Neuromusculaire Ziekten

Paroxysmale myoplegie is een ernstige neuromusculaire ziekte

mioplegii periodieke verlamming, of het aangaan van een stenen - en terug te keren.

En wat zijn er alleen in de oude Russische epos: de ongelooflijke vliegen zonder enige apparaten, en ongehinderde doorgang door de muren en vele prachtige getuigenissen van gevallen van wonderbaarlijke genezing - er is alles!

Is er en staande op een bepaalde plek een merkwaardig verhaal, ter illustratie van het thema: periodieke verlamming( periodieke verlamming).

Bylina vertelt: zittend op het fornuis gedaan. Dertig jaar en drie jaar zat - was verlamd. En toen kreeg hij zijn voeten, en grote Dukhobor doen. Zijn naam was Ilya Muromets.

Waarom zou? Ja, alleen een beetje water gedronken in het uur wensen over, maar uit hun geboorteland. Magi aangedrongen.

Twee vragen aan de epische: wat voor soort verlamming van deze, de emmer gewoon water is verstreken? En wat voor soort water zodanig is dat ze legt op de voeten?

niet over de vraag of periodieke verlamming het? En het gaat niet om de vraag of het water dat rijk is aan kalium?

paroxysmale myoplegie

Content

  • etiologie en varianten van
  • pathologie Als het gebeurt, of pathogenese kort
  • General "roots" - maar dan anders "laat»
    • gipokaliemicheskoe vorm
    • Over paroxysmen hyperkalemic mioplegii
    • Over paroxysmen normokaliemicheskoy natuur
  • u bevestigen of het woord diagnosticus
  • behandelingsstrategie

etiologie en pathologie varianten van

De etiologie neuromusculaire pathologie, genaamd periodieke verlamming( of periodieke verlamming), cruciaal urss kaliumgehalte in het bloed en in de spieroefeningen van de degressieve structuren.

Maar om erover te praten, altijd eng onderwerp. Voor een specifiek spreekt over een met grote verschillen in pathologie uitvoeringsvorm waarbij verzadiging kalium organisme verschillen:

  • ofwel low - hypokalemic uitvoeringsvorm;( open Shakhnovich en Westphal, 1882-1885).
  • of high - uitvoeringsvorm hyperkalemic ( Gamstorp onderzochte YG 1956);
  • of normaal - normokaliemicheskaya vorm stroom( waarvan het bestaan ​​wordt bevestigd Poskanzerom en Kerr, 1961).

Onder andere redenen, wat leidt tot het verschijnen van secundaire symptomatische familie mioplegii, waren er gevallen:

  • thyreotoxicose;
  • bijnier tumoren met symptomen van hyperaldosteronisme en het falen van deze klieren;
  • pyelonefritis;
  • hypothalamus syndroom;
  • omstandigheden vergezeld door dehydratatie, ontzouten( met braken en diarree, overmatig gebruik van laxeermiddelen en diuretica, met malabsorptie - deficiency syndrome digestie) of als gevolg van een overmaat in het lichaam van bepaalde zouten( barium, in het bijzonder).

essentie pathologie kan immobiliteit, komt vanwege het "bedekken" lichaamsgolven periodieke verlamming, paroxysmale voorbijgaande locomotorische( skelet) spieren.

hoe hij zijn leven Ilya Muromets beëindigen? Met steenoven omverwerping van zijn lichaam volwassen, maar stone-roerloos - in de steen eindelijk weer verdwenen. Petrified, werd hij roerloos weer. Voor de vermoeide held bogatyrstvovat.

Toevallig of pathogenese kort

Conn oorspronkelijke theorie verklaren van de hypokaliëmische periodieke verlamming intermitterende hyperaldosteronisme - genetica in de neurologie episodische verhoogde uitscheiding van aldosteron door de bijnierschors en bevestigt de resultaten van toepassing bij de behandeling van deze pathologie van dit hormoon antagonisten, nu bijgesteld.

biochemici en fysiologen hebben ontdekt: de ontwikkeling van paroxysmen mioplegii verschuift het niveau van aldosteron in het bloed - een voorwaarde secundair.

Het belangrijkste probleem hier is waard in de permeabiliteit van celmembranen van skeletspieren myofibrillar membranen voor water met de aanwezige natrium- en kaliumionen.

Wanneer

onbalans van deze twee elementen in de cel begint stofwisselingsziekten en energie in de structuren van zowel het spierweefsel in gebieden van neuromusculaire synapsen, spiercontractie bij het blok neuromusculaire transmissie onmogelijk. Om dit vermogen spieren moeten de toestand van de ion evenwicht binnen het worden teruggestuurd om een ​​constante snelheid te herstellen.

En zoals met periodieke verlamming bandbreedte spiermembranen ionen veto genetische determinanten Clinic ontwikkelt een of andere versie van de gemarkeerde neuromusculaire pathologie.

