Spastische paraplegie van de Strympel: symptomen, diagnose, behandeling

, ook wel familiale spastische paraplegie, een chronische degeneratieve erfelijke myelopathie, waarbij de aangedane zijde en voorste wervelkolom.

De ziekte is chronisch, heterogeen, heeft verschillende overervingsmechanismen. Overerving kan autosomaal dominant zijn, autosomaal recessief en X-gekoppeld type.

Ziekte in de dominante vorm ontwikkelt zich in de kindertijd, in een recessieve vorm - later. Meestal manifesteert de ziekte zich op de leeftijd van 10 tot 30 jaar. Het belangrijkste symptoom van de ziekte is verlamming van de onderste ledematen.

geschiedenis van de ontdekking van de diagnose

de eerste keer dat de ziekte wordt beschreven door de Duitse neuroloog Adolf Zeligmyulerom in 1876.Adolf Strumpel bestudeerde het echter in meer detail en beschreef het in 1883, waarin de erfelijke aard van de ziekte werd vermeld.

In 1888 werd het onderzoek voortgezet door de Franse neuropatholoog Maurice Lauren. Ter ere van de ontdekkingsreizigers ziekte werd het genoemd Adolph Strümpell ziekte-Laurent, in de moderne praktijk vaak gebruikt de naam "ziekte Adolph Strümpell."

Wat veroorzaakt de ontwikkeling van de ziekte

De ziekte is een genetische erfenis. Inheritance kan op verschillende types:

• autosomaal dominant - als een ouder drager is van het gen, er 50% -100% kans op de ziekte bij kinderen;
• autosomaal recessieve - als beide ouders het gemuteerde gen, is er een 25% -50% kans op de ziekte bij kinderen;
• X-gebonden soort - vrouwen drager zijn van het gen, maar alleen de mensen ziek worden.

In 2012 identificeerden wetenschappers van de Universiteit van Cambridge en de Universiteit van Miami een gen dat de ziekte van Stryumpel veroorzaakt. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen op chromosoom 19 retikulon 2. Gebleken vormen drie mutaties in het gen retikulon 2 die leiden tot het ontstaan ​​van de ziekte.

onderzoekers suggereren dat de ziekte kan worden veroorzaakt door defecten in de delen van chromosoom 17 bij een dominante overerving, in 29 porties met recessieve overerving en 4 percelen X-gebonden overerving.

Modern classificatie

Adolph Strümpell Er zijn verschillende classificaties van de ziekte, die rekening houden met verschillende aspecten.

Op het mechanisme van overerving wordt verdeeld in de volgende types:

• autosomaal dominant;
• is een autosomaal recessief type;
• X-linked type.

Afhankelijk van de klinische verschijnselen en het verloop van de specificiteit van een dergelijke geïsoleerde vormen:

• ongecompliceerd - lagere spastische paraparese heden zonder andere aandoeningen;
• ingewikkeld formulier - in aanvulling op de lagere paraparesis huidige optische atrofie, dysartrie, retinopathie, cerebellaire ataxie, epilepsie, mentale retardatie, gehoorstoornissen, misvormingen van het hart, voetvervormingen).

Zoals voorgekomen Adolph Strümpell erfelijke ziekte zijn onderverdeeld in:

• familie - de ziekte wordt overgedragen van de oudere aan de jongere generatie;
• idiopathisch - de familiegeschiedenis van de ziekte is niet gedocumenteerd.

Afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte begon te ontwikkelen, onderscheiden twee types:

• type 1 - de ziekte zich ontwikkelt voor de leeftijd van 35 jaar, spasticiteit van de onderste ledematen wordt vaker dan zwakte waargenomen, lopen minder moeilijk;
• type 2 - de ziekte zich na de leeftijd van 35 jaar komt vaker voor spierzwakte, problemen met de urinewegen, spierzwakte, progressie van de ziekte is sneller dan het eerste type.

De ziekte is ook geclassificeerd op basis van het genetische defect. De types zijn in de vorm van internationale afkortingen gen familiale spastische paraplegie( SPG), gevolgd door de nummers 1-76( de nummers geven de loci waarin de mutatie plaatsgevonden).Op dit moment wordt ervan uitgegaan dat het type SPG 4 het meest voorkomt( meer dan een derde van de gevallen van de ziekte).

Klinisch beeld van

Symptomen van de ziekte van Strympel verschijnen geleidelijk en ontwikkelen zich niet snel. Aan het begin van de ontwikkeling van de ziekte in de kindertijd zijn de belangrijkste symptomen moeilijkheden bij het onderwijzen van lopen, de vorming van deze vaardigheid, lopen op de tenen.

paraplegics - het klassieke uiterlijk van een man de ziekte Adolph Strümpell

Wanneer de ziekte zich ontwikkelt op latere leeftijd, de symptomen beginnen met moeite met lopen, vermoeidheid voeten, toevallen, problemen met de knieën en heupgewrichten, veel valt te buigen.

Dan worden de symptomen intenser, wordt beweging moeilijker, is het moeilijk voor patiënten om hun voeten te bewegen.

Spierzwakte van de onderste ledematen ontstaat na een lange tijd na het begin van de ziekte. In recessieve vormen van de ziekte is de periode van vermindering van spierkracht enkele jaren, en met dominante vormen komt deze periode veel later voor dan met recessieve vormen.

Spiertonus is verhoogd vanaf het allereerste begin van de ziekte, de spieren kunnen niet ontspannen tot het einde en zijn altijd gespannen.

spasticiteit wordt waargenomen in het diepste deel van de driekoppige kuitspier( soleus spier), resulterend in de dij en rugspieren.

