Sikkelcelanemie. Oorzaken, symptomen en de behandeling, de wijze van vererving is het, biochemie

Sikkelcelanemie soort - is een chronische aandoening van het bloed dat is geassocieerd met de schending van de structureel eiwitstructuur van hemoglobine. Bij het bestuderen van het biologische materiaal onder de microscoop de indruk dat ze zijn samengesteld uit vele kleine kristallen.

hemoglobinopathieën - In hematologie en vaatziekten nog steeds de medische term genoemd. De ziekte heeft een genetische etiologie en doorgegeven aan kinderen met genetische informatie uit de moeder of vader.

Patiënten met sikkelcelanemie hebben ook een ongebruikelijke vorm van bloedcellen - rode bloedcellen, die de functie van het transporteren van hemoglobine uit te voeren. Ze hebben de vorm van een halve maan of sikkel aan, want de ziekte en kreeg zijn naam.

Sikkelcelanemie is geassocieerd met het type mutatie processen in de HBB gen. Hierdoor pathologie in het menselijk lichaam gaat abnormale hemoglobine S synthetiseren en moet worden vervaardigd eiwitklasse, die dient als een hoogwaardige afgifte van moleculen zuurstof.

Onder invloed van ongunstige factoren in de omgeving, of anders in verband met verwachten belastingen op het lichaam van de drager van het gemuteerde gen plaatsvindt hemoglobine polymerisatie Klasse S.

Deze eiwitachtige verbinding vormen langgerekte strengen, waarbij de bloedcellen de cel langwerpige croissantvorm. Overerving van sikkelcelanemie optreedt autosomaal recessieve wijze, maar zonder een volledige dominantie van het gen dat werd onderworpen aan mutatie verandert.

types van ziekten

Sikkelcelanemie is een onafhankelijke type hematologische ziekte die is geassocieerd met een verandering in de structuur van rode bloedcellen en eiwit verbindingen in de vorm van hemoglobine. Pathologie niet afzonderlijk toegewezen subtypen of soorten diversiteit.

Stage en rang

Sikkelcelanemie kan geheel asymptomatisch voorkomen, zonder de drager gemuteerde verstoren gen of manifeste chronische hypoxia vorm gevoel van gebrek aan zuurstof uit de eerste levensdagen persoon. De ernst van deze ziekte is afhankelijk van de mate van genmutaties NVV en de omvang van genetische informatie verkregen van de ouders.

De onderstaande tabel geeft de ernst van de sikkelcelanemie:

De mate van ernst	Het klinische beeld van ziekteverschijnselen
eerste	De patiënt heeft geen ervaring een pathologische tekort symptomen in de gemodificeerde rode bloedcellen en abnormale hemoglobine S. De ziekte manifesteert zich slechts af en tijdens inspanning, voeren zware lichamelijke inspanning in verband met een verhoogde belasting actieve beweging.
tweede	Een persoon met sikkelcelanemie ervaren van chronische vermoeidheid en de daling van de fysieke kracht. De onafhankelijke beweging in de verte voorbij 200 m is het niet mogelijk te wijten aan het feit dat er een gevoel snel moe en gebrek aan lucht. Om de normale bevoorrading van de inwendige organen te herstellen, spiervezels en weefsels van de hersenen cellen nodig hebben een lange rust en herstel.
derde	Voor chronisch vermoeidheidssyndroom en aanhoudende bloedarmoede, de toetreding tot de weke delen zwelling. De patiënt lijdt aan een chronische ontsteking van de gewrichten van de bovenste en onderste ledematen, die symptomen van autoimmune artritis. Verhoogde neiging tot verkoudheid en besmettelijke ziekten die het vaakst lichaam van de patiënt van invloed op tijdens de herfst en lente.
vierde	De meest ernstige vorm van de opleiding van sikkelcelanemie. De patiënt ontwikkelde een radicale verandering in de biochemische samenstelling van het bloed. Er zijn meerdere trombose in bloedvaten inwendige organen. Verminderden hun functionele mogelijkheden. Er zijn meerdere interne bloeden en weefselschade. In de meeste gevallen is de patiënt lijdt aan een ernstige hypoxie, al die tijd het ervaren tekort aan lucht en bedlegerig is.

