Geestelijke En Psychische Stoornissen

Moderne kijk op het syndroom van Anghelman: pathogenese, oorzaken, symptomen, behandeling

click fraud protection

Angelmann Angelman Syndroom( "happy puppet" syndroom "peterselie Syndrome") - is een zeldzame neurologische aandoening die verband houden met afwijkingen chromosomale.

Volgens ca. gegevens per duizend levendgeborenen, is er een kind met deze ziekte. Bij patiënten die fysieke en intellectuele vertraging in de ontwikkeling, slaapstoornissen, epileptische aanvallen, aanvallen, schokkerige bewegingen, private grondeloze lachen.

Kinderen met deze pathologie zien er altijd erg gelukkig uit.

Content

  • geschiedenis studie
  • pathogenese van de ziekte en veroorzaakt
  • genetische mutaties verhogen het risico van
  • groep van symptomen van de ziekte
  • klinische beeld in detail
  • diagnose en tijdige identificatie
  • Foto en video materiaal over het onderwerp
  • Verbetering van de conditie en het leven van de patiënten
  • Kenmerken van het onderwijs en de aanpassing

Geschiedenisbestuderen van ziekten

de ziekte is vernoemd naar Harry Angelman, een Britse kinderarts die voor het eerst het syndroom gedifferentieerd in 1965. dan,en hij werd uitgeroepen tot een gelukkig marionet syndroom, maar vandaag de term wordt niet gebruikt, omdat het denigrerende werd beschouwd.

insta story viewer

Dr. Angelman behandelt al meer kinderen met gelijkaardige symptomen en stelde de aanwezigheid van een gemeenschappelijke diagnose. Bewijs de diagnose, en nauwkeurige gegevens over de tijd dat het niet mogelijk was, te wijten aan het ontbreken van technologieën die vandaag beschikbaar zijn te verkrijgen. Zijn arts gissingen tot uiting in een artikel getiteld "Kinderen van de poppen."

Terwijl de publicatie is niet veroorzaakt grote belangstelling van het publiek en was snel vergeten. Opnieuw herinnerd aan het in de jaren tachtig, toen de noodzakelijke methoden van onderzoek. Wetenschappers hebben ontdekt dat een groot deel van de kinderen die lijden aan het syndroom, is er geen klein deel van de 15 chromosomen.

Geschiedenis van de ontdekking van het peterseliesyndroom

Pathogenese en oorzaken

Dit defect ontstaat als gevolg van de deletie( faseverlies van genetisch materiaal) segment van chromosoom 15.Onder andere, vaak odnoottsovskuyu Dis( vaderlijke overerving van twee kopieën van het chromosoom in plaats van kopieën van beide ouders), translocatie of mutatie van een enkel gen.

syndroom kan ook optreden als gevolg van een genmutatie betrokken bij het metabolisme van ubiquitine.

De meeste patiënten met deze pathologie in de familiegeschiedenis is geen genetische afwijkingen. Echter, voor een bepaald percentage van de patiënten met dit syndroom wordt geërfd. De risico's zijn groter als de ouders hebben chromosomale afwijkingen. Interessant feit - als de familie had een kind met dit syndroom, dan is de kans van de geboorte van een ander kind met dezelfde pathologie, is 1%.

verschijning van Angelman syndroom heel spontaan, en bijna elke familie kan een kind met deze ziekte hebben. Er zijn geen specifieke statistieken over het aantal kinderen met dit syndroom.

Volgens verschillende schattingen van het aantal baby's met het syndroom poppen variëren 1-10.000 om een ​​op de twintig duizend. Wetenschappers suggereren dat dit aantal in feite veel groter is.

genetische mutaties verhogen het risico op het ontstaan ​​van ziekten

Angelman syndroom wordt in verband gebracht met de aanwezigheid van de ouders van het kind verschillende chromosomale afwijkingen. Onder dergelijke afwijkingen worden gewoonlijk genoemd:

  • trisomie chromosomen - de aanwezigheid van één of meer extra chromosomen in het chromosoom set;
  • inversie - omkering van één van de chromosomen delen 180 graden, het deel van het chromosoom wordt weggelaten, en de genen zijn gerangschikt in omgekeerde volgorde;
  • microdeleties , die het gevolg is van de aanpassing en Y-chromosoom segmenten tussen chromosomen uitwisseling, is er een klein aantal chromosomen, en er kan geen van de genen;
  • schrapping - ontbreken van een chromosoom regio;
  • translocatie - de overdracht of verbindingsdeel één chromosoom ander chromosoom;
  • overlapping - een deel van de chromosomen, resulterend overbodig genetisch materiaal;
  • ringvormige chromosoom - ten chromosoomuiteinden offline genetisch materiaal, de nieuw gevormde einden zijn verbonden in een ring.
Genmutaties

Gene mutaties die kunnen leiden tot het syndroom ontwikkelen symptomen

Groepen Meestal is de diagnose Angelman Syndroom is tussen de leeftijden van 3 en 7 jaar oud, toen de symptomen worden uitgesproken te zetten. Pasgeboren baby syndroom verschilt niet van gezonde kinderen, maar tijdens de eerste maanden van het leven, zijn er problemen met de invoer, kinderen langzaam gewichtstoename, moeite met slapen, vertraging in de motorische ontwikkeling.

Alle symptomen van het peterseliesyndroom zijn onderverdeeld in verschillende types. Zij hebben een relatie met neuralgische, mentale en fysieke conditie van de patiënt:

  1. De fysieke symptomen visieproblemen( strabismus, optische atrofie), vooruitstekende tong, mond wijd Puppetsyndroom grote afstand tussen de tanden, hoofdomvang evenredig kleiner ten opzichte van andere delen van de lichaamsgrootte omvatten, albinisme en hypopigmentatie, nesgibanie gewrichten bij het lopen benen( vandaar ontstond vergeleken met poppen), scoliose.
  2. observeren tremor in de ledematen, een verscheidenheid aan slaapstoornissen, hysterische aanvallen, waarvan de intensiteit hoog is op de leeftijd van drie jaar, en neemt geleidelijk af naarmate ze ouder worden, de problemen in het proces van communicatie( spraak ontwikkeling vertraging), hyperactiviteit en attention deficit Onder neurologische symptomen.
  3. psychische klachten worden meestal uitgedrukt in een overdreven emotioneel gedrag( constant gelukkig uitstraling, vriendelijkheid), mentale retardatie, ernstige ziekte.

klinische beeld in

detail Verschillende patiënten kunnen verschillende symptomen manifesteren. Dit verschil hangt af van de mate en het type van de chromosomale abnormaliteit.

  1. symptomen die zich voordoen bij alle patiënten :

    kan de symptomen met de frequentie van hun verschijning bij kinderen met het Angelman syndroom te verdelen. Deze omvatten ernstige functionele vertraging in de ontwikkeling, gedragsproblemen( lachen en glimlachen, zonder reden, de staat van geluk, prikkelbaarheid, verminderde concentratie van de aandacht).Ook, absoluut alle patiënten hebben stoornissen in motorische functie, evenwichtsstoornis, tremor, overwicht van non-verbale vaardigheden van verbale, spraakstoornissen.

  2. Symptomen typisch voor 80% van de -patiënten. Vertraging in groei, leidend tot een disproportioneel hoofd ten opzichte van andere delen van het lichaam. Vaak leidt dit tot de ontwikkeling van microcefalie. Kinderen jonger dan drie jaar manifesteren zich vaak aanvallen, dan worden ze minder vaak of helemaal verdwijnen. EEG resultaten vaak abnormaal, lage golven toegenomen amplitude en temporele dynamiek.
  3. symptomen tengevolge ten minste 80% van de patiënten .Deze manifestaties omvatten strabismus, verminderd vermogen om de bewegingen van de tong te beheersen, problemen met slikken, hypopigmentatie van de huid en de ogen, albinisme, veel patiënten is er een verhoogde activiteit van peesreflexen. In de vroege jeugd, velen hebben problemen met de voeding en slaap. Onder de beeldschermen kunnen ook worden genoemd kwijlen, vooruitstekende tong constant dorst. Uiterlijke kenmerken zijn de aanwezigheid van een vlakke nek en gladde palmen.
Als ze ouder worden

syndroom uitingen variëren. Slaapstoornissen, hyperactiviteit, convulsiesyndroom komen minder vaak voor. Volwassenen met Angelmann-syndroom zien er jonger uit dan hun leeftijdsgenoten.

puberteit gebeurt een beetje later dan bij personen zonder de ziekte. Patiënten kunnen kinderen van hun eigen, maar met een hoog risico om de ziekte doorgeven aan het nageslacht.

Veel volwassen patiënten lijden aan ongecontroleerd urineren. Vaak is gevonden van het bestaan ​​van problemen met de motoriek, wat resulteert in de noodzaak om kleren te dragen, zonder ritsen, knopen. Onder volwassen patiënten hebben het probleem van overgewicht, zodat het noodzakelijk is om de naleving van een speciaal dieet volgen.

Kinderen zijn ontvankelijk voor het gesproken woord, en de inhoud van bijna alle gesprekken te begrijpen, maar zelden ontmoeten. Ze weigeren vaak deel te nemen aan het gesprek, en het gebruik in een toespraak een paar dozijn woorden.

Groepen van syndromen met peterseliesyndroom

diagnose en tijdige identificatie

Syndrome Doll mogelijk om vast te stellen voor de geboorte, door middel van genetisch onderzoek vijftiende chromosoom.

diagnose kan invasieve en niet-invasieve. Invasieve studies in de geneeskunde is er een lange tijd, maar is nogal riskant als je nodig hebt om door te dringen in de baarmoeder en vruchtwater inname.

niet-invasieve methode behelst een analyse van het bloed van de moeder, waarin het kind DNA-analyse wordt uitgevoerd. Op basis van deze studie, conclusies over de aan- of afwezigheid van bepaalde afwijkingen.

Diagnostics houdt ook een pasgeborene, die een schending van de spierspanning, vertraging in de ontwikkeling van spraak en motorische vaardigheden waargenomen.

is noodzakelijk om de baby gezicht, zijn gedrag, een uiting van emoties, bewegingen te controleren. Als het kind moeite heeft met de ledematen te buigen, is er een tremor, chaotische en abrupte bewegingen van de ledematen, moet u het advies en hulp van professionals te zoeken.

Vaak is de diagnose Angelman Syndroom wordt gezet in de leeftijd tussen 3 en 7 jaar, wanneer u een levendige manifestatie van de symptomen van de ziekte zal merken. Afhankelijk van de mate van beschadiging van chromosoom 15, kan de manifestaties van verschillende ernst zijn: sommige patiënten hebben moeite zelfs in spraak, terwijl anderen een onafhankelijk leven kunnen leiden.

Foto en video materiaal over het onderwerp

Video, evenals een galerij met foto's van kinderen en volwassenen met de diagnose Angelman syndroom:

Het verbeteren van de conditie en het leven van de patiënten

Angelman syndroom is een genetische aandoening, veruitdag is er geen herstel methoden van chromosomale afwijkingen, en de behandeling is niet mogelijk. Echter, er zijn vele manieren om de symptomen te verminderen, wat het makkelijker maakt om deze mensen staat.

In elk geval wordt het revalidatieprogramma individueel ontworpen, respectievelijk, en de symptomen van een bepaalde patiënt. Experts identificeren vier hoofdgebieden van de behandeling:

  1. Reception anti-epileptica en anti-epileptica .Deze medicijnen helpen om de controle en vermindering van de frequentie van de aanvallen finlepsin veroorzaakte ziekte.
  2. Oefentherapie - helpt bij het ontwikkelen van de fijne motoriek en andere problemen op te lossen bewegingsapparaat. Kinderen met abnormale chromosomen ontwikkelen trager dan hun gezonde leeftijdsgenoten, en het vraagt ​​veel geduld van de kant van de familie.
  3. Gebarentaal .Patiënten met het syndroom marionet beetje praten, maar wel met succes gebruik van gebarentaal. De training zou al op zeer jonge leeftijd moeten beginnen.
  4. Gedragstherapie .Dit programma stelt ons in staat om een ​​juiste en effectieve opvoeding van kinderen met afwijkingen om te helpen met hyperactiviteit en aandacht tekort hebben geven.

Veel artsen wijzen op de gelijkenis tussen kinderen met autisme en het Angelman-syndroom. Amerikaanse wetenschappers hebben vooruitgang geboekt in de behandeling, namelijk het gebruik van intraveneuze injecties met het hormoon Secretin. Het positieve effect komt tot uiting in het verminderen van de tekenen van ongewenst gedrag en het verbeteren van communicatieve vaardigheden.

Kenmerken van educatie en aanpassing

Naarmate het kind opgroeit met deze pathologie, veranderen de symptomen, worden minder intens, of integendeel intenser, oude kunnen verdwijnen en er kunnen nieuwe verschijnen. Vooruitzichten in de toestand van de patiënt hangen grotendeels af van de omstandigheden rondom de patiënt.

Een weldadige omgeving, de sfeer van genegenheid voor affectie, biedt de patiënt de kans om op zijn minst gedeeltelijk een onafhankelijk persoon te worden. Met de juiste zorg worden tekenen van de ziekte met de tijd gemakkelijker. De levensverwachting bij mensen met het syndroom van Anghelman is gemiddeld. Het is noodzakelijk om te onthouden over regelmatige onderzoeken, goede voeding en het in acht nemen van de therapievoorwaarden.

Het lesgeven aan een kind op school vereist het gebruik van inclusieve programma's. In Rusland en de GOS-landen van vandaag zijn deze programma's echter niet in de ruime praktijk opgenomen. Zulke kinderen hebben een speciale aanpak nodig, die training in concentratie van aandacht omvat. Een belangrijke vereiste is ook de mogelijkheid van de onderwijsinstelling om medische hulp te bieden in geval van een fit.

In onze maatschappij op dit moment zijn mensen met chromosomale afwijkingen voorzichtig en voorzichtig. In de afgelopen jaren zijn verschillende activiteiten actief uitgevoerd om kennis over dergelijke ziekten te verspreiden en tolerantie te creëren in de samenleving.

  • Delen
Oorzaken, symptomen en behandeling van chronisch vermoeidheidssyndroom
Geestelijke En Psychische Stoornissen

Oorzaken, symptomen en behandeling van chronisch vermoeidheidssyndroom

Vermoeidheid wordt allemaal zonder uitzondering ervaren. Voor sommigen is dit gevoel tot uiting in de vorm van eenvoudige vermoeidheid, en voor ...

Micropsy: het is niet leuk, het is gevaarlijk
Geestelijke En Psychische Stoornissen

Micropsy: het is niet leuk, het is gevaarlijk

micropsia( zicht miniatuur, dwerg hallucinaties) - een vorm van een zeer ongebruikelijke zeldzame neurologische aandoening, die ook bekend staat...

Stupor en zijn variëteiten: hoe kom je uit verdoving en overwin je verdoving
Geestelijke En Psychische Stoornissen

Stupor en zijn variëteiten: hoe kom je uit verdoving en overwin je verdoving

Depressieve -stupor - treedt op tegen een achtergrond van ernstige depressie of manisch-depressieve psychose. In dit geval wordt een bijna vol...