Andere Ziekten

De zeldzame en gevaarlijke ziekte van Thea-Saks - wanneer genen doden

ziekte

Saksische ziekte Tay-Sachs heeft verschillende namen: gangliosidosis infantiele of neonatale amavroticheskaya idiotie.

Deze ziekte behoort tot de erfelijke ziekten van het zenuwstelsel en is zeldzaam.

ziekte zijn naam was ter ere van de twee artsen die ontdekt - Warren Tay( oogarts uit Groot-Brittannië) en Bernard Sachs( neuroloog uit Amerika).

Content

  • ontwikkeling van de ziekte, afhankelijk van de
  • leeftijd oorzaken van de ziekte
    • Risicofactoren
  • belangrijkste symptomen
    • beginstadium
    • ontwikkeling van de ziekte
    • Symptomen bij volwassenen
  • diagnose van de ziekte
  • kan niet worden genezen, te ondersteunen - is noodzakelijk
  • ziektepreventie

ontwikkeling van de ziekte afhankelijk van leeftijd

Er zijn drie vormen van de ziekte:

  • kinderen vormen amavroticheskoy familie idiotie, waarin baby's 6 maanden na de geboorte vanNia is een forse verslechtering van de lichamelijke en geestelijke gezondheid geweest( snel gegroeid blindheid, doofheid, het kind verliest het vermogen om te slikken);
  • tiener vorm , waar ook een schending van slikken, plotselinge spraakstoornissen, er instabiliteit in gang, verlamming optreedt;
  • volwassen vorm , die zich ontwikkelt tussen de leeftijden van 25 tot 30 jaar. Aan de bovenstaande symptomen is schizofrenie toegevoegd, in de vorm van een psychose.

oorzaken van ziekte

redenen ziekte liggen in de overtredingen op genetisch niveau , die optreden bij het metabolisme van gangliosiden. Deze speciale hersenaandoeningen lipiden, meer dan 300 keer de norm, focus in de grijze stof van de hersenen.

Ook accumulatie vindt plaats in de lever en de milt. De ziekte is gebaseerd op het ontbreken van één van de typen enzymen die lipidemetabolisme( hexosaminidase A) beïnvloeden.

ziekte plaatsvindt bij een verhouding van 1 tot 250 000. In het algemeen, deze ziekte getroffen bevolking etnische groepen zoals de Franse waaraan Canada is een verblijfplaats.

ook vatbaar voor de ziekte Joden in Oost-Europa, waarbij de frequentie van het optreden van de bovenstaande - 1 op de 4.000 mensen.

Deze ziekte ontwikkelt zich in die jongen die kreeg twee gendefect, dat wil zeggen de ziekte wordt overgeërfd op een autosomaal recessieve manier. Wat betekent dit?

kind erft genen van haar vader en van haar moeder in dezelfde hoeveelheid. Bij een uitvallen van een of beide van een paar chromosomen, wordt gezegd over de oorsprong van de genetische ziekte. Bij mensen met de ziekte van Tay-Sachs, beide chromosomen in een paar zijn defect.

Deze aandoening heet de ziekte met autosomaal recessieve overerving van uitzicht. Als u een defect gen van de ene ouder, zal de baby gezond zijn, maar een kans van 50% op een drager, die de gezondheid van zijn opvolgers in de toekomst bedreigt. Bij een gendefect beide ouders drie mogelijke versies van de gebeurtenissen.

kind met een waarschijnlijkheid van 25% kan gezond geboren worden en geen drager van het gen. In 50% van de gevallen draagt ​​de baby het defecte gen, maar wordt hij gezond geboren. In 25% van de gevallen kan de baby te krijgen tot twee gendefect, en het werd geboren met de ziekte van Tay-Sachs.

Risicofactoren

drijvende kracht achter de ontwikkeling van deze ziekte is de geleidelijke toename in het zenuwstelsel gangliosiden - stoffen die de normale werking van het zenuwstelsel cellen beïnvloeden.

Alle zieke kinderen een beschadigd gen verantwoordelijk voor de totale synthese van enzymen hexosaminidase.

Kinder organen met een aangeboren aandoening kan niet continu worden verwerkt vetstoffen, zodat ze zich ophopen en afgezet in de hersenen.

Dit leidt ertoe dat de activiteit van de zenuwcellen wordt geblokkeerd en ernstige gevolgen hebben voor het hele organisme. In het lichaam van een gezond kind worden gangliosiden voortdurend gesynthetiseerd en gesplitst.

De belangrijkste symptomen van

Pathologie wordt gediagnosticeerd bij peuters op de leeftijd van ongeveer zes maanden, aangezien tot vier tot vijf maanden de baby zich normaal ontwikkelt, net als alle kinderen van deze leeftijd.

beginfase

eerste symptomen van de ziekte van Tay Sachs ligt in het feit dat het kind contact met de buitenwereld verliest, zijn ogen voortdurend gericht in één richting, de jongen wilde niet, lethargisch wordt hij, had geen reactie op de objecten, geluiden bekende gezichten.

Een verhoogde reactie hierop vindt alleen plaats bij luide en scherpe geluiden. Zelfs als de baby er gezond uitziet, merken ouders en familieleden vaak dat het kind plotseling met het hele lichaam schrikt met luide gehoorirritaties.

asthenisch syndroom Complex van stoornissen gemanifesteerd door verhoogde vermoeidheid, slaapverstoring, instabiliteit van de stemming wordt één term genoemd - asthenie.

Ernstige aandoeningen van het zenuwstelsel worden veroorzaakt door de erfelijke ataxie van Friedreich - de oorzaken, symptomen en behandeling van pathologie.

ontwikkeling van de ziekte

symptomen van de ziekte van een meisje tweede fase van de ziekte is een regressie in de ontwikkeling van het kind: de verworven vaardigheden verloren gaan, hij weigert te kruipen, zitten, wordt passief, speelgoed geen rente te veroorzaken, is er een vertraging van geestelijke ontwikkeling, terwijl de grootte van het hoofd aanzienlijke verhoging van de baby begint om zijn oog te verliezen, en vaaken horen.

In een laat stadium tussen het eerste levensjaar en het tweede levensjaar ontwikkelt de baby het meest waarschijnlijk epileptische aanvallen die verschijnen als aanvallen en verlamming.

Kinderen komen niet aan, maar verliezen het snel. Met deze ontwikkeling van de ziekte overleeft het kind zelden tot de leeftijd van vijf jaar.

Tekenen van de ziekte bij volwassenen

Volwassen vorm is zeer zeldzaam en komt voor bij patiënten in de leeftijd van 20 tot 30 jaar. Het heeft meestal geen dodelijke afloop.

De ziekte manifesteert zich in abnormale gang en de snelle achteruitgang van neurologische functies. Met een dergelijke ziekte kan een volwassene leven na een diagnose van 10 tot 15 jaar. De diagnose van de ziekte

Tay Sachs ziekte symptomen en oorzaken

Alvorens de diagnose, de arts onderzoekt de resultaten van studies in detail vraagt ​​de ouders over de klinische verschijnselen, ontdekt daar ontmoette een familiegeschiedenis van de ziekte.

arts moet het onderzoek naar een oogarts, als een typische manifestatie van de ziekte is de locatie op het netvlies van het oog rode vlekken, kan worden bepaald met behulp van een oftalmoscoop.

Er zijn ook veranderingen in de tepel van de oogzenuw: het atrofieert.

Het is onmogelijk om te genezen, te ondersteunen - het is noodzakelijk

Behandeling van de ziekte van Teya-Sachs moet worden gestart vóór het begin van neurologische symptomen. Gebruik een bloedtransfusie, plasma.

Geneesmiddelen en specifieke methoden die de ziekte van Thea-Saks genezen, nr.

De arts stelt alleen geneesmiddelen aan die het werk van de lever kunnen ondersteunen, evenals noodzakelijkerwijs verschillende vitamines en anticonvulsiva.

De laatstgenoemden zijn vaak niet effectief tegen aanvallen die met deze ziekte voorkomen. Medische hulp bestaat uit het simpelweg verlichten van de symptomen van de manifestatie van de ziekte, als het een late vorm is en vertraag dan de ontwikkeling van de ziekte.

De prognose voor deze ziekte is ongunstig.

kind onderzoek preventie van ziekten voor ziektepreventie paren die kinderen willen hebben, moeten worden getest op de aanwezigheid van dit gen ziekte, indien in de familie ten minste één van de echtgenoten gevallen van de ziekte van Tay-Sachs zijn geweest.

Onderzoek wordt sterk aanbevolen vóór een geplande zwangerschap om het risico van een ongezonde baby te bepalen.

Als een dergelijk gen bij beide echtgenoten wordt gevonden, worden ze categorisch niet aanbevolen om kinderen te verwekken. Het komt voor dat bij het onderzoek van de vrouw heeft al een kind, toen benoemd een speciale procedure voor de detectie van een defect gen in het kind - vruchtwaterpunctie .

Hiervoor laboratoriumexperiment, blootgesteld vruchtwater verkregen bij het vangen van punctie van de vliezen. Als een defect gen wordt gevonden, moet de zwangerschap worden onderbroken.

Indien de ouders accurate informatie die dragers van het defecte gen en zwangerschap al heeft plaatsgevonden, is het noodzakelijk dat de twaalfde week een screening test.

Om het onderzoek uit te voeren, nemen de artsen bloed uit de placenta te bepalen of het toekomstige kind geërfd gemuteerde genen.

Aanstaande ouders moeten hun verantwoordelijkheid te nemen voor hun eigen gezondheid en de gezondheid van hun toekomstige kinderen en voldoen aan alle aanbevelingen van artsen.

Prenatale diagnose voor elke zwangerschap laat koppels bevallen van gezonde kinderen.

  • Delen
Demyeliniserende ziekten van het zenuwstelsel en de hersenen
Andere Ziekten

Demyeliniserende ziekten van het zenuwstelsel en de hersenen

groot aantal ziekten die leiden tot beschadiging van de myeline membranen zenuwvezels noemde aandoening van de hersenen. om dit proces te kop...

Wat is de subarachnoïde ruimte en waarom breidt deze zich uit
Andere Ziekten

Wat is de subarachnoïde ruimte en waarom breidt deze zich uit

Menselijk brein - dit is een van de meest complexe en weinig bekende autoriteiten, die voortdurend moeten werken. Voor zijn normale functioneren...

Spastische paraplegie van de Strympel: symptomen, diagnose, behandeling
Andere Ziekten

Spastische paraplegie van de Strympel: symptomen, diagnose, behandeling

Adolph ziekte Strümpell , ook wel familiale spastische paraplegie, een chronische degeneratieve erfelijke myelopathie, waarbij de aangedane zijde...