Spasticiteit kunnen asymmetrische en presenteren alleen in een been, maar tijdens de inspectie onthulde verhoogde tonus aan beide zijden is er hyperreflexie beide onderste ledematen.

begeleid door hyperreflexie extensor en flexor stopnye pathologische reflexen( ontstaan ​​als gevolg van letsel piramidaal spierbewegingen verschaft).

In latere stadia van de ziekte atrofische veranderingen in de spieren van de benen veroorzaakt door een gedeeltelijke of volledige afname van de activiteit als gevolg van parese.

Bij ziekten zoals SPG 10 en SPG 17 zijn de spieren van de bovenste ledematen aangetast. In extreme stadia van de ziekte is er een kans van optreden van spastische parese van de bovenste ledematen, aandoeningen van de bekkenorganen, onvrijwillig urineverlies. Wanneer

vorm van de ziekte SPG 19 incontinentie wordt waargenomen vanaf het begin van de ziekte, maar andere kenmerkender voor oudere patiënten.

Toen Adolph Strümpell gecompliceerde vormen van de ziekte hebben neurologische symptomen paraplegics aanwezig:

• cognitive impairment( verminderde intellectuele vermogens, mentale retardatie, dementie);
• epilepsie;
• -dysartrie;
• retinopathie;
• optische neuropathie;
• extrapyramidale syndromen;
• gehoorverlies;
• pseudobulbarsyndroom.

diagnostische criteria

eerste diagnostische stap is om de geschiedenis te bestuderen( als er een familiegeschiedenis van soortgelijke klachten), patiënt overzicht van beperkingen symptomen( verhoogde spierspanning, zwakte in de onderste ledematen, stijfheid in de benen, spraakproblemen).

neuroloog moet de sterkte in de spieren van de bovenste en onderste ledematen, spieren evalueren van de aanwezigheid van pathologische reflexen te bepalen. Met parplegia van de Stupumpel vermindert de spierspanning met herhaalde bewegingen.

ruggenmerg studies( computertomografie en magnetische resonantie imaging) kunnen onregelmatigheden in de piramidale systeem gestratificeerd onderzoek naar het ruggenmerg te detecteren. De kans op het detecteren van veranderingen in het ruggenmerg is echter niet groot.

Onderzoek met behulp van elektroneuromyografie helpt bij het identificeren van neuropathie en de mate van ontwikkeling. Met behulp van de studie van sensorisch opgewekte potentialen, is het mogelijk om een ​​vertraging in het uitvoeren van pulsen langs de achterste kolommen van het ruggenmerg te detecteren.

corticale evoked potentials helpt bij het detecteren pulsen lage transmissiesnelheid op de weg van de cortex naar het ruggenmerg.

Voor complexe vormen van de ziekte wordt een differentiaaldiagnose uitgevoerd. Neuroloog dient ziekten uit te sluiten, zoals amyotrofe laterale sclerose, spinale multiple sclerose, ruggemerg tumoren, neurosyfilis, vasculaire myelopathie. Magnetische resonantie beeldvorming helpt Stryumpel's dwarslaesie te onderscheiden van leukodystrofie.

Wat biedt medicatie?

Op dit moment zijn er geen behandelingen die kunnen voorkomen, vertragen of stoppen met de ontwikkeling van de ziekte Adolph Strümpell. De bestaande therapiemethoden zijn gericht op het verlichten van de intensiteit van symptomen, het verbeteren van de fysieke en psycho-emotionele toestand. Patiënten voorgeschreven ontvangst

relaxantia( Mydocalm, Skutamila baclofen), tranquillizers( seduksen, tazepama), B-vitamines

behandeling begint met de laagste doseringen en vervolgens geleidelijk verhogen van de dosering. Na vermindering van de spasticiteit houdt de dosering op te stijgen.

Bij bijwerkingen wordt de dosisverhoging stopgezet en indien nodig geleidelijk verlaagd. Als het onmogelijk of niet effectief is om tabletten in te nemen, injecties voorschrijven, inclusief endolyumbalno. In ernstige gevallen toegewezen

spasticiteit constante intrathecale infusie van baclofen( toediening in de cerebrospinale vloeistof).Botulinumtoxine wordt ook geïnjecteerd in de kuit- en achterste spieren van de heupen.

Naast medische behandeling wordt aanbevolen om fysiotherapie, fysiotherapie te gebruiken. Van fysiotherapeutische methoden worden therapeutische baden, massage, paraffinebehandeling voorgeschreven. Patiënten moeten worden geobserveerd bij de orthopedist.

Draag indien nodig orthesen en chirurgische behandeling van passieve beperkingen in het gewricht.

gevolgen en de prognose van de ziekte

Adolph Strümpell een bedreiging voor het leven niet opleveren, maar vermindert de kwaliteit van het leven en het vermogen van de patiënt om te werken. Erfelijke spastische paraplegie kan zich ontwikkelen en een verschillende mate van ernst van de symptomen hebben. De prognose van de ontwikkeling van de ziekte is in elk geval individueel.

De ernstigste ziekte komt al op jonge leeftijd voor. Tijdens de puberteit kan de toestand van patiënten met ongecompliceerde vormen stabiel worden.

In de meeste gevallen kunnen patiënten zelfstandig lopen, maar een volledig verlies van het vermogen om te bewegen is ook mogelijk.

Vaak hebben patiënten een normale levensverwachting.