Rett-syndroom bij meisjes, kinderen. Wat is het, symptomen, beschrijving, behandeling, prognose, oorzaken

Een ziekte die wordt gekenmerkt door schade aan het centrale zenuwstelsel (CZS) is: Rett-syndroom. Met pathologie ontwikkelen de psyche en het intellect zich onvoldoende, in de toekomst kan een persoon zich niet aanpassen aan de samenleving (het publiek).

Bovendien zijn spraak en coördinatie verminderd. En de groei vertraagt ​​ook. Een zeldzame maar ernstige aandoening treft meestal vrouwelijke kinderen. Volgens statistieken komt het Rett-syndroom voor bij 1 op de 12.000 meisjes. De ziekte komt voor bij jongens, maar is zeer zeldzaam.

Het syndroom werd ontdekt in 1966. De ziekte werd vastgesteld door kinderneuroloog Andreas Rhett. De naam van de pathologie is voortgekomen uit de achternaam.

In het begin verschillen baby's niet van gezonde baby's. Maar van 6 tot 18 maanden. het kind verliest de verworven vaardigheden, hij stopt met spelen, prikkelbaarheid verschijnt. Dan verschijnen er andere tekens. De ziekte wordt vaak verward met hersenverlamming en autisme.

Stadia en graden

Rett-syndroom bij meisjes of jongens is een ziekte die een classificatie heeft.

Er zijn de volgende stadia van pathologie:

1. Eerst. Een andere naam is stagnatie of eerder vertraagde ontwikkeling. Het stadium verschijnt op de leeftijd van 6 - 24 maanden. Duur - maanden. Het stadium kan over het hoofd worden gezien, omdat de symptomen zich niet altijd levendig manifesteren. Kleine afwijkingen merken ouders en zorgverleners niet. In dit stadium verliest het kind zijn interesse in de wereld om hem heen en games, cognitieve vaardigheden vervagen. Bovendien wordt de groei van het hoofd en de ledematen vertraagd. En ook is er spierzwakte, oogcontact met mensen neemt af. Bovendien kunnen zich aandoeningen van de inwendige organen (maagdarmkanaal, hart, nieren) ontwikkelen, grove veranderingen in motorische vaardigheden (kruipen, zitten) verschijnen.
2. Tweede. Op een andere manier wordt het podium snel destructief genoemd. Ontstaat in de leeftijd van 1 - 3 jaar. De fase kan enkele weken tot maanden duren. De symptomatologie van de ziekte neemt toe. Verhoogde prikkelbaarheid en angst worden onderscheiden als tekenen. Een kind kan in korte tijd (enkele weken) de verworven vaardigheden en capaciteiten verliezen - het vermogen om te spreken en te bewegen. En ook een geleidelijk verloop van het podium is toegestaan. Motorische en neurologische aandoeningen verschijnen - epilepsie, apneu, veranderingen in de coördinatie van bewegingen.

In dit stadium kunnen niet-gerichte bewegingen van de bovenste ledematen optreden - wringen, draaien en meer. Het kind krabt zichzelf, kauwt met zijn vingers in zijn mond, raakt met zijn handen zijn kin aan. Bovendien slaan kinderen zichzelf in het gezicht, steken ledematen achter hun rug. De vermelde bewegingen worden continu of met korte tussenpozen uitgevoerd. In de slaap zijn de ledematen ontspannen.

Verandering in gang is mogelijk. Ze wordt onstabiel, het is duidelijk dat het moeilijk is voor het kind om te lopen. Geleidelijk aan verliezen kinderen door spierzwakte het vermogen om voorwerpen (speelgoed, lepel, enz.) in hun handen te houden. De huid van de benen wordt blauw, de ledematen voelen koud aan. Daarnaast heeft het kind moeite met traplopen. Geleidelijk wordt het hoofd in de schouders getrokken.

In dit stadium kunnen ademhalingsstoornissen optreden. Het proces wordt frequenter, vergezeld van een plotselinge stop met spanning in de spieren van de nek en schouders. De toestand kan enkele seconden duren. Dan wordt de ademhaling normaal. Overtredingen kunnen worden herhaald, ongeacht de tijdsduur.

