Wat is Recklinghausen's neurofibromatose en hoe de ziekte te behandelen

Recklinghausen ziekte of NF1 - een genetische afwijking, waardoor de ontwikkeling van tumoren of neurofibromen van zenuwweefsel.

Tumoren kunnen optreden in de zenuwen van het centrale zenuwstelsel en perifere zenuwuiteinden. Haar pathologie is genoemd naar haar eerste ontdekker, Friedrich von Recklinghausen. Hij beschreef deze overtreding in 1882.

Patofizilogiya en veroorzaakt

Neyrofibramatoz Recklinghausen is een gevolg van mutationele veranderingen in NF-1 gen in de zeventiende Q-chromosoom. Volgens onderzoek bleek dat dit gen is betrokken bij het synthetiseren eiwit neyrofibromina, dat verantwoordelijk is voor de onderdrukking van tumoren.

Als er onvoldoende of volledige afwezigheid van het gen, zal het resultaat een overgang van zenuwweefsel cellen in de tumor toestand.

Overerving van de ziekte vindt op autosomale dominante wijze plaats. Als de ouder deze overtreding heeft, kan de kans op een kind met deze ziekte oplopen tot 50%.

Soms is de ziekte kan ontwikkelen als gevolg van een spontane mutatie veranderingen, waarvan de ontwikkeling is in het genetische materiaal gelegd( eieren of sperma) van ouders die niet hoeven te sorteren van de afwijking waargenomen. Vormen en soorten

overtredingen afhankelijk van de ontwikkeling van tumoren van zenuwweefsels( CNS of perifere zenuwen) vormen twee typen van de ziekte:

1. vorm perifere type ( ook wel Recklinghausen ziekte type 1).Tijdens dit type worden tumoren voornamelijk gevormd uit perifere zenuwweefsels.
2. Vorm van centraal type ( ook wel Recklinghausen type 2-ziekte genoemd).Tijdens de ontwikkeling van deze vorm van stoornis vindt de vorming van tumoren van de zenuwweefsels van het centrale zenuwstelsel plaats.

volgende ziekten species ook voordoen:

1. III type( gemengd) .Deze vorm wordt veroorzaakt door neoplasmata van het CZS met snelle progressie. Dit type ziekte komt voor op de leeftijd van 20-30 jaar. Tijdens het optreden van het uiterlijk op het oppervlak van de palmen van de neurofibre.
2. IV type .Tijdens deze vorm treedt een grote hoeveelheid neurofibroma op.
3. V-type( gesegmenteerd) .Tijdens deze vorm worden meerdere laesies van een eenzijdig karakter waargenomen. Er is hyperpigmentatie en neurofibromen. Meestal houdt deze schending verband met het beïnvloeden van een bepaald deel van het lichaam.
4. VI type .Bij dit type verschijnen alleen gepigmenteerde vlekken, neurofibromen ontbreken.
5. VII type .Dit type aandoening wordt veroorzaakt door het late begin van de ziekte. Het gaat gepaard met de vorming van een neurofibre na 20 jaar.

Klinisch beeld

eerste symptomen neyrofibramatoza Recklinghausen optreden bij baby's of kinderen 1-3 jaar. Op het oppervlak van de huid verschijnen midden gepigmenteerde vlekken.

De kleuring van deze vlekken heeft meestal een geelachtig bruine tint die lijkt op die van koffie met melk. Er kunnen ook vlekken verschijnen met een blauwe, paarse kleur, evenals vlekken met een gedepigmenteerd type.

Deze plekken gaan naar de staat later Neurofibromen op het huidoppervlak, kan ze verschijnen op het oppervlak van de huid en eronder. Uiterlijk lijken neurofibromen op uitstulpingen van het hernia-type, waarvan de omvang meer dan een centimeter kan zijn. In zeldzame gevallen kunnen ze tot grote afmetingen groeien met een gewicht van bijna 2 kilogram.

Tumoren worden voornamelijk gevormd in de buurt van 20 jaar. Huidskleur over deze formaties kan ongewijzigd blijven, of een bruine of roze kleur krijgen met een blauwachtige tint.

In principe bevinden deze tumoren zich op de huid van de romp, maar soms kunnen ze in andere delen van het lichaam voorkomen. Tijdens palpatie voelt de neurofibre een zachte structuur, het is zeldzaam dat deze een dichte structuur kan hebben. Als je erop klikt, is er een duik in de leegte.

Op de foto van de Lish-knoop - een kenmerkend teken van de ziekte van Recklinghausen

Tijdens de vorming van de vleesbomen kunnen er problemen met de gevoeligheid zijn. Meestal tijdens deze periode treden de volgende symptomen op:

• -gevoel van jeuk;
• optreden van een gevoel van kruipend kruipen over het hele lichaam;
• is een gevoelloosheid;
• tintelingen;
• kan een lichte pijn ervaren.

Deze symptomen kunnen in alle organen voorkomen, maar worden in grote mate waargenomen in de weefsels van het zenuwstelsel, het endocriene stelsel, het botstelsel en de gezichtsorganen.

In de perifere vorm van de ziekte verschijnen de volgende symptomen:

• -schedel kan een asymmetrische vorm krijgen;
• manifestatie van scoliose;
• uiterlijk van de spina bifida enzovoort.

Bijna 94% van de gevallen bij patiënten met stoornissen van het perifere type verschijnen één of meer Lische knobbeltjes( witte vlekken).

Bij aandoeningen die verband houden met het centrale zenuwstelsel, komen gliomen en meningeomen voor op de wervelkolomwortels of de schedelzenuwen.

Welke aanvullende symptomen kunnen er optreden tijdens de letsels van de CNS-zenuwen:

• het optreden van hoofdpijn;
• kan onbalans veroorzaken;
• kan de gevoeligheid volledig verliezen;
• problemen met spraak, waargenomen zijn verandering;
• manifestatie van symptomen van laesies van craniofaciale zenuwen.

Naast dit type 1 gaat neurofibromatose gepaard met de volgende pathologieën:

• uiterlijk van vroege puberteit;
• staat van gynaecomastie;
• optreden van epilepsie;
• uiterlijk van mentale retardatie.

Inspectie en diagnose van

Als een persoon vlekken op zijn lichaam heeft gepigmenteerd, is het eerste wat u moet doen contact opnemen met een dermatoloog. Meestal, na onderzoek, stuurt de arts de patiënt naar andere specialisten - genetica, neuroloog, oogarts, orthopedist.

Er dient een verplicht onderzoek te worden uitgevoerd, dat bestaat uit een gedetailleerd onderzoek van de botten, onderzoek van de inwendige organen, ogen en gehoororganen.

Het onderzoekplan moet de volgende diagnosemethoden bevatten:

• computertomografie;
• magnetische resonantie beeldvorming;
• radiografie;
• uitvoeren van echografie van interne organen;
• maakt audiometrie;
• electrochlearographic studies;
• impedantiemeting;
• voert een Weber-test uit.

Na al deze onderzoeken, bepaalt de arts de aanwezigheid van neuromedibromatose Recklinghausen type 1, als er de volgende symptomen zijn:

• er zijn veel vlekken van gepigmenteerd type met de kleur van koffie met melk;
• onder de oksels zijn er kleine vlekken die lijken op sproeten;
• -aanwezigheid van twee neurovezels;
• er zijn knobbeltjes Lisha;
• heeft symptomen van dunner worden van de buitenste schil van tubulaire botten of problemen met de botstructuur van het wigachtige type;
• als een van de familieleden deze pathologie heeft.

De aanwezigheid van type 2-ziekte kan worden geleverd met:

• als er neurofibromen zijn met het plexiform type of de aanwezigheid van meer dan twee van deze tumoren;
• in de aanwezigheid van neurinomen van de gehoorzenuw;
• als er een spinale of intracraniële tumor is.

Wat kan ik doen?

Er zijn geen behandelmethoden gevonden die de ziekte van Recklinghausen volledig kunnen genezen. Doorgaans worden patiënten symptomatische therapie voorgeschreven, die bestaat uit geneesmiddelen die het metabolisme kunnen normaliseren en het proces van celdeling vertragen.

Het behandelingsregime kan uit de volgende geneesmiddelen bestaan:

• Ketotifen;
• Fenkarol;
• Tigazon;
• Lidase;
• AEVIT.

Chirurgische chirurgische ingrepen worden voorgeschreven in ernstige gevallen en met aanzienlijke cosmetische gebreken. Neurofibromen kunnen worden verwijderd als ze het normale functioneren belemmeren of zich naast vitale organen bevinden.

Wanneer de formaties worden verwijderd, treedt vaak de vorming van tumoren op. Bijna 3-15% van de gevallen kan worden voorgeschreven door cursussen voor radiotherapie en chemotherapie.

Deze aandoening verloopt meestal in chronische vorm. En het kan worden gekenmerkt door een schokkerige stroom. De meest positieve prognose wordt gegeven met de perifere vorm van neurofibrose.

Pigmentvlekken - aanleiding om alert te zijn

Soms kan verslechtering worden waargenomen als gevolg van hormonale veranderingen in het lichaam, maar ook na de trauma's en ernstige ziekten. Wedergeboorte van tumoren in kwaadaardige tumoren wordt waargenomen bij 3-15% van de patiënten.

Het is onmogelijk om de ontwikkeling van pathologie volledig te voorkomen, maar het is mogelijk om zijn beloop te stoppen. Om dit te doen, moet u onmiddellijk een dermatoloog raadplegen als u de eerste symptomen vindt, namelijk pigmentvlekken.

Als de behandeling tijdig wordt gegeven, kunnen ernstige verdere complicaties van Recklinghausen's neurofibromatose worden voorkomen.