Neuromusculaire Ziekten

Torsiedystonie: oorzaken, diagnose, behandeling

torsionale dystonie Een overtreding van de spierspanning van neurologische aard wordt torsiedystonie genoemd. Deze ziekte kan zich ontwikkelen met schendingen en laesies van de hersenkernen.

Onder invloed van bepaalde factoren de hersenen niet meer normaal functioneren, als gevolg van wat kan zijn onwillekeurige en onbewuste spiersamentrekkingen groepen, met mensen gedwongen om onbewust nemen een bepaalde houding.

Torsie dystonie is een zeldzame ziekte, met 3 personen per 100 personen. Meestal heeft deze ziekte een begin op jonge leeftijd tot 20 jaar. Met het proces van opgroeien kan de ziekte zich ontwikkelen, van de ene fase naar de andere.

Variëteiten overtredingen

torsie dystonie wordt gekenmerkt door een ongelijke spierspanning lichaamsdelen, maar vaak met rotatiebeweging. De ziekte manifesteert zich meestal in de vorm van spasmen van individuele spiergroepen - een focale vorm.

Bij deze vorm treedt onvrijwillige sluiting van de oogleden op als gevolg van de spanning van de circulaire spier van het oog. Ook is er een vermindering van de spieren, wangen, mond en tong, moeite met slikken, in sommige gevallen, spastische dystonie patiënt kan niet praten.

torsie dystonie afhankelijk uitingen verdeeld in 2 typen:

  1. Symptomatische etiologie - is een gevolg van ziekte of letsel aan de hersenen( hersentumoren, hersenverlamming, spastische parese encefalitis, traumatisch hersenletsel).
  2. Erfelijke etiologie van - wordt overgedragen door erfelijke route. Verzending kan op verschillende manieren worden uitgevoerd. In sommige mensen de ziekte wordt overgedragen door dominante type( de ziekte waargenomen in 2-3 generaties), anderen recessieve type( getraceerd de ziekte in 4-5 generaties, terwijl er gevallen waarin ouders hadden verwantschap).

Ook de ziekte is onderverdeeld in de volgende typen, afhankelijk van de omvang van de laesie:

  1. Local .Niet alle spiergroepen worden beïnvloed, maar individueel( spasme van schrijven, buccale of gezichtsdystonie, blepharospasme).Wanneer de spieren van de nek worden aangetast, treedt er krampachtige torticollis op.
  2. Segmental .Er zijn krampen van verschillende aangrenzende spiergroepen.
  3. Gegeneraliseerde .Met een dergelijke overtreding worden de spieren van het bekken, de rug, de romp en de ledematen aangetast.

soorten dystonie

Oorzaken van de ziekte

Er zijn nog geen duidelijke antwoorden ontvangen waarom deze ziekte optreedt. Alleen typen en soorten torsiedystonie werden bestudeerd.

Autosomaal dominant type manifesteert zich vaak op een meer volwassen leeftijd, met het verloop van de ziekte in een lichte mate. De belangrijkste oorzaken van torsiedystonie zijn: erfelijkheid van

  • ;
  • -ziekten van het centrale zenuwstelsel van inflammatoire etiologie;
  • Giardiasis, toxoplasmose;
  • verstoring van cerebrale schepen;
  • cerebrale dystrofie;
  • -intoxicatie;
  • -tumor;
  • postpartum trauma;
  • cerebrale parese.

In het geval van een stoornis in het metabolisme van dopamine kan ook dystonie ontstaan. Bij het diagnosticeren van patiënten worden dopamine-snelheden vaak verhoogd.

spiertonus verhoogd Clinic en symptomen Kenmerkend is dat de ziekte zich ontwikkelt op jonge leeftijd, de langzame progressie. De autosomale recessieve vorm van dystonie begint zich eerder en sterker te manifesteren dan in de autosomaal dominante vorm.

De allereerste tekens worden uitgedrukt in willekeurige bewegingen van de bovenste of onderste ledematen - dit geeft de wandeling hinderlijkheid. Onwillekeurige bewegingen worden versterkt bij het proberen van positie te veranderen, emoties uit te drukken, te lopen of andere bewegingen.

De belangrijkste symptomen van torsion dystonie zijn:

  • onwillekeurige bewegingen van handen en voeten;
  • met onwillekeurige bewegingen zijn er scherpe bewegingen van de nek;
  • met verdere ontwikkeling van de gang wordt zwaaiende;
  • onwillekeurige spasmen en verhoogde spiertonus van de nek, armen en benen, hoofd, bekken;
  • -extensie van het lichaam, krampen;
  • schudden;
  • schrijfspasme - samentrekkingen van de spieren van de handen tijdens het schrijven;
  • tonische spasmen;
  • cirkelvormige bewegingen van de romp rond de as;
  • gefixeerde onwillekeurige lichaamshoudingen;
  • -hyperkinese.

Door de aard van de verspreiding van hyperkinese, wordt de gegeneraliseerde en lokale vorm onderscheiden. De meest voorkomende vorm is lokaal. Het manifesteert zich in de vorm van onwillekeurige samentrekkingen van de spieren van de nek, bovenste en onderste ledematen, terwijl in elk van hen samentrekkingen afzonderlijk kunnen plaatsvinden, wat de patiënt bewegingen pretentie geeft.

Vaak wanneer een lokaal formulier een gegeneraliseerde vorm kan aannemen. Ontwikkelt hyperkinese van de romp, die na verloop van tijd alleen maar verergert en zich duidelijker manifesteert.

Dit proces leidt tot een kromming van de wervelkolom: de patiënt kan onnatuurlijk opnieuw ontrafelen in de zone van de taille en het thoracale gebied. Kan ook krampen van de nek, ledematen en gezicht markeren, spraak is verbroken. Verhoogde hyperkinesie kan worden vervangen door een gematigde of zelfs normale toestand.

In sommige gevallen kan de patiënt tijdens beweging bevriezen, zelfs in de meest oncomfortabele positie. Soms is er een toestand waarin de patiënt zichzelf niet kan onderhouden. Maar na verloop van tijd raakt de patiënt gewend, hij past zich aan dergelijke spieraandoeningen aan: ze beginnen onwillekeurige bewegingen te beheersen en zelfs complexere bewegingen uit te voeren: rennen, dansen en andere.

Tijdens de slaap, in buikligging of eenvoudigweg met afleiding van de aandacht, heeft de patiënt hyperkinese aanzienlijk verminderd of gestopt.

Foto van patiënten met dystonie

Patiënten met torsiedystonie blijven gevoelig en reflecterend, er zijn geen bekken-, coördinatie- en intellectuele stoornissen.

In latere stadia van de ziekte, gewrichtsmisvorming, stijfheid van de tong, romp en spieren van het gezicht, kan zich een farynx ontwikkelen - wat leidt tot slikken, kauwen en ademhalingsstoornissen.

Diagnose van

Bij het zoeken naar hulp van een arts, het eerste waar hij op let: de stijfheid van de spiergroepen waarbij reflexiviteit, verminderde gevoeligheid en spierkracht en verminderde intelligentie kunnen worden waargenomen.

De diagnose is gebaseerd op een ziektebeeld en als er mensen zijn met dezelfde ziekte in het gezin, is er geen twijfel mogelijk. De belangrijkste methoden voor het diagnosticeren van torsion dystonie zijn:

  • elektromyografie - onthult spieractiviteit stoornissen;electroneuromyography
  • MRI - hiermee kunt u beschadigde gebieden detecteren;
  • Röntgenonderzoek;
  • -elektroneuromie - onthult abnormaliteiten in spier- en zenuwactiviteit;
  • electroencephalogram - onthult een schending van hersenactiviteit.

Tijdige diagnose stelt u in staat om snel een diagnose te stellen en een adequate behandeling te starten.

Therapiemethoden

Behandeling van torsion dystonie omvat een conservatieve en chirurgische richting. Daarnaast is een cursus curatieve gymnastiek en hydrotherapie voorgeschreven.

Conservatieve behandeling omvat geneesmiddelen met verschillende werkingen:

  • -neuroleptica;
  • kalmeermiddelen;
  • -vitaminetherapie;
  • adrenoblockers;
  • -preparaten voor anticonvulsieve werking;
  • anticholinergica, etc.

kleine jongen Als de medicatie niet heeft geholpen, is een chirurgische ingreep voorgeschreven. De uitzondering is als de patiënt ernstige interne ziekten heeft, evenals bloedziekten. In latere stadia verwijzen deze ziekten niet naar contra-indicaties.

In de late stadia van ontwikkeling van torsiedystonie - de prognose is niet geruststellend, omdat dergelijke patiënten vaak aan intercurrente ziekten overlijden. Na chirurgische behandeling nemen spierdystrofie en hyperkinesie af of verdwijnen ze zelfs.

Met tijdige en adequate behandeling worden patiënten gedeeltelijk hersteld: ze kunnen lopen, de nodige acties uitvoeren en zichzelf bedienen. In 70% van de gevallen na de operatie bij patiënten wordt verbetering opgemerkt.

In het geval van secundaire torsion dystonie geeft een chirurgische behandeling een positief resultaat, terwijl achteruitgang van hyperkinesie en spasmen wordt waargenomen.

Na een medische of chirurgische behandeling moet de patiënt altijd de geneesmiddelenondersteuning volgen. Verwanten van een dergelijke patiënt moeten worden geobserveerd. Ouders die een kind met dystonie van een kind krijgen, worden geadviseerd om verdere vruchtbaarheid te weigeren.

  • Delen
Myasthenische crisis is een aandoening die onmiddellijke hulp vereist
Neuromusculaire Ziekten

Myasthenische crisis is een aandoening die onmiddellijke hulp vereist

Myasthenische crisis: ben ik een bevend wezen of heb ik het recht? ! Maar als de lippen van de koning-vader, ze is bezaaid met trots voor zijn...

Symptomen, diagnose en behandeling van het syndroom van Personon Turner
Neuromusculaire Ziekten

Symptomen, diagnose en behandeling van het syndroom van Personon Turner

-syndroom van Turner Personeydzha( neuralgische amyotrofie) - een ziekte van auto-oorsprong, waarbij de bovenbalk aantasting van de brachiale ple...

Syndromen van motorische stoornissen bij pasgeborenen
Neuromusculaire Ziekten

Syndromen van motorische stoornissen bij pasgeborenen

Het syndroom van motorische stoornissen is een van de kinderziekten die recentelijk bij pasgeborenen zijn aangetroffen. Voor veel ouders veroorz...