Arachnodactylie( Marfan syndroom): oorzaken, symptomen, diagnose

arachnodactylie of Marfan syndroom - een genetische aandoening autosomaal dominante soort , waardoor het bindweefsel. Gekenmerkt door lange armen en benen, zeer dun en dun vingers en dun lichaamsbouw.

Deze mensen zijn cardiovasculaire gebreken, vaak tot uiting in de vorm van afwijkingen van de hartkleppen en de aorta. De naam van de ziekte was van de achternaam van de Franse kinderarts Marfan, die voor het eerst beschreven de patiënt was 5 jaar oud met lange dunne benen en vingers.

Deze genetische aandoening is het gevolg van disfunctie bindweefsel en wordt geassocieerd met significante symptomen polymorfisme. Dit kan zijn aorta-aneurysma's, bijziendheid, gigantisme, borst misvorming, ectopia lens, kyfoscoliose, ectasia dura en andere afwijkingen.

arachnodactylie niet afhankelijk van het geslacht van de patiënt. Onder de kinderen is het percentage 6,8%, de meeste jongens. De prevalentie van de ziekte is 1:10 000 mensen.

redenen

mutaties Martha syndroomen - een anomalie bij de geboorte, die wordt overgeërfd op een autosomaal dominante manier. De reden is mutatie FBN1 , dat verantwoordelijk is voor de synthese van de structurele eiwitten van de extracellulaire matrix - fibrilline. Het beïnvloedt de elasticiteit en contractiele eigenschappen van bindweefsel. Gebrek aan fibrilline en pathologie bevordert verstoring van de vorming van de vezelige structuur, het verlies van sterkte van het bindweefsel en het onvermogen om lichamelijke inspanning verduren.

In 3/4 van de gevallen veroorzaakt het syndroom van Marfan is een erfelijke karakter , en de rest - is de primaire mutatie. Als de leeftijd van de vader meer dan 35 jaar geschiedenis zijn er gevallen van deze anomalie zijn geweest, is de kans dat de ziekte zal lijden en het kind is zeer hoog.

belangrijkste symptomen die het syndroom van Marfan

vergezellen Er zijn twee vormen van het syndroom arachnodactylie , die afhankelijk van de mate en hoeveelheid van de betrokken systemen en organen:

1. gewist met geringe intensiteit van 1-2 systemen;
2. uitgedrukt geringe veranderingen in de 3 systemen in één systeem of 2-3 systemen en meer.

ernst onderverdeeld in mild, matig en ernstig. Volgens kenmerken van de ziekte geïsoleerd stabiel stijgend syndroom van Marfan .

De symptomen van de ziekte worden ingedeeld, afhankelijk van de locatie van de manifestaties van bindweefsel dysplasie. De belangrijkste symptomen van de ziekte zijn onder meer: ​​

veranderingen in het bewegingsapparaat

meeste tekenen van de ziekte wordt geassocieerd met een aandoening van het skelet. De groei van de patiënt is meestal boven het gemiddelde. Gekenmerkt door asthenic type lichaamsbouw, smalle schedel met vogel kenmerken, te smal en vervormd borst, vlak, arachnodactylie bot misvorming van de wervelkolom, gewrichten en pezen hypermobiliteit.

Naast onevenwichtigheden ledematen en grote optreden en andere storingen in het functioneren van het skelet. Meestal is het scoliose, vervormd chonechondrosternon, zeer soepele gewrichten, malocclusion en hoog gehemelte, misvorming van de tenen. Er kan pijn in de spieren, gewrichten en botten zijn. Ook, soms kan er een schending van de toespraak zijn, kan artrose op een vroege leeftijd.

Visuele beperking

De ziekte kan ook het gezichtsvermogen beïnvloeden. Heel vaak worden patiënten gediagnosticeerd met bijziendheid en astigmatisme, en, zeldzamer, hyperopie. De volgende overtredingen zijn ook mogelijk: bijziendheid, blauwe sclera, aniridia, ectopia en subluxatie van de lens, een hoge mate van verziendheid, coloboma, afakie.

In 80% van de gevallen is er sprake van een inbreuk op de lens en op een of beide ogen. Zichtproblemen kunnen optreden na verzwakking van het bindweefsel, veroorzaakt door retinale bundels. Een ander oogheelkundig probleem geassocieerd met arachnodactylie is glaucoom, dat op tamelijk jonge leeftijd is opgetreden.

Verstoring van het centrale zenuwstelsel

Een ernstig gevolg Marfan syndroom durale ectasia, die wordt gekenmerkt door het strekken en losdraaien dura( membraan).Pijn in de rug, onderrug, benen, bekken en buik, kan hoofdpijn niet manifesteren of onmiddellijk verdwijnen zodra een persoon op een vlakke en vlakke ondergrond op zijn rug ligt. In verband hiermee, röntgenfoto's van de taille, wordt magnetische resonantie beeldvorming voorgeschreven.

Door neurologische problemen in arachnodactylie omvatten bot degeneratieve aandoening van de tussenwervelschijven en de rug en de ontwikkeling van de pathologie van het autonome zenuwstelsel.

Overtreding in het cardiovasculaire systeem

Optreden uitval van deze systemen en organen :

• hart en de grote vaten;
• schending van intraventriculaire geleiding;
• milde hypertrofie van het linker ventrikel-myocard;
• aorta-aneurysma;
• -aorta-insufficiëntie;Verzakking mitralisklep
• ;
• hypoplastische vergroting van longslagader en aortawortel, "hangend" hart;
• bicuspide of vergrote aortawortel;
• falen van intracardiale dynamica;
• mitrale insufficiëntie( myxomateuse degeneratie flappen, waardoor hun grootte en toename van de annulus fibrosus, en een toename van prolaps losheid flappen).

Algemeen klinisch beeld van

Over het algemeen zien de verschijnselen van de ziekte er als volgt uit: bij patiënten is er spierzwakte, de activiteit tijdens het trainen wordt verminderd. De patiënt heeft een laag lichaamsgewicht, spier-hypotensie, spier- en spierhypoplasie, kleine longgrootte, lange darm, sinusaneurisma's van de Valsalva.lang, diabetes insipidus, akromegaloidnye stoornissen, lange benen en voeten, aandoening van het autonome systeem, akromegaloidnye overtredingen:

Ook kan de patiënt hypofyse stoornis te presenteren.

gebruikt moderne geneeskunde diagnostische methoden van de ziekte diagnostiek

Marfan syndroom is gebaseerd op erfelijke factoren die zijn uitgedrukt symptomen van de patiënt onderzoek, X-ray resultaten, oogheelkundige en genetische onderzoeken en echocardiografie, ECG en laboratoriumonderzoek.

Tijdens diagnostiek besteden fenotypische tests om borstel ratio en groei, de lengte van de middelvinger, index Varga, testen duim bepalen op arachnodactylie dekking en pols. Met

bepalen cardiale aritmie, myocardiale hypertrofie, mitralisklepprolaps behulp ECG en ECHO CT , akkoorden gap en toegenomen linker ventrikel.

Met de radiografie van ziet u uitgebreide bogen van de wortel en aorta, grote hartmaten. Röntgenfoto's van de heupgewrichten laten uitsteeksel van het acetabulum zien.

wervelkolom MRI de dura ectasia, dilatatie bepalen en aorta aneurysma toont CT en MRI van het hart en de bloedvaten.

Met behulp van biomicroscopie en oftalmoscopie is het mogelijk om een ​​buitenbaarmoederlijke lens te detecteren. Identificatie van genen zal een mutatie in het FBN1-gen vertonen.

Behandeling van arachnodactylie in al zijn verschijningsvormen

Tot op heden is er geen remedie voor het Marfan-syndroom als zodanig. Maar de laatste jaren is de levensverwachting van patiënten met het Marfan syndroom aanzienlijk hoger geworden. De behandelingsmethoden voor worden bepaald naarmate de ziekte vordert en vooral belangrijk zijn de manieren om dit te voorkomen. Daarom is de hoofdbehandeling gericht op preventieve maatregelen om de ziekte en de daaropvolgende complicaties van het hart en de bloedvaten te ontwikkelen. Dit geldt ook voor jonge kinderen - alle acties moeten gericht zijn op het vertragen van de ontwikkeling van het aorta-aneurysma. Ziekte

behandeling van conservatieve en chirurgische methoden correctiewaarde van cardiovasculaire aandoeningen, letsels van de zichtorganen en skelet. Als de aorta diameter niet groter dan 4 cm, wordt de patiënt toegediend calciumantagonisten, ACE-remmers of β-blokkers.

operatie moet worden verricht wanneer de diameter yaet aorta was meer dan 5 cm, er mitralisklep prolaps, valvulaire insufficiëntie en aortadissectie. In sommige gevallen worden prothesen van de mitralisklep van het hart uitgevoerd.

Bij problemen met het gezichtsvermogen moeten patiënten het corrigeren, een bril en contactlenzen kiezen. In bijzonder ernstige gevallen wordt uitgevoerd door om het gezichtsvermogen van de te corrigeren door laser of chirurgische ingreep.

In de kindertijd, bij skeletaandoeningen gehouden chirurgische stabilisering van de wervelkolom, heupprothese en thoracoplastiek.

De behandeling omvat ook de inname van vitaminen, metabole en pathogenetische therapie met normalisatie van collageen. Een belangrijk onderdeel is het werk van de fysiotherapeut, welke behandeling Marfan shock effect( TENS-therapie), en echografie en andere technieken omvat om de prestaties van het skelet verbeteren beïnvloeden lengte en armlengte, levensduur.

Video: Dan is overmatige flexibiliteit van gewrichten gevaarlijk