Algemeen "roots" - maar dan anders "laat»

gebruikelijk in de pathogenese van elke vorm mioplegii is een autosomaal dominante overerving-status, de enige vraag is de mate van penetrantie gen:

  • bij gipokaliemicheskoe - incomplete penetrantie gen, laag;
  • bij hyperkalemic - hoog;
  • normokaliemichesky uitvoeringsvorm - zich tussen de eerste twee, met wisselend gen penetrantie telkens.

symptomen die kenmerkend zijn voor periodieke verlamming, zal afhangen van de vorm van zijn traject.

gipokaliemicheskoe

formulier meest voorkomende en meest bestudeerde soort dat gewoonlijk bij mannen, met een piek van manifestaties op de leeftijd van 10 tot 18 jaar, maar sporadische gevallen zijn ouder dan 30 jaar. Tot een bepaalde tijd, is deze vorm van de ziekte zich niet manifesteren. Optreden paroxysm

spier kan ontstaan ​​door:

  • ongecontroleerde inname van alcohol;
  • overmatige fysieke stress;
  • niet diëten( met buitensporige hoeveelheid koolhydraten en / of zouten).

Toevoeging van tachypnea Women "fatal" voor het offensief-the paroxysm aanval mioplegii zijn ofwel 1-daagse maand of de periode van 1-2 dagen voorafgaand aan het begin ervan.

ontwaken in de ochtend of 's nachts, of drager aan toonder pathologie voelen in een staat van verlamming die zich heeft verspreid, niet alleen in de skeletspieren van de romp, nek en ledematen, maar ernstige ernst uiteenlopende en gezichtsspieren en zelfs ademhalen. De hoogte

fit met een duur van enkele uren tot dagen( gemiddeld 2-4 uur) wordt niet alleen hypotonie van de spieren en verlies van alle soorten peesreflexen, maar de ernst van autonome stoornissen in de vorm van:

  • tachycardie en tachypnoe;
  • blozen van het gezicht en andere delen van de huid met overvloedige zweet gehele lichaamsoppervlak;
  • overmatige dorst - polydipsie.

spierkracht geleidelijk terug en gaat het proces terug naar de meest afgelegen delen van de ledematen en het snelste herstel van spierfunctie bijdraagt ​​wilskrachtige pogingen ondernomen om actieve beweging door de patiënt. Over

mioplegicheskih paroxysmen frequentie - het kan aanzienlijk verschillen van dag komen en die het karakter mioplegicheskogo aanvallen statuut in ernstige gevallen, om voortdurend te testen gevallen met matige spierzwakte met zijn winst in de ochtend.

laatste type aandoening bevordert myopathische syndroom, wat leidt tot spieratrofie, met name - in het proximale ledemaatsegmenten.

ook mislukte procedure die uitsluitend op de benen of een been of een zijde van het lichaam. Over

paroxysmen hyperkalemic mioplegii

Type paroxysmale verlamming, zijn veel zeldzamer vorm als gevolg van hypokaliëmie, met vaak terug te voeren op 4 generaties "stamboom", geërfd even vaak door personen van beide geslachten, met de manifestatie van de ziekte in het eerste decennium van het leven.

veroorzakend paroxysmen moment honger, waaronder haalt rusten na zware lichamelijke arbeid er paresthesieën in het gezicht en ledematen, spierzwakte geleidelijk sluit segmenten afstand van de distale ledematen, snel verspreiden naar het hele lichaam spieren, inclusief het gezicht. In aanvulling op de verplichte

areflexie met pezen en spieren hypotonie algemene paroxysm sterke autonome dysfunctie manifesteert als: hypertensie en bijziendheid

  • drukte hartkloppingen uit;
  • overvloedig zweten;
  • -arteriële hypertensie;
  • uiten dorst.

Zelfs de meest langdurige uitbarsting van dit type van periodieke verlamming neemt niet weg van het leed van meer dan 2 uur van het leven. Over

paroxysmen normokaliemicheskoy aard

soort van erfelijke evenals twee anderen, maar beschreef het voorbeeld van slechts vier( !) Familie, debuteert als een kind in de eerste tien jaar van het leven.

Normokaliemicheskaya vorm van periodieke verlamming - Het past wisselende ernst van matig, maar in beslag genomen het hele lichaam spierzwakte, tot een uitgebreide, met inbegrip van gezichtsspieren, verlamming. Sommige patiënten

atletische lichaamsbouw Daarnaast spier hypertrofie wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van dit formulier mioplegii.

Moment provoceren paroxysmen mioplegii normokaliemicheskoy met de natuur, kan worden zoals onderkoeling, en de toestand van de stille rust na een intensieve training of een andere lichamelijke activiteit.

voor aanval wordt gekenmerkt door een langzaam toenemende zwakte, welke spieren en even( of zelfs meer) bedekt langzaam verlagen van de intensiteit van de laatste aanval.

Dit type wordt gekenmerkt door een aanzienlijke tijdsduur van één paroxysma - van 1 of 2 dagen tot 2-3 of meer weken.

Het woord bevestigen of diagnosticus

aanwezigheid van typische paroxysmen inherente periodieke verlamming, met de afwezigheid van neurologische symptomen tussen aanvallen, met karakteristieke familiegeschiedenis, geschiedenis van diagnose periodieke verlamming is niet moeilijk.

Vragen doen zich voor wanneer:

  • voor het eerst paroxysme ontstond;
  • -zaak sporadische categorie;
  • -aanvallen van mislukte, atypische aard.

Biochemische bloedonderzoeken in de periode tussen aanvallen hebben geen effect. bloed biochemie

Maar deze analyse blijkt:

  • tijdens hypokalemic vorm - reductie kaliumgehalte in bloedserum en 2( of zelfs lager) meq / l aan normen van 5,5, significant verminderde gehalten aan fosfor en minder uitgesproken stijging van bloedglucose;
  • met hyperkalemic uitvoeringsvorm - een aanzienlijke toename van de kaliumspiegel zonder scherpe daling van de bloedglucosespiegel;
  • bij normokaliemicheskoy mioplegii - Geen verandering indicatoren kaliumgehalte in het bloed, evenals fosfor en glucose( echter tussen aanvallen zijn ook normaal).Bij het uitvoeren van

EMG( elektromyografie) mioplegii wanneer er een gebrek van welke aard dan ook bio-elektrische spieractiviteit.

In de uitvoeringsvorm met zeer frequente aanvallen gipokaliemicheskogo verlamming, leidt tot de ontwikkeling van myopathische syndroom initiëren van studies spierbiopsie die vacuolaire myopathie openbaart.

aanmerking als een diagnostische test met een intraveneuze infusie van kaliumchloride in studie - in ontwikkeling gedurende 20-40 minuten paroxysm typisch vinden is vastgesteld uitvoeringsvorm hyperkalemische periodieke verlamming.

Gegeven de ontstaanswijze van de ziekte, moet de diagnose worden bevestigd en geverifieerd door een geneticus;verplicht zijn ook consulten met de endocrinoloog en neuroloog om bijziendheid secundaire natuur uit te sluiten.

Behandelstrategie

Behandeling is afhankelijk van de vorm waarin paroxysmale myoplegie voorkomt. In aanwezigheid

gipokaliemicheskoe Edition onderlinge termijn resultaat paroxysm dient inname 10% Panangin kaliumchlorideoplossing in het ritme van elk uur - 1-2 eetlepels vervangbare of intraveneuze infusie Pananginum oplossing of inname van het geneesmiddel.

tussen aanslagen geeft goed effect veroshpiron het ontvangen( 200 tot 300 mg per dag voortgezet), moet echter langdurig gebruik neveneffecten voorkomen worden vermeden.

Bij resistentie tegen het geneesmiddel en andere redenen kunnen worden vervangen Diacarbum( een dagelijkse dosis van 0,25-1,25 g 2-3 uur) of kaliumsparende doeleinden triamtereen( met een dosis van 0,2 g / dag).

Voedsel moet een verlaagd gehalte aan keukenzout bevatten, met een verminderde calorie-inname als gevolg van koolhydraten, met de introductie van gedroogde pruimen, gedroogde abrikozen, kaas en zuivelproducten - voedingsmiddelen met grote hoeveelheden kalium.

Met de ontwikkeling van paroxysma van myoplegie van hyperkalalemische etiologie, wordt het geblust door intraveneuze infusie van een 10% -oplossing van calciumchloride in een 40% glucose-oplossing met een adequate dosis insuline.

Er is een goed effect waargenomen van de inhalatietoepassing van Salbutamol, waardoor zowel aanvallen worden gestaakt als gewaarschuwd. diakarb

In de periode tussen aanvallen is Hypothiazide, Diacarb, effectief.

Het dieet zou met een minimum aan kaliumbevattend voedsel moeten zijn, maar met veel koolhydraten en natrium( zout) mogen pauzes tussen de maaltijden niet te lang zijn - paroxysmen worden veroorzaakt door honger.

In termen van behandeling van normokaliemische myoplegie zijn de meest voorkomende aanbevelingen: gebruik, indien nodig, van Diacarb, een toename van maximaal 10 g natriuminname - tafelzout.

Therapie van symptomatische periodieke verlamming is de behandeling van de onderliggende pathologie en het herstel van elektrolytevenwicht.

  • Delen
De myopathie van Duchenne is een formidabele primaire spierdystrofie
Neuromusculaire Ziekten

De myopathie van Duchenne is een formidabele primaire spierdystrofie

Duchenne's myopathie is een ernstige ziekte die wordt gekenmerkt door primaire spierdystrofie. Deze pathologie ontwikkelt zich van kinds af a...

Myotonie - aangeboren erfelijke ziekte van het neuromusculaire systeem
Neuromusculaire Ziekten

Myotonie - aangeboren erfelijke ziekte van het neuromusculaire systeem

Myotonia - een erfelijke ziekte gekenmerkt door laesies en ten gevolge van onjuist ontwikkeling van dwarsgestreepte spieren, wat leidt tot ontsp...

Myasthenic Lambert-Eaton-syndroom en andere vormen van myasthenia gravis
Neuromusculaire Ziekten

Myasthenic Lambert-Eaton-syndroom en andere vormen van myasthenia gravis

myastheniesyndroom Lambert-Eaton - een ziekte die wordt gekenmerkt door spierzwakte en vermoeidheid. De meest moeilijk te verklaren de spieren v...