Sikkelcelanemie, gelegen op 3 of 4 ernst van de patiënt zou kunnen leiden tot invaliditeit en zelfs leiden tot het ontstaan ​​van de dood.

De ziekte 1 en 2 ernst geeft relatief goede prognose voor het behoud een optimale kwaliteit van leven, maar alleen op voorwaarde dat het menselijk lichaam niet wordt blootgesteld aan zware fysieke stress.

symptomen

Symptomen van sikkelcelziekte komen tot uiting in twee basistypen van pathologische omstandigheden. In het eerste geval van de ziektesymptomen uitsluitend zuurstofgebrek en kortademigheid vermoeidheid, wat wijst op een afname van de transportfunctie van hematologische cellen - erytrocyten.

Het tweede type van de symptomen van de ziekte wordt geassocieerd met de afbraak van rode bloedcellen vanwege hun verhoogde kwetsbaarheid. In dit geval zijn er meerdere trombose en bloedingen in de weefsels van de inwendige organen.

De meest ervaren hematologists die zijn professionals in de diagnose en behandeling van sikkelcelanemie, kan niet beschrijven een standaard set van symptomen die aanwezig is bij een patiënt met deze ziekte zijn. De ziekte heeft een breed spectrum van biochemische tekenen, hematologie veranderingen en algemene disfunctie van de interne organen en systemen van het lichaam.

In de onderstaande tabel worden de symptomen van sikkelcelanemie allen, die in de praktijk, hematologische ontmoet en beschrijft hun klinische manifestaties.

naam symptoom	Karakteristieke kenmerken van het display
bloedarmoede	Bij patiënten met sikkelcelziekte 5-10 eenheden verlaagd hemoglobine. Tijdens hemolytische crisis, wanneer de concentratie van bloedcellen daalt tot kritische indicatoren joins verbeteren lichaamstemperatuur (38-39 graden Celsius), de kleurtint varieert met urine natuurlijke geel tot bruin of verzadigde allemaal zwart. Om de symptomen van anemie patiënt te elimineren neemt geneesmiddelen, complementaire ijzertekort.
Aanvallen van ernstige pijn in de spieren en botten	Verandering bloedchemie en structuur van het eiwit hemoglobine verbindingen leiden tot aanvallen van zeurende pijn en pijn in het lichaam. De meeste van al deze symptomen van invloed op spiervezels en onderste extremiteit botten. Het getroffen gebied is het bot en bindweefsel van de gewrichten.
Bacteriële, virale en schimmelinfecties	Als gevolg van veranderingen in de kwalitatieve samenstelling van het bloed, een daling van het hemoglobinegehalte en algemene verzwakking van het lichaam, het verminderen van de beschermende functie van het immuunsysteem. Wordt de patiënt vatbaar voor frequente bacteriële, virale en schimmelinfecties. Zelfs na een lichte onderkoeling symptomen van verkoudheid, stijgt lichaamstemperatuur, lokale ontstekingsreactie procédés op het strottenhoofd, de bovenste en onderste luchtwegen manieren. Een overgang van een bacteriële infectie bij een chronisch verloop.
trombusvorming in de weefsels van de lever en milt	Erytrocyten die een onregelmatige structurele vorm hebben, naast deze verschillen verhoogde kwetsbaarheid. Beschadigde bloedcellen binnen de nauwe vasculaire kanalen van de lever en milt, bloedstolsels te accumuleren en vormen een dichte thrombi. Na het optreden van dit symptoom onmiddellijk verstoord alle organen van het maag-darmkanaal. Disfunctie van leverweefsel leidt tot geelzucht van de huid, gebrek aan eetlust en de goede werking van het spijsverteringsstelsel.
hart en longletsel	Tijdens bedrijf, de longen en de hartspier verhoogt het risico van verstopping van de capillairen. Als dit gebeurt, het weefsel waar er schade aan rode bloedcellen sikkelvormig, gevormd lokale bloeding. Bij infectie met bacteriële pathogenen in weefsels van deze organen kan foci van chronische infectie optreden. Dergelijke verwondingen kan de dood, de ontwikkeling van long- of hartfalen veroorzaken
De opkomst van de vorming van zweren in de onderste ledematen	Beschadigde erythrocyten onregelmatige vorm resulteert in de vorming van bloedstolsels in de onderste ledematen. Dit leidt tot het feit dat lokale bloedsomloop verslechtert in de benen. Middelen ernstige veneuze insufficiëntie. Deze pathologische aandoening veroorzaakt schade aan grote bloedvaten van de muren, lymfe verlies en de vorming van trofische zweren. Wonden van dit type niet te genezen, zelfs in de veronderstelling dat de patiënt krijgt speciale medische behandeling. Zweren de neiging om in omvang toenemen en hebben betrekking op de diepere weefsels van de onderste ledematen.
Necrose, verenigd met de snelle ontwikkeling van sepsis	Weefsels en bloedvaten die zijn beschadigd sikkelcelziekte, onderworpen aan trombose en verstoken van voedsel, geleidelijk beginnen af ​​te sterven. Necrose begint fase, die gaat snel in stap sterke intoxicatie en bloedvergiftiging. Dit probleem kan ontwikkelen binnen 1-3 dagen vanaf het moment van de vorming van thrombi meervoudig aantal of massa interne organen schade weefsel haarvaten. De aanwezigheid van dit symptoom van sikkelcelanemie duidt op een slechte prognose voor herstel, en een grotere kans op overlijden.
Onregelmatigheden in het orgaan van visie	Wanneer sikkelcelanemie is een verstoring van de bloedvoorziening van de retina, en andere onderdelen van de oogbol. Bloedstolsels en orgaanschade kan leiden tot een gedeeltelijke vermindering van de gezichtsscherpte, of volledige blindheid veroorzaken.
Afwijkingen van de lichamelijke ontwikkeling	Mensen die erven sikkelcelanemie uit hun bloedverwanten, niet meteen het gevoel van de tekenen van ziekteverschijnselen. Pasgeboren baby's tot 3 maanden. kan ontwikkelen zonder duidelijke afwijkingen. Daarna de kromming van de botten van de bovenste en onderste ledematen en wervelkolom kunnen zijn. Het is niet uitgesloten vervorming van de schedel en kaak inrichting. Gedurende de rest van hun leven, patiënten met sikkelcelziekte, een achterstand in lichamelijke ontwikkeling. Adolescenten beginnen late puberteit. Gemiddeld is de vertraging is binnen 3 jaar.

Afhankelijk van wat andere gemuteerde genen die de bloedvormende systeem verstoren, erfde de patiënt kan andere even gevaarlijk symptomen. Alle bovenstaande symptomen van de ziekte wordt vastgesteld door de behandelend arts in de klinische afdeling.

oorzaken van

Sikkelcelziekte - een genetische ziekte die erfelijk karakter van herkomst. Het kan voorkomen in de voorwaarden 1 en 2 ernst zonder het invoeren stap hemolytische crisis of zonder het bestaan ​​van andere meer ernstige symptomen.

De opkomst van meer uitgebreide tekenen van de ziekte kan worden veroorzaakt door de volgende factoren:

• zware lichamelijke arbeid;
• atletische oefeningen;
• alcoholmisbruik, roken, inname van verdovende middelen
• Het stijgt tot een hoogte van meer dan 1500 m, waar sprake is van een gebrek aan zuurstof;
• uitdroging;
• Langdurige blootstelling aan direct zonlicht;
• conflictsituaties en psycho-emotionele belasting.

Elke stressfactor kan dienen als een impuls aan de verergering van de ziekte, de opkomst van hemolytische kriza met schade aan inwendige organen, de vorming van trombi en langdurige dysfunctie systemen lichaam.

diagnostiek

Sikkelcelziekte is een gevaarlijke pathologie van bloed en hematopoietische systeem, dat een uitgebreide diagnose van het hele organisme nodig heeft.

Een patiënt die symptomen van deze ziekte heeft, moeten de volgende tests worden onderworpen:

• primaire keuring door een arts die naar de huidige klachten en symptomen luistert, uit te voeren abdominale palpatie holte beenderen van de borst en ledematen, is de richting van instrumentele en laboratorium diagnostiek;
• Borg van veneuze bloed voor haar biochemie;
• Capillaire bloedafname voor klinisch onderzoek en selectie van rode bloedcellen;
• Borg ochtendurine om de algehele gezondheid van de patiënt te bepalen;
• ECG om de stabiliteit van de hartspier te waarborgen;
• meting van de bloeddruk;
• MRI van het hele lichaam om de gezondheidstoestand van de bloedvaten en interne weefsels te beoordelen organen, die kunnen worden beschadigd door de vorming van bloedstolsels en verhoogde kwetsbaarheid erytrocyten.

Volgens de resultaten diagnostische onderzoek arts bevestigt de aanwezigheid van sikkelcelanemie of weerlegt een pathologische toestand van bloed en hematopoietische systeem. In de openbare ziekenhuizen, het onderzoek is gratis. In de medische faciliteit met prive-eigendom van de gemiddelde kostprijs van de diagnose zal zijn 4000-6000 roebel.

Wanneer een arts te zien

Oproep aan het profiel expert zal plaatsvinden in de eerste 1-2 dagen na de man zelf de symptomen van sikkelcelanemie gevonden. De behandeling van deze ziekte is hematoloog geweest.

Als de kliniek is geen arts in dit profiel, moet u een afspraak met een therapeut te maken. Vertraging bij het bezoek aan de arts is beladen met de ontwikkeling van een groot aantal van de complicaties in verband met de werking van het hart, de spijsvertering, het immuunsysteem en ademhaling.

het voorkomen

Preventie van sikkelcelanemie kan op twee hoofdrichtingen worden uitgevoerd. In het eerste geval - een levering van bloed mannen en vrouwen die wensen om een ​​kind te verwekken. In het laboratorium uitgevoerde DNA-analyse van biologisch materiaal op de mogelijke aanwezigheid van een gemuteerd type gen RGR en het potentiële risico van sikkelcelanemie hun kinderen samen.

De tweede richting van de preventie van de ziekte voor de mensen die al een geschiedenis van sikkelcelanemie, maar zonder hemolytische crisissen en exacerbaties.

Patiënten in deze categorie moeten voldoen aan de volgende regels van preventie:

• elimineren zware fysieke arbeid;
• stress en psycho-emotionele surge te voorkomen;
• elke 6 maanden. Toegangsbewijs vitaminen natuurlijk, mineralen en immunostimulerende middelen;
• afzien van het gebruik van alcohol, tabak en drugs;
• vermoeidheid van het lichaam te voorkomen;
• slapen minstens 8 uur per dag;
• uitgebalanceerd dieet om vlees, vis, zuivelproducten, verse groenten, fruit en kruiden bevatten.

