Stigma dizembriogeneza bij pasgeborenen. Wat is het, een foto van het gezicht, een tafel, wat te doen

In de genetica en neonatologie onder stigma's dizembriogeneza begrijpen geringe afwijkingen die niet de lichamen grotendeels niet breken of ontsieren het uiterlijk van een persoon. Op een andere manier, ze heten kleine afwijkingen van de ontwikkeling.

In pasgeborenen, ze dienen als markers fysiologische aandoeningen vorming van de vrucht (of embryogenese). Deze symptomen kunnen de aanwezigheid van ernstige genetische ziekten te geven.

Oorzaken van stigma dizembriogeneza bij pasgeborenen

Stempels dizembriogeneza neonatale optreden onder invloed van uitwendige (bijvoorbeeld toxische stoffen, straling) en interne negatieve factoren (maternale ziekte, foetale hypoxie, stofwisselingsziekten stoffen). Dergelijke effecten teratogene genoemd, die leidt tot de vorming van afwijkingen en misvormingen.

De grootste gevoeligheid voor negatieve factoren waargenomen in twee stadia van de ontwikkeling van het embryo - vóór de bevestiging aan de baarmoederwand en tijdens de eerste tab organen en weefsels. In de latere stadia van de zwangerschap, kan het lichaam van het kind reeds bieden een aantal compenserende reacties.

Ook tijdens de foetale ontwikkeling van groot belang tijdens die de vorming van van een orgaan, omdat de grootste gevoeligheid voor de teratogene effecten samenvalt met het tijd. Zo anomalieën maxillodental systeem vaakst voorkomen op week 5, en het zenuwstelsel - 7 maanden zwanger.

De meeste onderzoekers toegeschreven stigma dizembriogeneza met prenatale fase van ontwikkeling, vanaf daar, vanaf het moment van de bevruchting tot aan de geboorte van het kind, dus het elimineren van de genetische schendingen. Echter, in de praktijk niet altijd mogelijk de belangrijkste reden dat leidde tot de ontwikkeling van de verandering en de periode waarin het heeft plaatsgevonden bepalen.

risicofactoren

Risicofactoren voor het optreden van dergelijke afwijkingen zijn de volgende:

• aangeboren afwijkingen en genetische aandoeningen bij de ouders en familieleden van 1-3 graad familieleden (vader, moeder, grootouders, tantes en ooms);
• de geboorte van een eerder kind met ontwikkelingsstoornissen;
• de aanwezigheid van abnormaliteiten bij zwangere vrouwen (diabetes, epilepsie, etc.);
• slechte gewoonten van de moeder (alcoholisme, drugsverslaving, roken);
• besmettelijke ziekten, vooral in de eerste 10 weken van de zwangerschap (influenza, toxoplasmose, rubella en anderen);
• intoxicatie tijdens de dracht;
• toepassing van kunstmatige voortplantingstechnieken technologie;
• professionele werk in gevaarlijke omstandigheden;
• meerlingzwangerschap;
• late zwangerschap bij de moeder;

  

• het ontvangen van geneesmiddelen;
• obstetrische aandoeningen (baarmoeder bloeden, abruptio placenta, vernauwing bekken verkeerde positie).

Wanneer het mogelijk is om de ontwikkeling van afwijkingen in acht nemen bij het kind?

Stigma embryogenese kan nu al in de baarmoeder te zien met behulp van echografie. De standaard uitwendig onderzoek van het kind na de geboorte omvat ook de definitie van dergelijke schendingen.

Echter, er zijn enkele tekenen in een vertraagde periode. Zo verhoogde motorische activiteit, ongewone manier van lopen of houding neiging om huidziekten - zes maanden na de geboorte. Stigma is een symptoom van genetische afwijkingen kunnen voorkomen in het latere leven.

symptomen

Stempels dizembriogeneza conventioneel verdeeld in twee groepen:

• Tekenen van genetische afwijkingen, die de symptomen van ziekten en orgaansystemen zijn. Ze hebben een uitgesproken karakter. Deze omvatten borst misvorming totale hirsutisme, veelvoud huidplooien, infantiele hemangioma (goedaardige tumor ontwikkelen van cellen die de wanden van bloedvaten bekleden), lipomen ( "talk"), een abnormaal lage overhang eeuw, strabismus, hernia vorming overtredingen genitaliën.
  
