Arthrogryposis: ernstige congenitale disfunctie in de gewrichten

term "arthrogryposis" betekent letterlijk "twisted gewrichten" dat passendst beschrijft deze ernstige ziekte.ziekte

is een aangeboren afwijking van de verbindingen waarin zij vrijwel volledig afwezig mobiliteit en onnatuurlijke fixatie met het blote oog. Gelijktijdig

factoren zijn onderontwikkeling van de spier structuur, en vaak het ruggenmerg laesies.

Wat gebeurt er in de pathologie

mechanisme van arthrogryposis is nog steeds niet volledig begrepen, en intra-uteriene ontstaan ​​van de ziekte verzet zich tegen de mogelijkheid van gedetailleerde studies over dit onderwerp.

De diagnose is echt pas na de geboorte van het kind en zijn visuele inspectie.

dus het ontbreken van een duidelijk antwoord op de oorzaken van de ziekte veroorzaakt het verschijnen van verschillende theorieën betreffende het mechanisme van oorzaak en gevolg relaties die tot zichtbare resultaten - gewrichtscontracturen hun onnatuurlijke ontwikkeling en zwakke spieractiviteit.

Tot op heden zijn er twee diametraal tegenover elkaar versies:

• voorkeur de spier degeneratie, waardoor meerdere laesies van het ruggenmerg en gewrichtscontracturen;
• beweert dat afwijkingen in de ontwikkeling van het ruggenmerg zenuwvezels primaire, terwijl de overige elementen zijn het resultaat van deze pathologieën.

In beide gevallen is het resultaat van blootstelling aan teratogeen is spierdystrofie en stijfheid van de gewrichten.

Wat zijn de oorzaken van de ziekte?

identificeren van de exacte lijst van de factoren die leiden tot de vorming van meervoudige contracturen( onbeweeglijkheid van de gewrichten), is het nog steeds niet mogelijk.

Zo is de lijst van mogelijke oorzaken van arthrogryposis is vrij uitgebreid:

• aanwezigheid van mislukte zwangerschappen in maternale geschiedenis van abortus;
• chemische en fysische factoren die de foetus beïnvloeden;
• de aanwezigheid van slechte gewoonten bij ouders;
• ongunstige voorwaarden van de zwangerschap;
• ernstige chronische ziekten van de moeder;
• ongecontroleerd gebruik van geneesmiddelen tijdens het dragen van kinderen;
• virale of bacteriële infecties;
• abnormale structuur van de baarmoeder;
• polyhydramnio's.

Symptomen en diagnose van de ziekte

Een vroege diagnose is bijna onmogelijk.

bepalen verkeerde tijdens de zwangerschap alleen op basis van een aantal indirecte verschijnselen zoals:

• late onset foetale bewegingen;
• is een kleine intra-uteriene activiteit.

Meer nauwkeurige en duidelijke tekenen van de ziekte worden gediagnosticeerd na de feitelijke geboorte van het kind:

• onnatuurlijke houding van twee of meer gewrichten;
• hun gebrek aan mobiliteit of volledige fixatie;
• is een zichtbare onderontwikkeling van de spierstructuur.

verder onderzoek en studie van kinderen met arthrogryposis, laat detectie van klompvoet, congenitale ontwrichting, gezicht verdraaiingen, skeletafwijkingen.

Het is belangrijk om een ​​uitgebreide diagnose uit te voeren, zonder oog te verliezen van andere neuromusculaire ziekten.

Dit moedigde het gebruik van X-ray, echografie, elektrofysiologie, klinische en neurologische onderzoeksmethoden.

Classification of Diseases Voor het gemak en de nauwkeurigheid van de diagnose, evenals de benoeming van adequate behandeling, na een complexe indeling van de pathologie wereldwijd aangeboden door de medische gemeenschap.

Volgens de aard van de ziekte:

• klassieker;
• distaal.

Lokalisatie van laesies:

• gegeneraliseerde artrogrypose( beide ledematenriemen zijn hierbij betrokken) is het meest voorkomende geval van 55%;
• -pathologie van de onderste ledematen( maximaal 33%);
• met laesie van alleen de bovenste ledematen( 12%).

Verspreidingsmethode:

• lokaal( slechts één ledemaatgordel is aangetast);
• algemeen( pathologie waargenomen in de gewrichten van zowel de bovenste als onderste ledematen);
• totaal( de ziekte verspreidde zich niet alleen naar beide riemen van de ledematen, maar ook naar de wervelkolom zelf).

Weergave van contracturen:

• flexie, extensor;
• leiden, intrekken;
• roterend;
• multiple.

