Andere Ziekten

Olivopontocerebellaire degeneraties - atrofie van de hersenen van de kleine hersenen, bruggen en olijven

Atactisch gangwerk olivopontocerebellaire degeneratie( OPTSD) als Hotel type van de ziekte werd beschreven meer dan 100 jaar geleden. Gedurende de gehele periode dat de ziekte werd bestudeerd, werden methoden voor diagnose en behandeling ontwikkeld.

Vandaag is bekend dat degeneratie van olivopontocerebelladeren geërfd is. De ziekte beïnvloedt het centrale zenuwstelsel. Lokalisatie van atrofie - cerebellum, brug en lagere olijven( delen van de hersenen).

De belangrijkste manifestatie is een verandering in gewoontegedrag - er zijn ataxie, extrapiramidale stoornissen. Dit type ziekte wordt gekenmerkt door de duur van de cursus, maar het is vastgesteld op volwassen leeftijd. In het proces van veranderingen in het menselijk brein, gekenmerkt neuronale celdood, respectievelijk geschonden frequentie van de signalen van hen in het CZS.

Ook degeneratieve degeneratieve processen die optreden gedurende de ontwikkeling van de ziekte echter op de cerebellaire cortex, de brug en olijf hersenen.

Daarom zijn er karakteristieke veranderingen in de psyche en de mogelijkheden van de mens, inclusief fysiek. In zeldzame gevallen, tijdens de diagnose

Cerebellaire Ataxia, worden laesies opgemerkt in gebieden als de voorhoorn van het ruggenmerg en de paden. De ziekte kan ook de caudale schedelzenuwen aantasten( 9-12 paren).Overtredingen die gepaard gaan met olivopontocerebellaire degeneratie omvatten:

  • de ziekte van Alzheimer;
  • multiple sclerose;
  • De ziekte van Pick.

De overerving van de ziekte vindt plaats op een recessief en dominant pad, en gevallen van sporadische overerving zijn ook bekend.toestand

patiënt kan worden uitgedrukt in het verlies van oriëntatie, geheugen stroomuitval, gehele of gedeeltelijke sclerose, verminderd gait, stijfheid, verminderde motorische activiteit in het algemeen, en de toon van het lichaam, lethargie, verlies van concentratievermogen.

Cerebellaire ataxie

Statistische gegevens

De meerderheid van de gevallen van de ziekte zijn gemeld bij ouderen - na 60-65 jaar - 75% van de gevallen.

echter degeneratie kan beginnen te ontwikkelen op jongere leeftijd - een periode van 30-40 jaar, en in het geval van de erfenis en bij kinderen 10-11 jaar( 2-3%) in de leeftijd.

Dat is de reden waarom je nodig hebt om te worden gescreend, niet alleen voor het bereiken van de ouderen, maar in 20-40 jaar, en in het geval van aangeboren aandoeningen - continu tijdens het leven.

oorzaken van ziekte

Een belangrijk kenmerk van de ziekte is het feit dat de precieze oorzaken van de oorsprong en ontwikkeling, als er geen gevallen van de ziekte in de familie, geen bekende medicijnen, zelfs een eeuw na de eerste beschrijving. Er zijn schendingen in de loci van genen, uitgedrukt in een toename van het aantal trinucleotideherhalingen.

Onder andere mogelijke oorzaken die kunnen leiden tot het ontstaan ​​van specifieke schendingen waargenomen asymmetrische atrofische veranderingen in de witte stof. Atrofie van de cerebellaire cortex wordt opgemerkt in de late stadia van de ziekte. Om de exacte redenen te achterhalen, is het noodzakelijk om een ​​grondig onderzoek te ondergaan.

Varieties stromen

Er zijn verschillende basistypen olivopontocerebellaire degeneratie: Type hersendegeneratie

  • Mendel;
  • type Finkler-Winkler;
  • atrofie met retinale degeneratie;
  • type Shut-Haikman;
  • atrofie met dementie.

ook een aparte categorie kan bevatten Shay syndroom - Dreydzhera, die wordt gekenmerkt door de volgende fundamentele frequentie van symptomen:

  • autonome dysfunctie;
  • cerebellaire aandoeningen en ataxie( variërende graden van ernst);
  • is een laesie in de basale ganglia.

Type Mendel heeft een autosomaal dominante overerving en het mechanisme van de volgende symptomen:

  • trage en saaie ontwikkeling van de ziekte, die de ontwikkeling en overgang naar het verwaarloosde stadium oproept;
  • de leeftijd van de manifestatie van de eerste symptomen - van kindertijd tot 60 jaar;
  • ataxie;
  • afname in spiertonus( soms aanzienlijk, een persoon kan geen routinetaken uitvoeren);
  • spraakstoornis( gemanifesteerd van zwak tot sterk);
  • trillen en trillen in de handen( tremor);
  • -stoornis tijdens het slikken;
  • hyperkinese;
  • aandoeningen geassocieerd met oogbeweging( zelden).

Flicler-Winkler-degeneratie komt tot uiting in de volgende kenmerken:

  • wordt geërfd door een autosomaal recessieve methode;
  • de leeftijd waarop symptomen optreden en de ontwikkeling van de ziekte gedurende het hele leven, beginnend op de leeftijd van 20;
  • ataxie van de extremiteiten.

Als deze soort wordt gediagnosticeerd, is er geen bewijs van verminderde motorische activiteit.

Het type met retinale degeneratie heeft de volgende symptomen: ataxische bewegingen

  • is een autosomaal dominant transmissieprincipe voor de nieuwe generatie;
  • beïnvloedt jonge mensen en kinderen;
  • ataxie;
  • extrapiramidale stoornissen;
  • veranderingen in gezichtsscherpte( significante daling), er is een overtreding als gevolg van retinale pigmentatie.

Het uiterlijk van de Jester-Haikman wordt gekenmerkt door de volgende symptomen en manifestaties:

  • is een autosomaal dominante - de belangrijkste methode van overerving;
  • manifestaties en ontwikkeling bij jongeren( 20-30 jaar) of bij kinderen;
  • -ataxie;
  • kenmerk voor dit type symptoom - aangezichtsverlamming;
  • -slikstoornissen( soms ernstig);
  • -spraakfouten;
  • trillingsverstoring.

Type met dementie gekenmerkt door de volgende kenmerken:

  • autosomaal dominante overerving;
  • manifestatie en ontwikkeling - op middelbare leeftijd, maar niet later dan 40 jaar;
  • inbreuk op intelligentie( soms erg sterk);
  • extrapiramidale stoornissen;
  • -ataxie.

Over het algemeen zijn de symptomen vergelijkbaar, maar de aanwezige verschillen stellen artsen in staat de juiste diagnose te stellen en de meest effectieve behandeling voor te schrijven.

Veel voorkomende symptomen

Een algemeen symptoom voor alle soorten degeneraties van olivopontocerebellaire is ataxie. In het begin wordt een lichte instabiliteit waargenomen in een persoon, en wanneer hij hard loopt, ervaart de patiënt ongemak, uitgedrukt in ongemakkelijke bewegingen. Extra visuele stoornissen van het lopen:

  • frequent vallen;
  • ver uit elkaar tijdens voetwandelen;
  • schommelingen van het lichaam van links naar rechts( verstoring van de kleine hersenen);
  • onstabiele positie terwijl u op een stoel zit.

Late symptomen( ziekte vordert): tremor van handen

  • groot handschrift;
  • -dysmetrie;
  • trillen in de extremiteiten( tremor);
  • hoofdschudden;
  • verminderde of verhoogde reflexen;
  • spraakgebrek.

Ook veel voorkomende symptomen zijn:

  • -slikstoornis( in de meeste gevallen opgemerkt);
  • piramidevorming.

Overtreding en ataxie Gezichtsparese is niet een veel voorkomend symptoom voor alle soorten, in tegenstelling tot incontinentie.

Een persoon wordt bijna altijd lusteloos en apathisch en verliest zijn belangstelling voor de gebeurtenissen om hem heen. Het is vaak een vaste vertraging en zelfs stompzinnigheid. Ook gaat de ziekte gepaard met dementie in verschillende mate van ernst, depressieve toestanden, angsten en fobieën die eerder afwezig waren. Hallucinaties en verwarring zijn de karakteristieke symptomen van deze ziekte.

Als de ziekte zich in een verwaarloosde toestand bevindt, verliest de persoon geleidelijk het vermogen om eerst te lopen en stopt dan met het uitvoeren van de eenvoudigste handelingen om voor zichzelf te zorgen. Vaak verzwakten patiënten tijdens deze periode de immuniteit, wat leidt tot de ontwikkeling van bijkomende ziekten.

diagnostische criteria

Om een ​​diagnose van de ziekte te stellen en vervolgens precies het type te kennen, zal dit verschillende onderzoeken vergen. Dit is nodig om objectieve en betrouwbare informatie te verkrijgen. Een van de onderzoeken is een neurologische status. Neuropsychologische gegevens worden ook onderzocht.

Alle resultaten geven de arts de gelegenheid om uit te vinden of de patiënt cerebellaire degeneratie heeft, of multiple sclerose en andere symptomen van degeneratie van olivopontocerebellaire aanwezig zijn.

Objectieve informatie kan worden verkregen door een computertomografiescan van de hersenen te doorlopen en vervolgens een MRT voor de hersenen. Om het type ziekte te bepalen, moet u een specialist in genetica raadplegen.

Bovendien kan DNA-diagnostiek nodig zijn. Als er sprake is van een significante verslechtering van het gezichtsvermogen, wordt de diagnose toegevoegd aan de raadpleging van de oogarts.

Complex van maatregelen - wat kan worden gedaan?

Er is geen speciale effectieve behandeling voor deze ziekte gecreëerd. Tegenwoordig worden maatregelen genomen om de indicatoren in het gemiddelde en dicht bij de normale waarden te houden. In de meeste gevallen wordt een symptomatische behandeling met een bias in de neurologie uitgevoerd.

Het benadrukt ook de aanwezige symptomatologie ten tijde van de diagnose.

Essentiële geneesmiddelen - neurometabolieten, anticholinergica en ook versterkende stoffen. Om een ​​optimale spierspanning te behouden, worden therapeutische massage en oefentherapie aangeboden. Dergelijke medicijnen worden ook gebruikt: Cere

  • glutaminezuur;
  • Cerebrolysine( injecties);
  • Aminalon;
  • Proserin.

Actieve outdooractiviteiten en eenvoudige wandelingen maken deel uit van het complex van maatregelen voor de behandeling van de ziekte. Als er visuele beperkingen zijn, dan bevat de therapie geschikte medicijnen.

Er zal geen significante verbetering zijn in de gezondheidstoestand van de mens. De huidige therapie zal het mogelijk maken de indicatoren binnen de toegestane limieten te houden gedurende een lange tijd, dus de duur van de ziekte is gemiddeld 12 jaar, er zijn gevallen waarin patiënten 20 jaar met dergelijke ziekten zouden kunnen vechten. De belangrijkste doodsoorzaak is longontsteking of sepsis, als bijkomende ziekten.

  • Delen
Overtreding van de veneuze uitstroom van de hersenen: in een stap van het oedeem
Andere Ziekten

Overtreding van de veneuze uitstroom van de hersenen: in een stap van het oedeem

de hersenen normaal functioneren - zonder onderbreking en overbelasting - de bloedcirculatie daarin te debuggen aan de grootste precisie. Daarom...

Wat is Recklinghausen's neurofibromatose en hoe de ziekte te behandelen
Andere Ziekten

Wat is Recklinghausen's neurofibromatose en hoe de ziekte te behandelen

Recklinghausen ziekte of NF1 - een genetische afwijking, waardoor de ontwikkeling van tumoren of neurofibromen van zenuwweefsel. Tumoren kunn...

Waarom ontwikkelt microangiopathie van de hersenen: tekenen en behandeling
Andere Ziekten

Waarom ontwikkelt microangiopathie van de hersenen: tekenen en behandeling

Microangiopathie treedt op als een complicatie van een specifieke pathologie van de hersenen. Heeft zijn eigen variëteit. Deze ziekte wordt geke...