• Stempels, worden beoordeeld om het algehele niveau van stigma oplossingen en de behoefte aan meer gedetailleerde diagnostiek (hieronder uiteengezet) te bepalen.

schedel

Stempels dizembriogeneza bij pasgeborenen kan worden uitgedrukt in de vorm van een schedel veranderingen in de onderstaande tabel:

teken	De belangrijkste uiterlijke kenmerken	kenmerken
macrocefalie	De toegenomen omvang van de schedel, de vorm van de kop is normaal, niet uitpuilende fontanel. mentale retardatie	Kan optreden na de geboorte. Hydrops afwezig is, de normale intracraniële druk. Bij veel patiënten komt er een snelle dood op de achtergrond van een besmettelijke ziekte
microcefalie	De verminderde grootte van de schedel in normale hoeveelheden, de andere delen van het lichaam. zwakzinnigheid	De meest voorkomende oorzaken zijn radioactieve straling, intra-uteriene infecties, geneesmiddelen, genetische aandoeningen, alcoholmisbruik tijdens zwangerschap
Platitsefaliya	Platte kop, slechte ontwikkeling van de schedel in de hoogte van de hersenen. zwakzinnigheid	Oorzaken: hormonale stoornissen, mechanische compressie van de schedelbotten in de baarmoeder of tijdens de geboorte, genetische afwijkingen
dolichocephaly	De lange en smalle schedel	Het is het resultaat van genetische en foetale afwijkingen
plagiocephaly	De afgeschuinde vorm van de schedel (links, rechts of achter)	Het ontwikkelt zich als gevolg van de eenzijdige vroegtijdige ossificatie van de schedel, het breken van de kop in de baarmoeder, bij de geboorte of als gevolg van neuromusculaire dysfunctie
brachycephaly	Korte en brede vorm van de schedel	Oorzaken: Premature imperforate dwarsnaad van de schedel als gevolg van intra-uteriene infecties of geboortetrauma
scaphocephaly	Lange smalle kop (gezien vanaf de kant van het gezicht), vergrote diameter van de kop voor en achter (gezien vanaf de zijkant)	Het is het resultaat van genetische en foetale afwijkingen
waterhoofd	De toegenomen grootte van de kop, uitpuilende fontanel, gooit het hoofd naar achteren, neerwaartse verplaatsing van de ogen, strabismus, onwillekeurige oscillerende bewegingen met zijn ogen snel tempo, prikkelbaarheid, slechte eetlust, braken, lethargie, verlies van het gezichtsvermogen en gehoor. Convexiteit van de schedel, de overhang van de voorhoofdsbeenderen	Oorzaken: intra-uteriene infecties, meningitis in de pasgeborene periode, tumoren, intoxicatie, traumatisch hersenletsel
trigonocephalie	Driehoekige uitsteeksel van de schedel in het voorhoofd	Het is het resultaat van genetische en foetale afwijkingen

persoon

Veranderingen in het gebied van het gezicht van het kind kan de volgende zijn:

• asymmetrie;
  
• gebrek aan gezichtsuitdrukking;
• afwijkende vorm (te plat, lange, smalle gezicht);
• Verhogen of verlagen van het kaakbeen (boven of onder);
• vooruitstekende kaak naar voren;
• hoge of lage lijn van de haargroei op zijn voorhoofd;
• vouw op het voorhoofd in de dwarsrichting;
• gevorkte, schuin of wigvormige kin;
• lage overhangende, schuin ook convex, smal, breed en hoog voorhoofd;
• uitgesproken wenkbrauw-.

ogen

Dizembriogeneza stigma tegen organen van de pasgeborene worden in de volgende:

