Dandy Walker-syndroom - ernstige congenitale anomalie van de hersenen

Dandy-Walker syndroom - een aangeboren afwijking, met het kenmerk nedorazvitiem vloeistof stroomt waardoor de uitstroom uit de ventrikels cerebrospinale vloeistof nodig is voor voeding en metabolisme in de hersenen.

In dit geval wordt een abnormale intracraniale ontwikkeling van de holte gevuld met CSF gevormd. Heel vaak gaan pathologieën gepaard met hartafwijkingen, een defect of de afwezigheid van een deel van het cerebellum.

Voor het eerst werd een anomalie beschreven door Amerikaanse specialisten op het gebied van neurochirurgie - Walter Dandy en Earl Walker in de jaren 20.de vorige eeuw.

Het syndroom van Dandy Walker wordt als een vrij zeldzame anomalie beschouwd. De geboortefrequentie van zieke kinderen is 1 geval per 25 duizend personen.

De ziekte komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens. In dit geval, als de oorzaken die leiden tot het optreden van anomalieën worden gesuperponeerd op het bestaande oedeem van de hersenen, neemt de kans op het optreden van klinische symptomen meerdere keren toe.

Het Dandy Walker-syndroom wordt a priori beschouwd als een kinderpathologie, die zelfs tijdens de zwangerschap wordt onthuld. Sinds de diagnose van de eerste symptomen worden deze baby's noodzakelijkerwijs geregistreerd in de dispensary.

pathogenese van de ziekte ontwikkelt zich in een van de delen van de hersenen - 4 ventrikel. In deze afdeling hoopt zich liquorfluïdum op. Als gevolg van de onderontwikkeling van de hersenvochtwegen, is er geen passage en overmatige ophoping van deze vloeistof.

Onder invloed van een groot volume CSF wordt druk uitgeoefend op de nabijgelegen structuren van de hersenen. De holte 4 hartkamer gelegen kernen van craniale zenuwen en de grote zichtbaarheid druk om deze zenuwen excitatie wordt overgedragen, die is beladen met bepaalde symptomen.

Constant ophopende vloeistof leidt tot de vorming van een cyste in de achterste fossa van de schedel, die zich geleidelijk uitbreidt en grote afmetingen kan bereiken. Als gevolg hiervan vervormt de schedel en die hersenstructuren die zich naast het ventrikel bevinden, ontwikkelen zich niet volledig.

Afhankelijk van de schending van de anatomische structuur die twee vormen van de ziekte:

• volledige - gekenmerkt door volledige onderontwikkeling van de cerebellaire vermis;
• onvolledig - een deel van de hersenen heeft slechts een gedeeltelijke onderontwikkeling.

ook Dandy-Walker anomalie kan worden geassocieerd met de ontwikkeling van cerebraal oedeem, maar niet altijd de ziekte gepaard zal gaan met een waterhoofd.

Wat de schending van

uitlokte Tot op heden zijn de exacte redenen die de ontwikkeling van deze anomalie veroorzaken niet vastgesteld. De risicofactoren voor het optreden van het Dandy Walker-syndroom worden echter meestal toegeschreven:

• heeft tijdens de zwangerschap virale infecties overgedragen - rodehond, mazelen;
• misbruik van schadelijke gewoonten tijdens zwangerschap;
• diabetes bij zwangere vrouwen;
• -pathologie van het cerebellum;
• -infectie van de liquor;
• -uitbreiding van de ventrikels van de hersenen;
• beschikbaarheid van cysten.

Er zijn ook twee theorieën over de oorzaak van de ziekte:

• primaire onderontwikkeling van hersenstructuren;
• verhoogde de productie van liquorvloeistof tijdens intra-uteriene ontwikkeling.

Klinisch beeld van

Het syndroom kan tijdens de zwangerschap worden gedetecteerd met behulp van de ultrasone methode in de vijfde maand van de zwangerschap. In dit geval zal het embryo dergelijke tekenen vertonen:

• cerebellaire hypotrofie;
• toename in 4 ventrikels;
• cyste in de schedelfossa.

-pasgeborenen met het syndroom van Dandy Walker zullen symptomen ervaren zoals:

• grote hoofdmaat, het zal onevenredig zijn aan de romp;
• uitdunnen en uitpuilen van het bot in het achterhoofd;
• hydrocephalus( niet noodzakelijk);
• craniale botten zijn zacht;
• grote fontanel-grootte;
• zwakke kreet;
• permanent huilen als gevolg van ernstige hoofdpijn;
• -afwijkingen in de structuur van de gezichtsbeenderen;
• nystagmus - onwillekeurige oscillerende bewegingen van de oogbollen in verschillende richtingen;
• krampachtige tremoren van de onderste en bovenste ledematen;
• toename van de spiertonus van de ledematen, wat leidt tot hun stijfheid, ze bevinden zich in een gebogen positie;
• vertraagde de ontwikkeling van de beweeglijkheid.

Ondanks het feit dat aangeboren misvorming is een zeer zeldzaam syndroom symptomen kunnen worden weergegeven op de leeftijd van vier jaar of nog later.

Ook in de geneeskunde werden uitzonderlijke gevallen beschreven waarin het syndroom van Dandy-Walker zich bij volwassenen manifesteerde. In dit geval zijn de symptomen als volgt:

• ernstige misselijkheid en braken;
• verhoogde prikkelbaarheid;
• -aanvallen;
• significante visuele beperking;
• verandering in de vorm van de schedel - de botten van het occiput beginnen uit te steken;
• verminderde coördinatie, de bewegingen worden vegen, het gangwerk is wankel;
• vermindering van intelligentie - een persoon die niet kan schrijven en lezen, houdt op familie te herkennen.

Zeer vaak gaan afwijkingen gepaard met verschillende pathologieën, waaronder:

• -hartziekten;
• nierdisfunctie;
• fusie van de vingers op de benen en handen;
• wolfmond en hazenlip.

Net als in het leven kijk kinderen met Dandy Walker syndroom - foto's en video's:

diagnose van Dandy-Walker syndroom tijdens de zwangerschap wordt vastgesteld door middel van echoscopie. Na de geboorte van een kind stellen diagnose op basis van deze methoden:

1. Medische geschiedenis - vanaf het moment dat de eerste tekenen werden gedetecteerd - wazig bewegingen, veranderingen in spierspanning, het verhogen van de grootte van het hoofd. Een belangrijke rol speelt het feit dat er in dit gezin gevallen waren van de geboorte van kinderen met deze anomalie.
2. Neurologisch onderzoek - identificatie van nystagmus - onwillekeurige oogbewegingen in verschillende richtingen, tot het niveau van spierspanning, grootte van het hoofd te bepalen.
3. Echoscopisch onderzoek van het hart - aanwezigheid van hartaandoeningen, aortische vernauwing.
4. CT en MRI - kan een verhoging van de achterste schedelgroeve de uitbreiding van de vierde ventrikel, hypoplasie van het cerebellum, vochtophoping in de holten van de hersenen te diagnosticeren.
5. In veel gevallen kan het nodig raadpleging van specialisten zoals een neurochirurg en geneticus .

Wat kan ik doen?

Helaas heeft de behandeling van deze ziekte in principe geen zin, alle procedures die in dit geval worden toegepast, zijn symptomatisch. Deze pathologie heeft in elk individueel geval een verschillende graad van ernst.

Over het algemeen sterven kinderen met een ernstige vorm van de ziekte binnen de eerste levensmaand. Als de anomalie nog steeds compatibel is met het leven, wordt de fysiologische en mentale ontwikkeling van het kind als zeer problematisch beschouwd.

Mentale retardatie is niet vatbaar voor behandeling, motorische functies zullen worden geschonden, d.w.z. het kind kan niet zelfstandig zitten en staan. Allereerst moeten ouders begrijpen dat de baby een voldoende laag niveau van intelligentie heeft, wat niet gecorrigeerd kan worden.

In het geval dat progressie van hydrocephalus wordt waargenomen, wordt de chirurgische behandeling uitgevoerd door de 4 ventrikels van de hersenen te omzeilen. Deze operatie wordt uitgevoerd om de intracraniale druk te verminderen als gevolg van de uitstroom van hersenvocht.

Tijdens de behandeling moet rekening worden gehouden met de aanwezigheid van bijkomende pathologieën van het hart, de nieren, maxillofaciale aandoeningen. Ze vereisen een adequate medische behandeling.

Voor het corrigeren van hypertensie van spieren en motorische stoornissen, worden medicamenteuze behandeling en fysiotherapie gebruikt - fysiotherapeutische oefeningen, massage.

Voorspelling en gevolgen van

Bijna altijd zal de prognose voor het verdere leven van een kind met het Dandy Walker-syndroom zeer teleurstellend zijn. In dit geval zal het direct afhangen van de bijkomende afwijkingen in ontwikkeling, chromosomale abnormaliteiten en de periode van detectie van de ziekte.

Zoals uit de praktijk blijkt, is postpartum morbiditeit bij kinderen gelijk aan de kans op een dodelijke afloop, dan wanneer de pathologie tijdens de zwangerschap wordt gediagnosticeerd. Tegelijkertijd is het sterftecijfer erg hoog.

Onder de ernstige gevolgen kunnen worden geïdentificeerd:

• mentale en mentale defecten, die intact blijven gedurende de hele levensduur van de patiënt;
• vertraagde ontwikkeling van psychomotor;
• -pathologie van een neurotisch karakter - een hoog niveau van spierspanning, een schending van coördinatie van bewegingen.

Tijdige detectie van pathologie

Vanwege de genetische aard van de ziekte is het onmogelijk om het voorkomen ervan te voorkomen. Tijdens de zwangerschap is het echter erg belangrijk dat de nodige maatregelen neemt om dit syndroom in het embryo te diagnosticeren.

Hiertoe krijgt een zwangere vrouw echografische onderzoeken toegewezen, die ten minste om de drie weken moeten worden uitgevoerd. Een procedure voor beeldvorming door magnetische resonantie wordt ook voorgeschreven om de diagnose te verduidelijken en de lokalisatie van de laesie te identificeren.

Bovendien is het verplicht om de aanwezigheid van antilichamen tegen dergelijke virale ziekten, zoals rodehond en mazelen, te diagnosticeren. Als dergelijke antilichamen tijdens de analyse worden gedetecteerd, wordt een echografisch onderzoek van de foetus uitgevoerd om de mate van de schade te beoordelen.

Er moet aan worden herinnerd dat de ontvangst van alcoholische dranken een zeer negatieve rol speelt in de prenatale ontwikkeling van het kind. Daarom moet je tijdens de zwangerschap slechte gewoonten opgeven.