Sirpjveida šūnu anēmija - ģenētiski izraisījusi slimība, kas raksturojas ar ražošanā normālas ķēdes hemoglobīna eritrocītos traucēta. Tas ir visizplatītākais mantotas forma hemoglobinopathies.
Slimība ir kopā ar tādu simptomu parādīšanās, negatīvi ietekmē spēju veikt pilnvērtīgu dzīvi. In trūkuma ārstēšanas vērsta patoloģisks stāvoklis, kas var būt letāla, t. k. skaits sirpjveida eritrocītu strauji aug, tādējādi ietekmējot likmi audu skābekļa piesātinājuma.
iemesli
Serpopodobnaya šūnu slimība - iedzimta anomālija. Slimība izraisa ģenētiskas mutācijas, kas noved pie tā, ka cilvēka ķermenis ir skaita veidu hemoglobīna S vietā A-versijas vielas pieaugumu. Sakarā ar ģenētisku mutāciju sarkano asins šūnu, kas ietver patoloģisku hemoglobīna līmenis, kļūst par sirpjveida formas.
Šīs patoloģijas mantojuma notiek autosomāli recesīvā veidā. Tajā pašā laikā, atkarībā no genotipa dažādu heterozigotām un homozigotas formām anēmija. Dažos gadījumos, sirpjveida šūnu ražoti kopā ar normālu un otrs - modificēts eritrocītu skaits sasniedz 90% no kopējā svara, kas noved pie izskatu raksturīgo simptomu.
Tiek uzskatīts, ka šī mutācija parādījās Āfrikā, kā rezultātā pielāgošanos vietējiem iedzīvotājiem malāriju. Cilvēki, kuriem ir patoloģija vai nesējiem sirpjveida šūnu atšķiras imunitāti pret patogēnu infekcijas slimību.
klīniskās izpausmes
Simptomātisku sirpjveida šūnu anēmija var mainīties atkarībā no vecuma pacientam, nosacījumi dzīvesvietas, dzīvesveida, kā arī klātbūtne iegūto patoloģijām. Vairumā gadījumu slimība nerada izskatu izteiktu klīnisko simptomu bērniem, kas jaunāki par 6 mēnešiem.
Pirmie slimības pazīmes
Pirmās slimības pazīmes ir klasisks simptomi hemolītisko anēmiju. Pacients sūdzas par nogurumu, tumšos lokus zem acīm, bāla āda, utt Tajā pašā laikā, šie simptomi ir gandrīz neietekmē vispārējo pacienta stāvokļa. Ar nelabvēlīgu slimības gaitu var rasties pēc pazīmes anēmijas:
- pietūkumu mazo un lielo locītavu;
- traucējumi mazo kapilāru;
- maigums locītavās, kad pārvietojas;
- drudzis;
- drebuļi;
- dzeltenās ādas un sklēras;
- sausa āda.
Bieži dēļ bojājumiem maziem kuģiem pie agrīnā stadijā anēmija attīstās aseptikas neveiksmes kaula galvas.
Otrais posms
Otrais posms ir raksturīgs sarkano asins šūnu masveida zaudējumus un attīstību hemolītisko krīzes. Slimība atrodas pārejas fāzē ievada infekcijas. Jo kaulu smadzenēm, lai kompensētu mirušu eritrocītiem, ir palielinājies šo šūnu veidošanos.
Bieži šis efekts noved pie hiperplāzijas, t.i. pagarinājums no kājām un rokām, kā arī mugurkaula deformācija, un mainot formu galvaskausu. Bērns attīstās lēnāk nekā vienaudžiem. Ir samazinājums hematokrīts. Simptomi, kas parādās šajā posmā anēmija ietver:
- drudzis;
- pārmērīga uzbudināmība;
- anēmisks koma.
Pacientam ir aknu palielināšanos un liesu. Bieži fona sakāvi šo orgānu attīstīt cirozi, sirds hipertrofiju, kopā ar paaugstinātu sirdsdarbības ātrumu un patoloģiskām izmaiņām EKG. Tur var būt pazīmes asinsvadu tromboze nieru un nieru mazspēju. Otrajā posmā ir anēmija un neiroloģiski simptomi, tai skaitā.:
- galvassāpes;
- reibonis viļņus;
- krampji;
- parestēzija;
- paralīze galvaskausa nerviem.
Bieži vien šajā posmā notiek tīklenes atslāņošanās anēmija, asiņošana, un citi traucējumi, kas izraisa pasliktināšanos līdz aklumu. Turklāt izskats venozās čūlas.
Retos gadījumos vēdera krīzēm, kas izriet no mezentērija asinsvadu trombozi. Šis pārkāpums ir pavada stipras sāpes un šoks. Šādas krīzes attīstība var būt letālas. Smags pacienta stāvoklis pasliktina biežām infekcijām un traucējumu smadzeņu cirkulāciju.
ilgstošs forma
Bez mērķtiecīgas ārstēšanas sirpjveida šūnu anēmija ietek ilgu formā. Šo posmu slimības, ko raksturo nostiprinošo neiroloģiski simptomi un aknu funkcijas traucējumi. Bieži vien šajā posmā ir komplikācijas, piemēram, sepsi.
Attiecīgajai par sāpēm un traucējumiem, ko izraisa bloķēšanu asinsvadus cilvēks. Šīs slimības simptomi ir papildināts fāžu strāvu uz fona ietekmi zemas temperatūras, stresu, nogurumu un citiem faktoriem.
diagnostikas metodēm
Lai identificētu sirpjveida šūnu anēmija pacientu jāapspriež hematologist. Pirmajā vērtēti esošās personas simptomi un ģimenes vēsturi. Pēc tam tiek piešķirti šādi pētījumi:
- vispārīgi un bioķīmiskās asins analīzes;
- Ultraskaņas no vēdera;
- X-rays;
- kaulu smadzeņu punkcija;
- pētīt asins paraugu buferi;
- hemoglobīns elektroforēzi.
Šis ārkārtas stāvoklis var noteikt pat augļa attīstību bērna laikā.
pirmsdzemdību skrīnings
Diriģēšana pirmsdzemdību skrīnings ļauj noteikt pakāpi varbūtību par bērnu, kas cieš no šīs slimības. Potenciālajiem vecākiem jānokārto savu ģenētisko materiālu, lai noskaidrotu pārvadātāju mutācijas gēnu un iespēju savu mantojumu. Turklāt, pirmsdzemdību skrīnings ietver horionā Villus izlasi, lai noskaidrotu slimības klātbūtni auglim.
jaundzimušo skrīnings
Jaundzimušo skrīnings ietver paraugu ņemšanu no ģenētiskā materiāla no bērnu uzreiz pēc piedzimšanas tālākai analīzei. Šī izpēte daudzās valstīs ir obligāta. Krievijā, veicot jaundzimušo skrīnings tiek veikts tikai pēc vecāku pieprasījuma.
slimību ārstēšana
Ārstēšana no sirpjveida šūnu anēmijas akūtā fāzē, vairumā gadījumu, ko veic, slimnīcā. Lai novērstu izpausmes slimību izrakstītājiem par pārliešanas procedūru un atjaunojošu terapiju. Pēc stabilizācijas, pacienti tiek aicināti uzturošo terapiju.
zāles
Preparāti izvēlas, ņemot vērā pieejamos simptomātisku. Lai palielinātu summu, hemoglobīna un sarkano asins šūnu ir piešķirts hidroksiurīnvielu. Lai novērstu sāpes pieteikties:
- Tramadols.
- Promedolum.
- Morfīns.
Dažos gadījumos nepieciešams līmeni dzelzs asinīs korekciju. Par zālēm, kas palīdz samazināt šī mikroelementa, ietver:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoksamīnu.
Ņemot vērā, ka pacienti bieži novērots samazinājums imunitātes izvēlas medikamentus, kas nomāc patogēnus. Antibiotikas, kas bieži vien ir paredzēti anēmija ietver:
- Amoksicilīns.
- Eritromicīns.
- Tsefuroksin.
Lai novērstu asins recekļu veidošanos, un antikoagulanti var piešķirt desagregants. Turklāt, bieži lieto multivitamīnus un folskābes preparātus, kas ļauj saglabāt vispārējo veselības pacientam.
asins pārliešana
Atvieglot stāvokli pacientiem, kas cieš no šādas slimības, piemēram, sirpjveida šūnu anēmija, ļauj sarkano asins šūnu pārliešanas. Šī procedūra palīdz uzlabot audu hipoksijas. Asins pārliešana tiek izmantots tikai smagos gadījumos, jo pastāv risks komplikācijas.
spēcinošs terapija
Atjaunojošā terapija ļauj uzturēt normālu līmeni pacienta stāvokļa. Lai samazinātu risku, infekciju patoloģijām ieteicama vakcinācija pret pneimokoku. Mums ir regulāri plānota pārbaudes agrīnai atklāšanai baktēriju infekcijām.
profilaktiska antibiotiku terapija var būt ieteicama. Dažos gadījumos, pacientiem, kas cieš no anēmijas, ir jāveic uzturošās devas folijskābes preparātu un hidroksiurīnvielu.
Prognoze un sekas
Ar ārstēšanu cilvēkiem, kuri cieš no šīs medicīnisko stāvokli, piemēram, sirpjveida šūnu anēmija, var sasniegt vecumdienas. Pēc smagas, dzīves ilgums pacientiem ir aptuveni 15-17 gadi. Letālu iznākumu vairumā gadījumu notiek, kā rezultātā šādas komplikācijas:
- pneimonija;
- sepse;
- meningīts;
- išēmisks insults;
- sirds mazspēja;
- nieru mazspēja;
- retinopātijas;
- ciroze;
- plaušu hipertensija;
- miokarda išēmija;
- osteomielīts uc
Šie pārkāpumi ir negatīva ietekme uz vispārējo stāvokli pacienta stāvokli, tāpēc to attīstībai pasliktina prognozi slimību.
profilakse
Lai novērstu strauju attīstību sirpjveida šūnu anēmija, lai novērstu ietekmi provocējot faktori, tai skaitā pārsprieguma, infekcijām, dehidratācija, temperatūras izmaiņas uc Jums ir nepieciešams, lai būtu regulāri un savlaicīgi vakcinācijas procedūras pieejami, lai ārstētu hronisku patoloģija. Cilvēki, kas cieš no šīs slimības nepieciešama labklājību mūža uzraudzībā hematologist.
