Ziekte Pompe - is er een kans voor patiënten die in het moderne Rusland wonen?

Tegenwoordig zijn er een aantal van verweesde( zeldzame) ziekten die niet in staat zijn te hanteren moderne geneeskunde. De mogelijkheid is er slechts aan deze patiënten tot op zekere hoogte te ondersteunen door het verbeteren van de kwaliteit van hun leven, maar om de nederlaag van de ziekte is onmogelijk.

ziekte van Pompe( gegeneraliseerde glycogenese) momenteel niet behoort tot de lijst van deze ziekten, maar manieren om deze ziekte te behandelen, heeft de wetenschap nog niet gevonden. Echter, de Russische patiënten hebben de mogelijkheid om in hun eigen land en onder bepaalde voorwaarden te behandelen, om hulp van de overheid, maatschappelijke organisaties en charitatieve stichtingen ontvangen.

preventie biedenAlgemene kenmerken

Pompe syndroom van invloed op zenuw- en spiercellen van het lichaam. Dit gebeurt door een gebrek aan alfa-glycosiden, die een gevolg is van mutagene veranderingen op genetisch niveau.

Als de patiënt niet de juiste behandeling, de veranderingen in spierweefsel structuur, waarna het niet langer in staat om normaal te functioneren ontvangen.tijd, het proces vordert, de schade zich naar andere spiergroepen, wat gepaard gaat met ernstige pijn.

In ernstige stadia, patiënten verliezen het vermogen om zelfstandig en op kosten van spier laesies bewegen in de luchtwegen kan afhankelijk zijn machines voor mechanische ventilatie zijn.

Geschiedenis en Statistiek

openbaarde de ziekte was relatief kort geleden - in de jaren '30 van de vorige eeuw. Het werd voor het eerst beschreven door wetenschappers uit Nederland, J. Pompe.ziekte

kunnen raken met gelijke waarschijnlijkheid van beide geslachten, het is niet hoofdzakelijk mannelijk of vrouwelijk. De vroege vorm van de ziekte komt voor bij 1 op de 140.000 voor ongeboren kinderen en volwassenen de ziekte van Pompe treft 1 op de 60.000 mensen.

In 2006, de methodologie maakt het mogelijk om deze patiënten te ondersteunen, en uiterlijk in 2013 effectieve manieren te vinden en Russische wetenschappers is ontwikkeld in de Verenigde Staten. Maar helaas, het zich veroorloven om te worden behandeld kan niet elke patiënt de behandeling kostprijs is zeer hoog.

oorzaken en het mechanisme van de ontwikkeling

ziekte zich ontwikkelt als gevolg van de deposito's in de skeletspier en hartspier glycogeen. Dit proces wordt veroorzaakt door mutaties in het GAA-gen, waardoor de aangetaste spier, hartspier, het zenuwstelsel en de lever. Het proces verloopt, en komen in cellen van verschillende soorten beschadiging, zoals dystrofische.ziekte

Pompe wordt veralgemeend en gespierd type. In het eerste geval zijn er veranderingen in organen zoals de lever en nieren, ook beïnvloed door het spierstelsel. Bovendien, frequente manifestaties van hartfalen en slikstoornissen reflex.

Wanneer spieren vorm symptomen zijn niet zo ernstig, en de ziekte manifesteert zich verlaagde spierspanning en houding aandoeningen. Met dit soort van ziekte, patiënten veilig kunnen leven tot op hoge leeftijd.ziekte

Inheritance

Pompe wordt beschouwd erfelijk en wordt verzonden als een autosomaal - recessief. Een kind van wie de ouders drager zijn van het gen mutatie, erfelijke ziekte.

kans dat deze ouders een kind met Pompe syndroom kan hebben, is 25%.Echter, de kans op een grote en gezonde kinderen.

Science weet al wat er gaande is in het menselijk lichaam, die lijden aan het syndroom, maar de oorzaak is nog niet gelukt.

Blijkens het voorgaande, in gevaar individuen die mensen met dezelfde ziekte onder bloedverwanten, en hoe dichter de verwantschap hebben, hoe hoger het risico. Moderne classificatie ziekte van Pompe

conventioneel verdeeld in 4 groepen volgens de leeftijd waarbij primaire symptomen daarvan:

1. Vroeg infantiel type .De meest ernstige vorm van de ziekte, die zich manifesteert vanaf de eerste maanden van het leven en de lever en het hart beïnvloedt. Kinderen leven meestal niet een jaar en sterven aan hart- of ademhalingsinsufficiëntie.
2. Laat infantiel type .Het manifesteert zichzelf in de eerste 3 levensjaren en ontwikkelt zich niet zo snel. Patiënten sterven dichter bij de adolescentie en de oorzaak is meestal hartfalen.
3. Juvenile type .De eerste symptomen verschijnen van 6 tot 10 jaar en de dodelijke afloop komt dichter bij 20 jaar.
4. Volwassen type ziekte .Het manifesteert zich van 20 tot 40 jaar, ontwikkelt zich langzaam en de patiënt heeft voldoende kansen om op zeer oude leeftijd te leven.

Het is vrij moeilijk om de ziekte in meer detail te bestuderen, omdat het relatief zeldzaam wordt geacht.

Symptomatologie en kliniek afhankelijk van leeftijd

Op verschillende leeftijden manifesteert de ziekte zich met verschillende symptomen. De meest ernstige en vluchtige is de vroege kinderziekte.

Symptomen van de ziekte in de eerste maanden van zijn leven:

• spierzwakte;
• lage motoriek;
• vertraagde fysieke ontwikkeling;
• -prikkelbaarheid en veelvuldig huilen zonder duidelijke reden;
• -aandoeningen in het ademhalingssysteem;
• vergroting van de lever en proliferatie van hartspieren;
• overtreding van slik- en zuigreflexen, een toename van de tong.

Symptomen van late infantiele en juveniele vorm( van 3 tot 10 jaar):

• verminderde de spiertonus in de onderste ledematen met een geleidelijke overgang naar andere spieren;
• verminderde coördinatie van bewegingen;
• -problemen van de kant van het ademhalingssysteem;
• gebrek aan gewicht;
• toename in hart-, milt- en levergrootte.

Symptomen van een volwassen of late vorm van de ziekte( vanaf 20 jaar):

• slapeloosheid of verhoogde slaperigheid;
• frequente hoofdpijn;
• spierzwakte en ernstige kortademigheid;
• -scoliose.

Deze vorm van de ziekte wordt als de minst gevaarlijke beschouwd en het sterftecijfer is veel lager dan wanneer de ziekte zich in de kinderjaren ontwikkelt.

Diagnostische zoekstadia

De detectie van de ziekte wordt in verschillende stadia uitgevoerd.

Eerst volgen de belangrijkste diagnostische methoden en vervolgens kunnen aanvullende onderzoeken worden toegewezen, afhankelijk van het type en het stadium van de ziekte.

De belangrijkste methoden voor het detecteren van type 2 glycogenose zijn:

• anamnese;
• laboratoriumtests van bloedserum;
• beoordeling van klinische symptomen;
• MRI van de spieren van de onderste ledematen en andere delen van het lichaam;
• ECG en EchoCG thoraxfoto.

Na het uitvoeren van de belangrijkste diagnostische activiteiten, is

• toegewezen aan het bestuderen van DNA op genetische defecten;
• biopsie en microscopische analyse van spierweefsel;
• -bloedtest om het niveau van activiteit van alfa-glucosidase te bepalen.

Als het gaat om de late vorm van de ziekte, pas dan dergelijke methoden toe:

• -polysomnografie;
• bepaling van longcapaciteit;
• elektromyografie van skeletspieren.

Op basis van de resultaten van de uitgevoerde onderzoeken en de beoordeling van de algemene toestand van de patiënt, wordt de behandeling voorgeschreven.

Wat te doen als de diagnose wordt gesteld

Dus, er is een teleurstellende diagnose gesteld en er bestaat geen twijfel over. Wat te doen? In dit geval is het noodzakelijk om het volgende algoritme van acties te volgen:

• bereidt een pakket voor van de volgende documenten: een uittreksel uit de medische kaart, dat informatie moet bevatten over de diagnose, de aanbevolen medicijnen en de wijze van introductie ervan;protocollen van medische commissies;verwijzing voor invaliditeit;
• om de aangegeven lijst over te dragen aan de behandelende arts voor het voorbereiden van de aanvraag voor behandeling;
• bezoekt gezondheidsautoriteiten met een aanvraag voor de aankoop van noodzakelijke medicijnen;
• schrijft een aanvraag voor hulp bij een openbare organisatie;
• als de aanvraag is afgewezen, moet het ministerie van Volksgezondheid worden gewaarschuwd en moet juridische hulp worden ingeroepen.

Welk modern medicijn

kan bieden Zoals hierboven vermeld, is het onmogelijk om de ziekte van Pompe te genezen. De wetenschap heeft dit probleem echter al een aantal jaren aangepakt en er zijn bepaalde successen geboekt. Vandaag kunt u het proces vertragen en de toestand van de patiënt verlichten. Wat biedt de moderne geneeskunde in Rusland?

Het enige geneesmiddel dat beschikbaar is voor Russische burgers is Mayozaim voor intraveneuze toediening. Dit is een levenslange remedie, de actie is gericht op het herstellen van de functies van organen en systemen die door de ziekte zijn getroffen.

Het medicijn kan op elke leeftijd en in alle vormen van de ziekte worden gebruikt. De volgende positieve effecten worden opgemerkt als gevolg van het gebruik:

• verbetert de conditie van botten en spieren;
• stabiliseert het werk van het ademhalingssysteem;
• verhoogt de motoriek.

Toepassing van Mayozeim vermindert het risico op overlijden met 99% en verbeterde het werk van het ademhalingssysteem met 92%.Bij sommige patiënten kunnen echter de volgende bijwerkingen van het geneesmiddel worden waargenomen:

• braken en misselijkheid;
• allergische manifestaties op de huid;
• kortademigheid en tachycardie.

Het nadeel van het medicijn is de hoge prijs. Als er geen mogelijkheid is om ermee te behandelen, corrigeren artsen de toestand van de patiënt met behulp van goedkopere en minder effectieve geneesmiddelen.

Prognose en preventie van

De prognose voor de ziekte van Pompe hangt af van de vorm van de ziekte. In het vroege infantiele type sterven kinderen voordat ze de leeftijd van één jaar hebben bereikt. De doodsoorzaak is hartfalen.

De late infantiele en juveniele vorm zal de patiënt toelaten de leeftijd van 20 jaar te bereiken. De dood vindt plaats als gevolg van cardiopulmonaire insufficiëntie.

De gunstigste prognose voor degenen met wie de ziekte na 20 jaar werd gediagnosticeerd. Deze mensen kunnen ouder worden, maar bijna iedereen heeft een handicap.

Wat preventie betreft, bestaat het niet. Dit is een genetische ziekte, en er is geen garantie dat een gezond kind wordt geboren in een gezin waar soortgelijke gevallen van ziekte hebben plaatsgevonden. U kunt alleen de mate van waarschijnlijkheid van de geboorte van een zieke baby bepalen door een geschikt onderzoek te ondergaan.