Misvormingen van de hersenen: polymicrogyrie, agiria en pahigiria

polymicrogyrie, agyria en pachygyria zijn aangeboren afwijkingen van de hersenen, ook wel bekend als hersenafwijkingen.

Deze anomalieën gevolg een verminderde hersenen vormingsproces of afzonderlijke structuren tijdens de prenatale periode en de abnormale veranderingen in de structuur van de hersenen vormen.

Er is geen nauwkeurige gegevens over de prevalentie van aangeboren hersenafwijkingen, maar de meest voorkomende wordt beschouwd polymicrogyrie. Over

elke misvorming gegevens:

1. polymicrogyrie - zeldzaam voorkomende aandoeningen van de cerebrale cortex, waarin op het oppervlak van de hersenhelften vormden een significant aantal kleine en onderontwikkelde windingen. Vaak gecombineerd met andere genetische afwijkingen en afwijkingen van de cerebrale cortex. Meest pathologie ontwikkelt Sylvian sulcus gebied( 60% van de gevallen), maar kan optreden in elk deel van de cerebrale cortex. Pathologie is diffuus, multifocaal en focaal. Ook kan het worden verdeeld in één richting( 40% van de gevallen) en bilaterale( 60% van de gevallen), symmetrisch en asymmetrisch.
   insta story viewer
2. Agirov( lissencefalie) - afwijking vormen van de cerebrale cortex, waar windingen zijn achtergebleven, mild, ofwel afwezig arhitektonika korst is gebroken. Het uiterlijk van het kind hersenen is identiek aan het uiterlijk van de foetale hersenen bij 3-4 maand prenatale periode. Agyria is een ernstige vorm van lentencefalie. Het kan ofwel idiopathische en vaatziekten en andere aandoeningen gepaard( Miller-Dieker syndroom, Norman-Roberts syndroom, Walker-Warburg syndroom, Fukuyama aangeboren spierdystrofie) zijn.
3. pachygyria is een zeldzame afwijking van het centrale zenuwstelsel waarbij de cortex van de hersenhelften vormden een klein aantal windingen breed en vlak. Wanneer pachygyria basic gyrus vergroot, en geen secundaire en tertiaire groeven verkort en rechtgetrokken, architectonische hersenschors aangetast. Deze pathologie wordt beschouwd als "onvolledig", een lichtere vorm lissencefalie.

precipiterende factoren

hoofdoorzaak van polymicrogyrie, pachygyria en Agirov stroomt in de verkeerde proces van neuronale migratie, de oorzaak luidt:

• genetische afwijkingen;
• virale infecties;
• onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen van het kind tijdens de prenatale periode( 2e trimester van de zwangerschap).

polymicrogyrie kan worden veroorzaakt door cytomegalovirus onvoldoende zuurstofverzadiging van de placenta en mutaties optreden in genen die COL18A1( 21q22.3), PAX6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), EOMES( 3p21.3-p21.2) RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-Q23).

Agirov kan optreden door virale infecties die binnendringen in de uterus en de foetus tijdens het eerste trimester, onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen van de foetus tijdens de eerste maanden van de zwangerschap. Aanvullende genetische factoren zijn mutaties in RELN gen( 7q22), gen X chromosoom chromosoom 17.Wanneer

pachygyria mutaties optreden in genen die LIS1( 17p13.3) en DCX( Xq22.3-Q23).

kenmerkende symptomen

Voor polymicrogyrie gekenmerkt door symptomen zoals:

• ernstige vertraging van ontwikkeling;
• hypoplasie van de hersenen;
• onregelmatigheden in de gezichtsspieren, en de spieren die verantwoordelijk zijn voor het slikken, kauwen, tong beweging;
• geestelijke handicaps van verschillende ernst;
• kvadriparez en hemiparesis van ledematen;
• bewegingsstoornissen;
• ademhalingscomplicaties;
• -convulsies;
• epilepsie;
• pseudobulbarsyndroom;
• arthrogryposis;
• Cerebrale parese.

pachygyria manifesteert zich vóór de leeftijd van 2 jaar. De belangrijkste kenmerken zijn:

• vertraging in fysieke, motorische ontwikkeling;
• epilepsie;
• hypotensie( verminderde spierspanning);
• mentale retardatie;
• infantiele spasmen;
• microcefalie;
• lage spiercontrole;
• problemen met slikken, eetproblemen.

Agirov lijkt 3-5 maanden van het leven, in ieder geval voor 8-9 maanden, is het belangrijkste symptoom van de ziekte tot uiting in de snelle achterstand het kind in lichamelijke en geestelijke ontwikkeling.

