voor een groot aantal bekende erfelijke ziekten van het ruggenmerg datum, de hersenen en perifere zenuwvezels gevolg van genetische mutaties overgedragen verticale generaties.
Het menselijke zenuwstelsel is buitengewoon complex en kwetsbaar. Alle nadelige effecten op de foetus, vooral op genen die verantwoordelijk zijn voor verschillende structuren van het zenuwstelsel, kunnen ernstige ziektetoestanden veroorzaken.
bijvoorbeeld verstoring van de normale ontwikkeling van bladeren ectoderm en mesoderm embryo leidt tot beschadiging van het zenuwweefsel, huid, ogen, bloedvaten en inwendige organen. Een dergelijk multisysteem is karakteristiek voor phakomatoses. Wat voor soort pathologie is dit? Laten we proberen het te achterhalen.
Features groep van ziekten
eerste fakomatosen beschreven als een grote groep van erfelijke ziekten in de aard van de 20-er jaren van de vorige eeuw. In deze groep gecombineerde pathologische aandoeningen gerelateerd aan veranderingen van de huid in combinatie met organen laesie, de verschillende delen van het zenuwstelsel en de inwendige organen( meer dan 50 ziektebeelden).
fakomatosen klinisch ontdekt op jonge leeftijd of onmiddellijk na de geboorte, meestal dermatologische manifestaties. Tegelijkertijd kunnen neurologische symptomen veel later optreden - in de adolescentie en de volwassenheid. In tegenstelling tot congenitale misvormingen verloopt deze pathologie gestaag verder.
De basis van ziekte is een mutatie van genen voor de productie suppressor( onderdrukkingsfactor) groei van tumoren. 
pathologie Inheritance optreedt verticaal van ouder op kind autosomaal dominante wijze( de helft van de kinderen krijgen afwijkend gen van de moeder of vader).
Deze ziekten worden gekenmerkt door aanzienlijke heterogeniteit - samen met een ernstige prognostisch ongunstige vormen worden waargenomen gewist monosemeiotic opties.
voor alle types van fakomatosen is de aanwezigheid van meerdere tumor gezwellen - een hemangioom, fibroom, papilloma, telangiectasias en pigmentvlekken op de huid. Op hetzelfde moment, elke nosologische vorm heeft specifieke kenmerken. Indeling
ziekten term "fakomatosen" kan niet worden gebruikt als een diagnose, hij pathologie gerelateerd aan een bepaalde groep neurocutane ziekten aanwijst, is er een indeling op basis van welke van de meest voorkomende vormen van deze zijn:
ziekte- Recklinghausen( NF1) - ongeneeslijke, progressieve pathologie meer nodulaire gezwellen( neurofibromen), pigmentvlekken op de huid van een koffie-gekleurde zenuwstelsel tumoren en abnormale bewegingsapparaat;
- neurofibromatosis type 2 - gekenmerkt door meervoudige tumoren actiever, in het bijzonder symmetrische bilaterale akoestische neuroma;
tubereuze sclerose Bourneville ziekte
- ( tubereuze sclerose) - wordt gekenmerkt door goedaardige tumoren in vele organen, toevallen, sebaceous adenoom, mentale retardatie bij kinderen;
- Sturge syndroom of Sturge-Weber ( entsefalotrigeminalny gemangioblastoz) - congenitale nevi kersenkleur op het gezicht, retinale vasculaire tumoren en hersenen, secundaire glaucoom;
- syndroom, Klippel-Trinone ( hypertrofische gemangioektaziya) - flaming naevus in de ledematen, spataderen, gedeeltelijke gigantisme getroffen lichaamsdeel gevolg van proliferatie en arterioveneuze anastomosen overmatige vascularisatie;
- Louis-Bar syndroom - combinatie en cerebrale ataxie telangiectasia, aangeboren immuundeficiëntie;ziekte
- Randy Osler- - telangiectasia huid en slijmvliezen, vasculaire pathologie in inwendige organen, bloeding en chronische anemie;
- syndroom Hippel - Lindau - meerdere hemangiomen in de hersenen en het ruggenmerg, retina, inwendige organen;Botziekte-
- Deshoma Blanca ( neuroretinal haemangiomatosis) - overmatige proliferatie van bloedvaten en het netvlies van het oog, maar zonder secundaire glaucoom;
- melanoblastoz Bloch-Sultsberga - in de vrouwelijke hyperpigmentatie en ontsteking van de huid in combinatie met het zenuwstelsel laesies, afwijkingen van de ogen, het skelet en interne organen( mannelijke foetus sterft);
- gipomelanoz Ito - huid pigmentvlekken gecombineerd met convulsies, musculoskeletale en cerebrale afwijkingen.
Klinische manifestaties
Voor alle fakomatosen typische uitgesproken polymorfisme van cutane manifestaties, het verlies van de verschillende structuren van het zenuwstelsel en viscerale organen. Gekenmerkt door het feit dat vroeg ontdekt vooral dermatologische symptomen, neurologische en anderen later gevonden.
fakomatosen In sommige gevallen, in combinatie met een aangeboren deficiëntie van het immuunsysteem( ziekte van Louis-Bar's), de ontwikkeling van vroegtijdige veroudering en( of) het risico op kwaadaardige tumoren.
betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel bij deze pathologie lijkt morfologisch als wildgroei in membranen en hersenweefsel knobbeltjes, cystische holtes neyrofibromatoznyh formaties gebieden van demyelinisatie, atrofie en verkalking, congenitale vasculaire afwijkingen van het type aneurysma, hemangioom.
De kliniek is aanwezig patroon van aanvallen met verschillende stroomsnelheden karakter. Bij kinderen komen vaak voor epileptische aanvallen, zodat fakomatosen vaak gepaard gaat met een vertraging van geestelijke ontwikkeling, mentale retardatie, anti-sociaal gedrag. De ernst van mentale retardatie is recht evenredig met de ernst en frequentie van epileptische aanvallen.
Voor een groep ziekten gekenmerkt door laesies van verschillende paren van craniale zenuwen bij de ontwikkeling van oculomotorische, gehoorstoornissen, parese en andere symptomen.
kunnen aanwezig piramidale insufficiëntie( meestal eenzijdig), extrapiramidale stoornis( bradi- en oligokineziya, hyperkinesie, tonic spierkrampen), cerebellaire dysfunctie( coördinatiestoornissen), aandoeningen van de slaapfunctie zijn.
Dermatologische manifestaties worden meestal ontdekt in de eerste weken of maanden van het leven.huiduitslag elementen zijn single of gemeenschappelijke, verschillende kleuren en maten, vaak asymmetrisch.
beschouwd als typische donkere vlekken van verschillende tinten van bruin locaties daalde pigmentatie, nodulaire elementen, neurofibromen, papilloma, segrijnleer met plaques, hemangiomen.
In sommige gevallen treedt phacomatosis op met endocriene stoornissen zoals obesitas, diabetes insipidus, verstoring van de normale seksuele ontwikkeling. Er zijn symptomen van een vegetatief-trofisch karakter( haaruitval, broze nagels, uitdroging en loslaten van de huid).
Vaak is er oogbeschadiging, die zich vroeg genoeg manifesteert na de geboorte van het kind. Bij onderzoek wordt hemangiomatose van het netvlies, aanhoudende pathologische expansie van de conjunctivale vaten onthuld. Misschien asymptomatische stroom en manifestatie alleen in de vorm van verminderde gezichtsscherpte.
viscerale structureel en functioneel vanwege tumoren ontwikkelt daarin, die vaak een goedaardige groei, maar zijn vatbaar voor frequente herhaling en progressie.
Bovendien vermindert verminderde immuniteit bij kinderen met phacomatosis de neiging om zich aan te sluiten bij verschillende infecties die het verloop van de onderliggende aandoening verergeren.
diagnose en therapie Elke verdachte fakomatosen vereist overleg van specialisten uit verschillende takken van de geneeskunde - kindergeneeskunde, genetica, neurologie, 
endocrinologie, psychiatrie, dermatologie, oogheelkunde.
Uit enquêtes genealogische en DNA-analyse, bloed biochemie en urineonderzoek, uiteenlopende instrumentele onderzoek en neuropsychologische - EEG, echo- grafie van de hersenen en de inwendige organen, MRI, CT, angiografie, röntgenonderzoek van de nieren, maag en darmen. Indien nodig worden andere soorten onderzoeken aangewezen om de diagnose te verduidelijken.
Er is geen specifieke behandeling voor phakomatosis. Alleen symptomatische therapie wordt uitgevoerd volgens de indicaties voor elke patiënt met een specifieke vorm van de ziekte. De volgende groepen geneesmiddelen worden voorgeschreven:
- anticonvulsieve ( Carbamazepine, Topaleptsin, Epitropil en anderen);
- diuretica ( bijv. Diakarb);
- neurometabolisch ( vitamine B12, B6, Nootropil, Encephabol, Aminolone).
Bij falen van conservatieve therapie uitgevoerd operatief verwijderen van tumoren, die in het bijzonder in maligne verdacht aard van de tumor, de plotselinge voortgang van klinische symptomen ontwikkelen van compressiesyndroom hersenen.
Samen met medicatie bij de behandeling van fakomatosen spelen een belangrijke rol psihokorrektiruyuschie activiteiten die gericht zijn op het herstel of de ontwikkeling van de inbreuk op de intellectuele capaciteiten van het kind, het stoppen van geïdentificeerde psychische stoornissen, leren en sociale aanpassing. De complexe psychologische hulp aan gezinnen wordt beoefend.
niet nodig om
neus fakomatosen hangen In de meeste gevallen, hebben een slechte prognose, die afhankelijk is van de aard van de ziekte, de leeftijd van het debuut van de ziekte en de ernst, evenals de aanwezigheid van immunodeficiëntie verwondingen.
slechtste prognose met een vroeg begin, ernstige episindroma, diepe mentale retardatie mate het ontstaan van kwaadaardige tumoren.
Het belangrijkste middel van preventie is het adviseren van paren die een kind willen opvoeden, een specialist op het gebied van medische genetica. De mogelijkheid van voortplanting moet in elk afzonderlijk geval worden bepaald. Moeilijkheden
diagnose van ziekten uit de groep fakomatosen polymorfisme geassocieerd met een significante klinische manifestaties van de symptomen en het debuut afhankelijkheid van de leeftijd van de patiënt.
Patiënten met deze pathologie gedurende het hele leven worden geobserveerd door artsen met vele specialismen. Dat is de reden waarom het grote bewustzijn van deze ziekte ertoe doet. De keuze van de juiste manier en tactiek van patiëntbeheer is alleen mogelijk met de gecoördineerde actie van verschillende specialisten.
