Ziekte Alexander - moeilijk te identificeren en onmogelijk te genezen

Alexander is een zeer zeldzame vorm van leukodystrophies.

Dit is een van de neurodegeneratieve ziekten van het zenuwstelsel. Met de ontwikkeling van de ziekte is de vernietiging van witte substantie - myeline .

Deze component is noodzakelijk voor het lichaam vorming van de myelineschede van zenuwvezels en voor de transmissie van zenuwimpulsen. Wanneer de ziekte wordt waargenomen

gecombineerd defect van neuronen en immuuncellen.

ziekte vormen

Op dezelfde ziekte vaker invloed op kinderen.ziekte Alexander meestal leidt tot de dood binnen 10 jaar nadat het voor het eerst verscheen symptomen.

Op dit moment zijn er drie vormen van de ziekte:

• volwassene;
• yuvenialnuyu;
• infantiel.

Daarnaast experts erkennen neonatale vorm. In dit geval is de ziekte komt voor in een kind dat in de baarmoeder tijdens de dracht. Elk van de vormen is slechts een genetische basis.

potentiële risico groep om de belangrijkste categorieën van mensen die lijden aan deze ziekte zijn kinderen met een genetische aanleg. Elk opgenomen evenement werd afgesloten met een dodelijke afloop.

Op dit moment weten we niet al te veel gevallen de ziekte van Rosenthal. Het is om deze reden dat de ziekte is nog niet volledig begrepen. Studies tonen aan dat de ziekte kan voorkomen bij mensen in een geografische locatie, elk geslacht en ras.

oorzaken van ziekte

Wetenschappers hebben aangetoond dat de Alexander leukodystrofie wordt veroorzaakt door veranderingen in chromosoom 17 en het dragen van de mutatie karakter.

op de lange arm van het chromosoom een ​​gen gelokaliseerd. Wanneer overtredingen ervan vernietigd zuur gliale eiwit.

Er is echter een klein percentage van de mensen die lijden aan de ziekte, waarbij het gen teneinde. Jammer genoeg, andere oorzaken van ziektes Alexander nog onbekend.

Bovendien hebben studies aangetoond dat deze veranderingen in chromosoom 17 niet worden overgenomen. Ze ontstaan ​​spontaan tijdens de vorming van genetische gegevens van het kind.

Dit bewijst dat beide ouders geen drager van de mutatie van dit gen.

kans op re-geboorte van een kind met een vergelijkbare handicap nul is. Wetenschappers suggereren dat dergelijke veranderingen kunnen optreden in het proces van zaadproductie op het vaderlijke chromosoom.

echter dergelijke mutaties zijn niet afhankelijk van leeftijd.

bijzondere rol zenuwcel ontwikkelingsprocessen een zuur eiwit - GFAP.De gewijzigde gen veroorzaakt accumulatie in gliacellen die betrokken zijn bij het verrichten zenuwimpulsen in de vorm van signalen, een grotere hoeveelheid eiwit met gebroken structuur.

Bovendien gliaweefsel cellen worden voorzien van alle benodigde neuronen bruikbare componenten. Met andere woorden, het onderhouden van hun vitale functies.

Als u de ziekte van Alexander in een patiënt in een zuur eiwit is een snelle accumulatie van knobbeltjes - Fiber Rosenthal. Vervolgens ze interfereren met de doorgang van pulsen van astrocyten, leidt tot verstoringen in de hele CNS.

Diagnose

primaire indicatoren van de ziekte te worden gediagnosticeerd is het vergroten van de grootte van het hoofd van de patiënt.

experts moet noodzakelijkerwijs bezit zijn van een reeks van patiënt onderzoeken.

Hiervoor wordt meestal CT, magnetische resonantie beeldvorming gebruikt. Daarnaast is het noodzakelijk om een ​​reeks tests uit te voeren die zullen helpen bij het identificeren van mogelijke ziekten uit de leukodystrofie-reeks.

De definitieve diagnose kan de arts gebracht wanneer het bestuderen van de resultaten en een bloedtest, die nodig is om de patiënt te identificeren verandert de aard van de mutatie van DNA, evenals zure gliale eiwitten te identificeren.

Natuurlijk garandeert het laatste punt, zelfs in de afwezigheid of aanwezigheid van een veranderd eiwit, niet de nauwkeurigheid van de gegevens en wordt niet bevestigd dat het de ziekte van Alexander is.

Vaak met negatieve testresultaten na dissectie, blijkt de patiënt myeline of de vezel van Rosenthal volledig te vernietigen.

Opgemerkt moet worden dat dergelijke knobbeltjes het subcorticale deel van de hersenen, evenals het ruggenmerg, ernstig kunnen beschadigen. De vezels omringen de haarvaten en raken de zachte huls van de hersenen.

Moeilijkheidsgraad identificeren

symptomen als het een zeldzame ziekte, om te studeren in detail en, nog belangrijker, te identificeren de symptomen zijn zeer moeilijk. Bovendien zijn er voor elke vorm van ziekte verschillende symptomen die afhankelijk zijn van de condities van het beloop van de ziekte.

Neonatale vorm

Als een chromosoom verandering is opgetreden in de neonatale vorm in de baarmoeder, het kind dood optreedt tijdens het eerste jaar van het leven.

In dit geval worden kinderen onmiddellijk geboren met hersenoedeem. Natuurlijk wordt de intracraniale druk aanzienlijk verhoogd en is er een stop in de nerveuze ontwikkeling van het kind.

De eerste levensjaren

Een infantiele vorm van de ziekte komt meestal voor in de eerste jaren van het leven van een kind.

Tekenen van de ziekte van Alexander in dit geval is een vertraging in de fysieke en psychologische ontwikkeling, die uiteindelijk leidt tot volledige asocialisatie.

Juvenile periode

Op de foto het kind dat

Alexander Disease Ongeveer 20% van de patiënten die lijden aan de juveniele vorm van de ziekte, die meestal optreedt voordat de 10 jaar.

In dit geval kan de patiënt kortademigheid, slikstoornissen reflex en juist spreken, intellectuele achteruitgang, utrachivanie geheugen ervaren.

In dit geval treedt een sterke schade op in de hersenstam. Geleidelijk wordt myeline vernietigd.

Tekenen bij volwassenen

Wat de volwassen vorm betreft, deze verschilt sterk in symptomen. Voor de bovengenoemde tekenen van de ziekte van Alexander is het de moeite waard om een ​​onvrijwillige beweging van de oogbollen toe te voegen.

Dit duidt op een vertraging in de mentale ontwikkeling van de patiënt. In dit geval lijdt de patiënt vaak, vooral 's morgens, aan braakneembare impulsen.

Ernstige ziekte die kinderen treft - perinatale encefalopathie. Hoe het leed van het kind te verlichten, ontdek het in ons artikel.

Als bij een persoon cerebellaire ataxie wordt vastgesteld, verliest hij het vermogen om normaal te bewegen en zijn evenwicht te bewaren. Kenmerken van de behandeling van de ziekte en de preventie ervan.

Behandeling

symptomen Helaas, de moderne geneeskunde heeft niet in haar arsenaal effectief geneesmiddel tegen de ziekte van Alexander. Het is waarschijnlijk dat de toekomst in deze richting afhangt van de ontwikkeling van genetische manipulatie.

Na het instellen van de diagnose van de patiënt voorschrijven symptomatische behandeling, die aanzienlijk toestand van de patiënt zijn leven kan vergemakkelijken en te verlengen:

1. Om onwillekeurige bewegingen gebruikt antipsychotica zoals Azaleptin, haloperidol en anderen te verminderen. Wanneer
2. aanvallen anticonvulsiva, bijvoorbeeld Sibazon, Valproate en anderen kunnen toewijzen. Wanneer
3. spierspasticiteit, spierrelaxantia worden gebruikt, bijvoorbeeld Mydocalm, Sirdalud, baclofen.

Speciaal gereedschap kan worden gebruikt voor beweging.

Tijdens het hoogtepunt van de ziekte kan de patiënt alleen in een rolstoel bewegen. In de terminale fase van een patiënt die behoefte hebben aan constante zorg.

teleurstellende conclusie

De ziekte van Rosental is een zeldzame, genetische ziekte. Een uitgebreid klinisch beeld wordt in dit geval vertegenwoordigd door coördinatieve motorische stoornissen, evenals problemen in verband met voedselinname en spraak.

De meeste mensen met een vergelijkbare ziekte leven ongeveer 10 jaar. De meest accurate methode voor het diagnosticeren van een aandoening is genetisch. Wat betreft de behandelingsmethoden, ze zijn in ontwikkeling.

Op dit moment worden de patiënten bijgestaan ​​door middelen die gericht zijn op het verwijderen van symptomen.