Brachydactylie - kenmerken van aangeboren afwijkingen van de ledematen

De pathologische ontwikkeling van vingerkootjes van de vingers wordt brachidactyl genoemd.

ziekten zijn erfelijke afwijkingen, die wordt gekenmerkt door een verminderde lineaire afmetingen van de handen, voeten en kootjes op de voeten en handen.

Kortheid verwijst naar het hoofdkenmerk van een dergelijke pathologische ontwikkeling van botten.

De brachidactische genen van ouders gaan over op kinderen en veroorzaken ledemaatafwijkingen. Mensen met onderontwikkelde vingerkootjes en ingekorte vingers leven een normaal leven, maar de beroepskeuze is anders.

Congenitale anomalie van de extremiteiten komt voor bij mannen en vrouwen met dezelfde frequentie. Het voorkomen ervan is niet alleen mogelijk met een afname in de grootte van de vingers, maar ook met hun volledige afwezigheid. Synoniemen van pathologie omvatten hypopalangeia en microdactylie.

redenen

defect Op basis van studies is gebleken dat de belangrijkste oorzaak van onderontwikkelde kootjes en een kortere vingers op de ledematen is erfelijkheid.

Brachydactyly wordt overgeërfd door een dominant kenmerk.

In de algemene structuur van het diagnosticeren van genetische defecten van ontwikkeling, vertegenwoordigt de anomalie van de ledematen een vrij hoge incidentie.

effect van exogene factoren op de foetus en heterozygote mutaties van de tyrosine kinase receptor gen leidt tot abnormale ontwikkeling van de handen, voeten, tenen en handen.

Dit gen is expressief in osteoblasten en chondrocyten en neemt deel aan hun reproductie en rijping.

types

ledematen afwijkingen Tegenwoordig zijn er verschillende types van afwijkingen, die de mate van pathologische ontwikkeling van Brachydactyly bepaalt.

Het gepresenteerde klinische beeld maakt het mogelijk de ziekte te classificeren en de belangrijkste varianten van benige veranderingen in vingerkootjes te onderscheiden.

De erfelijke overdracht van een defect gen veroorzaakt verschillende belangrijke typen anomalieën.

anomalie type "A", de onderscheidende kenmerken die onder verkorting van de middelvinger, de afwijking van de kootjes en ook uitgesproken dysplastische veranderingen in de nagelplaat defecte vingertoppen.

Ziekte van de extremiteiten kan verschillende graden van ernst hebben, die vijf varianten van manifestatie definiëren.

Deze omvatten:

1. Type "A 1» verschillende groei totale vertraging vingers tegen de achtergrond van de gewijzigde structuur van de rudimentaire vingerkootjes van de middelvinger. Bovendien ontwikkelt het defect zich in combinatie met de verminderde lengte van de hoofdkootjes op de duimen van de handen en voeten.
2. Type "A 2" wordt gediagnosticeerd op basis van de middelvinger. Het onderscheidt zich door de veel kortere grootte van alle vingerkootjes op beide handen. De overige vingerkootjes aan de boven- en onderbenen hebben geen abnormale ontwikkeling. Naast de verminderde lengte van de falanx van de defecte vinger, kan zich een radiale afwijking met een romboïde vorm ontwikkelen. Dergelijke veranderingen gaan gepaard met pathologische ontwikkeling van botten.
3. Type "A 3" verschilt in de gebogen of vervormde positie van de vingerkoot van de vinger op nummer vijf. Anomalie wordt op beide handen bepaald en wordt clinodactyl genoemd. Vervorming kan zich mediaal of lateraal ontwikkelen.
4. Type "A 4" wordt gediagnosticeerd op basis van pathologische ontwikkeling van de tweede en vijfde vingers op de handen van beide handen. Anomalie wordt weergegeven door hun beperkte omvang en onderontwikkeling van de middelste kootjes. Als voetproblemen worden vastgesteld, kan de klompvoet worden gediagnosticeerd en een valgus - hielweergave hebben.
5. Type "A 5" zal worden bepaald op basis van de volledige afwezigheid van middelste kootjes op de defecte tweede en vijfde polsvinger. Verminderd hun uiterlijk, dysplasie van spijkerplaten verwijzen ook naar de onderscheidende kenmerken van dit type ziektebeeld.

Ook onderscheiden:

1. type "B» betrekking op aangeboren afwijkingen gemanifesteerd in een gedeeltelijke of volledige coalescentie van de tweede en derde vinger. De belangrijkste verschillen zijn de pathologische ontwikkeling van nagelknallers en een gelijktijdige abnormaliteit van de handen en voeten. Brachydactyly van dit type gaat gepaard met pathologie van de eenheden wervelkolom, schedel en dentitie. Splitsing vindt plaats tijdens de embryonale ontwikkeling en wordt alleen overgedragen via de mannelijke lijn.
2. Type "C" is een ernstige vorm van aangeboren afwijking in de ontwikkeling van de vinger. Samen met het inkorten van de basis vingerkootjes, wordt hun fusie waargenomen, evenals gelijktijdige onderontwikkeling van metacarpale botten. Kinderen met deze diagnose worden gekenmerkt door een lage groei en problemen met de mentale ontwikkeling.
3. Type "D" wordt gediagnosticeerd door pathologische verschijnselen op de eerste vingers van de handen en voeten. Voor de tweede naam omvatten anomalieën van dit type brachimegalodactylie.
4. Type "E" verwijst naar een erfelijk defect dat in de klinische praktijk zelden wordt gevonden. Het onderscheidt zich door een geïsoleerde anomalie van metacarpale en middenvoetbeenderen. Pathologie gaat gepaard met een symmetrische onderontwikkeling van sleutelbeenderen.

Welke ziekten artralgie van het kniegewricht kunnen veroorzaken. Wat u moet weten over pijnverlichting?

Genetische ziekte polydactyly van de extremiteiten manifesteert zich in een verhoogd aantal tenen op de ledematen. Methoden voor behandeling vindt u hier.

symptomen van de pathologische ontwikkeling

vingers bij de diagnose van de ontwikkeling van kinderen op een geïsoleerde Brachydactyly, zal symptomen van de ziekte anders minimalisme en verwijst naar een cosmetische defect.

Maar in de meeste gevallen, verschijnt op de achtergrond van een ernstige genetische ziekten, waaronder dient te worden opgemerkt de vingers van de anomalie: het syndroom van

• van Down;
• -verkorting van de nek;
• -trechtervormig;
• -schedel van brachycefalisch type;
• ribvervorming;
• instabiliteit van de gewrichten;
• mentale retardatie;
• belemmerd ondersteunende en motorische functie;
• afwezigheid van vingerkootjes en vingers;
• dysplastische laesie van de spijkerplaten;
• ongewone configuratie van korte vingers.

Bij afwezigheid van falangeale fusie en polydactyly zijn zieke kinderen niet beperkt in beweging van handen en voeten.

defect diagnose

afgebeeld Brachydactyly Megan Fox

diagnose van congenitale afwijkingen van de vingers kan op verschillende fasen. Als er patiënten zijn met brachydactyly in de familie, wordt het aanbevolen om een ​​driedimensionale echografie van de foetus uit te voeren.

De zwangerschapsduur dient 20 - 24 weken te zijn. Wanneer een anomalie van een geïsoleerde soort wordt gevonden, wordt kunstmatige abortus niet aanbevolen.

En de geïdentificeerde chromosomale syndromen bieden gronden voor abortus.

Diagnostische activiteiten na de geboorte van een kind zijn:

• visueel en klinisch onderzoek;
• Röntgenfoto van vingers en botweefsels op handen, voeten;
• DNA-diagnostiek, waarvan de resultaten cruciaal zijn voor het vaststellen van de juiste diagnose.

De resultaten van onderzoeken bevestigen of sluiten de diagnose van een aangeboren defect in het botweefsel van de handen en voeten.

Behandeling en preventie

Tegenwoordig chirurgische technieken zijn de enige effectieve werkwijze voor het behandelen van afwijkingen in bot kootjes op de bovenste en onderste ledematen.

Chirurgie kan effectief op te lossen het probleem van de verklevingen interfalangeale , de grootte van de handen en voeten, evenals elimineren korotkopalost.

Het herstel van de ondersteunende en motorische functie van de ledematen is het hoofddoel van de operaties. En esthetiek en het oplossen van de problemen van cosmetologie defect verwijst naar de secundaire taken van de chirurgische methode.

Conservatieve behandelingsmethoden omvatten fysiotherapie, massage en fysiotherapie.

Ze worden gebruikt om de functie van de hand te herstellen, het werk van het spierframe en het ligamentapparaat te stoppen, te verbeteren en de motorische activiteit van de ledematen te vergroten.

Ook traumatologen - orthopedisten schrijven ze voor ter voorkoming van misvormende artrose van de gewrichten van de handen en voeten. De snelle ontwikkeling van genetische manipulatie geeft hoop voor de behandeling van de onmiddellijke oorzaak van de pathologische ontwikkeling van vingerkootjes van de vingers.

Preventie van brachydactyly zorgt voor bezoeken aan medische genetische counseling, waar ouders kunnen leren over de waarschijnlijkheid van een ziek kind in het gezin.

Ze helpen families met een anamnese van deze pathologie bij het nemen van de juiste beslissing bij het plannen van toekomstige nakomelingen en consequenties.

Tijdige oproep voor hulp aan specialisten lost problemen met congenitale anomalie van ledematen op en voorkomt onherstelbare gevolgen.