Andere Ziekten

Friedreich's erfelijke ataxie - symptomen, behandeling en prognose

click fraud protection

erfelijke Friedreich-ataxie

ataxie van Friedreich( AF) - een ziekte waarbij er schade aan het zenuwstelsel van degeneratieve scenario systeem.

Deze autosomale recessieve( ziekte manifesteert als het kind van beide ouders geërfd ziektegen), gekenmerkt door genmutatie verantwoordelijk voor eiwitcoderende frataxin genoemd( mitochondriale eiwit dat verantwoordelijk is voor de productie van ijzer).De ziekte is vernoemd naar de Duitse arts Nikolaus Friedreich( 1825-1882), die haar op 35-jarige leeftijd beschreef.

Ataxia is een ziekte die inconsistentie in spierbeweging veroorzaakt.

Volgens statistieken wordt AF beschouwd als de meest voorkomende van ataxie, het is goed voor 2 tot 7 gevallen per 100.000 inwoners, met een aantal van 1 drager per 120 personen.

Oorzaken van de ziekte

Wanneer het gen is gemuteerd, hoopt ijzer zich op in de mitochondriën.wat leidt tot een overmaat aan ijzer, en de accumulatie van vrije radicalen en verschillende verwondingen( vanwege hun ongecontroleerde chemische activiteit).

insta story viewer

Hoofdzakelijk beïnvloed door neuronen, hartspiercellen, alvleeskliercellen die verantwoordelijk zijn voor insulinesynthese, retinale cellen en botcellen. Al deze letsels leiden tot het ontstaan ​​van de karakteristieke symptomen van AF in het centrale en perifere zenuwstelsel, diabetes, cardiomyopathie, aandoeningen van botten en kromming.

hand hypese verlies van gevoeligheid of hypoesthesie - preventie, oorzaken en behandeling van aandoeningen of zabolevaniya. Kompleks hypothalamus syndroom van de puberteit - die typisch is voor het syndroom in deze tijd en welke behandelingen de moderne geneeskunde biedt.

klinische beeld

In de meeste gevallen, de eerste symptomen van ataxie van Friedreich wordt gekenmerkt voor kinderen van 10 tot 20 jaar, maar in een langzamer tempo mogelijke begin van de ziekte en op de derde en vierde decennium van het leven.

Ten eerste verstoort de het gangwerk van de patiënt - ze wordt wankel en onzeker. Kenmerkend voor frequent struikelen en vallen.

De tweede is de -stoornis in de handbeweging van , een jitter verschijnt die leidt tot een verandering in het handschrift. Verder -spraak is verbroken - het wordt langzaam en onleesbaar, de auditieve functie neemt af en er is een constante zwakte in de benen.

Neurology onderscheidt twee soorten AF cerebellair en sensetief.

te zwaar om de Romberg houding( staande positie, voeten bij elkaar, de ogen gesloten, armen naar voren gestrekt) uit te voeren, mist het punt wanneer het proberen calcaneal-knie testen( liggend op zijn rug met zijn ogen dicht hoge lift een voet en proberen om de hiel naar de knie van het andere been) en paltsenosovoyMonsters( neem een ​​vinger met gesloten ogen in het puntje van de neus).

Achilles en kniereflex verdwijnen. Het -syndroom van de Babinsky ontwikkelt zich - wanneer de buitenkant van de voet geïrriteerd is, wordt de grote teen verlengd.

Als de ziekte vordert, is er een totaal verlies van periostale en peesreflexen overtreding plaatsvindt trillingsgevoeligheid en gewrichten en spieren zin.

ataxie symptomen

Afgebeeld symptoom van erfelijke ataxie van Friedreich - ataxie van Friedreich stop

Er verlies van spiertonus en spier parese verschillende voornamelijk in de distale onderste ledematen. Dan worden de spieren van de handen aangetast, waardoor een persoon het vermogen tot zelfbediening verliest.

Sommige dementie ( dementie), en bekken aandoeningen die gepaard gaan met een shifty ogen, blindheid als gevolg van een atrofie van de oogzenuw en gehoorverlies.

Buiten het zenuwstelsel volgende schendingen in acht worden genomen:

  1. In 90% van de gevallen nederlaag hartspier veroorzaakt aritmie en hartfalen.
  2. voet Friedreich's ataxie - voet hoog en concaaf gebogen gewelf extreme kootbeentjes recht basic. Let ook op klompvoet, scoliose en kromming van handen en voeten.
  3. Verstoringen in het endocriene veld - ifantilizm( besparing tekenen eerdere stadia van rijping), diabetes mellitus, gipogandizmom( look met vrouwelijke kenmerken als gevolg van verminderde productie van androgenen) bij mannen, ovariële dysfunctie bij vrouwen. Af en toe is er een cataract.

Diagnose technieken

De meeste patiënten met verschijnselen van AF ektranevralnymi een afspraak met een neuroloog krijgen pas na het begin van de neurologische symptomen.

Daarvoor kunnen zij voor een paar jaar zonder veel succes aan hartritmestoornissen door een cardioloog of orthopedist behandelen van kromtrekken botten.

instrumentele diagnose van erfelijke ataxie van Friedreich gebruik MRI , die atrofische veranderingen in het merg en cerebellum, ruggenmerg, een vermindering van de diameter en andere atrofische afbraak openbaart.

Computer tomografie zinvol om alleen in de latere stadia van de ziekte, omdat de vroege stadia het alleen kan openbaren cerebellaire atrofie. Geleidingsbanen

hersenschade hersenen onderzocht met transcraniële magnetische stimulatie is gebaseerd op de wetten van magnetische inductie, perifere zenuwen en bestudeerde werkwijzen electroneurogram elektromyografie.

Wanneer AF waargenomen een significante vermindering van de actiepotentialen van de motorische zenuwvezels op de achtergrond van het verlies tot aan het complete gebrek aan gevoeligheid.

Als extranormale manifestaties van AF optreden, worden aanvullende onderzoeksmethoden gebruikt die geschikt zijn voor deze symptomen. Van groot belang is de studie van de genetica van de patiënt, door middel van DNA-diagnostiek.

Vergelijk de bloedmonsters van de patiënt met zijn ouders en andere bloedverwanten. In het stadium van de zwangerschap kan AF detecteren op 8-12 week van DNA-diagnostiek chorionvlokken of 16-24 weken durend onderzoek door het vruchtwater.

Medische procedures Door de genetische aard van de ziekte, alle behandelingsmethoden worden gereduceerd tot het uitstellen van de voortgang van de ziekte, waardoor een lange tijd om complicaties te voorkomen en onderhouden van een actieve levensstijl. Voor de behandeling van AF

toegepaste 3 soorten metabolische geneesmiddelen:

  • enzymatische reacties cofactoren( verhoging van het aantal reacties);
  • -stimulatoren van de ademhalingsfunctie van mitochondria;
  • antioxidanten( stoffen die de oxidatie vertragen).Daarnaast

cardiale drugs verbeteren van de stofwisseling in de hartspier van toepassing, neuroprotectieve, noötropische drugs( drugs afvuren cognitieve functie).In gevallen ataxie-prognose

spierspasmen botulinum toxine in de vorm van intramusculaire injecties, de aanwezigheid van botten gebogen produceren chirurgie.

Therapeutische oefeningen die gericht zijn op training coördinatie en spierkracht kan effectief tegen degradeert actie AF en pijn te verminderen. In

dieet moet patiënten de inname van koolhydraten, een overvloed aan die leidt tot een verergering van de symptomen te verminderen.

voorspellen

ataxie van Friedreich wordt gekenmerkt door een gestage progressief verloop, die vroeg of laat leidt tot de dood. De dood treedt op als gevolg van hartfalen of ademhalingsfalen.

Volgens de statistieken van , tot 35 jaar, overleeft ongeveer 50% van de patiënten niet.

Bij vrouwen duurt de ziekte minstens 20 jaar en bij mannen is dit 2/3.Af en toe als er sprake is van diabetes en hartproblemen de patiënt kan leven tot op hoge leeftijd en het overwinnen van de 70 jaar merk.

Video: ataxie

erfelijke degeneratieve ziekte ataxie van Friedreich Friedreich. De lezing wordt voorgelezen door de arts voor medische wetenschappen Kotov NS.

  • Delen
Het syndroom van de bovenste orbitale spleet is het resultaat van zenuwbeschadiging
Andere Ziekten

Het syndroom van de bovenste orbitale spleet is het resultaat van zenuwbeschadiging

Bij een negatief effect op het bovenste gedeelte van de baan sleuf, waarbij de middelste schedelgroeve verbindt met de baan sleuf verhneglaznich...

De ziekte van Wilson-Konovalov is een complexe aanval op de lever en het zenuwstelsel
Andere Ziekten

De ziekte van Wilson-Konovalov is een complexe aanval op de lever en het zenuwstelsel

ziekte van Wilson - Konovalova( hepatolenticulaire degeneratie) - een ziekte die optreedt als gevolg van metabole aandoeningen van koper in het ...

Diagnose en behandeling van het syndroom van het lege Turkse zadel
Andere Ziekten

Diagnose en behandeling van het syndroom van het lege Turkse zadel

Bij het beschouwen van de problemen die samenhangen met het slecht functioneren van het zenuwstelsel en endocriene systemen, moet men letten...