• verhoogde of verlaagde de afstand tussen de ogen;
• abnormaal lage overhang van de eeuw;
• dubbele van de groei van de wimpers;
• "Mongoolse" vouw in het bovenste ooglid over de lacrimale tuberculum;
• lang en smal of asymmetrische palpebral kloven;
• hangende buitenste hoeken van de ogen;
• uitpuilende of ingevallen ogen;
• Verschillende kleur van de iris van het linker- en rechteroog;
• coloboma (geen deel van de iris);
• unibrow;
• blauwe sclera;
• abnormaal verlaagde of verhoogde grootte van één of beide ogen;
• de afwezigheid of onderontwikkeling, ectropion;
• offset binnenhoeken van de ogen in normale pupilafstand;
• afgeplatte of verhoogde wenkbrauwen;
• derde ooglid;
  
• de onregelmatige vorm van de leerlingen.

oren

De structuur van de oren zijn de volgende afwijkingen:

• asymmetrie of abnormale regeling oorschelpen;
• verschillende grootte van rechter en linker oor;
• adnate lobben of hun afwezigheid;
• te groot of klein oren (lobben);
• onderontwikkelde of verkalkt kraakbeen;
• uitstekende oren;
• vouw;
• overtollige huid aanhangsels;
• fistels of cysten voor het oor.

neus

Overtreding van de neus kan worden gemanifesteerd als symptomen zoals:

• draaien in zijn neusgaten;
• te groot of klein de lengte van het lichaam;
• onderontwikkeling van de neus;
• onregelmatige vorm - zadelvormige, gebogen, afgeplatte, snavel, vlak, peervormig;
• gevorkte neus.

mond

De volgende afwijkingen kan in de mond of op de lippen:

• abnormaal hoge, het boogvormige lucht;
  
• verkorte frenulum lip of tong;
• Klein of te groot aantal tanden na de uitbarsting;
• tong splitsen;
• Kortom lucht, gespleten daarin;
• plooien in de taal (lobvorming);
• onregelmatige vorm van de tanden - of subulate pilkoobraznaya;
• abnormaal groot of klein taal;
• hangende of gedraaid lippen;
• te klein, groot tanden of volledige congenitale afwezigheid;
• "Carp mond";
• grote interdentale ruimten;
• groei van tanden binnen;
• abnormale ontwikkeling van tandglazuur (de doorschijnendheid, ongebruikelijke kleur kleuring);
• onderontwikkeling en de tong.

hals

Ontwikkelingsstoornissen van de nek en schoudergebied wordt uitgedrukt in de volgende symptomen:

• abnormale lengte van de hals - te groot of klein;
• aanwezig vleugel vouwen;
• verlengde basis van de hals bij de overgang naar het lichaam;
• torticollis;
• smal of te hellende schouder;
• hypoplasie van de sleutelbeenderen.

romp

romp afwijkingen hebben de volgende karakter:

• te smalle of brede borst;
  
• misvormde borsten - barrel "kip", concave asymmetrische;
• extra tepels;
• Borstvergroting;
• projecteren of vleugelvormige blade;
• te grote afstand tussen de tepels;
• hernia;
• verkeerde plaatsing navel;
• beperkte beweeglijkheid van de wervelkolom of een kromming;
• Aanvullende randen.

Gemiddeld totaal kunnen verschillen lage of hoge groei onevenwichtigheden, obesitas of spier aanvulling type verhogen van de rechter- of linkerkant van het lichaam, het lichaam en smalle langwerpige benen (of vice versa), een groot gewicht (meer dan 4 kg).

handen

Op de handen bij pasgeborenen gevonden dit soort stigma's, zoals:

• abnormaal lange vingers;
• een gebogen vijfde of alle vingers (phalanges);
• verhogen of hun aantal te verminderen;
• fusie van de vingers;
• de afwezigheid of onderontwikkeling van de kootjes;
• de aanwezigheid van dwarsgroeven op de handpalmen;
• dezelfde lengte van de tweede, derde en vierde teen.

voeten

Relatief tenen kunnen dezelfde afwijkingen worden waargenomen als voor penselen vingers.

