Artsen vonden dat deze stoornis vaker wordt gediagnosticeerd bij mannen dan bij vrouwen. acute piek in de leeftijdsgroep van 2-13 jaar, maar kan op elke leeftijd voorkomen, zoals de ziekte chronisch.
Word triggering factor van de kenmerkende symptomen kunnen een groot aantal predisponerende factoren zijn, zoals het handhaven van een ongezonde levensstijl, overmatige lichaamsbeweging, zonder onderscheid receptie drugs en vele anderen.
Wat is het in eenvoudige woorden?
Simpel gezegd Gilbert's syndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door verminderde gebruik van bilirubine. Lever patiënten goed bilirubine neutraliseren, en hij begint te accumuleren in het lichaam, waardoor verschillende symptomen van de ziekte. Het werd voor het eerst beschreven door de Franse gastro-enteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) en zijn collega's in 1901.
Omdat dit syndroom heeft weinig symptomen en tekenen, wordt het niet beschouwd als een ziekte, en de meeste mensen zijn zich niet bewust dat ze deze pathologie, totdat een bloedonderzoek een verhoogd niveau van toont bilirubine.
Het Amerikaanse van ongeveer 3% tot 7% van de bevolking heeft het syndroom van Gilbert, volgens de National Institute of Health - gastro-enterologen sommigen vinden dat de incidentie groter en tot 10% kan bedragen. Het syndroom manifesteert zich het meest voor bij mannen.
oorzaken van
Syndroom komt bij mensen die van beide ouders kreeg een tweede defect in chromosoom locaties verantwoordelijk voor de vorming van een leverenzym - uridinedifosfaat glucuronyl (of bilirubine-UGT1A1). Dit veroorzaakt een verlaging van het gehalte van het enzym tot 80%, waardoor de taak - het omzetten van een toxisch voor indirecte bilirubine in de hersenen geassocieerde fractie was - deden het veel slechter.
Het genetische defect kan worden uitgedrukt in verschillende manieren in de locatie-de UGT1A1 bilirubine waargenomen insertie van twee extra nucleïnezuren, maar het kan meer dan één keer voorkomen. Dit zal afhangen van de ernst van de ziekte optreden, de duur van zijn perioden van verergering en welzijn. Genoemde chromosomale afwijking vaak maakt zich bekend pas sinds adolescentie, wanneer bilirubine metabolisme verandert onder invloed van geslachtshormonen. Door de actieve invloed op dit proces androgeen wordt Gilbert syndroom vaker opgenomen bij mannen.
Genoemd overbrengingsmechanisme - een autosomaal recessief. Dit betekent het volgende:
- Geen verbinding met de X- en Y-chromosomen, dat wil zeggen, kan de abnormale gen een persoon van beide geslachten drukken;
- Iedereen heeft een paar van elk chromosoom. Als hij tweede defect chromosoom 2, de Gilbert syndroom manifest. In combinatie chromosomen in dezelfde locus is een gezond gen van de ziekte geen kans, maar een man met een genetische afwijking wordt een drager en kan deze doorgeven aan hun kinderen.
De kans dat de meeste ziekten die verband houden recessieve genoom niet erg Het is belangrijk, want in de aanwezigheid van een dominant allel op de tweede chromosoom van deze personen zal alleen defect support. Dit geldt niet voor Gilbert syndroom: Tot 45% van de bevolking hebben het gen defect is, zodat de kans op het passeren het van beide ouders is groot genoeg.
Symptomen van het syndroom van Gilbert
De symptomen van deze aandoening zijn verdeeld in twee groepen - verplicht en voorwaardelijk.
Verplichte manifestaties Gilbert's syndroom zijn:
- algemene zwakte en vermoeidheid zonder aanwijsbare reden;
- de oogleden ontstaan gele plaques;
- verstoorde slaap - het ondiepe, onderbroken wordt;
- verminderde eetlust;
- zo nu en dan verschijnen huid van gele tint, als de bilirubine wordt verlaagd na een exacerbatie, dan beginnen te geel sclera ogen draaien.
Voorwaardelijke symptomen die al dan niet aanwezig zijn:
- pijn in het spierweefsel;
- uitgesproken jeuk van de huid;
- periodiek optredende jitter bovenste ledematen;
- overmatig zweten;
- in de rechter bovenste kwadrant voelde zwaarte met of zonder voedsel;
- hoofdpijn en duizeligheid;
- lethargie, prikkelbaarheid - aandoeningen van mentale en emotionele achtergrond;
- opgeblazen gevoel, misselijkheid;
- schendingen van de stoel - ongerust diarree.
Tijdens perioden van remissie Gilbert syndroom is een van de gebruikelijke symptomen afwezig zijn, en één-derde van de patiënten behandelde ziekte afwezig zijn, zelfs in perioden van verergering.
diagnostiek
Bevestigen of weerleggen Gilbert's syndroom geholpen door verschillende laboratoriumtests:
- bilirubine in het bloed - normale niveaus van totaal bilirubine gelijk 8,5-20,5 mmol / l. Toen Gilbert's syndroom is er een toename van de totale bilirubine door indirecte.
- CBC - bloed gemarkeerde reticulocytose (verhoogd gehalte aan onrijpe erytrocyten) en milde anemie - 100-110 g / l.
- biochemische analyse van bloed - bloedsuiker - normaal of enigszins verminderd, bloedeiwitten - in het normale bereik, alkalische fosfatase, AST, ALT - normaal, thymol testnegatief.
- urineonderzoek - geen afwijkingen van de norm. De aanwezigheid in de urine urobilinogeen en bilirubine aanwijzing van een leveraandoening.
- bloedstolling - prothrombineratio en protrombinetijd - binnen het normale bereik.
- markers van virale hepatitis - afwezig zijn.
- Ultrasound lever.
Differentiële diagnose van het syndroom van Gilbert, een syndroom van Dubin-Johnson en Rotor:
- Verhoogde hepatische - meestal, meestal verwaarloosbaar;
- Bilirubinurie - afwezig is;
- Verhoging coproporphyrins in de urine - nee;
- Activiteit glucuronyl - reductie;
- De stijging van de milt - niet;
- Pijn in de rechter bovenste kwadrant - zelden, als er - pijn;
- jeukende huid - is afwezig;
- Cholecystografie - normaal;
- Leverbiopsie - normaal of afzetting van lipofuscine, spierdystrofie;
- Bromsulfaleinovaya sample - vaak de norm, soms een geringe afname van de klaring;
- Toename van bilirubine in bloedserum - overwegend indirect (niet-verbonden).
Bovendien, om de diagnose te bevestigen wordt uitgevoerd speciale tests:
- Test met hongersnood.
- Vasten gedurende 48 uur of beperking van calorie-inname (tot 400 kcal per dag) leidt tot een sterke stijging (2-3 keer) vrije bilirubine. Ongebonden bilirubine wordt bepaald op een lege maag de eerste dag van de proef en twee dagen. De verhoging van de indirecte bilirubine 50-100% is een positief monster.
- Test met pentobarbital.
- Het ontvangen van fenobarbital in een dosis van 3 mg / kg / dag gedurende 5 dagen vermindert het niveau van niet-gebonden bilirubine.
- Test met nicotinezuur.
- Intraveneuze injectie van nicotinezuur in een dosis van 50 mg verhoogt de hoeveelheid ongebonden bloedbilirubine 2-3 keer meer dan drie uur.
- Test met rifampicine.
- Inleiding 900 mg Rifampicine veroorzaakt een verhoging van de indirecte bilirubine.
Ook kunt u de diagnose van percutane punctie van de lever te bevestigen. Histologisch onderzoek blijkt dat er een gestippelde geen tekenen van chronische hepatitis en levercirrose.
complicaties
Op zichzelf, is het syndroom geen complicaties veroorzaken en niet de lever beschadigen, maar het is belangrijk van tijd tot één soort van een andere geelzucht onderscheiden.
In deze groep patiënten overgevoeligheid levercellen werd waargenomen dat hepatotoxische factoren zoals alcohol, drugs, bepaalde groepen antibiotica. Indien derhalve de bovengenoemde factoren tot het niveau van leverenzymen controleren.
De behandeling van het syndroom van Gilbert
In remissie, die kan duren voor maanden, jaren of zelfs een heel leven, is een speciale behandeling niet nodig. Hier is de belangrijkste taak - om terugval te voorkomen. Het is belangrijk om een dieet, werk volgen en rust, niet supercool en oververhitting van het lichaam te voorkomen, met uitzondering van hoge belastingen en ongecontroleerde medicatie.
geneesmiddel
Gilbert's ziekte behandeling voor geelzucht ontwikkeling betreft het gebruik van drugs en dieet. Van de drugs gebruikt:
- Albumine - bilirubine te verminderen;
- antiemetic - indien aangegeven, in aanwezigheid van misselijkheid en braken.
- barbituraten - het niveau van bilirubine in het bloed ( "Surital", "Fiorinal") te verminderen;
- gepatoprotektory - bescherming van levercellen ( "Geptral", "Essentiale forte");
- cholagogue - voor de huid geelheid ( "Karsil", "Holenzim") te verminderen;
- diuretica - voor uitscheiding van bilirubine in de urine ( "furosemide", "Veroshpiron");
- chelatoren - de hoeveelheid bilirubine verminderen met behulp van de uitscheiding van de darm (actieve kool, "Polyphepanum", "Enterosgel");
Het is belangrijk op te merken dat de diagnostische procedure, de patiënt zal moeten plaatsvinden op een regelmatige basis om het verloop van de ziekte te controleren en te bestuderen de reactie van het organisme om de medicatie. Tijdige levering van tests en regelmatige bezoeken aan de arts zal niet alleen het verminderen van de ernst van de symptomen, maar ook waarschuwen mogelijke complicaties, die dergelijke ernstige somatische ziekten zoals hepatitis en galsteen omvatten ziekte.
kwijtschelding
Zelfs als remissie, patiënten zijn in ieder geval niet kan "relaxed" zijn - zal ervoor zorgen dat niet de volgende verergering van Gilbert syndroom gebeurt.
Allereerst is het noodzakelijk om de bescherming van de galwegen houden - voorkomt stagnatie van gal en galstenen. Een goede keuze voor een dergelijke procedure zal cholagogue gras Uroholum drugs Gepabene of Ursofalk. Eenmaal per week, moet de patiënt "blind intubatie" te maken - het vasten is noodzakelijk om xylitol of sorbitol te drinken, dan moet liggen rechts en warme omgeving anatomische locatie galblaas verhitter gedurende een half uur.
Ten tweede moet je aan een bevoegde dieet te vinden. Bijvoorbeeld, moet u in het menu van producten die een bevorderende factor is in het geval van verergering van het syndroom van Gilbert dienen uit te sluiten. Elke patiënt een reeks van individuele producten.
eten
Dieet moet worden gevolgd, niet alleen in de periode van verergering van de ziekte, maar in periodes van remissie.
Het is verboden om te gebruiken:
- vet vlees, gevogelte en vis;
- eieren;
- warme sauzen en specerijen;
- chocolade, gebak;
- koffie, cacao, sterke thee;
- alcohol, koolzuurhoudende dranken, sappen in kartons van Tetra Pak;
- scherpe, zout, gebakken, gerookt, ingeblikt voedsel;
- volle melk en melkproducten hoog vetgehalte (room, zure room).
Toegestaan te gebruiken:
- alle soorten granen;
- groenten en fruit in welke vorm dan ook;
- niet vet zuivelproducten;
- brood, galetnoe pechente;
- vlees, gevogelte, vis is niet vet rassen;
- Verse sappen, vruchtendranken, thee.
vooruitzicht
Weer gunstig, hangt af van hoe de ziekte vordert. Hyperbilirubinemie blijft voor het leven, echter niet gepaard met een toegenomen sterfte. Progressieve veranderingen in de lever meestal niet ontwikkelen. Bij het verzekeren van de levens van deze mensen dat ze betrekking hebben op de gebruikelijke risico's. Bij de behandeling met fenobarbital of Kordiamin bilirubine wordt verlaagd naar normaal. Het is noodzakelijk om patiënten die geelzucht kan optreden na bijkomende infecties, herhaaldelijk braken, en een gemiste maaltijd te waarschuwen.
Een hoge gevoeligheid van patiënten om verschillende hepatotoxische effecten (alcohol, drugs, en vele anderen.). Misschien is de ontwikkeling van een ontsteking in de galwegen, galstenen, psychosomatische aandoeningen. Ouders van kinderen die lijden aan dit syndroom zou een geneticus te raadplegen voor het plannen van een andere zwangerschap. Zo moeten ook verder als de nabestaanden koppels, gaan de kinderen gediagnosticeerd met het syndroom hebben.
het voorkomen
syndroom van Gilbert optreedt als gevolg van erfelijke gendefecten. Voorkomen dat de ontwikkeling van het syndroom is niet mogelijk, omdat de ouders alleen dragers van tekenen en afwijkingen van hen lijken niet kan zijn. Om deze reden zijn de belangrijkste preventieve maatregelen die gericht zijn op het voorkomen van terugval en het verlengen van de periode van remissie. Dit kan worden bereikt door het elimineren van de factoren die de pathologische processen in de lever veroorzaken.