De anomalie kan ook de volgende symptomen vertonen:

• microcephaly( proportioneel kleine kopgrootte);
• lag in groei, in spraak- en motorische ontwikkeling;
• algemene trage toestand van het kind;
• grote afstand tussen de ogen, onevenredig kleine ogen, dunne bovenlip, hoog voorhoofd, korte neus, lage oren;
• epilepsie, convulsief syndroom;
• mentale retardatie;
• verhoogde spierspanning, gebrek aan inhibitie op het centrale zenuwstelsel neuronen in anterior hoorns van het ruggenmerg;
• verhoogde afstand tussen de longen, de nieren;
• snel dementie ontwikkelen;
• gebrek aan controle over bekkenorganen( enuresis, stoelgangincontinentie);
• spierdystrofie.

Photo hersenen in doorsnede en op een MRI van een kind met een diagnose van agyria

De diagnose voor de diagnose van hersenafwijkingen toepassing dergelijk onderzoek:

• CT ( bepaalt stoornissen in grijze en witte stof van de hersenen);
• genetische analyse ;
• magnetische resonantie beeldvorming ( helpt bij het bepalen van het type ziekte);
• elektro-encefalografie ( helpt bij het bepalen van de aard van elektrische hersenactiviteit).Wanneer

polymicrogyrie cortex abnormaal dun, vergroot subarachnoïde ruimte en ventrikels. Nederlagen kan zich aan één of twee zijden bevinden, kan lokaal of uitgebreid zijn. De schors kan er abnormaal dik uitzien vanwege het grote aantal kleine windingen die samensmelten en dikke, diepe massa's vormen.

pachygyria bepaald door de MRI-resultaten, die zichtbaar verdikking van de cerebrale cortex, kleine meanders en onderontwikkelde Sylvian spleet zijn.

In de prenatale periode kunnen misvormingen van de hersenen worden vastgesteld met behulp van echografie van de foetus. Als vermoedens van afwijkingen in ontwikkeling worden verzonden naar aanvullende onderzoeken( MRI, genetische analyse van kandidaatgenen).

Geneeskunde is praktisch machteloos

Effectieve methoden voor de behandeling van misvormingen van de hersenen ontbreken in de moderne geneeskunde. Therapie is gericht op het verlichten van de symptomen en het op een acceptabel niveau handhaven van het functioneren van het lichaam. Wanneer

polymicrogyrie en pachygyria aanbevolen dergelijke werkwijzen verlichting van de toestand van patiënten:

• fysiotherapie, met inbegrip van waterbehandeling;
• -logopedie-methoden;
• orthoses dragen;
• ergotherapie( voor motorische functie stoornissen);
• -ontvangst van anticonvulsiva;
• chirurgische methoden.

Met therapietrouw worden klassieke therapieën als ineffectief beschouwd: het nemen van nootropische medicijnen, massage, fysiotherapie.

De grootste doeltreffendheid toont de behandeling met anticonvulsiva en spierverslappers met centrale werking, die de tonus in skeletspieren kunnen verminderen.

Epilepsie, die de pathologie van de ontwikkeling van de hersenen vergezelt, is vaak resistent tegen therapie en vervolgens wordt het aanbevolen om een ​​combinatie van twee geneesmiddelen te gebruiken.

Studies naar de behandeling van deze afwijkingen met behulp van stamceltransplantatie, transplantatie van groeifactoren worden uitgevoerd.

Prognose en levensverwachting van

Patiënten met polymicrogyrie met milde pathologie kunnen tot de volwassen leeftijd overleven. In ernstige gevallen komt de dood op vroege en jonge leeftijd door longontsteking of toevallen.

Er is geen enkele voorspelling voor patiënten met pahigiria. Het kan in elk geval variëren en is afhankelijk van de ernst van de pathologie van de hersenen en de intensiteit van de symptomen. Maar meestal leven kinderen met pahigirie niet langer dan 20 jaar.

Onderontwikkeling van de hersenen bij kinderen met agiria is onomkeerbaar en de prognose is ongunstig. De meeste patiënten overleven het niet tot de leeftijd van 5 jaar. Alle patiënten hebben een volledige handicap.

Vanwege depressieve slikreflexen is vaak sondevoeding vereist. Een dodelijke afloop kan optreden vanwege ziekten die zich voordoen tegen de achtergrond van de belangrijkste pathologie: darmparese, cardiovasculair falen, respiratoir falen, respiratoire spieratrofie, hypostatische pneumonie.