Imperfecte osteogenese: hoe kan een kristallen persoon gered worden van de dood?

Ziekten van botten en gewrichten kunnen zelfs druk op de medische activiteiten van professionals die veel ervaring hebben in hun vakgebied en een bepaald niveau van vaardigheid hebben bereikt.

Maar zelfs ervaren artsen zijn geschokt toen ze de pasgeborene "kristal" van de mens te zien.

Dit is pas de eerste reactie, zoals gevolgd door een grondige diagnose en diagnose, evenals langdurige behandeling, die vandaag de dag is zeer effectief.

concept en de statistieken

osteogenesis imperfecta, of "crystal mens ziekte" is een ernstige schending van de foetale ontwikkeling van de botten en gewrichten.

De ziekte wordt gekenmerkt door een verhoogde breekbaarheid van het bot en bot gewrichten bij de mens.door de ziekte ingediende verklaring kan worden gevonden in het ontbreken van collageen in het lichaam van de patiënt, of de failure rate regels zijn belangrijk eiwit in het skelet.ziekte

In zeldzame gevallen wordt de ziekte gediagnosticeerd bij kinderen heel gezonde ouders en familieleden. Deze functies worden verklaard door een spontane mutatie.ziekte statistieken

kan leiden tot zwangere vrouwen tot paniek, omdat de vaste rente van de gevallen is 1 pasgeboren baby op 15.000 van alle zwangerschappen.

mag niet bezwijken voor emoties, zoals moderne medisch onderzoek en behandelingen kunnen leiden tot positieve resultaten van het herstel van een ziek kind. De oorzaken van de ziekte

Zoals reeds hierboven beschreven ziektetoestand is het resultaat van genetische mutaties van collageen-genen, wat leidt tot verstoring van de structuur of het gebrek in het lichaam.

Ook op de manifestatie van de "crystal ziekte man" invloed op het ontbreken van een gesynthetiseerde collageen.

Dit type ziekte optreedt in een milde vorm en wordt gekenmerkt door een hoge mate van broosheid van botten die frequent breuken veroorzaakt bij een menselijke patiënt. Na de puberteit, wordt het aantal breuken aanzienlijk verminderd, en in de volwassenheid alle herhalingen.

de redenen voor spontane mutatie experts kan het niet. Het enige dat kan worden geadviseerd voor zwangere vrouwen - het is attent voor hun gezondheid en ondergaan regelmatige check-ups tijdens de zwangerschap.

Drink geen alcohol en niet te roken tijdens de foetale rechten ontwikkeling.

Soorten en symptomen van de ziekte osteogenesis imperfecta heeft verschillende verschijningsvormen en ontwikkeling, die wordt gekenmerkt door karakteristieke symptomen en menselijke botstructuur van de patiënt.

type I - een zwakke vorm

aantal patiënten is dit soort vertegenwoordigen ongeveer 50% van alle gediagnosticeerde gevallen. Zoals gezegd, de patiënten zijn onderhevig aan frequente botbreuken en ontwrichtingen van de gewrichten.

risico op botbreuken daalt na 10 jaar van zijn leven, maar na 40 jaar van de leeftijd van de patiënt terugkeert naar een risicogroep. Bij het eerste type

bepaalde veranderingen optreden in de aorta, waardoor het mogelijk is om frequente neusbloedingen nemen.

Type II - perinatale-dodelijke

Deze vorm van manifestatie van osteogenesis imperfecta wordt gekenmerkt door de veelvuldige dood van de foetus is nog steeds in de periode van de zwangerschap. Anders, premature geboorten in kleine zwangerschap. Er zijn ook drie groepen:

1. Groep A - hoofdletsels worden geregistreerd tijdens het stadium van intra-uteriene ontwikkeling. Kinderen worden slechts 20 - 30 cm lang geboren en verstoringen van de hersenactiviteit en het ademhalingssysteem worden levendig uitgedrukt. Pasgeborenen zijn ofwel doodgeboren of sterven binnen de eerste paar dagen( in zeldzame gevallen sterven aan het einde van de eerste maand van het leven).De dood van het kind wordt veroorzaakt door talrijke fracturen.
2. Groep B - Tekenen van de ziekte zijn dezelfde als die van groep A, met uitzondering van de normale ontwikkeling van respiratoire B of kleine afwijkingen van de norm. Zulke pasgeborenen kunnen meerdere jaren leven. Ze hebben een verkorting van alle tubulaire botten.
3. Group In - wordt zeer zelden gediagnosticeerd. Pasgeborenen sterven in de eerste dagen van het leven of zijn al dood geboren. Er is een dunner worden van de tubulaire botten en afwezigheid van botvorming van de schedel.

Type III - een schending van botgroei

type III is uiterst zeldzaam en wordt gekenmerkt door een verminderde botgroei.

Het lichaam van een pasgeborene met kleine groei kan een normaal gewicht hebben. Bloedcirculatie wordt ook gediagnosticeerd, wat in de meeste gevallen de doodsoorzaak wordt. Fix breuken van de botten tijdens de bevalling. Type IV

verstoring van skeletgroei

type IV wordt gekenmerkt door skeletaandoeningen. Na een paar jaar heeft de patiënt likjes botten en neemt het aantal fracturen af. Na 30 is er een gehoorstoornis.

identificeren van het type of groep van ziekten helpt een uitgebreide diagnose, die onmiddellijk na de geboorte van een baby wordt uitgevoerd.

Afgebeeld osteogenesis imperfecta

vier soorten ziekten Diagnostics Diagnostics

werkt met tussenstappen. Er moet ook worden opgemerkt dat er een intra-uteriene diagnose is. Echografie wordt hier gebruikt.

verdenking van aandoeningen van collageenstructuren uitgevoerd een aantal extra chemische onderzoeken wand en vruchtwater epitheelweefsel van een zwangere vrouw.

Onmiddellijk na de geboorte van een baby patiënt voeren een reeks van research tools, die afscheiden:

• X-stralen - met de hulp van een foto kunt bestaande breuken te onthullen;
• densitometrie - de studie van de minerale holte van botweefsel;
• produceert botweefsel voor biopsie.

Naast instrumentele en laboratoriumonderzoeken worden uitgevoerd:

• op basis van bloed geopenbaard onregelmatigheden in de structuur van DNA;
• -tests voor collageen diagnostiek;
• produceert verschillende analyses op basis van huidbiopsie.

Op basis van de uitgevoerde diagnostiek stellen specialisten een schema van geschikte behandeling op. Behandelen van pathologieën

behandelen van osteogenesis imperfecta plaatsvindt met verschillende werkwijzen, met inbegrip van afgezonderde medicamenteuze gebaseerd op het gebruik van geneesmiddelen aan patiënten botdichtheid om het aantal fracturen verhogen.

De samenstelling van geneesmiddelen moet calcium, vitamine D, kaliumzouten, magnesium en andere nuttige chemicaliën omvatten.

Naast farmacotherapie worden fysiotherapie en curatieve gymnastiek gebruikt. De kern van de behandeling is psychotherapie, die wordt doorgegeven door ouders van een ziek kind en andere familieleden.

taak van psychotherapie aan de basisregels en methoden voor de verdere opleiding peuter gedrag in de maatschappij uit te leggen, zodat het kan zelfstandig op situaties die kunnen leiden tot een breuk te voorkomen.

Complicaties en prognose Voorkom en bescherm uw kind van de ontwikkeling van de ziekte is onmogelijk, maar bij tijdige behandeling en de vervulling van alle adviezen en aanbevelingen van de arts, kunnen pasgeboren baby's opgroeien worden gerealiseerd in het leven bepaalde psychische of verstandelijke afwijkingen bij kinderen wordt niet herkend.

Complicaties kunnen ook verwondingen opgelopen in de val te lokken, als voor de "crystal" menselijke kleine hit de bal in de rug tijdens een voetbalwedstrijd kan een gebroken wervelkolom te beëindigen.

Daarom is het leven van kristallen mensen niet te vergelijken met de vitale activiteit van gezonde mensen.

Als ouders hun kind accepteren en gepaste acties beginnen om te herstellen, kun je goede resultaten en een positieve dynamiek bereiken.

Volledig herstel zal in de regel niet volgen, maar dankzij de moderne technische vooruitgang kan het leven van de patiënt aanzienlijk worden verlicht.