Gallervarden-Spatz-ziekte( stijfheid progressief ) is een zeldzame erfelijke neurodegeneratieve aandoening waarbij basale ganglia worden aangetast en de accumulatie van ijzer daarin.
Accumulatieprocessen komen voor in een zwarte substantie en in een bleke ballon. Ook in de cerebrale cortex worden veranderingen waargenomen in zenuwcellen, het verschijnen van gepigmenteerde neuroglia en gliacellen die lijken op glia bij de ziekte van Alzheimer.
Voor de eerste keer werd de ziekte beschreven door de Duitse onderzoekers Julius Gallervorden en Hugo Spatz, wiens namen werden genoemd.
In de moderne internationale medische praktijk wordt de ziekte neurodegeneratie genoemd met afzetting van ijzer in de hersenen( NBIA).Weigering van de oorspronkelijke naam is te wijten aan het feit dat Julius Gallervorden onderzoek deed naar euthanasie in het fascistische Duitsland.
De ziekte wordt als zeldzaam beschouwd, voor 1 miljoen mensen zijn er maximaal 3 mensen met de ziekte. Deze neurodegeneratie kan leiden tot parkinsonisme, dystonie, dementie en overlijden.
Kenmerken van de genetische storing
De ziekte van Gallervorden-Spatz is een erfelijke genetische pathologie. De ziekte kan zowel familie- als sporadisch( per ongeluk) zijn, maar is altijd overgeërfd. De ziekte verwijst naar het autosomaal recessieve type overerving.
Voor overdracht van de ziekte moeten beide ouders heterozygote drager zijn van de ziekte en een gemuteerd allel hebben.
De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het pantothenaatkinasegen( PANK2) dat zich bevindt op het 20 chromosoom op de locus 20p12.3-p13.Het pantothenaatkinase-gen is verantwoordelijk voor de codering van het pantothenaatkinase-2-eiwit, dat op zijn beurt de ophoping van het aminozuur cysteïne en pantheteïne remt. 
Als gevolg hiervan worden chemische verbindingen gevormd met ijzerionen, die een negatief effect op eiwitten hebben en aanleiding geven tot de processen van peroxidatie, wat leidt tot een geprogrammeerde celdood van neuronen. In plaats van dode neuronen groeit het gliale weefsel( hulpcellen van het zenuwweefsel).
Pathologische processen komen voor in de blinde bol, rode kernen en zwarte materie( nigra-stoffen).Ze verzamelen een substantie van een groenachtig bruine kleur, die ijzer bevat. Bovendien in de witte stof van de hersenen, de cerebrale cortex, perifere zenuwen stammen en ruggenmerg waargenomen neyroaksonalnye sferoïdevorming( breiden met de groei van axons en buisvormige membraanstructuren).
Vormen van pathologie
Drie vormen worden onderscheiden in het Gallervorden-Spatz-syndroom. De verdeling is gebaseerd op de leeftijd waarop de ontwikkeling van de ziekte begint:
- Pediatrische vorm .Het begin van de ontwikkeling van de ziekte vindt plaats op de leeftijd van maximaal 10 jaar.
- Jeugdige( adolescente) vorm van .De ziekte ontwikkelt zich tussen de 10 en 18 jaar.
- Volwassen( atypische) vorm van .De ziekte manifesteert zich na 18 jaar.
Kenmerken van het ziektebeeld
Symptomen van deze pathologie kunnen in elk geval variëren en de manifestatie van symptomen hangt af van de vorm van de ziekte bij het individu.
De pediatrische vorm van Gallervorden Spat verschijnt tussen de leeftijd van 5 en 10 jaar. Het wordt beschouwd als een klassieke vorm van de ziekte.
In het overgrote aantal gevallen( 90%), de ziekte begint met torsie dystonie die de spieren van de benen beïnvloedt. De patiënt heeft spiercontractie, lopen is moeilijk, gangwisselingen. Vervolgens worden de spieren van het gezicht, de farynx en de romp aangetast.
Mogelijke aanwezigheid van blefarospasme, handwortel, spastische torticollis, hemispasme in het gezicht. Een derde van de patiënten heeft spierrigiditeit, hypokinesie, tremor( tekenen van het parkinsonismesyndroom).
kenmerkende symptomen van een kind vormen van de ziekte ook:
- epileptische syndroom;
- agressiviteit;
- mentale retardatie( vanwege verminderd geheugen en aandacht);
- asocialiteit;
- gezichtsstoornissen( optische atrofie, retinale degeneratie);
- psychische stoornissen. Kinderen
De adolescentievorm ontwikkelt zich en verloopt langzamer. Aan het begin van de ziekte manifesteren zich: 
- focale torsie dystonie( meest van invloed op de spieren van de ledematen en kaak-orale spieren);
- neuropsychologische aandoeningen;
- gedragsstoornissen;
- intellectuele stoornissen.
atypische vorm van de ziekte - de meest voorkomende( 15% van de gevallen) en stroomt perfect tegen de eerste twee vormen. Voor deze vorm van de meest typische symptomen: het syndroom van
- Parkinson met het onvermogen om het evenwicht in een staande positie te behouden;
- onwillekeurige bewegingen in verschillende delen van het lichaam, dystonie, athetose en chorea( jerky en slow motion), hemiballismus( vegen bewegingen), myoclonus( niet verlengd spierkramp);
- dementie;
- epileptisch syndroom;
- depressiviteit, agressie;
- pathologische reflexen die ontstaan als gevolg van destructieve processen in neuronen van de hersenen.
diagnostische criteria en methoden "ziekte Gallervordena-Spatz"
diagnose kan problematisch zijn voor neurologen te wijten zijn aan polymorfisme symptomen.
De belangrijkste criteria voor diagnose:
- begin van ziekte tot 30 jaar;
- is een typisch beeld in MRI-resultaten;
- permanente ontwikkeling van symptomen;
- extrapyramidale syndromen;
- piramidetekens;
- epileptische aanvallen;
- cognitieve stoornissen;
- retinale pigmentaire degeneratie;
- de aanwezigheid van de ziekte in de familiegeschiedenis.
«Eye of the Tiger" MRI met contrast - een typisch patroon in de ziekte ziekte Gallervordena
Spatz moet onderscheiden worden van andere ziekten die soortgelijke klinische beeld te hebben: de ziekte van Huntington, de ziekte van Wilson, horeoakantotsitozom, de ziekte van Machado-Joseph.
Om de patiënt te diagnosticeren is gericht op deze enquêtes:
- Study de neurologische status neuroloog, neuropathologist.
- Electroencephalography .
- Consult van oogarts .Het is mogelijk om een directe oftalmoscopie uit te voeren, controle van de gezichtsscherpte.
- Genetische studies van , om het type overerving te bepalen.
- DNA-studies van ( detectie van mutaties in het PANK2-gen).
- Positronemissietomografie van de hersenen .Het wordt uitgevoerd om een afname van de bloedcirculatie in de fronto-pariëtale lobben, striatum, blinde bol te detecteren.
- Magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen .Verplicht "tiger eye" sporen - hyperintense ovaal gedeelte hypointense gebied dat optreedt als gevolg van ophoping van ijzer. Er is geen enkele theorie van de "Eye of the Tiger" ontwikkeling, is er speculatie over zijn verschijning voor het begin van de klinische verschijnselen van de ziekte, en zijn verschijning in de jaren na het begin van de ziekte. Ook MRI maakt het mogelijk om sferoïde neuro-axiale formaties te detecteren.
Hoe kunnen moderne artsen helpen?
In de moderne geneeskunde zijn er geen behandelingen die de ziekte van Gallervorden-Spatz kunnen voorkomen of stoppen.
Therapie is gericht op het verlichten en verminderen van de intensiteit van symptomen:
- Parkinson syndroom toegediend dopamine-agonisten ( pronoran, pramipexol, Mirapex, piribedil), amantadine
( Symmetrel, Midantan).De resistentie van het syndroom voor de behandeling wordt echter vaak waargenomen. Oedeem - hyperkinesie gebruik valproaat ( Konvuleks, Depakinum, Enkorat), benzodiazepines ( clonazepam, diazepam).
- spasticiteit, spierverslappers gebruikt ( Mydocalm, baclofen) verwijdert.
- Epileptische aanvallen zijn verwijderd valproaat , Tomapaksom.
- Wanneer cognitieve stoornissen toepassing Gliatilin, Neuromidin .
- Voor de behandeling van psychische stoornissen wordt aanbevolen receptie neuroleptica ( clonazepam, quetiapine, Rispolenta), antidepressiva ( Dapoxetine, Citalopram, venlafaxine).
Nieuwe methoden voor de behandeling van de ziekte verschijnen. Deze omvatten therapie door de introductie van pantotheenzuur, magnetische stimulatie van de hersenen( bleke bal).
Helaas, maar niet hopeloos
Met de ziekte van Gallervorden-Spartz vorderen de symptomen voortdurend. De meest ernstige vorm is de kindervorm van de ziekte. Volledige invaliditeit van het individu komt binnen 10-15 jaar vanaf het moment van de eerste manifestatie van klinische manifestaties.
De meest gunstige ontwikkeling van de ziekte wordt voorspeld in de volwassen vorm van de ziekte. Vooral in geval van milde dementie.
Therapie maakt het mogelijk om de relatieve kwaliteit van leven van de patiënt en zijn vermogen tot zelfbediening te behouden. De levensverwachting bij een atypische vorm van de ziekte van Gallervorden-Spatz kan meer dan 20 jaar zijn.
