ataxie van Friedreich( AF) - een ziekte waarbij er schade aan het zenuwstelsel van degeneratieve scenario systeem.
Deze autosomale recessieve( ziekte manifesteert als het kind van beide ouders geërfd ziektegen), gekenmerkt door genmutatie verantwoordelijk voor eiwitcoderende frataxin genoemd( mitochondriale eiwit dat verantwoordelijk is voor de productie van ijzer).De ziekte is vernoemd naar de Duitse arts Nikolaus Friedreich( 1825-1882), die haar op 35-jarige leeftijd beschreef.
Ataxia is een ziekte die inconsistentie in spierbeweging veroorzaakt.
Oorzaken van de ziekte
Wanneer het gen is gemuteerd, hoopt ijzer zich op in de mitochondriën.wat leidt tot een overmaat aan ijzer, en de accumulatie van vrije radicalen en verschillende verwondingen( vanwege hun ongecontroleerde chemische activiteit).
Hoofdzakelijk beïnvloed door neuronen, hartspiercellen, alvleeskliercellen die verantwoordelijk zijn voor insulinesynthese, retinale cellen en botcellen. Al deze letsels leiden tot het ontstaan van de karakteristieke symptomen van AF in het centrale en perifere zenuwstelsel, diabetes, cardiomyopathie, aandoeningen van botten en kromming.
klinische beeld
In de meeste gevallen, de eerste symptomen van ataxie van Friedreich wordt gekenmerkt voor kinderen van 10 tot 20 jaar, maar in een langzamer tempo mogelijke begin van de ziekte en op de derde en vierde decennium van het leven.
Ten eerste verstoort de het gangwerk van de patiënt - ze wordt wankel en onzeker. Kenmerkend voor frequent struikelen en vallen.
De tweede is de -stoornis in de handbeweging van , een jitter verschijnt die leidt tot een verandering in het handschrift. Verder -spraak is verbroken - het wordt langzaam en onleesbaar, de auditieve functie neemt af en er is een constante zwakte in de benen.
Neurology onderscheidt twee soorten AF cerebellair en sensetief.
te zwaar om de Romberg houding( staande positie, voeten bij elkaar, de ogen gesloten, armen naar voren gestrekt) uit te voeren, mist het punt wanneer het proberen calcaneal-knie testen( liggend op zijn rug met zijn ogen dicht hoge lift een voet en proberen om de hiel naar de knie van het andere been) en paltsenosovoyMonsters( neem een vinger met gesloten ogen in het puntje van de neus).
Achilles en kniereflex verdwijnen. Het -syndroom van de Babinsky ontwikkelt zich - wanneer de buitenkant van de voet geïrriteerd is, wordt de grote teen verlengd.
Als de ziekte vordert, is er een totaal verlies van periostale en peesreflexen overtreding plaatsvindt trillingsgevoeligheid en gewrichten en spieren zin.
Er verlies van spiertonus en spier parese verschillende voornamelijk in de distale onderste ledematen. Dan worden de spieren van de handen aangetast, waardoor een persoon het vermogen tot zelfbediening verliest.
Sommige dementie ( dementie), en bekken aandoeningen die gepaard gaan met een shifty ogen, blindheid als gevolg van een atrofie van de oogzenuw en gehoorverlies.
Buiten het zenuwstelsel volgende schendingen in acht worden genomen:
- In 90% van de gevallen nederlaag hartspier veroorzaakt aritmie en hartfalen.
- voet Friedreich's ataxie - voet hoog en concaaf gebogen gewelf extreme kootbeentjes recht basic. Let ook op klompvoet, scoliose en kromming van handen en voeten.
- Verstoringen in het endocriene veld - ifantilizm( besparing tekenen eerdere stadia van rijping), diabetes mellitus, gipogandizmom( look met vrouwelijke kenmerken als gevolg van verminderde productie van androgenen) bij mannen, ovariële dysfunctie bij vrouwen. Af en toe is er een cataract.
Diagnose technieken
De meeste patiënten met verschijnselen van AF ektranevralnymi een afspraak met een neuroloog krijgen pas na het begin van de neurologische symptomen.
Daarvoor kunnen zij voor een paar jaar zonder veel succes aan hartritmestoornissen door een cardioloog of orthopedist behandelen van kromtrekken botten.
instrumentele diagnose van erfelijke ataxie van Friedreich gebruik MRI , die atrofische veranderingen in het merg en cerebellum, ruggenmerg, een vermindering van de diameter en andere atrofische afbraak openbaart.
Computer tomografie zinvol om alleen in de latere stadia van de ziekte, omdat de vroege stadia het alleen kan openbaren cerebellaire atrofie. Geleidingsbanen
hersenen onderzocht met transcraniële magnetische stimulatie is gebaseerd op de wetten van magnetische inductie, perifere zenuwen en bestudeerde werkwijzen electroneurogram elektromyografie.
Wanneer AF waargenomen een significante vermindering van de actiepotentialen van de motorische zenuwvezels op de achtergrond van het verlies tot aan het complete gebrek aan gevoeligheid.
Als extranormale manifestaties van AF optreden, worden aanvullende onderzoeksmethoden gebruikt die geschikt zijn voor deze symptomen. Van groot belang is de studie van de genetica van de patiënt, door middel van DNA-diagnostiek.
Vergelijk de bloedmonsters van de patiënt met zijn ouders en andere bloedverwanten. In het stadium van de zwangerschap kan AF detecteren op 8-12 week van DNA-diagnostiek chorionvlokken of 16-24 weken durend onderzoek door het vruchtwater.
toegepaste 3 soorten metabolische geneesmiddelen:
- enzymatische reacties cofactoren( verhoging van het aantal reacties);
- -stimulatoren van de ademhalingsfunctie van mitochondria;
- antioxidanten( stoffen die de oxidatie vertragen).Daarnaast
cardiale drugs verbeteren van de stofwisseling in de hartspier van toepassing, neuroprotectieve, noötropische drugs( drugs afvuren cognitieve functie).In gevallen
spierspasmen botulinum toxine in de vorm van intramusculaire injecties, de aanwezigheid van botten gebogen produceren chirurgie.
Therapeutische oefeningen die gericht zijn op training coördinatie en spierkracht kan effectief tegen degradeert actie AF en pijn te verminderen. In
dieet moet patiënten de inname van koolhydraten, een overvloed aan die leidt tot een verergering van de symptomen te verminderen.
voorspellen
ataxie van Friedreich wordt gekenmerkt door een gestage progressief verloop, die vroeg of laat leidt tot de dood. De dood treedt op als gevolg van hartfalen of ademhalingsfalen.
Volgens de statistieken van , tot 35 jaar, overleeft ongeveer 50% van de patiënten niet.
Bij vrouwen duurt de ziekte minstens 20 jaar en bij mannen is dit 2/3.Af en toe als er sprake is van diabetes en hartproblemen de patiënt kan leven tot op hoge leeftijd en het overwinnen van de 70 jaar merk.
Video: ataxie
erfelijke degeneratieve ziekte ataxie van Friedreich Friedreich. De lezing wordt voorgelezen door de arts voor medische wetenschappen Kotov NS.