Wat is spinale musculaire atrofie: de hele waarheid over de AGR

CMA of spinale spieratrofie - een groep van verschillende soorten genetische afwijkingen die leiden tot gedeeltelijk of volledig verlies van motorische neuronen van het ruggenmerg voorin.

Dit probleem treedt op vanwege een mutatie van DNA SMN1 gen dat een proteïne produceert - als gevolg van de hoeveelheid eiwit mutaties bij menselijke patiënten onder de norm, en het is een gegarandeerde verlies van motorische neuronen.

voor deze ziekte wordt gekenmerkt door verstoring van de dwarsgestreepte spieren van de benen, hoofd en nek. Patiënten die niet in staat om willekeurig slechte zet:

• kruipen;
• lopen;
• houdt het hoofd;
• zwaluw.

handen tijdens het werk prima, gevoeligheid en een goede geestelijke ontwikkeling daar.

Historische feiten in 1891, de CMA bij kinderen werd voor het eerst beschreven door een wetenschapper Verdniga. Hij overzichtelijk gepresenteerd beschrijving van pathologische veranderingen van de spieren, verschillende groepen van de perifere zenuwen en het ruggenmerg, terwijl hij atrofie van de ventrale hoorn cellen van het ruggenmerg en de wortels opgemerkt.

In 1892, Hoffman zei nosologische onafhankelijkheid kwesties.

In 1893 Verdniga en Hoffman hebben aangetoond degeneratie van het ruggenmerg hoorncellen.

In 1956 werd voor de publieke discussie latere vorm van SMA, die een positieve kijk heeft.

Over CMA toegankelijke en informatieve

Interessante feiten over spinale musculaire atrofie:

• ondanks de zeldzaamheid van dit probleem, het is de meest voorkomende aandoening van de genetische vorm;
• jeugd ziekte die door autosomnoretsessivnoy lijn;
• het gen in kaart gebracht op chromosoom 5 en geïdentificeerd in 1995;
• bij kinderen het gemiddelde geboortecijfer met dit probleem 1 6.000 - 10.000;1
• baby's vormen van spieratrofie niet leven tot 2 jaar in 50% van de gevallen;
• CMA mag zich niet alleen bij de geboorte, maar in het midden of ouderdom;
• van gemiddelden elke 50 persoon recessief gen;
• kind die twee data-gen, en van de moeder en de vader kant 25% kans op een nederlaag, want de normale toestand van de gezondheid is voldoende om een ​​normaal gen hebben.

Classificatie en symptomen van de typische verschillen

zijn verschillende types van SMA.

amyotrofie Verdniga-Hoffmann

ik typ - zuigeling, ziekte Verdniga-Hoffmann, tot zes maanden. Zeer zwaar uiterlijk, hebben dergelijke kinderen niet zitten op hun eigen, wordt het hoofd niet in het bezit, moeite met zuigen, slikken en ademhalen, gemanifesteerd fasciculaties taal bulbaire aandoeningen.ziekte

merkbaar is vanaf het eerste uur na de geboorte, de afwezigheid van diepe reflexen en ernstige verlaagde spierspanning. Uitgesproken osteoarticulaire vervorming. Zelfs de toevoeging van een kleine hoeveelheid van de kinderen die in staat waren om te gaan zitten en houdt zijn hoofd deze vaardigheden zal binnenkort terugvallen zal zijn.

Vaak zijn deze kinderen is er defect van het heupgewricht ontwikkeling, klompvoet, de aanwezigheid van "kip" borst.

voorspellen : de ziekte vordert snel, kwaadaardige vorm. De dood treedt tot en met 9 jaar oud, voor het grootste deel te wijten aan problemen met het cardiovasculaire systeem en respiratoire insufficiëntie.

ziekte Dubovica

Type II - tussenproduct, ziekte Dubovica, tot 18 maanden. Deze kinderen hebben al geslaagd voor de eerste stadia van een positieve ontwikkeling, maar ze kunnen niet leren lopen, de ontwikkeling van de ziekte hangt af van de mate van pathologie van de ademhalingsspieren.

Meestal zijn de symptomen van spinale musculaire atrofie worden in deze vorm subacute na het lijden van een spanning op de lichamelijke gezondheid, begint de onderste ledematen en geleidelijk verplaatst naar de bovenste delen.

Fasciculatie van de tong verschijnt, kleine vingervibratie, bulbaire verlamming.

Voorspelling : milder kwaadaardig beloop, letale uitkomst treedt op de leeftijd van 14 - 15 jaar op.

-Welander ziekte Kyugelberga

type III - jeugd, ziekte Kyugelberga-Welander, 18-30 maanden. Dit type is minder gevoelig voor de dood, kind

eigenwaarde, maar dit proces is zeer pijnlijk voor hem, in de toekomst ongeldig zonder een rolstoel zal zijn of wandelstok beweegt niet.ziekte

begint rustig, de baby begint te lopen gait "uurwerk pop", hij struikelt en valt, bewegingen worden onzeker. Atrofie van de spieren is aanvankelijk slecht zichtbaar vanwege de aanwezigheid van ontwikkeld onderhuids vet.

Er zijn echter allemaal dezelfde symptomen van tremor van vingers, fasciculatie van de tong, bulbaire stoornissen. Zelfs in de vroege stadia van de ziekte verdwijnen goed ontwikkelde reflexen.

Gewrichten en botten zijn misvormd, vooral op de borst.

Voorspelling : baby's verliezen het vermogen om te lopen naar 10 - 12 jaar en leven maximaal 20 - 30 jaar.

Ziekte op volwassen leeftijd

IV-type - volwassen, na 35 jaar. Door atrofie van peesreflexen, afname in proximale spieren, is een persoon beroofd van het vermogen om zelfstandig te bewegen.

Voorspelling : de cursus heeft geen effect op de levensverwachting.

andere types en AGR

Verder spinale musculaire atrofie, overgebracht op genetisch niveau, is er nog steeds een zekere ziektebeelden:

• 1 type X-gebonden amiatrofiya - start 40-60 jaar;
• 2 - congenitale, zeer agressieve vorm, leidt tot de dood tot 3 maanden;
• 3 - alle ledematen worden getroffen, in bijna alle gevallen lijden de jongens;
• distale spinale amyotrofie type 1 - sinds de geboorte, soms in de baarmoeder, worden de bovenste ledematen aangetast;
• 2 en 4 types - deze ziekte werd alleen in één familie beschreven;
• 3 is een zich langzaam ontwikkelende ziekte;
• 5 typisch - zich langzaam aan het ontwikkelen op jonge leeftijd;
• VA en VB-type - verlies van de bovenste ledematen;
• nederlaag van de schenen - verschijnt in de adolescentie, ontwikkelt zich langzaam met zwakte in de knieën;
• laesie van de stembanden - verlamming van ligamenten bij volwassenen;
• autosomaal dominante spinale amyotrofie - verschijnt op volwassen leeftijd en de juveniele vorm ervan in de adolescentie;
• is een aangeboren karakter - een ziekte vanaf de eerste momenten van het leven;
• scapular-fibular species - een zeer zeldzame ziekte van de onderste ledematen met de kromming van de voet;
• juveniele segmentale type laesies van het ruggenmerg - een zeer zeldzaam geval, geopenbaard in zijn jeugd de voortgang van 2-4 jaar na de aangedane arm;
• De ziekte van Fenkel - ontwikkelt zich hoofdzakelijk rond 37 jaar, maar er zijn gevallen van uiterlijk op de leeftijd van 12;
• De ziekte van Jockel is een laat en traag begin;
• spinale amyatrofie met myoclonische epilepsie - de ledematen worden beïnvloed, voornamelijk als gevolg van myoklonische aanvallen;
• spinale vorm met aangeboren botbreuken - ernstige vorm van spieruitputting;
• pontocerebellaire hypoplasie - er zijn 8 soorten;
• asymmetrische segmentvorm - een ziekte van 15 - 25-jarige mensen.

Differentiële analyse van

Voorspelling is mogelijk vanwege de verkregen gegevens die het resultaat zijn van:

• genetische analyse;
• -kenmerken van de kliniek( soort ziekte, locatie van lokalisatie);
• -gerelateerde symptomen, bijvoorbeeld fasciculatie van de tong;
• -resultaten van ECG en skeletspier biopsie gegevens.

Onderscheid kind en vroege vorm van SMA kan gebaseerd zijn op problemen met een aangeboren hypotonie - syndroom "floppy baby's" amiatonii, aangeboren spierdystrofie goedaardige natuur, successie- en chromosoom analyse.

jeugd species verschilt van spinale amiatrofii Kugelberg-Veelander en verschillende soorten spierdystrofie.

taken en behandelingen

Aangezien de ziekte komt vooral door gebrek aan eiwit SMN- het hoofddoel van de behandeling is het verhogen. Vandaag de dag wordt actief onderzoek in deze richting uitgevoerd in de instituten van de Verenigde Staten, Italië en Duitsland.

Dankzij een groep vrijwilligers om de klinische proeven van de therapie SMA te voeren met valproïnezuur, natrium butyral, en andere geneesmiddelen. Gegevens over het gebruik van stamcellen zijn nog niet openbaar gemaakt.

De patiënten worden positief beïnvloed door:

• -massage;
• neuromusculaire stimulatie;
• fysiotherapie, elke fysieke activiteit heeft alleen een positief effect.
• -patiënten met SMA hebben een dieet nodig;
• ESP toediening van geneesmiddelen, die vitamine complexen, pijnstillers omvatten, het verbeteren van het metabolisme van zenuwweefsel en spieren, ze stimuleren.

Tegenwoordig kan de toestand van de patiënt worden gehandhaafd en een beetje gemakkelijker, maar spinale spieratrofie blijft ongeneeslijk.

Preventie Preventieve maatregelen bestaan ​​in passieve activiteiten - begeleiding van de ouders die een gen CMA over de mogelijke risico's, prenatale DNA-diagnostiek vóór 14 weken van de zwangerschap, vlokkentest voor de definitieve diagnose en besluitvorming over de verdere acties die de beslissing ouders.