Daarnaast worden de kinderen getoond de volgende kenmerken:

• brede spleet tussen de eerste en tweede vingers;
• abnormale toename van de hoogte van de gekromde boog van de voet;
• naar beneden één vinger naar de andere;
  
• smalle vorm van de voet.

leer

Stigma dizembriogeneza bij pasgeborenen en kan de huid aantasten.

Dit wordt uitgedrukt als volgt:

• lichte of donkere vlekken, opvallen;
• grote mole met haar;
• overmatige lichaamsbeharing over het hele lichaam of in bepaalde gebieden;
• zwaar of te dunne huid;
• gebrek aan onderhuidse vetlaag;
• striae (striemen), littekens, depressies;
• het ontbreken van pigment in het haar;
• eczeem, extreme droogte, de vorming van vaste schaal (ichthyosis);
• wratten en andere goedaardige gezwellen.

Evaluatie van de pasgeboren staat

Op grond van onderzoek, het kind te bepalen het totale aantal stigma's (ongeacht de locatie). De kritische waarde 5-6 afwijkingen. Overschrijding van dit niveau wijst op een hoog risico van een constitutionele schending in de ontwikkeling en beschikbaarheid van erfelijke ziekten.

afzonderlijk de hierboven opgesomde tekens op zichzelf niet hoeft diagnostische betekenis. Echter, als een kind meer dan 5 dergelijke afwijkingen, het moet een grondig onderzoek te ondergaan.

Evaluatie van de toestand van de pasgeborene in de eerste dagen produceren een neonatoloog en kinderarts. Vervolgens kunnen ze worden geïdentificeerd aan de geplande inspectie chirurgie, neurologie en echografie specialist. Typisch een of andere erfelijke syndroom 1-5 overeenkomstige kenmerken, maar allerlei genetische ziekten (het totale aantal groter is dan 3, 000), die aanzienlijk compliceert de juiste interpretatie symptomen.

Procedures na de geboorte

Indien na het analyseren van de stigma's dizembriogeneza arts de aanwezigheid van erfelijke ziekten vermoedt, het kind aanwijzen zorgvuldig klinisch onderzoek, die met behulp van de volgende kan worden uitgevoerd manieren.

De lijst:

• Biochemische analyse van bloed, urine, cerebrospinale vloeistof, zweet, haar, ontlasting; punctates beenmerg en foetale vloeistof. Dergelijke tests kunnen fenylketonurie, glycogeen metabolisme stoornissen, galactose, fructose en andere stoffen op te sporen; hypothyreoïdie, cystic fibrosis en andere afwijkingen.
  
• Cytogenetische studie dat helpt om de kenmerken van de structuur en het aantal chromosomen te verduidelijken. Het is zowel van de patiënt en voor zijn familie uitgevoerd. Meestal wordt toegediend in de aanwezigheid van meerdere misvormingen, met een combinatie van mentale en fysieke kloof, met een laag gewicht baby, ondanks de voldragen zwangerschap en geboorte in de tijd.
• Moleculaire cytogenetische en moleculair biologische technieken (RFLP, PCR, ELISA). Ze laten je ziekte te diagnosticeren op moleculair defect en het gewijzigde gen. Deze methodes zijn de meest nauwkeurige. Voor de meeste erfelijke ziekten diagnose wordt bemoeilijkt door het feit dat de schade optreedt in verschillende genen.

uitgevoerd screening voor sommige genetische afwijkingen in de eerste dagen na de geboorte, alle pasgeborenen mislukken. Voor de analyse van bloed van een kind is ontleend aan de hiel, wordt de laboratoriumtests uitgevoerd, waardoor diagnosticeren ziekten zoals adrenogenitaal syndroom, galactosemie, hypothyreoïdie, cystic fibrosis, fenylketonurie.