1. Derde. Een andere naam is de pseudo-stationaire fase. Komt van 2 tot 10 jaar. Het podium kan jaren meegaan. De toestand verbetert enigszins, de ziekte vordert niet. Het stadium wordt gekenmerkt door mentale retardatie, epilepsie. Het lichaamsgewicht is normaal of neemt toe. In dit stadium is gedragsverbetering toegestaan, is het kind minder geïrriteerd en wordt het actief.

En ook het podium kan worden gekenmerkt door een volledig verlies van spraak, maar er is begrip van gebaren. Bovendien wordt de motorische functie verminderd.

1. Vierde. Op een andere manier wordt het stadium late afbraak van motorische activiteit genoemd. Komt na 10 jaar, duurt jaren (tot het einde van het leven). Motorische functie neemt af, mogelijk kromming van de wervelkolom (scoliose). Het kind kan een onnatuurlijke stand van de ledematen en het bovenlichaam hebben. Kinderen die konden lopen, verliezen in dit stadium hun vaardigheid. Het stoppen van aanvallen is toegestaan. Misschien is de ontwikkeling van cachexie een extreme uitputting van het lichaam, gekenmerkt door zwakte en een sterke afname van het gewicht. Ondanks alle overtredingen heeft het kind een volwaardige puberteit.

Symptomen

Het Rett-syndroom wordt gekenmerkt door algemene symptomen.

Deze omvatten de volgende tekens:

• mentale retardatie;
• oogcontact met mensen vermijden;
• verlies van interesse in de wereld rondom en games;
• vertraagde ontwikkeling van het hoofd en de ledematen;
• prikkelbaarheid;
• verminderde spierspanning;
• bleekheid van de huid;
• verlaagde lichaamstemperatuur;
• onwillekeurige spiersamentrekkingen;
• rachiocampsis;
• verslechtering van gezichtsbewegingen;
• verandering in slaap - het is moeilijk voor een persoon om in slaap te vallen, nachtelijke ontwaken verschijnen;
• verandering in ademhaling;
• verminderd slikken en kauwen;
• aanvallen van ernstige angst, die gepaard gaan met onredelijke angst;
• toevallen;
• verminderde spraak;
• verlies van de vaardigheid om het object vast te houden, hetzelfde type beweging.

Redenen voor het uiterlijk

Rett-syndroom bij meisjes en jongens kan optreden bij blootstelling aan verschillende factoren. De ziekte heeft een complexe aard, de oorzaken van het uiterlijk zijn nog niet volledig begrepen.

De pathologie kan gepaard gaan met een verandering in het MECP2-gen, dat zich op het X-chromosoom bevindt (bepaalt samen met het Y-chromosoom het geslacht). Het is verantwoordelijk voor de toevoer van eiwitten naar de hersenen en de orgaanontwikkeling. Zenuwweefsel vormt zich niet goed als het gen beschadigd is.

Vrouwen hebben 2 X-chromosomen en mannen hebben er 1 (de andere is vervangen door Y). Daarom komt de ziekte het vaakst voor bij meisjes, omdat het tweede X-chromosoom normaal functioneert en het kind overleeft.

En de geboorte van jongens met het Rett-syndroom is theoretisch onmogelijk, ze sterven in de baarmoeder of direct na de geboorte, maar er zijn uitzonderingen. Als een kind bijvoorbeeld een polysomie heeft - de aanwezigheid van een extra chromosoom. Dat wil zeggen, de jongen heeft het Klinefelter-syndroom (XXY).

De ziekte kan ontstaan ​​door beschadiging. Het X-chromosoom heeft een fragiel gebied, dat (volgens wetenschappers) pathologie vormt.

Een minder bekende oorzaak van het syndroom is een verstoord metabolisme. Dat wil zeggen, het metabolisme verandert.

Factoren die de kans op het Rett-syndroom vergroten:

• een groot aantal bloedbanden in de familie;
• misbruik van slechte gewoonten tijdens de zwangerschap;
• onjuist beheer van de zwangerschap - gebrek aan onderzoek en overleg met een gynaecoloog.

Diagnostiek

Om de ziekte te identificeren, wordt aanbevolen om een ​​onderzoek te ondergaan. De tabel geeft een overzicht van de procedures die vaak worden voorgeschreven om het Rett-syndroom te identificeren.

Naam	Beschrijving
Zoeken naar mutaties in het MECP2-gen	In particuliere organisaties is er een analyse die de ziekte bepaalt. Bloed van een kind wordt onder laboratoriumomstandigheden onderzocht op mutaties in het MECP2-gen. De analysetijdlijn kan variëren. Gemiddeld is de indicator binnen 14 - 25 dagen. Analysekosten - vanaf 6000 roebel. Bovendien kunnen ze een aparte vergoeding vragen voor het nemen van biomateriaal (100 - 300 roebel).
Elektro-encefalografie (EEG)	Met behulp van EEG is het mogelijk om de pathologieën van de hersenen te bepalen die de functionaliteit beïnvloeden. Het resultaat wordt weergegeven in de vorm van een grafiek. Positieve eigenschappen van de procedure: hoge nauwkeurigheid; efficiëntie; geen ingewikkelde voorbereidingsregels; EEG wordt niet alleen gebruikt voor diagnose, maar ook om een ​​echte aandoening te onderscheiden van simulatie; het onderzoek kan ook worden uitgevoerd als de persoon in een ernstige toestand of coma verkeert; veiligheid; pijnloosheid; goedkope kosten; bijna elk ziekenhuis heeft apparatuur; met behulp van de procedure kunnen ziekten in een vroeg stadium worden opgespoord wanneer er geen symptomen zijn. De nadelen zijn de noodzaak van een stationaire toestand in de diagnose. Vooral met jonge kinderen is dat lastig. Er zijn de volgende soorten EEG: 1. Routine. De biopotentialen van de hersenen worden in korte tijd (15 - 30 min.) geregistreerd. De procedure wordt gebruikt om ritmes te bestuderen en te evalueren en om pathologieën te identificeren. 2. Met ontbering. EEG wordt gedaan bij slaaptekort. Dat wil zeggen, het kind mag de hele nacht niet slapen of wordt 2 tot 3 uur eerder dan normaal gewekt. EEG wordt gedaan een dag na het eerste ontwaken. 3. Nacht. Diagnostiek wordt uitgevoerd in de kliniek. Het apparaat is verbonden met de slaapstand. Het apparaat wordt verwijderd na natuurlijk ontwaken.
Computertomografie (CT)	Röntgenmethode, waarmee u afbeeldingen in verschillende vlakken kunt krijgen. Indien nodig wordt tijdens de procedure contrast in het lichaam geïnjecteerd om de visualisatie te verbeteren. Het medicijn laat geen röntgenstralen door, dus het orgel is duidelijk zichtbaar op de foto. Op CT wordt aanbevolen om alle metalen voorwerpen te verwijderen - oorbellen, brillen, gehoorapparaten. Het is noodzakelijk om naar de procedure te gaan in losse kleding die de beweging niet beperkt. Voor CT ligt de patiënt op een verplaatsbare bank. Injecteer zo nodig een contrastmiddel. De tafel schuift in een apparaat dat eruitziet als een reddingsboei. Onderzoek begint. Het belangrijkste is om stil te liggen. Er is geen pijn tijdens de CT-scan. Maar mensen die een contrastmiddel hebben gekregen, melden dat er een gevoel van warmte en een metaalachtige smaak in de mond is. De procedure wordt uitgevoerd in 30-60 minuten. De meeste tijd wordt besteed aan voorbereiding, scannen gaat snel. Kleine kinderen die niet stil kunnen liggen, krijgen verdoving. Positieve eigenschappen van CT: er is geen ingewikkelde voorbereiding; informatief; het verkrijgen van driedimensionale afbeeldingen; pijnloosheid; veiligheid; lage kosten in vergelijking met MRI Onder de minnen worden röntgenfoto's opgemerkt.
Magnetische resonantie beeldvorming (MRI)	De procedure omvat blootstelling aan een magnetisch veld. Een contrastmiddel kan worden geïnjecteerd om de visualisatie te verbeteren. Positieve eigenschappen van MRI: onschadelijkheid - magnetische golven hebben geen invloed op de menselijke gezondheid; informatief; het verkrijgen van driedimensionale afbeeldingen; een duidelijker klinisch beeld vergeleken met CT; pijnloosheid. minpuntjes: kan niet worden uitgevoerd met een pacemaker en metalen onderdelen; hoge kosten in vergelijking met echografie, CT en andere methoden; onderzoekstijd - van 30 tot 120 minuten. Hoe de procedure wordt uitgevoerd, hangt af van het type MRI-machine. Soorten tomograaf: 1. Gesloten. De persoon gaat op de bank liggen, de ledematen zijn gefixeerd om onnodige beweging te elimineren. De tafel wordt in het gesloten apparaat geschoven, de studie begint. 2. Open. De man gaat op de bank liggen, waarboven de tomograaf zich bevindt. Aan de zijkanten en in de poten is de ruimte vaak open. Onderzoek begint. Zo'n tomograaf is geschikt voor mensen met claustrofobie (angst voor krappe ruimtes). De procedure duurt 40-60 minuten, maar de tijd kan worden verlengd tot 2 uur.
Elektrocardiografie (ECG)	De procedure wordt voorgeschreven om pathologieën van het hart en de bloedvaten te bevestigen of te weerleggen. Dit komt door de negatieve impact van het Rett-syndroom. Een ECG is om de elektrische potentialen te registreren die ontstaan ​​tijdens het werk van het hart. Informatie wordt weergegeven op papier of film in de vorm van een grafiek. De elektroden worden op de borst geplaatst. ECG-typen: 1. Klassiek. De meest voorkomende soort. Diagnose duurt maximaal 5 minuten. In korte tijd kunt u meer te weten komen over de schending van de hartactiviteit. Het nadeel van de procedure is de uitvoering in rust. 2. Dagelijks. Het is mogelijk om gestoorde activiteit van het hart te detecteren tijdens de slaap en dagelijkse activiteit. Het ECG-apparaat wordt 24 uur geplaatst. Het apparaat wordt een holter genoemd. Op basis van de resultaten worden hartaandoeningen in de vroege stadia van ontwikkeling gedetecteerd. 3. Stressvol. Hartactiviteit bewaken tijdens lichamelijke activiteit (speciale hometrainer of loopband). De methode wordt gebruikt in gevallen waarin schendingen in het orgel niet zichtbaar zijn in het klassieke ECG. Met behulp van de procedure is het mogelijk om de oorzaak van een slechte toestand tijdens activiteit te vinden, om de oorzaak van de bloeddrukdaling te vinden. Een stress-ECG wordt gedurende 20-60 minuten uitgevoerd.
Abdominale echografie	De methode wordt voorgeschreven om pathologieën van de nieren, het maagdarmkanaal te diagnosticeren of uit te sluiten. Met behulp van de procedure wordt de grootte van de organen bepaald. Echografie wordt uitgevoerd met behulp van een transabdominale methode. Een speciale gel wordt aangebracht op de buikholte, wat de visualisatie verbetert. De sensor wordt over het gebied geleid. De procedure duurt 10 - 30 minuten.

Voordat u diagnostiek ondergaat, moet u de voorbereidende regels volgen. Ze zullen worden aanbevolen door een specialist, afhankelijk van de specifieke procedure. Diagnostische kosten kunnen variëren. De prijs is afhankelijk van de lijst met procedures, stad, organisatie. Daarom is het raadzaam om de kosten in de kliniek te controleren.

Het Rett-syndroom bij een jongen of meisje is een ziekte die gratis kan worden opgespoord. U moet contact opnemen met de kliniek met een verplichte zorgverzekering (MHI).

Het Rett-syndroom is vergelijkbaar met andere pathologieën. Bijvoorbeeld autisme (schade aan het zenuwstelsel, waarbij sprake is van een gebrek aan communicatie en beperkte interesses). De pathologieën hebben vergelijkbare symptomen. In de tabel zijn de verschillen in ziekten weergegeven.

Teken	Rett-syndroom	Autisme
Verminderde lichamelijke ontwikkeling met levendige symptomen in het eerste levensjaar van een kind	Zelden	Komt vaak voor
Motor functie	De bewegingen zijn eentonig	Diverse bewegingen
Identieke bewegingen met één onderwerp	Nee	Aanwezig (een boek openen en sluiten)
Verminderde coördinatie	Het manifesteert zich vaak, tot een stationaire toestand van het lichaam	Nee, aangezien het cerebellum niet wordt aangetast
Epileptische aanvallen	Vaak	Zijn zeldzaam of afwezig
Verstoorde ademhaling	Apneu ontwikkelt zich	Nee
Verminderde botgroei in het hoofd en de ledematen	Het lijkt	Nee

Wanneer naar een dokter gaan?

Als u het Rett-syndroom vermoedt, is het raadzaam om een ​​arts te raadplegen. De ziekte valt onder de bevoegdheid van een neuroloog. De specialist vraagt ​​de ouders naar de symptomen. Vervolgens meet hij belangrijke indicatoren (bloeddruk, temperatuur, pols). Daarnaast wordt er gelet op de hoofdomtrek, lengte, lichaamsgewicht. Vervolgens onderzoekt de arts het hele lichaam van het kind.

In de kliniek kunt u contact opnemen met een kinderarts - een specialist die zich bezighoudt met de preventie, diagnose en behandeling van ziekten bij kinderen jonger dan 18 jaar. De arts zal het kind onderzoeken. Schrijf zo nodig een verwijzing voor naar de benodigde specialist.

preventie

Het optreden van het Rett-syndroom wordt beïnvloed door negatieve factoren. Ze vergroten de kans om ziek te worden.

Daarom is het met het oog op preventie noodzakelijk om zich aan de volgende regels te houden:

• kies een plek om te wonen met een gunstige milieusituatie;
• Gezond eten;
• elimineer slechte gewoonten;
• oefening;
• stress elimineren.

Tijdens de zwangerschap moeten vrouwen hun welzijn controleren, regelmatig een gynaecoloog bezoeken. Daarnaast moet u echoscopisch onderzoek doen voor de tijdige opsporing van de ziekte. Tijdens de dracht kan pathologie worden bepaald en kan worden besloten om te behouden of te onderbreken.

Paren met het Rett-syndroom in hun familie wordt geadviseerd om een ​​geneticus te raadplegen voordat ze zwanger worden.

Behandelmethoden

Het Rett-syndroom bij meisjes of jongens is een medische aandoening die niet kan worden genezen. Met behulp van medicijnen of kruidentherapie kunt u het welzijn van het kind verlichten. Symptomatische behandeling van de ziekte thuis of in een revalidatiecentrum is toegestaan.

medicijnen

Medicatie verlicht de algemene toestand van een persoon met het Rett-syndroom. De tabel toont de fondsen die voor de ziekte zijn voorgeschreven.

Groep medicijnen	Effect van toepassing:	Lijst met fondsen
anti-epilepticum	De medicijnen verminderen epileptische aanvallen.	Carbamazepine, Konvulex, Depakine chrono
Adaptogeen	Medicatie normaliseert de slaap-waakcyclus. Bovendien verbetert bij het nemen van deze groep de slaap, versnelt het inslapen en neemt het aantal ontwaken 's nachts af.	Melaxen, Melatonine
Nootropic	De medicijnen verbeteren de bloedcirculatie en de algehele hersenactiviteit. Daarnaast heeft de groep agenten een positief effect op geheugen en leren.	Piracetam, Nootropil, Semax

Bovendien kunnen ze medicijnen voorschrijven voor de behandeling van ziekten van inwendige organen (hart, nieren, lever). Bijvoorbeeld als het syndroom van Rett de ontwikkeling van pathologie heeft beïnvloed.

Medicijnen moeten worden voorgeschreven door een specialist. Geneesmiddelen hebben leeftijdsbeperkingen, bijwerkingen, contra-indicaties. De arts houdt rekening met de informatie die is gespecificeerd in de gebruiksaanwijzing van het medicijn en beslist over de benoeming van het medicijn.

Traditionele methoden

Kruidenrecepten kunnen worden gebruikt om het Rett-syndroom symptomatisch te behandelen.

Populaire volksremedies:

1. Stuifmeel. Het recept helpt het kind aan te komen. Om te koken, moet je 500 g stuifmeel en 2 blikjes gecondenseerde melk nemen, goed mengen en 14 dagen in de koelkast bewaren. Gebruik dan 1 tl. 3 - 5 dagen. U dient het product direct na het ontwaken op een lege maag te gebruiken.
2. Laurierblad. Met de tool kunt u krampen in de benen elimineren. Om het recept te bereiden, moet u 50 g droge plantenbladeren nemen en 1 kopje ongeraffineerde zonnebloem- of maïsolie gieten. Plaats de oplossing in een container en sluit het deksel, laat 14 dagen op een koele plaats staan. Filter door kaasdoek, wrijf de ledematen in met een product.
3. Aloë. Het recept helpt om het immuunsysteem te versterken. Om te koken, moet u 100 g aloë-sap, 500 g gehakte walnoten, sap van 3 citroenen nemen. Roer, neem 30 minuten. voor de maaltijd, 1 theel. 3 keer per dag.

Andere methodes

Het Rett-syndroom bij meisjes en jongens is een ziekte waarvan de therapie niet alleen bestaat uit het gebruik van medicijnen en folkremedies. Het is toegestaan ​​om de in de tabel getoonde methoden te gebruiken.

Naam	Beschrijving
Goede voeding	Bij het Rett-syndroom wordt aanbevolen om zich aan de volgende principes te houden: eet fractioneel - tot 6 keer per dag om de 3 tot 4 uur; de portiegrootte van 300 g niet overschrijden; sluit zout, gefrituurd, vet uit; verminder de hoeveelheid zoet en zetmeelrijk voedsel; vervang vetrijke voedingsmiddelen door caloriearme voedingsmiddelen; het dieet moet worden gedomineerd door groentesoepen, granen; kook voedsel met de gekookte of stoommethode, bak in de oven; vergeet niet om puur niet-koolzuurhoudend water te drinken.
Fysiotherapie	Een soort therapie omvat het effect van kunstmatige of natuurlijke factoren op het lichaam. Fysiotherapie kan het welzijn van een kind met het Rett-syndroom helpen verlichten. Therapie methoden: elektroforese - blootstelling aan elektrische impulsen; lasertherapie - laserstraling; magnetische therapie - het effect van een magnetisch veld op het aangetaste orgaan; ultraviolet - ultraviolette straling; UHF-therapie - omvat blootstelling aan een hoogfrequent elektromagnetisch veld; massage - impact op zachte weefsels door de handen van een masseur; cryotherapie - blootstelling aan vloeibare stikstof; acupunctuur; modder therapie.
Oefentherapie	Fysiotherapie-oefeningen kunnen de ontwikkeling van scoliose bij het Rett-syndroom corrigeren. De lijst met oefeningen wordt gegeven door een specialist, gebaseerd op het stadium van de ziekte.
Defectoloog consultatie	De specialist behandelt kinderen met een ontwikkelingsstoornis. De defectoloog corrigeert problemen met verstandelijke beperking, gehoor, zicht. Daarnaast houdt de specialist zich bezig met spraakproblemen. Dienovereenkomstig is de hulp van een defectoloog noodzakelijk voor kinderen met de volgende aandoeningen: doofheid; zwak gehoor; verminderd gezichtsvermogen of de volledige afwezigheid ervan; mentale retardatie; verminderde motorische functie.

Mogelijke complicaties

Het Rett-syndroom wordt gekenmerkt door complicaties.

Mogelijke gevolgen:

• schade aan inwendige organen;
• volledig verlies van motorische functie;
• moeite met spreken en slikken;
• rachiocampsis;
• stoppen met ademen;
• dood.

Rett-syndroom is een ernstige pathologie, maar desondanks de levensverwachting van mensen met de ziekte is 40-50 jaar. Kinderen kunnen dodelijk zijn.

Meestal is dit te wijten aan ademhalingsfalen, een ernstige aanval van epilepsie, hartaandoeningen. En bij mannen is ernstige schade aan het hersenweefsel niet uitgesloten. In dit geval kan de dodelijke afloop tot 2 jaar oud zijn.

Een ziekte die het Rett-syndroom wordt genoemd, is een aandoening van het centrale zenuwstelsel. Pathologie komt veel voor bij meisjes, maar is niet uitgesloten bij jongens. Symptomen zijn onder meer toevallen, kromming van de wervelkolom en vertraagde ontwikkeling. Om de ziekte te bepalen, wordt een onderzoek uitgevoerd.

Het is onmogelijk om het Rett-syndroom volledig te genezen, daarom wordt symptomatische therapie voorgeschreven. Het omvat het gebruik van medicijnen, volksremedies en andere methoden (voeding, oefentherapie, fysiotherapie). Bij het Rett-syndroom is het belangrijkste om iemands leven te verlengen. Om dit te doen, moet u zich houden aan de aanbevelingen van een specialist.

Video's van het Rett-syndroom

Rett syndroom plot: