Key-craniale dysostose: karakteristieke symptomen en behandeling van dysplasie

craniale claviculaire diostoz( craniale-claviculaire dysplasie, Sheythauera-Marie-Sentona syndroom) - een ziekte die verband houdt met de mengvormen van skeletafwijkingen.

probleem is erfelijk en wordt overgebracht in een autosomaal dominante wijze. De ziekte wordt gekenmerkt door het geheel of gedeeltelijk ontbreken van het sleutelbeen, maar ook problemen in de ontwikkeling van de schedel botten.

volledige afwezigheid van sleutelbeenderen in de medische praktijk is vrij zeldzaam - in 10% van de gevallen. De meest voorkomende pathologie manifesteert zich als een gebrek aan het sleutelbeen, acromion afdeling en verkleind messen.

De oorzaak van de ziekte zijn schendingen die plaatsvinden in één van de genen van de zesde chromosoom.

Hoe het eruit ziet en lijkt

Eerst dysostosis cleidocranialis wordt gekenmerkt door veranderingen in het sleutelbeen, hun onderontwikkelingof niemand.

Bij deze ziekte een persoon kan de clavicula elkaar bewegen zodat het voorste zij elkaar raken.

veranderingen in de structuur van de schedel: deel van de hersenen significant verhoogd en verlaagd gezicht. Fontanelle mag niet gedurende het hele leven worden gesloten.

Aangezien dergelijke uiterlijke kenmerken, het gezicht geeft een zeer klein, en het voorhoofd en de kroon van zeer groot. Gezien het feit dat dit een genetische ziekte en lijden aan het meestal hele families, mensen komen vaak aan alle betrokkenen in het circus business.

bovenkaak ondergaat wijzigingen: harde gehemelte verkort kaak zelf onderontwikkelde, verkorte groot. De ontwikkeling van de definitieve tanden kan te laat zijn, alzo melktanden kan duren tot 25-30 jaar oud.

Hierdoor kan vervorming van de clavicula optreden geknepen zenuwplexus, waardoor de onderontwikkeling van de spieren en de algemene zwakte van de bovenste ledematen veroorzaken.

Maar dat is niet alles, een persoon met een traumatische claviculaire dysplasie kan zijn:

• dwerggroei;
• hypertelorism - excessief grotere afstand tussen de gepaarde organen( ogen abnormaal ver uiteen);
• hypoplasie van het bekken;
• gespleten gehemelte( gebogen of gehemelte);
• basis vertraagde uitbarsting van tanden;
• Supercompact tanden, versterking van de ontwikkeling van cariës;
• verminderd borst;
• kyfose;
• osteosclerosis;
• scoliose;
• als gevolg van verminderde botmineralisatie waargenomen hun grotere kwetsbaarheid;
• in sommige gevallen mogelijk doofheid;
• asymmetrische lengte van de vingers;
• brachycephaly - kortschedelig;
• mentale retardatie werd waargenomen.

Onmiddellijk na de baby's geboren uit de aanwezigheid van de ziekte onder andere symptomen kunnen wijzen:

• palpatie van de schedel botten zijn zacht;
• aanzienlijk toegenomen bewegingsbereik( in het schoudergewricht) als gevolg van de volledige of gedeeltelijke afwezigheid van de sleutelbeenderen.

De zes-acht jaar of ouder zijn om patiënten met de ziekte noodzaak om x-ray, omdat tot op dit moment in de pathologieën osteo-articulaire systeem niet.

wordt bereikt zes jaar, de schedel botten dicht bij de norm, terwijl het bekken steeds meer typische uiterlijk van deze ziekte.

Medische Hulp EHBO-post in het kader van dit syndroom bestaat uit verschillende fasen.

Tandheelkundige zorg

claviculaire craniale dysostosis - is een ziekte die niet te behandelen, zodat het werk van de artsen in dit geval om manifestaties van anomalieën te bestrijden.

In de kindertijd is het belangrijkste het probleem van kinderziekten en verdere correctie van hun positie. Om deze reden moeten patiënten met pathologie beslist een orthodontist raadplegen die met behulp van platen helpt om hun tanden op hun plaats te zetten. Vervolgens zal de werking

tandartsen is het tijd om de melk tanden verwijderen voor een meer comfortabele en snelle kiezen uitbarsten( als er geen optreedt door natuurlijke, kunstmatige bloot hun arts).

Operatieve interventie van

Als sleutelbeen volledig afwezig is, wordt chirurgische ingreep niet aangewezen vanwege ongemak. In dergelijke gevallen is alleen een conservatieve behandeling mogelijk.

Als ten minste ingekorte botfragmenten aanwezig zijn, vindt de operationele methode plaats. In dit geval zal de operatie om de sleutelbeenderen te herstellen actueel zijn.

Chirurgie - in het bijzonder individueel geval: als de patiënt( of ouders van de patiënt) zijn bereid om het probleem op te lossen, zal de operatie worden toegewezen, zo niet, dan zal de patiënt worden aangeboden conservatieve behandeling.

oefentherapie voor de behandeling en revalidatie van patiënten

traumatische claviculaire dysplasie fysiotherapie is een must, zo verzwakt als gevolg van afwijkingen in de bovenste ledematen moeten worden versterkt.

Beweging en sporten moet volledig worden geschilderd op het individueel programma, afhankelijk van de kenmerken van de ziekte en de gebieden van het lichaam die moeten worden uitgewerkt.

Vitaminisatie van

De inname van vitamines voor patiënten is uiterst belangrijk, vooral voor sportbeoefenaars. Zo wordt het botweefsel en het hele organisme versterkt.

Omdat het immuunsysteem van mensen en dit soort dysplasie laag is, is het noodzakelijk om een ​​specifieke medicatie en verharding constant te houden, in het bijzonder voor de preventie van verkoudheid.

Preventie van osteoporose

Al op jonge leeftijd is de patiënt nodig bij het voorkomen van osteoporose. Allereerst is het nodig om de inname van calcium en vitamine D in het lichaam te verhogen. Vereist om te zonnebaden en lever, zure room, boter en zeevis te eten.

Indien onbehandeld, kunnen de symptomen zich duidelijker manifesteren, maar de tijd verstreek en herhaalde therapie zal de normale werking van de ledematen te garanderen.

Bij het kiezen van een beroep is het belangrijk om de mogelijkheid van intensieve belasting van de schoudergordel uit te sluiten.