Ziekte ernst:

• eerste graad( eenvoudig);
• seconde( midden);
• is de derde( ernstige vorm).

Kenmerken van de ziekte

Een van de belangrijkste kenmerken van de ziekte is het niet-erfelijke karakter.

In zeldzame gevallen is de incidentie van arthrogrypose binnen één familie toegenomen, maar de redenen hiervoor konden niet worden vastgesteld.

Andere kenmerken van de ziekte zijn:

• -symmetrie van vervormingen;
• een statisch karakter van de ziekte( geen progressie van pathologieën gedurende het leven);
• gezonde intelligentie( de ziekte is meestal van fysieke aard);
• geen laesies van interne organen.

Uiteraard nemen deze functies een klein aantal uitzonderingen aan, die echter niet van invloed zijn op de compilatie van de statistische grafiek.

Conservatieve behandeling van

De belangrijkste factor voor een succesvolle behandeling is de vroege start en regelmatige supervisie van de orthopedisch arts.

De resultaten in de eerste maanden van het leven hebben het meest stabiele effect. Natuurlijk zullen de ouders van een ziek kind veel fysieke en morele kracht nodig hebben;een grote hoeveelheid tijd die besteed moet worden aan oefeningen en massages;en ook bereidheid om nieuwe methoden voor restauratie te leren.

Conservatieve behandelmethoden verdienen de voorkeur boven operationele in het eerste levensjaar van het kind.

Niet-medicamenteuze behandeling wordt gestart vanaf het bovenste ledemaat van de extremiteiten,men gelooft dat aanvankelijk de behandeling gericht zou moeten zijn op het herstellen van zelfbedieningsvaardigheden, en naarmate de progressie vordert, zijn de onderste ledematen en de wervelkolom van het kind verbonden met de therapie.

De belangrijkste behandelingsmethoden voor artrogriepose zijn:

• systematische gewrichtspleister vanaf de leeftijd van 4 dagen( om de ledematen in de juiste positie te fixeren);
• -cursussen van therapeutische gymnastiek, voorafgaand aan elke fase van fixatie( gericht op het versterken van het spiercorset en het vergroten van het bewegingsvolume in het gewricht);
• -therapeutische massage( als versterkende en ontspannende cursussen voor onderhoudstherapie);
• -elektroforese met verschillende medicijnen;
• thermische en fysiotherapie;
• -medicamenteuze therapie, gericht op neurologisch herstel en verbetering van de bloedsomloop.

Op de foto arthrogryposis derde graad

Daarnaast vereist het een grote wens van ouders om hun kind te helpen en hun jaarlijkse deelname aan zijn herstel.

In het kantoor van een gezond kind zal de orthopedisch arts de ouders speciale oefeningen, eenvoudige massages en methoden voor het leggen van de baby laten zien, om contracturen en algemene verbetering van het spierstelsel te verminderen.

Deze procedures moeten tot 8 keer per dag worden uitgevoerd, na regelmaat.

Chirurgische ingreep

Chirurgie is alleen geïndiceerd in extreme gevallen, wanneer de traditionele behandeling geen effect heeft.

Het is aanvaardbaar om kinderen vanaf de leeftijd van 3 maanden te opereren, vooral als artrogriepose de onderste ledematen van het kind heeft aangetast.

In ieder geval moet er rekening mee worden gehouden dat de operatie de toestand van de patiënt mogelijk niet verbetert of zelfs nog meer schade aanricht.

Prognoses voor herstel van

Hoewel arthrogrypose als een zeldzame genetische afwijking wordt beschouwd, verrast deze ziekte orthopeden niet.

Tot op heden zijn er veel methoden voor restauratieve therapie ontwikkeld, die een tastbaar resultaat opleveren, met een grote investering in de sterke kanten, middelen en tijd van het kind.

Van groot belang is de ernst van de ziekte en de lokalisatie van aangetaste gewrichten. Dus, met een algemene en totale ziekte, is de prognose ernstiger, met lokaal - gunstig. De milde vormen van de ziekte zijn beter vatbaar voor therapie dan zware.

Natuurlijk is een grote rol op het pad naar gezondheid de wens van ouders om te helpen. Het is noodzakelijk om te beseffen dat de behandeling meer dan een jaar zal duren en elke vrije minuut in beslag zal nemen.

Niettemin kunnen kinderen van wie de gezondheid regelmatig, aanhoudend en aanhoudend met de ouders bezig is, de primaire vaardigheden van zelfbediening beheersen, leren lopen en schrijven, op gelijke voet spelen met anderen, een reguliere school bezoeken en succesvol zijn in hun studie.