
- sāpes un čūlas, ādas apakšējo ekstremitāšu;
- žultsakmeņu slimība, ko izraisa nosēdumiem bilirubīna akmeņiem žultspūšļa;
- lag fizisko attīstību (pacientiem ir zems pieaugumu);
- vēlu dzimumbrieduma;
- samazināts muskuļu tonusu;
- nogurums;
- bieža infekcijas slimību (herpes čūlas, akūta elpošanas un zarnu infekcijas, gripas);
- hidrocefālija (līdzīgi simptomi parādās uz augļa attīstības stadijā, uzkrāšanos cerebrospinālā šķidruma sirds kambarus smadzenēs).
pierādījums
Ārējie slimības pazīmes ir atšķirīgas. To izskats nosaka formā talasēmijas. Bērniem, kas cieš no šī ģenētisku traucējumu, kas raksturīgs ar:
- īpaša forma galvaskausa (kauli veido torņa struktūru, kuru dēļ galva kļūst kvadrātveida forma);
- saplacināts deguna tilts (sedli deguna);
- Mongoloīdu acs forma (sašaurināšanos, kas veicina slimības canthus);
- izvirzītu augšžokļa.
Agrīna pazīme thalassaemia tiek uzskatīta palielinātas aknas un liesa. Tas veicināja hemosiderosis un pārkāpjot asinsradi. Ar lielu skaitu audos deponēto hemosiderin - pigments iznīcināšanu hemoglobīna laikā.
diagnostika
Lai noteiktu slimību, izmantojot:
- Pārbaude pacientam. Tas palīdz noteikt ārējās pazīmes slimības un veikt sākotnējo diagnozi.
- Pilna asins aina. Found apzīmēts samazinājumu hemoglobīna līmeni (30-50 g / l), klātbūtni slikti iezīmētu sarkano asins šūnu. Par piesātinājuma hemoglobīna līmenis sarkanajās asins šūnās ievērojami samazināts. Arvien lielāks skaits retikulocītu - šūnu, kas vēlāk veido eritrocītus. Atrasts ir paaugstināts dzelzs seruma.
- Asins uztriepes. Šāds pētījums ir vērsts uz atklāšanas sarkano asins šūnu ar vāju krāsu un mazo izmēru. Paraugs ir mishenevidnye šūnas (sarkano asins šūnu, ar spilgti sarkanu centru un gaiši perifērijā). Šūnas ir dažāda lieluma un formas (konstatētos ovālas vai sirpjveida formas eritrocītus).
- Bioķīmiskā analīze asinīs. Atklāja saturā nesaistītā bilirubīna un dzelzs pieaugumu. Samazināta dzelzs seruma saistošu spējas.
- Hemoglobīns elektroforēze izmantojot reaģentus. Tas palīdz noteikt hemoglobīna komponentus. In homozigota veidā pataloģiju nenobriedušu līmeņa hemoglobīna pieaugušo pacienta asins palielinās.
- Study hemoglobīna sintēzē in vitro.
- kaulu smadzeņu punkcija. Paraugs iegūta gaitā šo procedūru skaits ir pieaudzis sideroblastiem (eritrocītu prekursoriem, kam lielu kodolu).
- X-stariem kauliem. Kad beta-talasēmija skull atklāti porcijas ar samazinātu kaulu blīvuma un hipertrofēto reģionā (palielināta biezuma un blīvuma). Medicīnā, piemēram simptoms sauc ezītis vai otu. Mazie kauli apakšējo un augšējo ekstremitāšu ir šķērsvirziena svītras.
- Molecular analīze. Izmantojot procedūras atklāt mutācijas beta ķēdes hemoglobīna, lai novērstu normālu attīstību sastāvdaļām.
- Apspriešanās ģenētika un hematoloģijā.
Jo thalassaemia nelielas izmaiņas laboratorijas testu rezultātiem, ir zemāks smaguma pakāpi nekā pie liela slimības formu.
klasifikācija
Zema beta-talasēmija
Shallow slimība forma veicina viegla anēmija (Ar sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmeni asinīs skaits ir nedaudz samazinājies). Ir slēpta veida zema beta-talasēmiju, kam nav nekādu simptomu. Atklāta anomālija ģenētiskās pētījumā pacientiem riska.
vairāk
Šī smaga forma slimības, ko raksturo ar simptomiem, piemēram:
- ciroze (veselīgs audus pakāpeniski aizstāta ar savieno ķermeņa, aknas ir bojāta, kas izraisa saindēšanos un nāvi);
- trofiskas čūlas (rodas sakarā ar mīksto audu apasiņošana pārkāpumiem);
- sakāve aizkuņģa dziedzerī (aizkuņģa dziedzera audi tiek aizstāta ar saistaudu, ka bieži beidzas ar cukura diabēta);
- bieža patoloģisku lūzumu;
- bieža attīstība bronhīts, pneimonija un sepses;
- kavēšanās fiziskajā attīstībā.
pagaidu
Šī forma thalassaemia ir labvēlīgāka prognoze nekā lielākā daļa. Slimības simptomi parādās pusaudža un ir mazāk izteikta. Bērni ar starpposma thalassaemia nav atpalikt attīstībā kauliem galvaskausa un forma acīm ir normāli. Galvenās patoloģiskās pazīmes ir biežas lūzumu un splenomegāliju, kopā ar palielinātu ķermeņa darbību.
