Pediatrische en juveniele myoclonische epilepsie: variëteiten en therapie

Myoclonische epilepsie is een aandoening die wordt gekenmerkt door een combinatie van epileptische aanvallen en chaotisch trillen van de spieren.

De naam van de ziekte kwam van het Grieks.myos - "spieren" en Engels. Clonus is een "kramp".De oorzaken van myoclonus worden beschouwd als degeneratieve veranderingen in de hersenschors, het cerebellum of interne organen( lever, nieren);Ze zijn epileptisch, ze zijn pathologisch.

Dit type epilepsie komt voor bij 10% van alle mensen die door deze ziekte zijn getroffen, ongeacht geslacht.

En geërfd en gekocht

De meest voorkomende oorzaak van de ziekte is een erfelijke mutatie in het autosomaal recessieve type overerving;gevallen van dominante transmissie zijn ook bekend.

Er zijn andere factoren die epilepsie van myoclonus kunnen veroorzaken:

• onvoldoende toevoer van de hersenen met bloed;
• -infectie, incl.intra-uteriene infectie van de foetus;
• hoofdtrauma;
• sterke nerveuze shock, stress;
• van de hersentumor;
• schade aan de hersenen van de foetus tijdens de zwangerschap, evenals geboortetrauma.

In sommige gevallen kan de oorzaak niet worden vastgesteld.

Een andere naam voor myoclonus is epilepsie - Yanca-syndroom. De belangrijkste piek debuteert ziekte is goed voor de puberteit of later jeugd, zodat de verspreiding van de naam van de jeugd( jeugd) myoclonische epilepsie( JME).

Kinderen die familieleden met epilepsie hebben, kans op erven van de juveniele vorm stijgt van hier ging een andere naamgeving myoclonische epilepsie - familie.

gevallen van rechtstreekse overdracht van myoclonus epilepsie van de ouders is nog niet onthuld, maar het is vaak gedetecteerd onder broeders en zusters, evenals andere bloedverwanten. In de risicozone en lijdend aan afwezigheid epilepsie kinderen.

In de regel zijn epileptische aanvallen primair, daarna zijn myoclonieën gehecht, maar soms begint de ziekte met mentale veranderingen.

voortgang van de ziekte

Voorwaardelijk voor mioklonoepilepsii verdeeld in drie fasen:

1. -epileptische titaniformny - duurt enkele jaren en wordt gekenmerkt door het optreden van epileptische aanvallen. Naarmate zich ontwikkelt, worden epileptische aanvallen frequenter en worden ze getransformeerd van typisch tot tetaniform, gekenmerkt door toegenomen zweten, pijnlijke spasmen, een gevoel van angst. Tijdens de aanvallen is de patiënt bij bewustzijn. Er zijn in dit stadium meestal geen neurologische veranderingen, maar in sommige gevallen worden de patiënten agressief of teruggetrokken, depressief.
2. myoclonische epilepsie periode kunnen voortslepen jaar, en wordt uitgedrukt in het verminderen van het aantal aanvallen, die in de plaats komen de aanslagen myoclonus. Aanvankelijk zijn spiercontracties klein en hebben geen invloed op het leven;in de regel wordt een deel van het ledemaat aangetast. Na verloop van tijd verspreidden myoclonieën zich naar andere delen van het gezicht en lichaam, de patiënt kan niet eten, schrijven en tijdens het lopen gooit hij zich naar de zijkant. Bouts van spierspasmen kan mioklonoepilepsii plotselinge bewegingen, harde geluiden, knipperende lichten, alcohol, sterke expressie van emoties, stress, koude of warmte te lokken. Myoclonus verdwijnt in een droom.
3. De terminale periode wordt gekenmerkt door cachexie en ernstige veranderingen in de psyche, vergezeld van spraak- en geheugenstoornissen en grenzend aan dementie.

Soorten syndromen en epileptische aanvallen

Myoclonische epilepsie:

1. Goedaardige myoclonic epilepsie bij zuigelingen is een zeldzame vorm van de ziekte die zich ontwikkelt van enkele maanden tot 5 jaar. Het identificeren van de precieze oorzaak van het optreden ervan is nog niet mogelijk geweest, maar het is bekend dat het zelden in JME overgaat, bijna geen ernstige gevolgen heeft en met een tijdige behandeling snel voorbijgaat. Het klinische beeld bestaat uit spiertrekkingen van de ledematen, het hoofd en minder vaak het hele lichaam. De intensiteit van myoclonus is anders. Bij het inslapen worden myoklonieën slechter, verdwijnen tijdens de slaap. De psychomotorische ontwikkeling van het kind blijft normaal, evenals het EEG.De diagnose wordt gesteld op basis van een anamnese.
2. Ernstige myoclonus-epilepsie in de kinderschoenen( Drave-syndroom ) is goed voor 5% van alle vroege epilepsieën. Vóór het begin van de symptomen van de ziekte, ontwikkelt het kind zich normaal. Het wordt voornamelijk genetisch veroorzaakt en wordt, naast myoclonische aanvallen, uitgedrukt door afwezigheden en complexe focale aanvallen. Het Drave-syndroom heeft ernstige psychoneurologische gevolgen, soms met een fatale afloop.
3. Unferricht-Lundborg-ziekte is de meest voorkomende van de genetisch geconditioneerde myoclonusepilepsieën. De piekincidentie valt in de latere kindertijd;de eerste manifestaties van de ziekte, in de regel - myoclonieën, vervolgens gecompliceerd door focale aanvallen en afwezigheden. De ontwikkeling van de ziekte is traag, gedurende vele jaren neemt het intellectuele vermogen van de patiënt niet af, daarna worden veranderingen in depressie, verslechtering van het geheugen opgemerkt. Voor de ziekte Unferricht-Lundborg zijn 'goede' dagen kenmerkend wanneer de ziekte niet wordt gemanifesteerd en 'slecht', waardoor de patiënt in bed kruipt. De diagnose wordt bepaald op basis van het klinische beeld. Een tijdige therapie kan de symptomen van de ziekte verlichten en de ontwikkeling ervan vertragen, waardoor patiënten op hun oude dag kunnen leven.
4. Myoclonus epilepsie met gescheurde rode vezels( MERRF) .De ziekte veroorzaakt een erfelijke geconditioneerde vorming van abnormaal RNA.Meestal manifesteert de ziekte zich bij kinderen en adolescenten, maar er zijn gevallen van volwassen ziekte. Naast myoclonus en tonische convulsies, ervaren patiënten een verminderde coördinatie, progressieve doofheid en myopathie. Een kenmerkend fenomeen in de diagnose is de aanwezigheid in de skeletspieren van specifieke "gescheurde" vezels, evenals het hoge melkzuurgehalte in het bloed van de patiënt.

Juveniele myoclonische epilepsie - videolessen:

Er zijn drie soorten aanvallen van myoclonusepilepsie:

1. Myoclonic .Uitgedrukt in oncontroleerbare spiertrekkingen, meestal in de ochtenduren of , veroorzaakt door vermoeidheid, alcoholgebruik, sterke emoties, licht en geluidseffecten. Toevallen kunnen voorkomen in een aparte ledemaat of spier of zich verspreiden naar het hele lichaam.
2. Absenses - een plotselinge kortstondige afgifte van bewustzijn, komt voor bij 40-50% van alle patiënten. Vanwege de focus in de hersenen, die van invloed zijn op de verschillende sites. Een persoon valt een paar seconden in een stupor, zijn blik stopt, beweging en spraak stoppen. Ondanks de korte afwezigheidsduur veroorzaken ze een ernstige aantasting van het bewustzijn.
3. Tonic-clonic .Gegeneraliseerde krampen over het hele lichaam, vergezeld van verlies van bewustzijn. Mogelijke onvrijwillige stoelgang of plassen, bijten op de tong. De aanval duurt een paar minuten. Tonic-clonische convulsies zijn kenmerkend voor meer dan de helft van de zieke en treden gewoonlijk op na het ontwaken.

Diagnose van de ziekte

Afhankelijk van het type myoclonus van epilepsie kan het diagnostisch onderzoek een andere specificiteit hebben. Meestal wordt de diagnose gesteld op basis van de leeftijd van de patiënt en de combinatie van myoklonische aanvallen met epileptische aanvallen, aandoeningen van de cerebellaire activiteit;er wordt ook een bloedtest uitgevoerd.

De EEG vertoont een verstoring van het normale alfa-ritme, dat toeneemt tijdens een aanval en blootstelling aan fel licht. CT of MRI kunnen veranderingen in de hersenweefsels detecteren, met name de kleine hersenen en de benen van de hersenen.

Voor patiënten met myoclonus wordt epilepsie gekenmerkt door de aanwezigheid in de weefsels van de interne organen van de zogenaamde."Laforische lichamen", bestaande uit polysaccharideverbindingen. In sommige gevallen is genetische testen noodzakelijk. Het is noodzakelijk om myoclonus van epilepsie te onderscheiden van andere ziekten, die worden gekenmerkt door een combinatie van de belangrijkste symptomen( zoals de epilepsie of encefalopathie van Kozhevnikov).

Therapeutische maatregelen

Behandeling van miklonus epilepsie is gericht op het verlichten van het beloop van aanvallen en het verminderen van hun aantal, dus het is overwegend symptomatisch.

Als primaire behandeling wordt meestal natriumvalproaat en valproïnezuur voorgeschreven. Het beïnvloedt het centrale zenuwstelsel, ze verminderen het aantal myoclonieën en als de behandeling vroeg wordt voorgeschreven, zal de ziekte langzamer verlopen en het risico op complicaties afnemen.

Myoclonische en epileptische aanvallen worden verminderd met behulp van chloorhydraat in de vorm van druppelaars of klysma's, maar vanwege toxiciteit en het veroorzaken van verslaving, worden ze behandeld met kuren met grote tijdsintervallen.

Geef fenobarbital in combinatie met andere geneesmiddelen( Seductel, Benzonal) om ochtendaandoeningen 's nachts te voorkomen. Daily Luminal is effectief bij het beheersen van zowel epileptische aanvallen als bij myoclonieën.

Soms vertonen myoklonieën resistentie tegen medicamenteuze behandeling;in deze gevallen richt de therapie zich op het verminderen van epileptische aanvallen, evenals op factoren die spiercontractie veroorzaken( stress, alcohol- en drugsgebruik, eliminatie van bijkomende ziekten).

Naast medicijnen worden er maatregelen genomen om het lichaam te versterken: bloed- en plasmatransfusies, druppelaars met glucose, injecties met B12, bepaalde soorten fysiotherapeutische procedures. De patiënt moet ook regelmatig een klinische bloedtest en een biopsie uitvoeren om de indicatoren te controleren.

Complicaties en prognose van

Vaak hebben patiënten met epilepsie met myoclonus een levensduur van behandeling, anders kunnen de symptomen terugkeren.

Afhankelijk van de tijdigheid van de diagnose en de benoeming van de therapie, kunnen de aanvallen binnen enkele jaren permanent worden gestaakt.

Gezien het trage verloop van de ziekte overleven patiënten meestal tot op hoge leeftijd, maar met snel voortschrijdende vormen is het mogelijk dat ernstige neurologische pathologieën en zelfs de dood ontwikkelt. In sommige gevallen( het syndroom van Drava) veroorzaakt myoclonusepilepsie onomkeerbare veranderingen in de psyche en een ontwikkelingsachterstand.

Voor preventieve doeleinden zijn preventieve maatregelen nodig om erfelijke genetische ziekten tijdig te diagnosticeren en te identificeren.

Vrouwen die een verhoogd risico lopen op het krijgen van een baby met myoclonische epilepsie hebben genetisch onderzoek nodig voor en tijdens de zwangerschap. Het is ook effectief om kinderen die te vroeg geboren worden te monitoren, met neurologische afwijkingen of een laag gewicht, en tijdig maatregelen te nemen om ze te behandelen.