von Hippel Lindau behoort tot de categorie van complexe genetische ziekten.
deze aandoening wordt gekenmerkt door de vorming van multipele tumoren in verschillende organen.
Om de negatieve gevolgen van deze ziekte op het menselijk lichaam te minimaliseren, is het zeer belangrijk om snel medische hulp te zoeken.
Dankzij de vroegtijdige diagnose en behandeling kan de ziekte te bestrijden.
Content
- ziekte Beschrijving
- mechanisme van de ziekte
- Kenmerkende symptomen
- ontwikkelingsproces - snel en irreversibel
- Diagnostics
- Therapies
- Complicaties niet voorkomen
- voorspellen
- Preventie niet - hulp is slechts een gebed
Beschrijving
ziekte Deze term begrijpen schending van erfelijke natuur, dievergezeld van excessieve groei van haarvaten en het verschijnen van een groot aantal tumoren.
namelijk:
- hemangioblastoom - de tumorvorming van het zenuwstelsel, die in de retina en het cerebellum;
- angiomen - vaatvorming in het ruggenmerg;
- cysten - caverneuze formaties die binnen zijn gevuld met vloeistof, kan deze worden gevormd in de nier, lever, testis, pancreas;
- feochromocytoom - tumorgroei bestaande uit adrenale medulla.
mechanisme van de ziekte van Von Hippel Lindau syndroom
wordt overgedragen in een autosomaal dominante wijze. Dit betekent dat als een ouder het defecte gen het risico op de ziekte bij een kind is 50%.
Dit syndroom wordt in mensen van alle leeftijden en heeft verschillende verschijningsvormen, zelfs in de directe familie.
zijn nog niet ontwikkelde methoden van vroegtijdige diagnose, patiënten sterven meestal vóór de leeftijd van vijftig.
In de afgelopen jaren is de prognose van de ziekte is aanzienlijk verbeterd is, want er zijn manieren om de vroegtijdige opsporing van ziekten en nieuwe technologieën om het te behandelen.
Typische symptomen van Ziekte van Von Hippel-Lindau wordt gekenmerkt door veel symptomen.
dus onregelmatigheden in het cerebellum zijn zulke manifestaties:
- onbestendig lopen - lopen bij een persoon kan zwaaien in verschillende richtingen;
- incoordination - man mist bij het uitvoeren van nauwkeurige bewegingen;
- tremor - trillen van de ledematen wordt waargenomen;
- nystagmus - ontwikkeling ritmische oscillaties van de oogbollen in de hand, en worden gekenmerkt dostatochnobolshaya amplitude oscillatie.
Ook voor deze aandoening gekenmerkt door verhoogde intracraniale druk die is geassocieerd met beschadigde uitstroom van cerebrospinale vloeistof van de hersenen.
Deze aandoening wordt gekenmerkt door de volgende symptomen:
- hoofdpijn die is gemorst aard;
- misselijkheid en braken;
- vermoeidheid en zwakte.
ziekte geassocieerd met de ontwikkeling van tumorvorming in verschillende organen en systemen. Dit proces wordt meestal vergezeld van de volgende symptomen:
- verhoogde hartaanvallen en warmte in het lichaam - zijn kenmerkend voor tumorvorming in het bijniermerg;
- zwelling van handen, voeten, gezicht, bloed in de urine - gezien tijdens pathologische processen in de nieren;
- onvruchtbaarheid en pijn in de testikels - typisch voor testiculaire tumoren;
- diarree, gevoel van droogte in de mond en constante verlangen - waargenomen in alvleesklier tumoren;
- verminderde gezichtsscherpte of volledig verlies ervan - gaat gepaard met het optreden van vasculaire tumor van de retina.
ontwikkelingsproces - snel en irreversibel
Er zijn verschillende stadia in de ontwikkeling van de ziekte:
- Preklinisch .Het wordt gekenmerkt door initiële ophopingen van haarvaten en een lichte uitzetting ervan.
- Klassiek .In dit stadium worden typische retinale angiomen gevormd.
- Exudative .Het wordt gekenmerkt door een hoge permeabiliteit van de wanden van angiomateuze knooppunten.
- Op de is de vierde fase van het losraken van het netvlies, en het kan traumatisch of exudatief van aard zijn.
- Terminal .In dit stadium ontwikkelt zich glaucoom, uveïtis, phthisis van de oogbol.
Als u in een vroeg stadium met de behandeling van de ziekte van Hippel Lindau begint, kunt u redelijk effectieve resultaten behalen. Bovendien is het dankzij tijdige therapie mogelijk om de dreiging van complicaties te minimaliseren.
Voor de ziekte van Hippel-Lindau is een opzettelijke beving kenmerkend. Welke ziekten dit symptoom nog steeds vergezellen.
Astrocytoom van de hersenen is een ernstige tumor die tot de dood kan leiden. Welke methoden voor het verwijderen van onderwijs bestaan er?
Diagnose
Om de juiste diagnose te stellen, moet de arts de klachten van de patiënt analyseren en de medische geschiedenis bestuderen.
-specialist zal in dergelijke informatie geïnteresseerd zijn:
- wanneer er hoofdpijn was, verslechtering van de gezichtsscherpte, loopstabiliteit;
- of de nabestaanden soortgelijke symptomen hebben;
- heeft familieleden oncologische ziekten.
Vervolgens wordt een neurologisch onderzoek uitgevoerd, waarbij het noodzakelijk is om het werk van het cerebellum te evalueren. Om dit te doen, bepaal de aanwezigheid van wankele loop en problemen met de coördinatie van bewegingen.
De volgende stap in de diagnose is het onderzoek van de fundus, die de tumorvorming van het netvlies en de symptomen van intracraniële druk zal onthullen - ze bestaan uit de bleekheid en vervaging van de grenzen van de optische schijf.
De bloedtest heeft ook een uitstekende diagnostische waarde. Met de ontwikkeling van een tumor in de pancreas, zal dit onderzoek een toename in het volume van glucose in het bloed laten zien.
Als een persoon een feochromocytoom heeft, stijgt het niveau van catecholamines in het bloed - deze stoffen worden gesynthetiseerd door de hersenstof.
Bovendien moet de diagnose van de ziekte dergelijke onderzoeken omvatten:
- Computer en magnetische resonantiebeeldvorming .Met behulp van deze procedures kunt u de structuur van de hersenen evalueren en tumorformaties in het cerebellum identificeren. Bovendien is het mogelijk om symptomen van verhoogde intracraniale druk te detecteren.
- Ultrageluidonderzoek .Meestal worden de organen die kunnen worden beïnvloed door deze aandoening onderzocht - de nieren, lever, pancreas, testikels.
- Genealogische boomonderzoek .Deze procedure bestaat uit een gedetailleerd gesprek met de patiënt en zijn familie. De arts moet informatie ontvangen over het bestaan van dergelijke klachten van naaste familieleden.
- Raadpleging van smalle specialisten .Bij verdenking van de ziekte van Gippel-Lindau wordt iemand verwezen naar een geneticus, een oogarts, een neurochirurg.
Behandelingsmethoden
Hoewel tumorformaties klein van formaat zijn en niet worden geassocieerd met symptomen, worden ze niet verwijderd.
Gemangioblastoom wordt uitgesneden als de tumor duidelijke tekenen heeft en operabel is.
Bij stralingsgrootten van minder dan 3 cm kan bestralingstherapie worden gebruikt. Als de tumor zich in het netvlies van het oog bevindt, moet lasercoagulatie of cryotherapie onmiddellijk worden uitgevoerd.
Patiënten met deze ziekte moeten onder constante medische supervisie staan, die bestaat uit het uitvoeren van magnetische resonantie beeldvorming van het hoofd en het ruggenmerg.
Op basis van de resultaten van deze studie beslist de arts of 
-specifieke tumoren moeten worden verwijderd.
-geneesmiddelen kunnen als aanvullende middelen worden gebruikt.
Bij de ziekte van Hippel-Lindau worden vaak noötropica gebruikt - een middel om het functioneren van de hersenen te verbeteren. Wanneer het verhogen van het volume glucose in het bloed het gebruik van hypoglycemische geneesmiddelen toont.
Complicaties kunnen niet worden vermeden
Deze vrij ernstige overtreding kan dergelijke gevolgen veroorzaken:
- volledig verlies van gezichtsvermogen - geassocieerd met een toename in tumorgrootte en netvliesloslating;
- -dood - met het persen van vitale organen kan ademhaling en stilstand van de bloedsomloop optreden.
Voorspelling
De prognose voor deze ziekte is vrij ongunstig. Een scheuring van angiomen en aneurysma's kan een bloeding in de hersenen en andere organen veroorzaken, wat tot een fatale afloop zal leiden.
De gemiddelde levensverwachting met cerebro-retinale anti-atosis is 40 ± 9 jaar. De meest voorkomende doodsoorzaak bij deze ziekte is het hemangioblastoom in de hersenen.
Geen profylaxe - alleen gebeden van
helpen. Profylaxe van deze ziekte is onmogelijk, omdat het erfelijk is.
Mensen die aan deze aandoening lijden en de geboorte van een kind plannen, moeten zich tot een geneticus wenden. Door een speciaal onderzoek zal het mogelijk zijn om de waarschijnlijkheid van de ontwikkeling van deze ziekte bij een kind te beoordelen.
Hippel-Lindau-ziekte is extreem een ernstige erfelijke aandoening die gepaard gaat met de vorming van meerdere -tumoren.
Om gevaarlijke gevolgen voor de gezondheid te voorkomen, is het erg belangrijk om in een vroeg stadium van de ziekte een arts te raadplegen en de pathologie constant onder controle te houden.
