Hoe manifesteert zich de choreaziekte van Huntington - die vaker voorkomt dan de chorea-, foto- en videopathologie van Huntington

Ongeveer 7000 Amerikanen lijden aan deze ziekte. In Europa, de incidentie van de ziekte is 10 100 000. De ziekte is opvallend zowel mannen als vrouwen, het ontkennen van hen de kans om zichzelf te dienen, evenals een aanzienlijke verkorting van hun leven. Ze spaart soms geen kinderen.

Wat wordt de oorzaak van het optreden ervan en of het behandelbaar is - iedereen zou hiervan moeten weten.

Definitie ziekte

Chorea van Huntington - het chronische aandoening van het zenuwstelsel, die langzaam en ne vordertis geërfd.ziekte

wordt gekenmerkt door geestelijke stoornissen en maakt trocheïsche hyperkinesie( ongecontroleerde onwillekeurige bewegingen die de motorische activiteit van de patiënt te beperken), alsook dementie( dementie).

chorea - een schending van de motoriek, die zich manifesteert in de vorm van onregelmatige, schokkerige bewegingen buiten de controle van de patiënt. Het kan zijn als gebaren met je handen en naakte gebaren, grotesk in zijn manifestatie.

eerste keer dat de ziekte is beschreven een Amerikaanse psychiater George Huntington, wiens naam en noemde haar in 1872.

Oorzaken en risico

ziekte van de ziekte van Huntington ontwikkelt als gevolg van genetische aandoeningen en heeft dergelijke eigenschappen :

• erfenis met de ziekte van Huntington is autosomaal dominant: in paren, waarbij er ten minste één patiënt, in meer dan de helft van de gevallen wordt het kind geboren met chorea;
• als de ziekte wordt gezien in zijn vaders progressie chorea het kind is veel sneller;
• als gevolg van de ziekte is de dood van neuronen in de hersenen die verantwoordelijk zijn voor de controle en coördinatie van willekeurige bewegingen zijn, evenals de regulatie van de spiertonus.

Er is ook waargenomen dat mannen meer kans hebben op Huntington's chorea.

Pathogenese

Wat zwaait de pathogenese van de ziekte van Huntington, is een manifestatie van de ziekte op moleculair niveau - dit onderwerp is niet voldoende bestudeerd.

alleen bekend dat de ziekte van Huntington veroorzaakt door verhoging van de trinucleotide repeats - adenine-guanine-cytosine in het eerste exon van het gen. Bij uitbreiding

polyglutamine eiwit huntingtin gedeelte, hun informatie, in combinatie met andere proteïnen veranderen. Tegelijkertijd treedt hun adhesie op, waardoor eiwit-eiwit interacties worden geschonden. Dit alles leidt tot apoptose( dood) van cellen.

ontstaat atrofie van de hersenen, het verlies van controle over de bewegingen en spierspanning door de zwarte stof die verantwoordelijk is voor deze functies. Ook worden de basale ganglia beïnvloed, die beweging en gedrag controleren.

Symptomen van chorea ziekte

Huntington uitgedrukt zoals symptomen:

• in het begin kan er rusteloosheid en friemelen van de kant van de patiënt, die niet door zijn familie als een teken van de ziekte worden beschouwd zijn;
• zijn er grimassen en onvrijwillige gezichtsuitdrukkingen;
• spierspanning verzwakt;
• weergegeven ongecontroleerde bewegingen, gemanifesteerd in een scherpe golf zijn armen en benen spiertrekkingen hals( dit alles doet denken aan de dansbewegingen);
• geleidelijk aan deze manifestaties vooruitgang, die leidt tot invaliditeit van de patiënt;
• in een droom verdwijnen hyperkinesie, maar wanneer stress of emotionele stress zich ontwikkelt;
• in de kindervorm van de ziekte zijn er vaak stuiptrekkingen;
• -gang wordt dansend en wuivend, vergezeld van een hoofdknik;
• waargenomen geheugenstoornis, herkenning van personen en objecten, dementie ontwikkelt;
• toespraak als gevolg van hyperkinesie stem wordt langzaam spierstelsel, begeleid door extra geluiden en bewegingen( smakken van lippen, zucht);
• verloor het vermogen om alleen te kleden of te eten;
• ontstaat humeur, waanideeën, paniek, neiging tot zelfmoord, soms gezien apathie;
• kan slechte gewoonten verhogen - alcoholisme, gokken en andere;
• wordt vaak waargenomen bij hyperseksualiteit;
• in de late stadia van een psychose kan optreden, vergezeld van visuele en auditieve hallucinaties;
• complicaties van de ziekte zijn longontsteking, hartfalen, die vaak tot de dood leiden;
• eerste patiënt een wilsinspanning de ziektesymptomen verschijnselen te onderdrukken en onafhankelijk te bewegen, maar de regelfunctie wordt verzwakt.

Types ziekte

zijn twee soorten chorea Huntington :

1. Classical chorea - symptomen beginnen te verschijnen na 35 jaar, de ziekte is in staat om zich te verspreiden van beide ouders en gaat eerder traag. Het gebeurt ook dat, als gevolg van de late manifestaties van de ziekte en de progressie van de ontspannen familie mogen niet in de gaten dat een persoon ziek is, zodat hij kan sterven om een ​​andere reden.
2. Westphal variant - weinig voorkomende vorm van de ziekte( ongeveer 7-10% van alle gevallen).De optimale voorwaarde voor het voorkomen ervan is een hoog gehalte aan het lichaam van het gen dat de ziekte van Huntington oproept. In de regel wordt het overgedragen door de vader, gemanifesteerd tot 20 jaar( de zogenaamde juveniele vorm).Het wordt gekenmerkt door snelle progressie.

belangrijkste vormen van de ziekte, de ziekte van Huntington Conf vormen geclassificeerd volgende wijze:

• klassieke hyperkinetische - klinisch beeld wordt uitgedrukt voornamelijk manifestatie hyperkinesis( onwillekeurige bewegingen);
• akinetisch-rigide( Westphal variant) - hoofdzakelijk spierspanning waargenomen, terwijl weinig hyperkinesie;
• psychisch - manifesteert zich in psychische stoornissen( geheugen verzwakt, denken vertraagt, vaak temperen).Neurochemische veranderingen

Tijdens de neurochemische studies beenmerg bij patiënten die lijden aan de ziekte van Huntington, kwam aan het licht dat de concentratie van GABA( aminoboterzuur, die verantwoordelijk is voor neurotransmitter en metabole processen van de hersenen) in het striatum aanzienlijk wordt verminderd.

patiënten bleek neergang choline acetyltransferase activiteit in het striatum, hetgeen een verlies van cholinerge neuronen kunnen wijzen. Hoewel ze in principe zijn opgeslagen. Hetzelfde geldt voor de stof P, die zich bevindt in de middelste styloïde neuronen van het striatum.

Tegelijkertijd wordt het niveau van glutamaat verhoogd als chorea, evenals de synthese van cholinezuur.

Wat gebeurt er met het lichaam in amyotrofische laterale sclerose, kunt u leren van ons materiaal.

carbamazepine drug is alleen mogelijk als de instructies voor het gebruik van de drug en de antwoorden zullen in detail bestudeerd worden.

diagnostische technieken

aan de ziekte van Huntington diagnosticeren, voor het eerst gehouden eerste onderzoek van de patiënt en geëvalueerd zijn neurologische toestand. Volgens een studie toegewezen instrumentale en laboratoriumonderzoek, waaronder jezelf:

1. Computer tomografie - beoordeelt de toestand van de hersenen, waardoor het mogelijk is om de schendingen te identificeren in het.
2. MRI - geeft dezelfde resultaten als de vorige methode, maar helpt ook om de toestand van de myelineschede van de zenuwen te zien en elimineert demyeliniserende( auto-immuun) ziekte.
3. positronemissietomografie - stelt u in staat om conclusies te trekken over de metabole processen in het centrale zenuwstelsel( CZS).Met behulp van een dergelijke studie kan pathologie worden gedetecteerd nog voordat de manifestatie begint.
4. Genetische studie van .Er wordt een bloedtest uitgevoerd, het DNA van de patiënt wordt bestudeerd, wat het mogelijk maakt om de ziekte te identificeren.
5. Diagnose voor de geboorte .De studie van cellen van de foetus in de baarmoeder van de moeder, met als doel genetische afwijkingen.

Behandeling van de ziekte

Manieren om Huntington's chorea te behandelen worden niet gedetecteerd door de moderne geneeskunde. Alles wat artsen kunnen doen - is om de incidentie van te verminderen en de werkcapaciteit van de patiënt te verlengen en zijn handicap te voorkomen.

Hoe werkt de ziekte van Huntington bij kinderen op de foto

Daarom is bij de eerste tekenen van de ziekte moet onmiddellijk contact opnemen met een neuroloog voor advies.

Zoals voor geneesmiddelen die worden gebruikt op hetzelfde moment, om de ernst van hyperkinetische gebruikt antidofaminergicheskie drugs verminderen, gerelateerd aan antipsychotica.

Ze hebben ook een antipsychotisch effect.

Dementie bij de ziekte van

Huntington Tegen chorea ontwikkelt zich meestal dementie - ziekte, die zich in strijd met het intellect manifesteert. Kenmerken van deze vorm van dementie zijn:

1. Langzame progressie van de ziekte, die 10-15 jaar is. In dit geval kan de patiënt zichzelf van dienst zijn, maar verliest hij zijn intellectuele vermogens.
2. De aandacht van de patiënt is gestoord en zijn denken is "springen".
3. Er is een omgekeerde relatie tussen de ontwikkeling van dementie en de ernst van de mentale stoornis( delirium, vervolgingsmanie).

Bij revalidatie voor de opsporing van milde tot matige dementie wordt meestal gebruik gemaakt van werkgelegenheidstherapie, trainingen voor de ontwikkeling van het denken. Ook wordt een grote rol gespeeld door de steun van degenen die voor de patiënt zorgen.

Voorspelling

Gemiddeld lijden mensen die lijden aan Huntington's chorea 45-55 jaar. In dit geval komt de dood voor na 10-15 jaar vanaf het moment dat de ziekte zich manifesteerde.

Meestal is de oorzaak niet de ziekte zelf, maar de verschillende complicaties ervan, zoals longontsteking, hartaandoeningen. Vaak is de doodsoorzaak van een patiënt ook zelfmoord.

ziektepreventie

Als iemand in de familie heeft een zieke chorea, dan is er een behoefte aan genetische analyse op de aanwezigheid van het defecte gen .Als het wordt gevonden, is de vervoerder gecontra-indiceerd om kinderen te hebben om hun ziekte te voorkomen.

Want zelfs als de ouders ziek zijn erfgenaam heeft geen last van de verschijnselen van de ziekte, het risico van de ontwikkeling van het ongeboren kind is 25%.

Om dezelfde ziekte te voorkomen is het niet mogelijk, omdat het op genetisch niveau heeft vastgesteld.

En de enige manier om de ontwikkeling van de chorea in zijn gezin te voorkomen - is het idee van het hebben van hun eigen kinderen als je familieleden in de familie die lijden aan deze ziekte te verlaten.

Video: Ziekte van Huntington Huntington

Een gedetailleerde presentatie over het thema van Huntington's chorea is een chronische ziekte die leidt tot dementie en dementie.