De ziekte van Wilson-Konovalov is een complexe aanval op de lever en het zenuwstelsel

ziekte van Wilson - Konovalova( hepatolenticulaire degeneratie) - een ziekte die optreedt als gevolg van metabole aandoeningen van koper in het lichaam, namelijk - het is gevormd surplus in organen zoals de lever, nieren en hersenen. Ook heeft het toxische effect van koper een effect op het menselijke zenuwstelsel.

Vaak zijn de eerste symptomen van de ziekte van Wilson verschijnen in de adolescentie of in de leeftijd van twintig jaar, maar er zijn gevallen waarin de ziekte veel later wordt gediagnosticeerd.

Deze ziekte is aangeboren, dat wil zeggen, ouders fungeren als dragers van muterende genen die worden doorgegeven aan het kind. De kern van het mechanisme van overerving is de genetische tekortkoming van de stof, die verantwoordelijk is voor het uitwisselingsproces van koper in het lichaam.

Omdat dit proces wordt verbroken, hoopt koper zich op in het lichaam en heeft het een schadelijk effect op de interne organen en het zenuwstelsel, waardoor ze worden beschadigd.

De aard van het ziektebeeld

Alle symptomen van de ziekte kunnen in verschillende groepen worden verdeeld. Leverschade

:

• geelzucht - huid, slijmvliezen en ogen van een gelige tint;
• de lever neemt toe in maat , er is een onaangenaam gevoel van zwaarte, pijn onder de rechterrib;
• de lever niet langer de detoxificatiefunctie van uitvoert, het organisme vergiftigd is;
• lichaamstemperatuur stijgt soms tot 39 graden.

letsels van het zenuwstelsel en psychische stoornissen:

• ontstaan ​​giperkinezy - patiënt pleegt onwillekeurige repetitieve bewegingen van de handen en voeten;
• kan komen immobilisatie ;
• aanslagen plaatsvinden aanvallen vanwege intense activatie van hersencellen wordt verward bewustzijn, syncope soms voorkomen;
• is verstoord slikreflex ;
• ontstaan ​​ spraakstoornissen omdat innervatie tong, zachte gehemelte, lippen, spraak wordt onduidelijk, de geluiden en woorden worden uitgesproken met moeite;
• verstoort de coördinatie van bewegingen van ;
• gemerkt depressieve toestanden en psychoses , psychose zal noodzakelijkerwijs gepaard gaan met hallucinante wanen;
• verhoogt het agressiviteitsniveau van ;
• is er een tremor van handen, voeten en hoofd , die in rust kan plaatsvinden, evenals onvrijwillige grimassen;
• is gebroken slaap ;
• -geheugen verslechtert ;
• handschriftwijzigingen .

Opgemerkt moet worden dat psychische stoornissen worden opgemerkt bij 20% van alle patiënten.

Laesie van interne organen en systemen:

• -stoornissen in het endocriene systeem - seksuele begeerte vermindert, potentie verergert, in sommige gevallen, onvruchtbaarheid;
• nierschade ;
• schade aan de bloedsomloop , bloedarmoede optreedt, een schending van het bloedstollingsproces;
• -stoornis in het botensysteem - osteoporose ontwikkelt zich, waardoor frequente beenbreuken optreden;
• cornea damage - er verschijnt een Kaiser-Fleischer ring, die een goudbruine kleur heeft;
• dermatologische pathologie - de huidskleur verandert, het begint af te pellen en wordt droog;
• ontwikkelt de cataract .

Vormen van de ziekte

Er zijn 5 vormen van de ziekte:

1. Abdominal - laesie van leverweefsel, leidend tot voortijdige dood.
2. stijfheid - aritmogiperkineticheskaya - de ziekte ontwikkelt reactief, waardoor de invloed musculo-ligamentous inrichting, de hartspier, zenuwstelsel. Een paar jaar na het begin van de ontwikkeling van de ziekte kan de dood optreden.
3. tremor - stijve - de meest voorkomende vorm wordt gehouden laagwaardige lichaamstemperatuur, spiercontracties optreden met tremor invloed op de lever.
4. schudden - groeien van twintig tot dertig jaar, het duurt een lange tijd, wordt gekenmerkt door tremor van de armen en benen, langzamerhand spiersamentrekkingen, verstoorde spraak-functie.
5. extrapiramidale - corticale - ongewoon, duurt een gemiddelde van acht jaar, wordt gekenmerkt door typische symptomen en de geleidelijke opkomst van verlamming van de ledematen. Aan het einde van de periode van acht jaar sterft er iemand.

ziekte

Diagnose van Wilson ziekte Konovalova werd met de volgende methoden uitgevoerd:

• analyse van de medische voorgeschiedenis en klachten patiënt - toen de eerste tekenen werden gevonden in de overgangsperiode of onmiddellijk na de geboorte, sommige borden zijn meer uitgesproken;
• analyse van een levensgeschiedenis van - of de patiënt leed aan lever, GIT, vergiftiging;
• verzameling van een familiegeschiedenis van - of een van de bloedverwanten ziek was;
• medisch onderzoek - abdominale palpatie voor de detectie van pijn en gele huidskleur;
• klinische bloedtest - definieert dergelijke pathologieën als anemie, leukocytose;
• bloedchemie - een studie van de lever, de pancreas, het niveau van sporenelementen in het bloed;
• coagulogram - bepaling van de eigenschap van stolling van bloed;
• urineanalyse - bewaking van de toestand van het urogenitaal stelsel;
• -bloedtest op de aanwezigheid van het hepatitis-virus ;
• coprogram - algemene ontlastingsanalyse, evenals detectie van de aanwezigheid van helminten;
• genotypering is de definitie van een genmutatie die de ziekte heeft veroorzaakt;
• Echografie van de buik voor het beoordelen van veranderingen in de lever en de toestand van andere vitale organen;
• elastrografiya - analyse van leverweefsel voor de ziekte van Wilson differentiatie van pathologie zoals cirrose;
• elektro en CT - analyse van de elektrische activiteit in de hersenen in het geval van beschadiging van het zenuwstelsel;
• -elektrocardiografie - detectie van een defect in de hartspier.

belangrijkste symptomen van de ziekte, het bepalen van een diagnose - schade aan de lever, het zenuwstelsel, visuele organen - een goudbruine ring rond de iris.

Benadering van therapie

De belangrijkste behandelmethode is conservatief. De therapie zal gericht zijn op het verminderen van de concentratie van koper in het menselijk lichaam. De behandeling moet onmiddellijk na het stellen van de diagnose beginnen en niet stoppen tot het einde van het leven van de patiënt. Het bestaat uit het nemen van medicijnen, het annuleren of verminderen van de dosis waarvan zonder medeweten van de arts ten strengste verboden is.

Medicijnen individueel geselecteerd voor elk geval met inachtneming van de symptomen en de vorm van de ziekte.

Onder de medicijnen die worden gebruikt voor de behandeling van de ziekte van Wilson kunnen worden onderscheiden:

• cheleert - neutraliseer en verlaag het niveau van koper in het lichaam;
• -blokkers - voorkomen dat koper uit de darmen en maag in het bloed komt;
• -immunosuppressie - onderdrukt immuniteit, die wordt geactiveerd in geval van zelfvergiftiging van het lichaam;
• ontstekingsremmende medicijnen - stop ontsteking in de lever;
• -groep van multivitaminen, in het bijzonder vitamine B6 ;Zinkpreparaten
• - inname van koper is verminderd;
• -preparaten voor de behandeling van neurologische pathologieën van , bijvoorbeeld stoornissen van de slikreflex, spraak, coördinatie van bewegingen, slaap, agressie, geheugenstoornis. Omdat ze vrij ingewikkelde bijwerkingen veroorzaken, worden voorgeschreven versterkende stoffen en vitaminecomplexen;
• tremor van ledematen en hoofd, en grimassen wordt behandeld met medicijnen Lorazepam en Clonazepam ;
• voor de behandeling van depressie worden voorgeschreven antidepressiva ;
• hepatoprotectors - stoffen die de activiteit van levercellen normaliseren;
• cholagogubereidingen - toename van de uitscheiding van gal uit het lichaam;
• antioxidanten - neutraliseer de werking van toxische toxines.

Bij psychoses is eerst een psychiatrisch consult vereist. Chirurgische interventie wordt toegepast in het geval dat de medicamenteuze behandeling mislukt en een levertransplantatie vereist is.

Patiënten moeten hun eetgewoonten beperken met hoge concentraties koper. Onder dergelijke producten:

• vlees;
• -schimmels;
• zeevruchten;
• -soja;
• moeren;
• gedroogde vruchten;
• -cacao;
• -chocolade;
• bonen.

Complicaties en gevolgen van

Als de therapie niet op tijd is gepland, leidt de ziekte tot de dood. Onder de standaardcomplicaties van hepatocerebrale dystrofie kan worden vastgesteld:

1. Cirrose - treedt op in het laatste stadium van de ziekte.
2. Leverfalen - leverfunctiestoornissen door vernietiging van cellen.
3. Ascites is een verzameling vloeistof in de buikholte.
4. Peritonitis - ontsteking van het peritoneum.
5. Spataders - treedt op als gevolg van verhoogde druk in de vaten.
6. Uitbreiding van de slokdarm van de , resulterend in inwendige bloedingen. Het kan worden bepaald door dergelijke tekens: braken met bloed, uitwerpselen vlekken in een onnatuurlijke donkere kleur, bloeddruk daalt, cardiale contracties komen vaker voor.
7. Neuropsychic syndrome - manifesteert verwarring, er zijn gedragsstoornissen, neuromusculaire pathologieën.
8. Levertumor , wordt gevormd als gevolg van systematische schade. Neoplasma vordert zeer snel en geeft praktisch niet toe aan de behandeling.
9. Nierfalen - treedt op vanwege een overtreding van filtratie in het bloed van giftige stoffen.
10. Long-pulmonaal syndroom - een verlaging van het zuurstofgehalte in het bloed als gevolg van de schending van de bloedcirculatie in de longen.
11. Ziekten van het spijsverteringskanaal .Onvruchtbaarheid, impotentie .

Preventie van complicaties

Omdat de ziekte aangeboren is, zullen preventiemethoden zijn om de ontwikkeling van complicaties te voorkomen. Wat moet in dit geval worden uitgevoerd:

• bezoekt een specialist voor onderzoek minstens tweemaal per jaar, als er sprake is van beperkingen, dan vaker;
• vermijd contact met schadelijke huishoudelijke en industriële irriterende stoffen, gebruik geen geneesmiddelen die gevaarlijk zijn voor de lever;
• leiden een gezond leven, maar voeren geen zware fysieke inspanning uit;
• laat alle slechte gewoonten varen;
• neemt vitamines;
• veroorzaakt geen lever- en gastro-intestinale aandoeningen zoals hepatitis, gastritis, maagzweren en darmzweren, ontsteking van de pancreas en galblaas.

In het algemeen kan worden gesteld dat de prognose voor de ziekte van Wilson-Konovalov vrij positief zal zijn, de persoon blijft gezond en heeft geen hulp van buiten nodig. Maar een dergelijk resultaat is alleen mogelijk als de ziekte tijdig wordt gediagnosticeerd en de persoon een volwaardige gekwalificeerde behandeling zal ondergaan.

Het is mogelijk om te spreken over een ongunstige prognose in die gevallen waarbij de patiënt wordt gediagnosticeerd met acute leverinsufficiëntie en een pathologie van de bloedsomloop zoals hemolyse, het proces van erytrocytenschade.