Andere Ziekten

Lesch-Nihan-syndroom is een ernstige erfelijke ziekte met CZS-schade

Samopoedanie Lesch-Nihan-syndroom is een erfelijke ziekte die zich manifesteert door een toename van de synthese van urinezuur. Dit komt door een tekort aan het enzym hypoxatin-guanine phosphoribosyltransferase.

Deze ziekte wordt waargenomen bij mannen en wordt meestal uitgedrukt als een vertraging van de psychomotorische ontwikkeling, neurologische afwijkingen en metabole stoornissen.

Wat is de reden, wat is het type overerving?

Vrouwen zijn dragers van deze genetische aandoening, die wordt overgeërfd, maar zij lijden er zelf niet onder.

De gemiddelde levensverwachting van mensen met het Lesha Nayhan-syndroom is dertig jaar. De frequentie van variaties in de manifestatie van dit syndroom is onbekend. Tot op heden zijn meer dan 600 gevallen van reversie van het GFRT-gen bekend.

De belangrijkste oorzaak van het syndroom is de afwezigheid van hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase. Hierdoor treden pyrolyse( ontleding) en uitscheiding van purines in de vorm van urinezuur op. Om het verlies van purines te compenseren, zijn ze versnelde biosynthese.

De snelheid van de biosynthese van purine overschrijdt de snelheid van hun ontleding, wat leidt tot de productie van overmatige hoeveelheden urinezuur. Het bloedplasma is oververzadigd met natriumuraten, die uiteindelijk in verschillende weefsels en organen kristalliseren en tofuys vormen( jichtige formaties).

Wanneer de kristallen naar de gewrichten migreren, verschijnen er onmiddellijk artritis en ontstekingen. Het uiterlijk van het syndroom kan ook leiden tot de aanwezigheid van zand- en nierstenen die de uitscheiding van urine blokkeren en infectie en hematurie veroorzaken.

Lesha Nihan-syndroom

klinisch beeld

ziekte begint zelfs in de kinderschoenen om de voortgang en manifesteert zich door symptomen zoals: verergerde reflex prikkelbaarheid, de locatie van het kind zelfbeschadiging( dat is de reden waarom de ziekte ook wel wordt genoemd samokannibalizma syndroom), gespierd hypertonie, mentale retardatie.

Vanwege de manifestatie van alle bovenstaande symptomen, worden kinderen soms ten onrechte gediagnosticeerd met hersenverlamming. In het algemeen worden Lesch Nyhan symptomen ingedeeld in een aantal groepen( triade van symptomen):

  1. Verkeerde uitwisseling stoffen - meerdere plassen, dorst, seksuele later formatie, groeiachterstand, artritis, kristalurie.
  2. Untypisch gedrag van - plotselinge stemmingswisselingen, verergerde agressiviteit tegenover zichzelf, trauma aan het lichaam.
  3. disfunctioneel zenuwstelsel - frequente oorzaakloze braken, spier hypertonie, hyperkinesie, krampachtige bereidheid, fysieke en mentale retardatie, verlamming van de bovenste of onderste ledematen, dysartrie.

Aan het begin van de ontwikkeling van de ziekte wordt psychomotorische vertraging waargenomen, met de verdere ontwikkeling van spierhypertoniciteit. Na kinderziektes ontwikkelen patiënten een neiging tot zelfgenezing.

De jongen is het zelf

Afgebeeld jongen samokannibal - wat vaak voorkomt bij het syndroom van Lesch Nyhan

merkte ook autoaggression waarbij patiënten bijten vingers, nagels, lippen en gezicht tot nul bloed. Patiënten kunnen agressief zijn, niet alleen voor zichzelf, maar ook voor de mensen, dieren en anderen. Pijngevoeligheid patiënten blijft ongewijzigd, zodat de zelfbeschadiging wordt begeleid door geschreeuw uit het toebrengen van pijn.

Het type Lesch-Nichin-syndroom hangt af van de mate van activiteit van het hypoxanthine-guanine-fosforibosyltransferase-enzym.

De ontwikkeling van het syndroom kan tot dergelijke gevolgen leiden:

  • -ontwikkeling van vele neurologische en psychiatrische stoornissen die leiden tot slechte sociale aanpassing;
  • ontwikkeling van dergelijke infectieuze complicaties, zoals: infectie-ontstekingsziekte van nieren en pyelonefritis;
  • verminderde de levensverwachting.

Diagnostische criteria en diagnosemethoden

Lesch-Nyhan wordt op basis van klinische manifestaties van zulke elementen:

  • neurologische dysfunctie;
  • cognitieve en gedragsstoornissen;
  • verhoogde de productie van urinezuur.

