Myotonia - een erfelijke ziekte gekenmerkt door laesies en ten gevolge van onjuist ontwikkeling van dwarsgestreepte spieren, wat leidt tot ontspannen spieren van het menselijk lichaam niet gecorreleerd na voorspanning.
Bovendien gaat de stoornis gepaard met een hypertrofische verandering in de aangedane spieren. Het onderscheidende criterium onder andere soortgelijke ziekten is de schade aan de gezichtsspieren, evenals de verandering in de weefsels van de handen, wat leidt tot een verlies van gevoeligheid en het vermogen om ze te verplaatsen.
Rassen vormen
Er zijn verschillende soorten van myotonie, de meest voorkomende vormen van de ziekte zijn:
- ziekte Dystrofe Rossolimo-Steinert;
- paraomyotonia;
- chondrodystrophic;
- myotonia Thomsen( Thompson);
- myotonia Becker;
- is een neuromyoton-vorm;
- aangeboren autosomaal recessieve erfelijke;
- is een aangeboren autosomaal dominante.
Etiologie en pathogenese van
Myotonia is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met abnormale DNA-ontwikkeling en zich ontwikkelt in kinderen tijdens de embryonale periode.
De ziekte heeft een relatie met een defect in het zevende chromosoom. Het CLCN1-gen begint ongeschikt te werken en neutraliseert het proces van eiwitsynthese in ionkanalen van myofibril die verantwoordelijk zijn voor de vorming en de goede werking van skeletspieren.
Als gevolg hiervan leidt een afname van de hoeveelheid eiwit tot het feit dat chloorionen niet langer geschikt in spiervezels vallen. Instabiele gen ontbreken van voldoende hoeveelheden eiwit en ondeskundig transport elementen binnen chloor vezels leidt tot een excessieve prikkelbaarheid sarkomelly fenomeen, wat leidt tot instabiliteit van bio-elektrische laatstgenoemde.
Vreemd genoeg is nog een ander onderscheidend kenmerk van de ontwikkeling van de ziekte het functioneren van het neuron zonder afwijkingen, wat leidt tot het effect van ongecontroleerde spierspasmen.
Dit proces vindt als volgt de normale zenuwimpuls die ontstaat in contact met een irriterende of wordt verzonden door het zenuwstelsel, het membraan passeert de myofibrillen, die niet standaard reageert en die vele malen sterker.
Daarom dwingt de naar de spier gezonden impuls het extreem af te nemen, maar ontspant het niet vanwege het feit dat het chloortoevoerproces wordt verbroken en de spier gespannen blijft. 
Een ander interessant aspect van deze ziekte is dat er geen enkele pols is. Ze ontstaan in een bos van verschillende golven, wat leidt tot verlamming van hele delen van het lichaam van de patiënt.
Hierna begint een menstruatie wanneer het onmogelijk is gespannen spieren te ontspannen. De duur van deze periode is anders. Daarna volgt het proces in het lichaam, dat voorwaardelijk compensatie kan worden genoemd.
kanalen permeabel ionen die de ontbrekende mineralen zijn het begin van een zeer hard werken, het proces van normalisering van de spier, maar zodra de spieren ontspannen, en de noodzaak om al deze stoffen te leveren aan het volume van de haltes te verhogen, vindt plaats op een nieuwe mislukking en het transport niet is voltooid, zal het nog enige tijd.
Dit alles tezamen destructieve invloed op de juiste vorming van het bewegingsapparaat en leidt ertoe dat er een ongelijke verdeling van spierweefsel, welke structuur wordt beschadigd en niet in staat moet kunnen.
Zo liggen de oorzaken van de ziekte in de schending van het werk van de sites van het zevende gen, dat uit een groot aantal verschillende delen bestaat.
Symptomatica en diagnose van
Detectie van de ziekte is mogelijk via een test genaamd "Fist".De test is vrij eenvoudig, het is noodzakelijk om de patiënt voor te stellen om de vuist stevig vast te klemmen en een tijdje vast te houden.
Als na dat het moeilijk zal zijn om een vuist te openen, of moet een vrij grote hoeveelheid inspanning te maken, is het mogelijk om myotonie en de behoefte aan meer diepgaand onderzoek op dit gebied vermoeden.
spierspasmen optreden niet alleen met gebalde vuisten, maar ook met een andere spanning spieren, zoals de kaak, bij de opening van de ogen of een sterke stijging van de stoel.
Een kenmerkende manifestatie van de ziekte in welke vorm dan ook is de modificatie van delen van het lichaam. Ten eerste treedt vervorming van de handen op, waarna het onderbeen, de gezichtsspier, verandert. Het verloop van de ziekte is ook geassocieerd met het optreden van spontane spasmen, die het lichaam van de patiënt verlammen.
nauwkeurigere diagnose wordt gesteld door middel van een naald-elektromyografische dat een kenmerk alleen identificeert voor myotonie sign - myotone ontladingen.
interessant feit, als we aannemen heeft SCN4A gen sectie niet werken, in tegenstelling tot de CLCN1 symptomen van de ziekte en de parameters zal anders zijn.
De diagnose wordt al op jonge leeftijd gesteld, wat typerend is voor een ziekte die genetisch wordt overgedragen.
Aanvankelijk wenden de ouders van het kind zich tot de kinderarts, die hen naar de kinderneuroloog moet verwijzen. Zoals eerder vermeld, zal de neuroloog, voorafgaand aan het uitvoeren van complexere tests en het voorschrijven van tests, het kind testen met behulp van de "Cam".
volgende beslag zal tikken spieren gebruikelijke neurologische hamer, zal een alarmsignaal de vorming van "roll" op de kruising van de epidermis en stimulus. Ook is er een mogelijkheid dat de pupil niet goed kan reageren op fel licht.
Verdere diagnose van de ziekte zal worden uitgevoerd met behulp van elektrofysiologische studies. In dit stadium zullen elektroneurografie en elektromyografie worden gebruikt.
genetische analyse - de belangrijkste methode voor de diagnose myotonia
principe van deze procedures is dat het menselijk lichaam wordt gestuurd terugkerende huidige ontladingen die met zekerheid kan detecteren en identificeren systematische afwijkingen, zodat u kunt beslissen welk soort myotonia zal moeten vechten.
Past ook een spierbiopsie toe, waarmee je de mate van vervorming van spierweefsel kunt bepalen en de oorzaken van dit fenomeen kunt begrijpen.
Echter, voor een meer accurate diagnose is het noodzakelijk om moleculair genetische studies uit te voeren van het beschadigde gen nummer zeven.
Therapiefuncties van
Moderne geneeskunde heeft geen methoden voor het herstellen van ongezonde gensites. Daarom is de belangrijkste taak bij de behandeling van myotonia het vertragen van de voortgang van de ziekte en het verminderen van het aantal aanvallen bij de patiënt.
Hiervoor worden Difenyl, Carbamazepine, Tegretol en anderen gebruikt. Preventie van verstoring van de processen van ionenwerk wordt bereikt met behulp van medicamenteuze therapie, elektroforese, galvanisatie van de nek.
Een andere belangrijke nuance is de maatregel gericht op het normaliseren van de hoeveelheid kalium in het menselijk lichaam en het voorkomen van de reductie ervan.
Om dit doel te bereiken, worden diuretica gebruikt die overtollig materiaal uit het lichaam verwijderen. Het meest acceptabele geneesmiddel is Diacarb, wat het nodige positieve effect heeft. Overweeg ook geen massage en oefentherapie, die worden uitgevoerd om spierspasmen te verlichten.
Voorspelling is teleurstellend
Zeker, myotonie, een ziekte die niet te genezen is en die gedurende het hele leven van een persoon voortduurt. Vroegere diagnose en professionele medische zorg kunnen het ziekteproces echter goedaardig maken.
In de meeste gevallen kunnen patiënten een levensstijl leiden die kenmerkend is voor een gezond persoon. Onder voorbehoud van de juiste loop van de behandeling blijven de meeste patiënten werken.
Natuurlijk zijn er grenzen, de persoon die een ernstige ziekte heeft, kan niet een politieagent, brandweerman te zijn of het uitvoeren van werkzaamheden in verband met fysieke activiteit. Hij zal echter op kantoor kunnen werken en werk kunnen verrichten met betrekking tot het onderhoud van de pc.
belangrijkste manier om de ziekte te bestrijden is de vroegtijdige diagnose, die in staat is om het kind te beschermen tegen de onaangename gevolgen van de ziekte.
Het is de moeite waard om te begrijpen dat een andere preventieve maatregel de eliminatie is van alle bewegingen die kunnen leiden tot een recessie van de ziekte. Verschillende overbelastingen, mentale, emotionele, stressvolle situaties moeten worden beheerst, een scherpe reactie daarop zal een nieuwe fase in de ontwikkeling van de ziekte en desastreuze gevolgen voor het menselijk lichaam veroorzaken.
Ouders moeten begrijpen dat de ziekte erfelijk is en mogelijk niet in de eerste generatie voorkomt, maar u moet een genetica-arts raadplegen voordat u een kind start.
