De oorzaken, symptomen en behandeling van het syndroom van Drave

- zware versie van zuigeling epilepsie symptomen die voorkomt bij één op de 40.000 grudnichka zeldzaamheid van de ziekte fenomenale -. Slechts 500 officieel gemelde gevallen. Onder de patiënten zijn 66% van de gewonden jongens.

sterfte bij Dravet syndroom bereikt tot 18% van de gevallen( vooral door ongevallen tijdens aanvallen).

ziekte zijn naam was ter ere van de Franse vrouwelijke psychiater en epileptologa Charlotte Dravet, die kindertijd epileptische aanvallen en de gevolgen daarvan heeft bestudeerd met betrekking tot de psyche van de patiënt.

In 1978 beschreef ze voor het eerst het cryptogene epileptische syndroom, dat haar naam zal dragen. In die tijd werd de ziekte gekenmerkt als epilepsie met gegeneraliseerde en focale klinische manifestaties. Nu pathologie is geclassificeerd als goedaardige myoclonische epilepsie van de kindertijd of epileptische encefalopathie bij zuigelingen.

Wat ten grondslag ligt aan de ontwikkeling van de ziekte

Artsen zijn nog steeds achter hun oren krabben over waar benen groeien van de ziekte. Volgens de observatie van deskundigen kan het Drava-syndroom worden uitgelokt:

• door CNS-ontsteking;
• verminderde hersenontwikkeling;
• is een metabole stoornis.

Echter, alle erover eens dat de belangrijkste oorzaak van het syndroom van Dravet - een genetische aanleg( genmutatie in een natriumkanaal, neuronen).Er wordt ook opgemerkt dat elke pasgeborene een potentiële drager van het syndroom kan zijn. Door

syndroom optreden veroorzaken spontane( afknotting) mutaties in het volgende genen:

• SCN1A( 80%);
• GABRG2;
• PSDH19.

Varieties

ziekten herkomst ziekte bestaat uit:

• epilepticus;
• is notapeliptisch.

Het Drava-syndroom absorbeert verschillende soorten epilepsie. Voor differentiatie van de klinische manifestaties zijn de volgende soorten aanvallen:

• myoclonische epilepsie( ontwikkelen na het eerste jaar van de ziekte);
• koortsstuipen;
• tonisch-clonische aanvallen;
• atypische afwezigheid( treedt op na een ziekteperiode);
• focale aanvallen.

klinische beeld

Voor het debuut van Dravet syndroom ontwikkeling van het kind is niet anders dan de ontwikkeling van de gezonde leeftijdsgenoten.

De eerste tekenen van epilepsie bij baby's worden al ontdekt in het eerste levensjaar( van 3 tot 12 maanden).

Er zijn gevallen waarin de eerste aanval begon op zijn vroegst in drie maanden, en later - op de leeftijd van vier. De belangrijkste symptomatologie:

• -convulsies;
• -aanvallen;
• tweaken;
• -spierspanning;
• ataxie;
• lichtgevoeligheid;
• auto-inductie;
• vertraagde de psychomotorische ontwikkeling.

Naar het tekstboek tekenen van het syndroom verwijzen artsen naar veranderingen in het elektro-encefalogram van patiënten. Na verloop van tijd gaan de symptomen bij kinderen alleen verder: aanvallen worden frequenter, langer. De patiënt verslechtert de motorische vaardigheden, remde de mentale ontwikkeling.

De video - het enige kind met Dravet syndroom in Rusland:

details over aanvallen

convulsies in Dravet syndroom zijn onderverdeeld in de volgende categorieën:

• gegeneraliseerd;
• is clonisch;
• is tonisch;
• eenzijdig;
• myoclonic;
• atypische afwezigheid.

De ziekte is verdeeld in drie fasen:

• febriele;
• is catastrofaal;
• relatieve stabilisatie.

De duur van de aanvallen duurt gemiddeld van enkele minuten tot een half uur. Koortsstuipen maken de weg vrij voor de ziekte, begint het verloop van de pathologie;ze kunnen atypische vormen aannemen en hun duur is niet langer dan 20 minuten, ze verschijnen zonder precursoren.

In 25% van de gevallen overschrijdt een dergelijke aanval dit tijdsbestek en kan het een epileptische status aannemen.

Een jaar later, na het einde van de ziekte, de zogenaamde.myoclonische paroxysmen, waarvan de intensiteit in directe verhouding tot het beloop van het syndroom toeneemt. Paroxysmen breken uiteen in twee groepen aanvallen:

• massale epileptica;
• gesegmenteerd.

Aanvallen kunnen een aantal van de meest uiteenlopende externe en interne factoren uitlokken:

• -ruis;
• luide muziek;
• hoge omgevingstemperatuur;
• hoogtepunten;
• flikkert op de tv;
• -reflectie in de spiegel;
• verhoogde de aangeslagen status;
• -stress;
• koortsstaat;
• hyperventilatie.

Lokalisatie van aanvallen in de hersenen wordt niet bepaald door enig patroon. Een aanval kan worden veroorzaakt door een impuls uit de frontale, temporale of occipitale gebieden.

Diagnostische aanpak

De diagnose van goedaardige myoclonische epilepsie bij kinderen is gebaseerd op een genetische test. Een elektro-encefalogram corrigeert ook pathologische veranderingen.

De afdrukken tonen een afname van de bio-elektrische activiteit van de hersenen met een verhoogde frequentie van theta-ritmen( 4-5 Hz).Het is tegen de achtergrond van een verminderde activiteit dat het functioneren van cognitieve functies wordt verstoord.

Gegevens van patiënten in de catastrofale fase van het verloop van de ziekte weerspiegelen een toename van de epileptiforme activiteit( secundaire convulsieve aanvallen).Het wordt geregistreerd als de volgende differentiatie:

• gegeneraliseerde peak-polypic;
• gegeneraliseerd + regionaal;
• gegeneraliseerd met latere toetreding tot de regio;
• gegeneraliseerd met regionale vervanging;
• regionaal.

Toewijsbare behandeling

Therapie van de ziekte wordt bemoeilijkt door het feit dat de ziekte op dit moment resistent is tegen alle bekende medische producten. Artsen kunnen de manifestaties van de ziekte alleen farmacologisch verlichten door anticonvulsiva( alleen of in combinatie) voor te schrijven die de toestand van de patiënt stabiliseren:

• Stiripentol;
• Valproïnezuur( 30-70 mg / kg / dag);
• Topiromate( 2-10 mg / kg / dag);
• Clonazepam;
• Depakin;
• Urbanil;
• , enz.

Naast medicijnen wordt revalidatietherapie geboden. Dolfijn therapie wordt ook beoefend.

Vanuit een enigszins onconventioneel oogpunt benaderden Israëlische wetenschappers de oplossing van de kwestie van de behandeling. Ze startten de in de vorige eeuw met een cannabisplant tegen epileptische aanvallen en andere ziekten.

De resultaten van deze studies hebben aangetoond dat het behandelen van aanvallen met olie die is geëxtraheerd uit een verscheidenheid aan cannabis een faciliterend effect heeft. Deze olie bevat een hoog gehalte aan cannabidiol. Deze stof, die de elektrische activiteit van de hersenen vermindert. Door dit geneesmiddel met voedsel te gebruiken, werden kinderen minder vatbaar voor aanvallen.

Wat is het gevaar van de ziekte?

Van de complicaties, met als gevolg, problemen met de psyche:

• hyperactiviteit,
• attention deficit disorder;
• probleemgedrag;
• bewuste pogingen om jezelf te schaden;
• ontwikkeling van psychose.

Tijdens het acute verloop van het syndroom ervaart de patiënt een intellectuele achteruitgang, een vertraging in de ontwikkeling. Volgens de statistieken van artsen herstellen patiënten hun mentale vermogens echter in de leerplichtige leeftijd.

Een andere categorie complicaties wordt gevormd door een aantal gevolgen, die zich ontwikkelen op basis van intoxicatie door de constante ontvangst van anticonvulsiva:

• asfyxie;
• hartstilstand.

Met de leeftijd verdwijnt het syndroom niet, het verandert alleen en neemt een lichtere weg in met een vermindering van het aantal aanvallen( voornamelijk 's nachts).Aanzienlijk verminderde de drempel van lichtgevoeligheid en andere triggers van een aanval van factoren.

Vroegtijdige diagnose van de ziekte valt onder de categorie preventieve maatregelen. Snelle diagnose van de diagnose maakt het mogelijk om het aantal onnodige interacties met het kind te verminderen, zoals een bezoek aan een groot aantal specialisten, het uitvoeren van tests, het nemen van medicijnen.

Toevallen komen voor in combinatie met infectieziekten. Daarom wordt het gebruik van immunoglobulinen aanbevolen.
Om fotosensibiliteit te verminderen die convulsies veroorzaakt, schrijven artsen een speciale bril met blauwe lenzen voor.