Om de aanwezigheid van het syndroom in een vroeg stadium van zijn ontwikkeling te bepalen is bijna onmogelijk, omdat alle bovenstaande symptomen niet meteen zichtbaar zijn. Om deze ziekte te diagnosticeren, worden allereerst biochemische studies uitgevoerd die de veranderingen in het metabolisme van purines bepalen:

  • een toename van de hoeveelheid urinezuur in urine en bloed;genetische analyse
  • stikstofretentie( in het gevorderde stadium van de ziekte wordt chronische nefritis gediagnosticeerd).

Voerde ook dergelijke hematologische onderzoeken uit:

  • Beenmergpunctie .Toont het aantal medulloblasten.
  • Hemoleukogram .Bepaalt de aanwezigheid van megaloblastaire bloedarmoede.

Het fysieke ontwikkelingsniveau van de patiënt wordt geïnspecteerd. Bij dergelijke controle worden littekens, littekens, sporen van trauma's vaak ontdekt. Patiënten worden gewezen op ongepast gedrag, dat zich ontwikkelt tot agressie voor zichzelf en voor andere mensen en objecten.

Om de diagnose te bevestigen, wordt de toediening van bloed- en urinetests toegewezen. Echografie van de nieren wordt ook uitgevoerd. Om de diagnose accuraat te bevestigen, wordt een genetische studie uitgevoerd die het niveau van GFUR en de herkenning van de mutaties van zijn gen bepaalt.

Wat biedt de moderne geneeskunde

Bij de diagnose van het syndroom van Lesha-Nihan worden de volgende behandelingsmethoden gebruikt:

  1. Vermindering van de hoeveelheid urinezuur .In dit geval worden medicijnen voorgeschreven die het niveau van urinezuur in het bloed kunnen verlagen en meestal is het Allopurinol. De gemiddelde dagelijkse dosis van dit medicijn is 100 - 300 mg. De behandeling moet worden gestart met een dosis van 100 mg per dag, waarna deze wordt verhoogd tot 600 mg. In aanwezigheid van ernstige ziekten van de nieren en de lever, allopurinol, is dit medicijn niet voorgeschreven. In geval van intolerantie voor Allopurinol wordt een probenicide gegeven, met de frequentie van toediening tweemaal per dag( 250 mg per keer).
  2. Leiding van symptomatische therapie voor neurologische aandoeningen van , op basis van de manifestatie van een symptoom.
  3. Operatieve en medicamenteuze verwijdering van nierstenen .
  4. Doel van niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen , in geval van een gewrichtsontsteking.
  5. Ook krijgen patiënten de -ontvangst toegewezen van uitgebalanceerde mengsels van zouten van ( Polycitra), die de urine-pH op niveau 7 houden. De lysis van urinezuur wordt dus versneld. Medicinale therapie wordt gecombineerd met een niet-purinedieet. Het is noodzakelijk om veel schoon water te drinken.
  6. Voor het verlichten van de manifestaties van depressie van , worden patiënten Alprazolam of andere soortgelijke medicijnen voorgeschreven. Als gevolg hiervan voelen patiënten minder angst en angst en stabiliseren ze hun emotionele toestand.

Voorspelling en gevolgen van

De gemiddelde levensverwachting van patiënten met dit syndroom is 30-40 jaar. De meeste patiënten sterven aan aspiratiepneumonie of aan verslechtering van chronische niersteenziekten en nierdeficiëntie. Ook sterft een aanzienlijk aantal patiënten onverwacht om onbekende redenen.

In sommige gevallen diagnosticeren artsen verwaarloosde vormen van nierstenen. Het is ook mogelijk om snelle dysfagie en dood door longontsteking en aspiratie te ontwikkelen. De doodsoorzaak kan ook complicaties zijn na een berekende pyelonefritis.

  • Delen
Atrofie van de hersenschors: classificatie, symptomen en behandeling
Andere Ziekten

Atrofie van de hersenschors: classificatie, symptomen en behandeling

cerebrale atrofie - faseproces hersenen celdood , verbindingen vernietiging van neuronen en zenuwcellen. Dit kan storingen in de cortex en subc...

Erytromelalgie - schade aan bloedvaten van neurogene aard
Andere Ziekten

Erytromelalgie - schade aan bloedvaten van neurogene aard

Erytromelalgie is een vasculaire en weefsellaesie die neurogeen van aard is, voornamelijk tot uiting in de handen en voeten. De ziekte van Mi...

Melkersson-Rosenthal-syndroom: een ziekte van het gezicht en het karakter
Andere Ziekten

Melkersson-Rosenthal-syndroom: een ziekte van het gezicht en het karakter

er in de natuur een pathologie genaamd Melkersson-Rosenthal syndroom of "face tapir", banaal, niet alleen tussen de volkeren van Bolivia, waar d...