ārstēšana
asins pārliešana
Smagu slimību pārlietas visu asins vai eritrocītu. Šie pasākumi dot īslaicīgu atvieglojumu. Blakusparādības procedūra ir uzlabot līmeni pigmenta, kas ietver dzelzs oksīdu. Vairāk efektīvs veids, kā stabilizēt pacienta stāvokli tiek uzskatīts par apstrādātu eritrocītus administrēšanu. Procedūra izraisa mazāk negatīva ietekme. Tas ir jāapvieno, izmantojot dzelzs helātu.
narkotiku terapija
Ārstēšanai beta-talasēmiju tiek izmantots:
- Dzelzs helāts. Narkotiku ievada subkutāni lēnām (3-6 stundu laikā). Šim nolūkam, sūkņa līdzekļiem, tiek fiksēts uz drēbēm. Pie augsta šķīduma formā slimības jālieto vairākas reizes nedēļā. Ārstēšana tiek iecelti uz mūžu. Lai novērstu infekcijas vai bojājumus no mīksto audu injekcijas mainīties vietām.
- Glikokortikoīdi (prednizolons). Tie tiek izmantoti, izstrādājot hemolītisko uzbrukumiem. Palīdzēt laiku novērst simptomus, kas rodas fona sabrukuma asins šūnām.
- Hepatoprotectors (automašīnām). Preparāti atjaunot aknu šūnas, lēni progresēšanu ciroze. Pastāvīga uzņemšana palīdz novērst attīstību hiperbilirubinēmijas un paildzina slimnieka dzīvību.
- C. vitamīns Drugs askorbīnskābe paātrina noņemšanu brīvās dzelzs no organisma.
Kaulu smadzeņu transplantācija
Kaulu smadzeņu transplantācija - visefektīvākā metode no šīs slimības ārstēšanā. Ieviešana donoru materiāla izraisa ražošanas veselīgu asins šūnas un palīdz pastāvīgi ieviest slimības remisija. Trūkumi metodes ietver augstas darbības izmaksas un grūtības atrast donoru.
splenektomijas
Ar ievērojamu pieaugumu liesas tiek noņemts. Operācija nav paredzēta bērniem jaunākiem par 5 gadiem. Vislabāk to darīt 8-10 gadiem. Šī ārstēšanas metode ir īslaicīgs efekts. Pacienta stāvoklis uzlabojās, bet gadu vēlāk pazīmes slimības atgriešanos. Turklāt, splenektomijas palielina risku infekcijas slimībām.
tautas aizsardzības līdzekļiem
šie dabas produktus var lietot, lai ārstētu talasēmijas:
- Garšaugi, kas satur folijskābi. Viela ir saistīts ar DNS sintēzi un attīstības hematopoētiskām un imūnās sistēmas. Talasēmiju ieteicams ņemt novārījums nātru lapas vai āboliņu. 1 ēdamk. l. izejviela vāra 200 ml ūdens 10 minūtes. Līdzekļi patērē 100 ml 3 reizes dienā.
- Augi bagāti ar cinku. Šo minerālu ir būtiska nobriešanas asins šūnu, kas uztur normālu kaulu blīvumu. Ietvertā pētersīļus vielu, mežrozīšu augļi, pieneņu lapas. Lai sagatavotu buljonu gurni prasa 100 g žāvētu augļu un 1 litru ūdens. Līdzekļi simmered 15 minūtes un dzert tēju vietā. Parsley un pieneņu sagatavošanu ekstrakti (50 g izejvielu ielej 0.5 litrus verdoša ūdens uz 3 stundām). Ņem 50 ml 3 reizes dienā.
profilakse
Novēršana slimības ietver:
- Pirmsdzemdību diagnostika. Personām, kas cieš no slimības grūtniecības plānošanas laikā būtu jāizskata ģenētiķis.
- Fetoscopy un amniocentēzes. Šīs procedūras tiek veiktas, ja ir talasēmija no abiem vecākiem. Izmantojot sagatavots pārduršanas augļa audu paraugus, kas pārbaudīti ģenētisko izpēti. Procedūra tiek veikta ar ultraskaņas vadībā. Metodes ir blakusparādības, tie spēj izraisīt spontāno abortu, intrauterīnā infekcija vai priekšlaicīgas dzemdības. Saņemot pozitīvu rezultātu sievietes ieteica pārtraukšanu grūtniecības.
prognoze
Talasēmiju nepilngadīgais ir labvēlīgu prognozi. Bīstamas ietekme ir reti, lielākā daļa pacientu nav nepieciešama pastāvīga aprūpe. Tā ir laba prognoze un starpposma veida slimības, bet pacientiem nepieciešama asins pārliešana un pastāvīga narkotiku administrēšanu un izvada dzelzs saistošs. Augstas nāves gadījumu skaits šajā slimība ir saistīta ar izgulsnējas elements audos iekšējo orgānu.
Smagas thalassaemia, lielākā daļa pacientu reti izdzīvot līdz pat pilngadībai, nāve var rasties dažu pirmo dzīves mēnešu laikā.