Advies voor ouders

de volgende aanbevelingen voor ouders ontwikkeld in de geneeskunde:

• voor het plannen van de zwangerschap een volledig medisch onderzoek (en genetische wenselijk) om mogelijke risico afwijkingen bij het ongeboren kind te identificeren dient te ondergaan;
• de aanwezigheid van een ernstige erfelijke ziekten genetica overleg nodig is;
• behoud van een gezonde levensstijl, zowel tijdens de zwangerschap en voordat het;
• tijd om routine-inspecties en inspecties geschiedde na de geboorte van het kind;
• zorgvuldig de eigenaardigheden van zijn gedrag en het detecteren van eventuele afwijkingen arts raadplegen waarnemen;
• tijdige ondergaan echografie tijdens de zwangerschap, omdat het stelt u in staat om de vroege stadia van ernstige afwijkingen vast te stellen;
  
• bij de diagnose van erfelijke ziekten - voorkomen in relevante specialisten (indien aangegeven) en om te voldoen aan doktersvoorschrift om mogelijke complicaties te voorkomen.

Hoe het stigma dizembriogeneza genezen

Stigma dizembriogeneza geen behandeling nodig, tenzij ze symptomen van genetische ziekten waar sprake is van een verstoring van de organen of systemen. De meest voorkomende erfelijke ziekten en syndromen, stigma specifiek voor hen en de methoden van de behandeling beschreven in de onderstaande tabel.

ziekte	kenmerken	stigma dizembriogeneza	therapieën
mucopolysaccharidosis	Stofwisselingsziekten, vergezeld door defecten in bot, kraakbeen en bindweefsel.	Vervorming van de schedel, troebel hoornvlies, unibrow, grote tong, kleine gestalte, gekield of trechtervorm van de borst, hernia, toegenomen lichaamsbeharing.	enzympreparaten symptomatische behandeling Beenmergtransplantatie Gentherapie.
het syndroom van Down	Chromosomale afwijkingen, wat leidt tot mentale retardatie.	Platte vorm van het gezicht Mongoloid oog incisie.	Therapie geassocieerde pathologieën en misvormingen, geneesmiddelen die de bloedcirculatie in de hersenen verbeteren.
microcefalie	Schade aan het zenuwstelsel, wat leidt tot mentale retardatie.	bovenbeschreven	Symptomatische therapie (stimulerende, kalmerend middel, anti-epilepticum, uitdroging), noötropische drugs.
waterhoofd	Schending van het ventriculaire systeem van de hersenen als gevolg van overmatige ophoping van cerebrospinale vloeistof.	Chirurgische behandeling (enten) Diuretica.
fenylketonurie	Overtreding van aminozuur metabolisme, wat leidt tot een daling van de intelligentie.	Blond haar en huid; blauwe ogen en aandringen benen paring tijdens het lopen en zithouding als gevolg van een verhoogde spierspanning, gevoeligheid voor huidaandoeningen (na 3-6 maanden. na de geboorte).	Een streng dieet, enzymvervangingstherapie.

De meeste van genetisch bepaalde ziekten vatbaar zijn voor slechts een symptomatische behandeling.

Prognose en complicaties

Stigma dizembriogeneza bij zuigelingen zijn op zichzelf niet gevaarlijk voor de gezondheid van het kind. Zij het karakter van slechts een cosmetisch defect (bijvoorbeeld overmatige beharing gedeelte lichaam flaporen) hebben. Maar als het stigma is een teken van een genetische ziekte, de prognose is ongunstig.

De complicaties kunnen als volgt, afhankelijk van de pathologie:

• vele ondeugden inwendige organen;
• schending van de handicap;
• vertragen lichamelijke en geestelijke ontwikkeling;
• invaliditeit en vroege dood.

dizembriogeneza stigma kunt u een voorlopige diagnose bij pasgeborenen ingesteld voor een aantal uiterlijke tekenen. De incidentie van deze aandoeningen is groot genoeg - volgens verschillende schattingen, het varieert 15-42 gevallen per duizend kinderen. Bij overschrijding van een kritische niveau van dergelijke afwijkingen vereisen een grondige diagnose voor de detectie van erfelijke aandoeningen.

Registratie van het artikel: Lozinski Oleg

Video's over ziekten bij pasgeborenen

Ziekten baby's die niet hoeven te worden behandeld: