Maffucci-syndroom: oorzaken en behandeling van zeldzame pathologie

Maffucci syndroom of chondrodysplasia met angiomatose - zeldzame erfelijke ziekte niet erfelijk, de stam die het bot, kraakbeen en ledematen gepaard met talrijke knobbeltjes onregelmatige vorm op het huidoppervlak.

meest voorkomende tumoren in de vorm van knobbeltjes groeien op de ledematen, volledig te veranderen en te vervormen.

Het eerste geval van de ziekte De ziekte manifesteert zich meestal in de vroege kinderjaren en vordert langzaam, waardoor alle grote lijden. Het eerste geval van deze ziekte is in 1881 beschreven door een arts patholoog A. Maffucci. Ze was een vrouw van 40 jaar met het volume gezwellen op zijn handen en voeten, die volledig wordt beroofd van zijn onafhankelijkheid en het vermogen om te lopen, te werken en uit te voeren fundamentele dingen.

skeletafwijkingen werden gedetecteerd door X-stralen, de externe ziekteverschijnselen, werd besloten te verwijderen. Als gevolg van de operatie in het bloed van de patiënt is een infectie van waaruit ze stierf kreeg.

Muffucci-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte. Dus, omdat het in Engeland opende het is onthuld 160 gevallen in de Verenigde Staten - 100. De gemiddelde levensverwachting van de patiënten is 40 jaar.

Wat is de ziekte?

Maffucci syndroom gaat gepaard met

1. chondroom - in eerste instantie goedaardige tumoren van kraakbeen, het meest vaak gevonden in de vingerkootjes en lange botten. Daardoor is er een asymmetrische vervorming en ledematen verkorten kunnen secundaire breuken. Het verstoorde de werking van de ledematen en een hoog risico op degeneratie in maligniteit( 30-37%).Meerdere
2. hemangioma - vaatvorming aan het oppervlak van de huid en slijmvliezen. Het komt voor dat de aanwezigheid van structuren in de neusholte, de tong, de voorste buikwand, enzovoort. Zijn zachte knobbeltjes van blauwachtige kleur, met schade die buitensporig bloeden kan optreden.

Wat de structuur van hemangiomen is dikwandige en dunwandige cellen van de huid en het onderhuidse bloedvaten bekleed met endotheel. Ze kunnen complexe veneuze misvormingen worden genoemd.

De zogenaamde cutane vasculaire tumoren, die te zien zijn in een vroeg stadium van de ziekte, snel in omvang toenemen, worden zacht, blauwachtig, afgerond, soms pijnlijke formaties op de huid, vaak in een verandering in het bot.

Ze groeien met het kind, en hebben de neiging om de handen en voeten te veranderen in een lelijke massa van druiven.

Dit proces gaat gepaard met een pathologische proliferatie van kraakbeen en botweefsel en ledematen metafyses van de lange beenderen.

actieve ontwikkeling van de ziekte duurt tot eind skeletgroei gepaard gaat met spontane breuken en onomkeerbare vervormingen, zowel intern als extern.

Oorzaken genetische plannen

redenen manifestaties Maffucci syndroom is nog steeds niet begrepen door de wetenschap. Het is alleen bekend dat dit een zeldzaam genetisch defect is in de menselijke ontwikkeling.

gemanifesteerd op jonge leeftijd, zijn er gevallen waarin het begin van de ziekte zijn gevonden in een zeven maanden baby en actief verloopt zoals menselijke groei, dan is de toestand is gestabiliseerd.

Hoe manifesteert de anomalie zich?

eerste symptomen van een ziek kind vaak verschijnen met het begin van de wandeling, en zijn als volgt:

• bot misvorming, kreupelheid, ledematen verkorten;
• oorzaakloze botbreuken;
• onderwijs verdachte uitwassen op de huid.

zijn er ook een aantal mogelijke afwijkingen gevonden worden niet altijd:

• heterogene vlekken van vitiligo op de nek, borst, benen en in andere gebieden;
• atrofie van de ene helft van de hersenen;
• een groot aantal moedervlekken van verschillende grootte en locatie.

Diagnostics

syndroom Afgebeeld gezwellen typisch voor het syndroom Maffucci

syndroom diagnose wordt gesteld op basis van het totale klinische beeld en de resultaten van het onderzoek. In de regel wordt een röntgenonderzoek van het menselijk skelet en een histologisch onderzoek van cutane neoplasma's voorgeschreven.

Kraakbeentumoren, vernietigende en vervormende botten, worden goed gevisualiseerd op het röntgenogram. Ze hebben een karakteristieke uitstraling en zijn gemakkelijk herkenbaar.

Wanneer röntgenstralen niet nauwkeurig kan worden vastgesteld, toegewezen computer of magnetische resonantiebeeldvorming, een biopsie van de aard van de tumor te bepalen. Histologie van tumoren

Deze analyse is nodig, aangezien er een hoog risico op progressie van goedaardige en kwaadaardige tumoren andere chondrosarcomen.

aanpak

therapie Hoewel het niveau van de ontwikkeling van de moderne geneeskunde, is medische behandeling Maffucci syndroom niet bestaan. Orthopedische en chirurgische behandeling wordt toegepast.

Aldus worden kleine misvormingen van de voeten gecorrigeerd door orthopedisch schoeisel.

In complexere gevallen, met volumineuze tumor en ernstige vervorming getoond excochleation - verwijdering kamer met daaropvolgende vervanging van het botimplantaat.

verkorten van een ten opzichte van het andere been elimineren afgesloten met een afleiding epifysiolyse - met speciale medische apparatuur voor bloodless been verlenging( bv machinale Elizarova).

aanwezigheid van verbeend kraakbeen foci proliferatie toont ̶̶ osteotomie chirurgie met bot dissectie en verdere activiteiten van de rek.

Onderwijs op de huid worden verwijderd door een chirurgische ingreep - diathermocoagulation( moxibustion) of cryo-ablatie( vernietiging via koud).

De levensbedreiging van de patiënt kan zich voordoen bij de overgang van cellen van neoplasmata van een kwaadaardige structuur van goede kwaliteit. Vervolgens worden standaardmethoden voor het vechten met oncologie toegepast.

complexiteit en gevaar

Chondrodysplasia met angiomatosis - op zich een zeer complexe ziekte. Een groot aantal hemangiomen op de ledematen kan ertoe leiden dat een persoon niet zelfstandig kan bewegen en zichzelf kan bedienen. Zoals

formaties met veel schepen, kunnen hemangiomen leiden tot overmatig bloeden, met inbegrip van de binnenlandse, omdat waren er gevallen het verwijderen van tumoren van de slokdarm, het strottenhoofd, de buik en ga zo maar door.

ongecontroleerde proliferatie van kraakbeen is beladen met spontane breuken, niet te vergeten de romp en ledematen asymmetrie.

Het gevaarlijkste voor het leven is natuurlijk celdegeneratie en sarcoomvorming.

Waarschuw onmogelijk

Aangezien de aard van de ziekte is nog niet volledig onderzocht, is het duidelijk alleen dat de kwestie van de genetica, het syndroom van preventiemethoden Maffucci bestaat niet.

Mensen met een dergelijke aandoening moeten onmiddellijk een specialist raadplegen en onder toezicht staan ​​om het beloop van de ziekte te volgen.

Maffucci-syndroom is een andere mysterieuze ziekte waarvan de etymologie nog steeds niet wordt begrepen. Genetische congenitale ziekte manifesteert zich op een vroege leeftijd en vordert gedurende de gehele groeiperiode van het menselijk skelet.

Kraakbeenachtige weefsel prolifererende, muterende en ontsierende botten. Hemangioom, op zijn beurt bedekt het buitenoppervlak van het lichaam, vaak op plaatsen waar de skeletstructuur al gebroken, nadelige invloed op het uiterlijk en de functionele eigenschappen.

Helaas is het vandaag onmogelijk om volledig te genezen. In de krachten van de geneeskunde alleen orthopedische en chirurgische methoden om de misvormingen te corrigeren, het bestaan ​​van de patiënt te vergemakkelijken.

Voor een klein percentage van de wereldbevolking dat lijdt aan deze ziekte, is het noodzakelijk om zijn koers zorgvuldig te bewaken, om operaties tijdig te doen en niet om ermee te beginnen, omdat er een groot risico is dat de structuur van de neoplasmacellen verandert in verschillende soorten sarcomen.