fatale familiale insomnia( fatale familiale insomnia) - een zeldzame ziekte, ongeneeslijk nog een erfelijkheid van oorsprong, waarbij de patiënt overlijdt na een bepaalde tijd aan slapeloosheid.
De oorzaak van de dood is niet het gebrek aan slaap, als zodanig, een totale uitputting van het lichaam, te verzwakken, de toetreding tot co-infectie, en psychiatrische stoornissen. Pathologie in dit ontwikkelingsstadium van de geneeskunde kan niet worden genezen.
Geschiedenis van de ontdekking van de ziekte
Tot voor kort was fatale familiale slapeloosheid, als een ziekte, onbekend - het werd in 1979 ontdekt door de Italiaanse arts SS.Reuter. Vóór die tijd, twee jaar eerder, klaagde een van zijn familieleden langs de lijn van zijn vrouw over slechte gezondheid en slapeloosheid - ze konden haar niet helpen, en een jaar later stierf ze. Voorlopige diagnose is depressie.
Na een bepaalde periode begonnen soortgelijke symptomen zich te manifesteren in de zuster van een overleden familielid, een jaar later stierf zij ook. Reuter zag dit als een duidelijk patroon en bezig met de studie van het probleem - hij onthulde een erfelijke connectie in pathologie, en zijn eigen veronderstelling werd bevestigd toen de oom van zijn vrouw ziek werd.
In de medische praktijk is fatale slapeloosheid zeldzaam. Op dit moment zijn er slechts 40 geregistreerde families in de wereld die vatbaar zijn voor de ziekte, het meest vaak het treft patiënten van de leeftijdsgroep van 30-60 jaar oud, kan duren van zes maanden tot 50 maanden.
De gepresenteerde ziekte is niet vatbaar voor behandeling - artsen kunnen de toestand van de patiënt slechts enigszins verlichten.
Pathogenese en veroorzaakt
zelf de oorzaak van de pathologie is nog niet zo lang geleden ingesteld, in de late 90-er jaren van de vorige eeuw, en het ligt in de PRNP genmutatie, die is gelegen in een chromosomale keten in het 20 chromosoom. Het defect zelf, de genetische verandering, beïnvloedt het 178-codon - het is een synthese van asparaginezuur, dat de structuur ervan verandert in prionen.
Prionen zijn infectieuze theologiemiddelen, eiwitten met een tertiaire structuur en gekenmerkt door hoge activiteit, ze zijn ook in staat om de structuur en de vorm van de omliggende gezonde eiwitten te veranderen.
Fatale familie-slapeloosheid leidt tot transformaties in de structuur van gezonde thalamusweefsels - de CNS-afdeling, die verantwoordelijk is voor het hele slaapmechanisme. Onder invloed van prion verandert de kern van de thalamus van structuur en lijkt het op een spons in structuur, waardoor het normale functioneren wordt gestopt. Bovendien vormt het lichaam amyloïde plaques - een plaque in zijn structuur die lijkt op een was die is gevormd op de cellen van de hersenen.
Het is dit deel van de hersenen - de thalamus, verantwoordelijk voor de slaap, die als communicator binding die hemisfeer cortex en het lichaam, waarvan de signalen in elke richting overbrengt.
Bij de ontwikkeling van dodelijke slapeloosheid, deze verbinding is verbroken, en het circadiane ritme, rechtstreeks van invloed bloedstroom en -druk, hormonale ritme en hartslag, lichaamstemperatuur. Als gevolg hiervan ontwikkelt zich slaapverstoring, tot de ontwikkeling van coma en de daaropvolgende dood.
auto-immuun ziekte vordert, dominant - als moeder of vader en grootouders gediagnosticeerd met de ziekte, het is met een waarschijnlijkheid van 50% zal worden doorgegeven aan nakomelingen. Het behoren tot een man of een vrouw heeft geen invloed op de ontwikkeling van de ziekte - het beïnvloedt beide geslachten evenzo.
van trap naar trap, slapeloosheid dood
in zijn ontwikkeling, fatale familiale insomnie gaat door verschillende fasen, die overeenkomen met bepaalde symptomen:
- De eerste fase van wordt gekenmerkt door voortschrijdende slapeloosheid. In dit stadium is het gebrek aan slaap het belangrijkste teken van pathologie, wanneer de patiënt niet in slaap kan vallen. Gebrek aan slaap van invloed op de algemene toestand van zijn, wanneer meer dan een slaappil niet helpt - prikkelbaarheid en overmatig zweten, hoge bloeddruk en versnelde ademhaling, onredelijk aanvallen koorts. Deze fase duurt gemiddeld ongeveer 4 maanden.
- tweede fase - de periode van de ziekte duurt ongeveer 5 maanden, waarin de patiënt manifesteert
toegenomen angst en ongegronde angst, hallucinaties en overmatig zweten, angst, totdat paniekstoornis. Ook manifesteerde zichzelf en fysieke stoornissen - onwillekeurige zenuwuitbarstingen en bewegingen, trekkingen van dit of dat deel van het lichaam, het gangwerk wordt onstabiel. - derde fase duurt een gemiddelde van 3 maanden - de patiënt wordt gemarkeerd als voltooid slapeloosheid, zulke mensen opvliegend en nerveus geworden, agressie manifesteert. Een persoon begint snel af te vallen, een langdurige afwezigheid van slaap leidt tot uitputting en verzwakking van het lichaam. Het gedrag is onbeheersbaar, spierzwakte manifesteert zich.
- vierde etappe - in dit stadium van de ziekte zich manifesteert dementie, vloeiende tegen de achtergrond van een gebrek aan slaap, een persoon verliest contact met de wereld om hen heen, die niet reageren op prikkels, kunnen lid worden van de infectie. Deze fase duurt ongeveer zes maanden en de patiënt sterft aan eenvoudige uitputting of aan complicaties die het hart of de longen treffen.de manieren en methoden van de behandeling of effectieve geneesmiddelen op dit moment niet bestaat - wat
de moderne geneeskunde
Sinds de fatale familiale slapeloosheid onlangs geopend en is in principe een genetische ziekte te bieden. Genetisch onderzoek wordt in deze richting uitgevoerd, artsen en wetenschappers bestuderen de aard van de ziekte, mogelijke remedies, maar tot nu toe zonder resultaat.
enige dat geadviseerd artsen hopen dat het gen zich uitdrukt, en voor het huwelijk genetische diagnose ondergaan dat de ziekte zich niet in het kind manifesteert.
Verwanten worden geadviseerd om attent en geduldig te zijn voor de patiënt, hem maximale aandacht te geven - de patiënt moet zichzelf niet in zijn problemen houden. In een moeilijke situatie zullen psychologen en psychiaters, voor religieuze mensen op een psychologisch niveau, helpen om de tempel en de priester te bezoeken.
Natuurlijk is het belangrijk voor een gelovig persoon om aandacht te schenken aan de kerk, de priester, met wie gesprekken worden gevoerd, om hun perceptie van de wereld te heroverwegen, en geleidelijk een snelle dood te accepteren.
Medicatie is gericht op het verlichten van de conditie van de patiënt en het verlichten van symptomen. Dit is een kuur met vitamines en pijnstillers, kalmeringsmiddelen.
Psychologische hulp bestaat uit het corrigeren van de manifestatie van angst en het verminderen van aanvallen van paniekaanvallen, gevoelens van angst en schuldgevoelens. In dit geval wordt het verloop van psychotherapie aanbevolen voor zowel de patiënt als zijn onmiddellijke omgeving.
De prognose voor een patiënt bij wie de diagnose slapeloosheid van een familie is gesteld, is teleurstellend en zeer ongunstig. Volgens statistieken, een jaar of vier later, nadat de eerste ongunstige symptomen zich hebben gemanifesteerd, treedt een fatale afloop op.
De reden in dit geval is een eenvoudige uitputting van het lichaam en gehechtheid tegen een verzwakte immuniteit van infectie, dit alles gaat gepaard met psychische stoornissen van de persoon.