Leven met een diagnose van sikkelcelanemie een voortdurende monitoring van de biochemische samenstelling van het bloed. Patiënten in deze categorie moet een arts, een hematoloog en een maandelijkse take-purpose analyse arts.

therapieën

Therapie voor sikkelcelanemie omvat het aanbrengen van symptomatische medicijnen die de aanwezigheid van specifieke klinische verschijnselen van de ziekte nodig is.

medicijnen

De volgende samenstellingen kunnen worden gebruikt voor de behandeling van sikkelcelanemie:

• erytromycine - een antibacterieel middel, dat wordt gebruikt om infecties doorgedrongen in het lichaam van de patiënt te behandelen als gevolg van sterk verzwakte immuniteit 1-2 tabletten drie keer per dag toegewezen gedurende twee uur vóór of na een maaltijd met een behandelingskuur - 14 dagen (waarde medicament - 110 roebels) .;
• foliumzuur - het verbetert de kwaliteit van het bloed, het verminderen van de pathologische symptomen van anemie, op 5 mg 1 maal per dag met het verloop van 1 maand goedgekeurd. (De prijs van het geneesmiddel - 95 wrijven.);
• aspirine Cardio - toegekend aan het risico van trombusvorming en orgel weefselschade genomen 1 1 tablet per dag gedurende 30 minuten te verminderen. vóór een maaltijd (de kosten van het medicijn - 180 wrijven.);
• Gemoferon - vloeibare suspensie die bevat in zijn samenstelling ijzer, foliumzuur en excipiëntia, waardoor het gemak symptomen van anemie kregen 1 keer per dag tot 20 ml per 30 min. vóór een maaltijd (behandeling 2-3 maanden, en de prijs van het geneesmiddel -.. 420 wrijven).

Doel van de bovengenoemde geneesmiddelen uiteindelijke dosering en tijdstip van toepassing moeten worden bepaald door de behandelende hematoloog.

traditionele methoden

Aftreksels, infusies en extracten van geneeskrachtige planten niet in staat zijn om een ​​positieve invloed op het verloop van sikkelcelanemie te hebben. Met behulp van de recepten van de traditionele geneeskunde kan leiden tot een verslechtering van de algemene gezondheidstoestand en veroorzaken complicaties van de patiënt.

andere methoden

In combinatie met geneesmiddeltherapie volgende behandelingsmethoden worden gebruikt:

• bloedtransfusie - een bloedtransfusie voor een verbetering van de cellulaire samenstelling op korte termijn;
• intraveneuze rehydratie - om de kans op schade aan de bloedvaten en trombose profylaxe te verminderen;
• stamcel - een groep behandelingsmethode, die wordt gebruikt om patiënten met ernstige mate van de ziekte te behandelen.

De bovenstaande therapieën worden gebruikt in gespecialiseerde klinieken, bloed, ziekenhuizen dat hematologische ziekten te behandelen.

mogelijke complicaties

Gebrek aan tijdige diagnose en behandeling van een gekwalificeerde, in staat leiden tot de ontwikkeling van deze complicaties en nadelige effecten op de gezondheid van de patiënt:

• lever- en nierfalen;
• onregelmatige hartslag;
• myocarditis;
• trombose van de longslagader;
• herseninfarct;
• ingewandsweefsel necrose;
• ontsteking van bindweefsel en botweefsel van de gewrichten met hun verdere vervorming;
• long- en hartinsufficiëntie;
• bloedvergiftiging;
• overlijden als gevolg van trombose van grote bloedvaten of interne bloeden.

Sikkelcelanemie soort - is een erfelijke genetische aandoening die gevaarlijk zijn voor een groot aantal negatieve gevolgen en complicaties. De ziekte moet onder voortdurend toezicht van een arts-hematoloog. Anemie 1 en 2 vermindert de ernst van de kwaliteit van leven van de patiënt, maar leidt niet tot onomkeerbare veranderingen in het organisme.

Beschikbaarheid 3 en 4 ernst van de ziekte is de basis voor de vorming van ongunstige prognose voor herstel en vroege dood in jonge leeftijd.

Registratie van het artikel: Vladimir van Kiev

Video van de sikkel-cel

Malyshev vertellen over sikkel-cell: