Biochemie van maternale serum in het 1-2-3 trimester. decoderen

biochemisch maternale serumanalyse - Dit is een van de methoden voor laboratoriumonderzoek van het veneuze bloed van een zwangere vrouw, die de dynamiek en kwaliteit van de ontwikkeling van het embryo weerspiegelt.

Dit type onderzoek onderscheidt zich door een hoog niveau van informatie-inhoud en het gedrag ervan is geïndiceerd voor vrouwen in het 1e, 2e en 3e trimester van de vorming van een kind. De ontcijfering van de biochemische analyse van maternale serum wordt verzorgd door een gynaecoloog. Diagnostische resultaten maken een tijdige detectie van intra-uteriene foetale misvormingen mogelijk.

Indicaties voor onderzoek

Biochemie van maternale serum in het 1-2-3 trimester van de zwangerschap wordt voorgeschreven aan vrouwen met een potentiële risicogroep die mogelijk een kind met genetische aandoeningen krijgen. De analyse wordt in de eerste 1-2 dagen na voltooiing van de laboratoriumdiagnostiek door de arts ontcijferd.

Er zijn de volgende verplichte indicaties voor het testen van de biochemie van maternale serum:

• de zwangere vrouw heeft objectieve vermoedens van de aanwezigheid van foetale neurale buispathologie;
• de leeftijd van de aanstaande moeder is ouder dan 35 jaar;
• na een vooronderzoek van de vrouw werd een grote kans vastgesteld dat een kind in ontwikkeling trisomie 21 (syndroom van Down) zou krijgen;
• in de vroege stadia van de zwangerschap traden spontane abortussen op, waarvan de oorzaken niet werden vastgesteld op basis van de resultaten van diagnostiek;
• vond een familiedrager van genetische ziekten en chromosomale herschikkingen;
• in het gezin is een kind met het syndroom van Down geboren;
• in de vroege stadia van de zwangerschap nam een ​​vrouw krachtige geneesmiddelen die gecontra-indiceerd zijn voor het innemen in het 1e en 2e trimester van de ontwikkeling van de foetus;
• de naaste bloedverwanten werden gediagnosticeerd met genetische ziekten;
• een of beide echtgenoten werden blootgesteld aan ioniserende straling van door de mens veroorzaakte aard;
• tijdens de zwangerschap had de vrouw een infectie met hepatitis, cytomegalovirus, rubella of herpes.

Biochemie van maternale serum in het 1-2-3 trimester (decodering van de analyseresultaten duurt niet langer dan 30 minuten) is geïndiceerd voor vrouwen die geïnteresseerd zijn in een gezond kind en ook het risico op het ontwikkelen van genetische pathologie willen minimaliseren. Volgens internationale statistieken wordt bij 4% van de zwangere vrouwen ouder dan 35 jaar foetale afwijkingen vastgesteld.

Voorbereiding voor analyse

Het uitvoeren van een biochemische studie van maternale serum vereist geen complexe voorbereidende maatregelen. Een vrouw aan wie dit type diagnose wordt toegewezen, moet op een strikt vastgesteld tijdstip naar een afspraak met een specialist komen en ook 's ochtends geen voedsel eten. Deze analyse wordt gegeven op een lege maag.

Analyse

Biochemisch onderzoek van biologisch materiaal om mogelijke foetale pathologieën op te sporen, wordt ingedeeld in invasief en niet-invasief. De onderstaande tabel beschrijft deze methoden voor het onderzoeken van vrouwen in het 1e en 2e trimester van de zwangerschap.

Diagnosetype:	Kenmerken van de analyse
invasief	Het gebruik van een invasieve biochemische onderzoeksmethode maakt het mogelijk om de maximale hoeveelheid gegevens over het verloop van de zwangerschap te verkrijgen. Dit type diagnose wordt uitgevoerd volgens het volgende algoritme van acties: 1. De patiënte gaat naar de behandelkamer, waar ze op de bank gaat liggen. 2. De arts voert een punctie van de buikwand van een zwangere vrouw uit met een speciale naald. 3. Het genetisch materiaal van het embryo wordt afgenomen voor diagnostiek. 4. De geselecteerde weefsels worden naar het laboratorium gestuurd voor verder onderzoek op genetische pathologieën. In het 1e trimester van de zwangerschap wordt een vlokkenbiopsie uitgevoerd. In het 2e trimester van de ontwikkeling van de foetus worden vruchtwaterpunctie en cordocentese uitgevoerd. Het voordeel van deze diagnostische methode is een hoog informatiegehalte. Het nadeel van invasief foetaal onderzoek is het risico op het ontwikkelen van post-procedurele complicaties.
Niet-invasief	Bij een niet-invasieve biochemische studie van de dynamiek en kwaliteit van het zwangerschapsverloop wordt veneus bloed afgenomen. Deze diagnostische methode wordt als volgt uitgevoerd: 1. De vrouw gaat naar de manipulatiekamer, waar ze op de bank zit, en legt haar rechterhand op de tafel voor bloedafname. 2. De verpleegster trekt met behulp van een tourniquet het bovenste lidmaat van de zwangere vrouw in het biceps-gebied. 3. Een steriele wegwerpspuit wordt gebruikt om de ulnaire ader te doorboren. 4. Het veneuze bloed van de zwangere vrouw wordt afgenomen in een hoeveelheid van 20 ml. 5. Het verzamelde biologische materiaal wordt naar het laboratorium gestuurd voor biochemisch onderzoek, waarvan de resultaten de aan- of afwezigheid van genetische pathologieën in foetus ontwikkelen. Deze methode van prenatale diagnose wordt gebruikt wanneer een vrouw 11-14 weken zwanger is. Als er volgens de resultaten van dit onderzoek tekenen van chromosoomafwijkingen worden gevonden bij een kind in ontwikkeling, dan wordt de patiënt verplicht om invasieve diagnostiek te ondergaan.

Een controle biochemische analyse van veneus bloed wordt uitgevoerd in het 2e trimester van de zwangerschap. In dit stadium van de diagnose wordt het niveau van geslachtshormonen geanalyseerd, die verantwoordelijk zijn voor de snelheid van foetale vorming en de algemene toestand van een vrouw.

De resultaten decoderen

Biochemie van maternale serum in het 1-2-3 trimester (de analyse wordt ontcijferd door een gynaecoloog) - het is een moderne methode van laboratoriumonderzoek waarmee genetische afwijkingen kunnen worden opgespoord foetus. Het doel van de studie is het niveau van het hormoon beta-hCG, AFP, evenals ongeconjugeerd oestriol.

Biochemie van maternale serum wordt uitgevoerd tijdens de draagtijd van 9 tot 14, van 15 tot 20, evenals van 16 tot 18 weken van foetale ontwikkeling. Tijdens deze analyse wordt speciale aandacht besteed aan de karakterisering van de markereiwitten. Bij het decoderen van de resultaten van deze diagnostische methode wordt rekening gehouden met de concentratie van alle biochemische componenten die het verloop van de zwangerschap beïnvloeden.

HCG (hormonale stof humaan choriongonadotrofine)

HCG is een type glycoproteïne dat wordt gesynthetiseerd door de trofoblast van de placenta van een zwangere vrouw. Dit hormoon handhaaft een optimaal niveau van activiteit van het corpus luteum vanaf de 8e dag van de eisprong en wordt ook beschouwd als het basishormoon van de vroege zwangerschap.

Volgens de biochemische samenstelling is hCG een eiwitbestanddeel dat wordt aangetroffen in de samenstelling van veneus bloed met 10-12 dagen zwangerschap, en daarna neemt de concentratie geleidelijk toe tot het einde van het eerste trimester van de ontwikkeling foetus.

De onderstaande tabel toont de normen voor choriongonadotrofine, die overeenkomen met een bepaalde week van de zwangerschap.

Foetale ontwikkelingsperiode	De norm van de concentratie van hCG in het bloed van een zwangere vrouw (eenheden. metingen van honing per 1 ml biologisch materiaal)
van 1 tot 2 weken	van 25 tot 300
van 2 tot 3 weken	van 1500 tot 5000
van 3 tot 4 weken	van 10.000 tot 30.000
van 4 tot 5 weken	van 20.000 tot 100.000
van 5 tot 6 weken	van 50.000 tot 200.000
van 6 tot 7 weken	van 50.000 tot 200.000
van 7 tot 8 weken	van 20.000 tot 200.000
van 8 tot 9 weken	van 20.000 tot 100.000
van 9 tot 10 weken	van 20.000 tot 95.000
van 11 tot 12 weken	van 20.000 tot 90.000
van 13 tot 14 weken	van 15.000 tot 60.000
van 15 tot 25 weken	van 10.000 tot 35.000
van 26 tot 37 weken	van 10.000 tot 60.000

Tijdens de biochemische analyse van maternaal serum komen de alfa- en bèta-subeenheden van het hCG-hormoon vrij. Het gebruik van immunochemiluminescente technieken stelt u in staat om zelfs de laagste niveaus van humaan choriongonadotrofine te bepalen.

Plasma-eiwit geassocieerd met zwangerschap

De concentratie van deze stof wordt ook bepaald tijdens de biochemische studie van maternale serum. Dit bestanddeel is een glycoproteïne dat gedurende de gehele zwangerschapsperiode door de placentale trofoblast wordt geproduceerd.

Plasma-eiwitniveaus nemen evenredig toe met de ontwikkeling van de foetus. Volgens de resultaten van wetenschappelijk onderzoek is de concentratie van deze stof tussen 8 en 13 weken zwangerschap 2,5 keer lager dan de norm bij vrouwen die een kind met het syndroom van Down dragen.

De onderstaande tabel toont de optimale plasma-eiwitniveaus die samenhangen met zwangerschap.

Foetale ontwikkelingsperiode	De mate van concentratie van plasma-eiwit geassocieerd met de staat van zwangerschap (eenheden. metingen van honing per 1 ml biologisch materiaal)
van 8 tot 9 weken	van 0,17 tot 1,54
van 9 tot 10 weken	van 0,32 tot 2,42
van 10 tot 11 weken	van 0,46 tot 3,73
van 11 tot 12 weken	0,7 tot 4,76
van 12 tot 13 weken	1,03 tot 6,01
van 13 tot 14 weken	1.47 tot 8.54

De concentratie van plasma-eiwit geassocieerd met de toestand van de zwangerschap verandert onder invloed van de volgende factoren:

• lichaamsgewicht van een zwangere vrouw;
• therapie met krachtige medicijnen;
• de aanwezigheid van diabetes mellitus;
• het begin van de zwangerschap door IVF.

In het lichaam van een zwangere vrouw vervult plasma-eiwit een proteasefunctie. Een afname of toename van het niveau van deze component duidt op de aanwezigheid van stoornissen in het werk van het endocriene systeem van de moeder en duidt ook op de ontwikkeling van genetische afwijkingen van de foetus.

Alfa-fetoproteïne

Alfa-fetoproteïne is een biologisch actieve stof die ook wordt bepaald tijdens de biochemische studie van maternale bloedserum. AFP is een eiwit dat wordt geproduceerd door de embryonale lever en dooierzak. Alfa-fetoproteïne wordt alleen bepaald vanaf het 2e trimester van de zwangerschap. De verandering in AFP-indicatoren wordt geregistreerd vanaf 14-15 weken foetale vorming, wanneer de placentatieperiode eindigt.

De onderstaande tabel toont het percentage alfa-fetoproteïne bij vrouwen in verschillende stadia van de zwangerschap:

De periode van foetale ontwikkeling	Normale concentratie van AFP (eenheden. metingen van IE per 1 ml veneus bloed)
van 15 tot 19 weken	van 15 tot 95
van 20 tot 24 weken	van 27 tot 125
van 25 tot 27 weken	van 52 tot 140
van 28 tot 30 weken	van 67 tot 150
van 31 tot 32 weken	van 100 tot 250

Een sterke toename van het niveau van alfa-fetoproteïne in het veneuze bloed van een zwangere vrouw duidt op misvormingen van de lichamelijke ontwikkeling van het kind. Opgemerkt moet worden dat als de foetus een genetische pathologie heeft in de vorm van het syndroom van Down, de AFP-concentratie in het maternale serum aanzienlijk wordt verlaagd.

Een vergelijkbaar resultaat van te lage niveaus van alfa-fetoproteïne wordt geregistreerd bij zwangere vrouwen die kinderen dragen met andere chromosomale afwijkingen. Bijvoorbeeld met het syndroom van Klinefelter, evenals deletie van het 18e chromosoom.

Ongeconjugeerd oestriol (NE)

Biochemie van maternale serum in het 1e trimester (het ontcijferen van de resultaten van deze studie is belangrijk waarde in de vroege diagnose van genetische pathologieën) stelt u in staat om het niveau van niet-geconjugeerd te bepalen oestriol.

Het is een type oestrogeen dat wordt gesynthetiseerd door het zich ontwikkelende embryo. De synthese van deze stof vindt plaats in de bijnieren van het kind en ondergaat vervolgens een complex metabolisch proces met de deelname van leverweefsel. Intra-uteriene synthese van oestriol leidt tot een evenredige toename van dit hormoon in het bloed van de aanstaande moeder.

De onderstaande tabel toont de optimale waarden voor ongeconjugeerd oestriol:

De periode van foetale ontwikkeling	Normale NE-concentratie (eenheden. metingen van ng per 1 ml veneus bloed)
van 14 tot 16 weken	0,13 tot 0,99
van 16 tot 18 weken	van 0,34 tot 1,59
van 18 tot 20 weken	van 0,700 tot 3,23
van 20 tot 22 weken	1,09 tot 2,88
van 22 tot 23 weken	van 1.29 tot 3.75
van 23 tot 25 weken	van 1.41 tot 4.04
van 25 tot 27 weken	van 1,53 tot 4,62
van 27 tot 29 weken	van 2.31 tot 6.92
van 29 tot 31 weken	van 2.31 tot 8.65

Te hoge maternale serumspiegels van ongeconjugeerd oestriol zijn indicatief voor de volgende factoren:

• te grote vruchten;
• meerdere embryo's ontwikkelen zich tegelijk in de baarmoeder van een vrouw;
• het begin van de bevalling nadert.

Een afname van de indicatoren van ongeconjugeerd oestriol in het bloed van een zwangere vrouw duidt op de mogelijke aanwezigheid van de volgende foetale pathologieën:

• chromosomale afwijkingen;
• vertraging in de fysieke ontwikkeling van de foetus;
• het kind gebreken heeft in bepaalde delen van het lichaam.

De ongeconjugeerde vorm van oestriol is goed voor slechts 9% van alle biochemische vormen van vrouwelijk oestriol in moederlijk serum. De concentratie van deze stof weerspiegelt de activiteit van de foetoplacentale synthese.

Symptomen van afwijkingen

Biochemie van maternale serum in het 1-2 trimester (decodering van deze analyse is een van de fasen) prenatale diagnose) stelt u in staat pathologieën van de fysieke ontwikkeling van de foetus en genetische te detecteren afwijkingen. De meeste aangeboren ziekten van dit type manifesteren zich niet door externe symptomen.

Alleen als de foetus sterft, worden de volgende symptomen gediagnosticeerd bij een zwangere vrouw:

• verslechtering van de algemene gezondheid;
• een verhoging van de lichaamstemperatuur tot een niveau van 37-38 graden Celsius;
• bloederige vaginale afscheiding;
• afname van het volume van de buik;
• langdurige pijn in de lumbale regio en de onderbuikholte;
• koude rillingen en koorts;
• gebrek aan foetale mobiliteit;
• duizeligheid;
• verlies van bewustzijn.

Een zwangere vrouw die bovenstaande symptomen heeft, moet worden opgenomen op een gynaecologische afdeling. Vertraging in het verlenen van medische zorg gaat gepaard met de ontwikkeling van acute intra-abdominale ontsteking, verlies van vruchtbaarheid en bloedvergiftiging.

Redenen voor afwijkingen

Overtreding van de normen in de resultaten van biochemische analyse van maternale serum wordt veroorzaakt door genetische ziekten en fysieke defecten in de ontwikkeling van de foetus. Laboratorium- en hardwarediagnostiek, uitgevoerd in het 1e en 2e trimester van de zwangerschap, stelt u in staat om de aanwezigheid van deze pathologieën tijdig te detecteren.

Vertraging in de fysieke ontwikkeling van de foetus

Foetale groeivertraging is een intra-uteriene aandoening, die zich manifesteert door een vertraging in de fysieke ontwikkeling van de weefsels van het embryo. De incidentie van dit syndroom ligt in het bereik van 5-17%. In aanwezigheid van deze pathologie wordt bij een zwangere vrouw een laag niveau van ongeconjugeerd oestriol in het bloed gediagnosticeerd.

Buitenbaarmoederlijke zwangerschap

Een buitenbaarmoederlijke zwangerschap is een gecompliceerde zwangerschap waarbij een bevruchte eicel buiten de baarmoederholte wordt bevestigd. Deze toestand van het voortplantingssysteem van een vrouw is gevaarlijk vanwege de grote kans op het openen van inwendige bloedingen, evenals breuk van de eileider. Bij vrouwen met tekenen van een buitenbaarmoederlijke zwangerschap wordt een scherpe daling van humaan choriongonadotrofine gevonden in het veneuze bloed. De patiënt heeft dringend medische hulp nodig.

Syndroom van Down

Het syndroom van Down is een aangeboren genetische ziekte van het menselijk lichaam die mentale en fysieke achterstand veroorzaakt. Kinderen geboren met dit defect lijden aan stoornissen in het werk van het hart, de schildklier, het gezichts- en gehoororgaan. Downsyndroom is een gevolg van trisomie 21.

Dit is een genomische pathologie, waarvan het karyotype 47 chromosomen bevat in plaats van 46. De aan- of afwezigheid van deze ziekte bij een kind in ontwikkeling kan worden vastgesteld tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Een verlaging van de plasma-eiwitniveaus geassocieerd met zwangerschap is een van de kenmerken van het syndroom van Down.

Foetaal neuraalbuisdefect

Foetale neurale buismisvorming is een aangeboren ziekte van de hersenen, het ruggenmerg en de wervelkolom. Deze anomalie van intra-uteriene ontwikkeling leidt tot gedeeltelijke of totale schade aan perifere zenuwen, disfunctie van het bewegingsapparaat en inwendige organen, veroorzaakt verlamming en de dood kind.

Foetaal neuraalbuisdefect wordt bepaald door biochemisch onderzoek van maternale serum. Deze pathologie manifesteert zich door een verandering in het niveau van plasma-eiwit in de richting van zijn afname.

Zwangerschap die zich niet ontwikkelt

Niet-ontwikkelende zwangerschap is een pathologische aandoening van het vrouwelijke voortplantingssysteem, die zich manifesteert door het vervagen van de foetus. De dood van het embryo vindt plaats in het 1e trimester. Een onderscheidend kenmerk van een zich niet ontwikkelende zwangerschap is de afwezigheid van een miskraam.

Om het leven van de vrouw te redden, wordt de bevroren foetus operatief verwijderd. Deze pathologie wordt gedetecteerd met behulp van echografie en maternale serumbiochemie. In dit geval wordt een afname van de concentratie van choriongonadotrofine geregistreerd.

Chromosomale afwijkingen

Chromosomale afwijkingen zijn een complex van genetische aandoeningen die leiden tot mentale en fysieke ontwikkelingsstoornissen bij een kind. Trisomieën worden meestal gediagnosticeerd wanneer een extra chromosoom in het menselijk genoom verschijnt. De aanwezigheid van deze pathologie wordt gedetecteerd in het 1e en 2e trimester van de zwangerschap volgens de resultaten van een biochemisch onderzoek van het veneuze bloed van de vrouw.

Volgens statistieken komen chromosomale afwijkingen voor bij 1 op de 700 pasgeborenen. Als er in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling bij de foetus genetische fouten in het genoom zijn, dan maternale serum biochemische testresultaten tonen een abnormaal laag niveau alfa-fetoproteïne.

Hoe terug te stuiteren?

Biochemische screening van maternale serum is slechts een van de vele tests die aan een vrouw in verschillende stadia van de zwangerschap worden voorgeschreven. Met behulp van deze onderzoeksmethode is het mogelijk om de belangrijkste hormonen te isoleren die de stabiele ontwikkeling van de foetus beïnvloeden.

Alfa-fetoproteïne, ongeconjugeerde vorm van oestriol, humaan choriongonadotrofine, plasma eiwit - dit zijn slechts eiwitmarkers die wijzen op de mogelijke aanwezigheid van aangeboren pathologieën. In het geval van een afname of toename van de concentratie van deze stoffen, wordt een zwangere vrouw geen aanvullende medicamenteuze behandeling voorgeschreven om hun niveau te stabiliseren.

In dit geval besluit de behandelend gynaecoloog een aanvullend onderzoek uit te voeren. patiënten die ultrasone diagnostiek gebruiken, evenals invasieve extractie van genetisch materiaal embryo. Bij bevestiging van het feit dat het kind chromosoomafwijkingen heeft, lichamelijke en mentale ontwikkeling, een vrouw neemt zelfstandig een beslissing over het behoud of vroegtijdige onderbreking zwangerschap.

Biochemie van maternale serum is een informatieve methode voor laboratoriumonderzoek van veneus bloed, die wordt gebruikt in het 1e, 2e en 3e trimester van de zwangerschap. Deze diagnostische methode wordt gebruikt voor de tijdige detectie van genetische ziekten, mentale en fysieke defecten die bij de foetus aanwezig kunnen zijn.

De analyse wordt ontcijferd door een gynaecoloog. Verlaging of verhoging van het niveau van choriongonadotrofine, alfa-fetoproteïne, plasma-eiwit duidt op afwijkingen in de intra-uteriene ontwikkeling van de foetus.

Biochemische screeningvideo

Eerste screening. Decodering van echografie en bloed: