Gastro Enterologie
Gastro Enterologie

Gilbertsyndroom, wat is het? Symptomen en behandeling, hoe gevaarlijk

Het Gilbert-syndroom is een van de variëteiten van erfelijke pigmentaire hepatosis. Het is geassocieerd met een verstoring van het metabolisme van bilirubine in de lever en de aandoening wordt conditioneel genoemd. Het is juister om het als een genetisch geconditioneerd kenmerk van het organisme te beschouwen.

De pathologie is genoemd naar de Franse arts Augustine Gilbert, die als eerste het syndroom ontdekte. De ziekte wordt overgedragen van ouders op kinderen - de bron kan de moeder of de vader zijn. Dit type overerving wordt autosomaal dominant genoemd.

De ziekte komt vaker voor bij mannen en komt voor bij 2-5% van de wereldbevolking.

Content

  • 1 Gilbert's syndroom - wat is in eenvoudige woorden
    • 1.1 syndroom Gilbert
  • 2 Symptomen van het syndroom van Gilbert, een foto
  • 3 syndroom Diagnostics Gilbert
  • 4 De behandeling van het syndroom Gilbert
  • 5 Dieet voor het syndroom van Gilbert syndroom

Gilbert's - wat is in eenvoudige woorden

Gilbertsyndroom

foto

symptomenDit is een aangeboren chronische ziekte, waarbij het gebruik van vrij bilirubine in levercellen - hepatocyten wordt verstoord. Andere namen zijn goedaardige, niet -hemolytische familiezucht, constitutionele hyperbilirubinemie.

- Wat is het syndroom van Gilbert? eenvoudige wijze worden beschreven als een proces van accumulatie van bilirubine in het bloed, die gewoonlijk wordt omgezet in de lever en uitgescheiden in de gal.

- Wat is het gevaar van het Gilbert-syndroom? Weer gunstige ziekte - het is niet dodelijk, en, stroomt voornamelijk in de chronische vorm, brengt geen pijn en ongemak.

Velen in het leven hebben zelfs geen vermoeden van de aanwezigheid van een ziekte totdat het bloed geen toename van bilirubine vertoont.

Maar non-dieet, de wijze of als gevolg van een overdosis drugs, en als gevolg van andere factoren voor de ziekte is verergerd, en soms het ontwikkelen van complicaties - cholelithiasis, pancreatitis, cholangitis, chronische hepatitis, en zelden - leverfalen. In eenvoudige bewoordingen, kunt u deze ziekte niet verwachten( vooral als er geen zichtbare symptomen van "vergeling" zijn), totdat u een bepaalde lijn in het dieet of de behandeling kruist.

  • E80.4.- Code of Gilbert's syndrome volgens ICD 10( International Classification of Diseases).

Gilbert syndroom Bilirubine reden wordt gevormd door de afbraak van hemoglobine, de primaire en ongebonden vorm van deze giftige stof. Normaal gesproken bestaat het metabolisme uit verschillende stappen:

  • -transport in het bloedplasma naar de lever;
  • opname van zijn moleculen door hepatocyten;
  • -transformatie in een niet-toxische gebonden vorm( conjugatie);
  • biliaire excretie, of in eenvoudige bewoordingen - ingaan op het galgeheim;
  • de uiteindelijke vernietiging en uitscheiding in de darmen, waar gal uit de galblaas komt.

De oorzaak van het Gilbert-syndroom ligt in de mutatie van het gen UGT 1A1.Hij is verantwoordelijk voor het werk van het enzym, dat het bilirubine molecuul omzet in een niet-vrije vorm. Wanneer de ziekte, is de activiteit ervan verminderd met ongeveer een derde van de norm. Dit hoort ook bij:

  1. Verminderd vermogen van hepatocyten om bilirubine te vangen;
  2. Falen in het functioneren van het enzym, dat het naar de membranen van de levercellen transporteert.

Door de eerste drie bilirubine metabolisme geschonden, accumuleert in het bloed en exacerbaties leidt tot de ontwikkeling van symptomen van de ziekte van Gilbert, die hieronder worden vermeld.

Symptomen van het syndroom van Gilbert, een foto

Symptomen van het syndroom van Gilbert

foto manifestatie syndroom Gilbert

In remissie syndroom zich niet manifesteren. De eerste symptomen worden in de meeste gevallen aangetroffen tijdens de puberteit - van 13 tot 20 jaar. Op een vroegere leeftijd manifesteert de ziekte zich in het geval van infectie van het kind met acute virale hepatitis.

Tekenen en symptomen van de ziekte van Gilbert ontwikkelen zich alleen met exacerbatie en in de overgrote meerderheid van de gevallen is het milde geelzucht.

Het manifesteert zich door de huid, slijmvliezen en sclera in geel te kleuren - het zogenaamde "levermasker".De ernst van de tint is duidelijk zichtbaar wanneer het niveau van bilirubine in het bloed 45 μmol / l of meer bereikt. Aan geelzucht wordt de verschijning van xanthelasm toegevoegd - gele granulaire insluitsels onder de huid van de bovenste en onderste oogleden, die wordt geassocieerd met bindweefseldysplasie.

Ongeveer de helft van de patiënten klagen over ongemak in het maagdarmkanaal:

  • misselijkheid;
  • verminderde de eetlust;
  • boeren;
  • maagzuur;
  • flatulentie;
  • -stoelgangstoornis.

Aanvullende symptomen:

  • zwakte, duizeligheid;
  • ongemak in de lever;
  • bittere smaak in de mond;
  • zwelling van de voeten;
  • verlaging van de bloeddruk;
  • kortademigheid en hartpijn;
  • angst, prikkelbaarheid;
  • -hoofdpijn.

tekenen van Gilbert

Wanneer de verergering van het syndroom vaak de kleur van de ontlading verandert - krijgt urine een donkerdere tint en worden de ontlasting kleurloos.

Tijdens het leven van de provocateurs zijn exacerbaties van de ziekte:

  1. Overtreding van het ondersteunende dieet, uithongering;
  2. Alcohol of drugs drinken;
  3. Hoge fysieke activiteit;
  4. Stress, overwerk;
  5. Virale infecties( influenza, herpes, HIV en anderen);
  6. Acute vormen van bestaande chronische pathologieën;
  7. Oververhitting van het lichaam, hypothermie.

De inname van grote hoeveelheden van bepaalde geneesmiddelen heeft ook invloed op de exacerbatie van het genetische syndroom van Gilbert. Deze omvatten: aspirine, paracetamol, streptomycine, cafeïne, glucocorticosteroïden, levomycetine, cimetidine, rifampicine, chlooramfenicol.

Diagnose van het Gilbert-syndroom

Na het onderzoek en het verzamelen van anamnese( klachten, medische geschiedenis), wordt een laboratoriumonderzoek uitgevoerd. De behandelend arts stuurt tests voor het Gilbert-syndroom, waaronder speciale diagnostische tests:

  1. -vasten. Het eerste monster van bilirubine wordt 's ochtends vóór de test op de lege maag ingenomen, het tweede - na 48 uur, gedurende welke een persoon met voedsel niet meer dan 400 calorieën per dag krijgt. Wanneer de ziekte van bilirubine gedurende twee dagen met 50-100% toeneemt.
  2. Test met fenobarbital. Als het Gilbert-syndroom optreedt, leidt inname van dit medicijn gedurende vijf dagen tot een verlaging van het bilirubine in het bloed.
  3. Test met nicotinezuur.40 mg substantie wordt intraveneus toegediend en als het percentage bilirubine toeneemt, wordt het resultaat als positief beschouwd.

Andere diagnostische methoden:

  • -urinetest op de aanwezigheid van bilirubine;
  • biochemisch en algemeen bloedonderzoek;
  • moleculaire diagnostiek van DNA;
  • -bloedtest op de aanwezigheid van virale hepatitis;
  • -analyse voor strobobiline - bij het Gilbert-syndroom wordt dit product van bilirubine-afbraak in de ontlasting niet gedetecteerd;
  • coagulogram - evaluatie van bloedstolling.

Diagnose van het Gilbertsyndroom omvat methoden zoals echografie en computertomografie van de buikholte, leverbiopsie en elastografie( de studie van hepatisch weefsel voor de detectie van fibrose).

Tactiek voor de behandeling van het Gilbert-syndroom

behandeling van het syndroom van Gilbert

Tijdens remissie, die vele maanden, jaren en zelfs levens kan duren, is een speciale behandeling niet vereist. Hier is de hoofdtaak het voorkomen van een verergering. Het is belangrijk om het dieet, het werk- en rustregime te volgen, niet te overkoken en oververhitting van het organisme te voorkomen, hoge belastingen en ongecontroleerde inname van medicijnen uit te sluiten.

Behandeling van de ziekte van Gilbert met de ontwikkeling van geelzucht omvat het gebruik van medicijnen en dieet. Van medicijnen worden gebruikt:

  1. Barbituraten - verlaag de concentratie van bilirubine in het bloed;
  2. Hepatoprotectors( Essentiale, Ursosan, Karsil, distel extract) - ondersteuning van de leverfunctie;
  3. Cholagoogpreparaten( Hofitol, Karlovy Vary-zout, Holosas) en kruiden met een vergelijkbare werking - versnellen de beweging van gal;
  4. Enterosorbents( Polysorb, Enterosgel, actieve kool) - helpen om bilirubine uit de darm te verwijderen;
  5. Middelen voor de preventie van cholecystitis en cholelithiasis.

Tieners kunnen flumecinol voorgeschreven krijgen in plaats van sterke barbituraten. Het wordt in kleine doses en voor het slapengaan ingenomen, omdat het slaperigheid en sloomheid veroorzaakt.

Fysiotherapeutische maatregelen omvatten het gebruik van fototherapie, waarbij blauwe bollen het bilirubine in de huid vernietigen.

Thermische procedures in het gebied van maag en lever zijn niet toegestaan.

Indien nodig, symptomatische behandeling van braken, misselijkheid, brandend maagzuur, diarree en andere aandoeningen van het spijsverteringsstelsel. Het is noodzakelijk om vitamines te nemen, met name in groep B. Onderweg worden sancties van alle infectiehaarden in het lichaam en therapie van de pathologie van galkanalen uitgevoerd.

Als het niveau van bilirubine in het bloed een kritiek niveau bereikt( hoger dan 250 μmol / l), zijn bloedtransfusie en albumine-toediening aangewezen.

Dieet bij het Gilbertsyndroom

Therapeutisch dieet omvat het gebruik van het menu van tabel №5, waarbij:

  • verschillende soorten gries zijn toegestaan;
  • mager vlees en vis;
  • groenten en fruit - vers en gekookt;
  • magere yoghurt, kwark, yoghurt, gefermenteerde gebakken melk;Droge koekjes
  • , tarwebrood;
  • vers geperste niet-zure sappen, zwakke thee, compote;
  • groentesoepen.

Prohibited:

  • -broodjes;
  • vet, vet vlees;
  • spinazie;
  • mosterd, peper, andere specerijen en specerijen;
  • koffie;
  • spinazie en sorrel( omdat ze oxaalzuur bevatten);
  • chocolade, cacao;
  • -eieren;
  • alcoholische en koolzuurhoudende dranken;
  • -ijs, vettige melk, zure room, kaas.

Vegetarisme is gecontra-indiceerd.

Naleving van het dieet bij het Gilbert-syndroom verlicht niet alleen de conditie tijdens geelzucht, maar vermindert ook het risico op exacerbaties.

  • Delen
Glossitis - symptomen en behandeling, foto van de tong
Gastro EnterologieGastro Enterologie

Glossitis - symptomen en behandeling, foto van de tong

Ontstekingsveranderingen in de taal bemoeilijken het leven van de patiënt aanzienlijk. De eetlust verdwijnt, het wordt onmogelijk om banale tanden...

Buiging van de galblaas: symptomen en behandeling, oorzaken van beperkingenMed. Consultant - Gezondheid online
Gastro EnterologieGastro Enterologie

Buiging van de galblaas: symptomen en behandeling, oorzaken van beperkingenMed. Consultant - Gezondheid online

Vaak komen patiënten met een gastro-enteroloog klagen van constante misselijkheid, gevoel van zwaarte in de zijkant en andere spijsverteringsstoor...

Gilbertsyndroom, wat is het? Symptomen en behandeling, hoe gevaarlijk
Gastro EnterologieGastro Enterologie

Gilbertsyndroom, wat is het? Symptomen en behandeling, hoe gevaarlijk

Het Gilbert-syndroom is een van de variëteiten van erfelijke pigmentaire hepatosis. Het is geassocieerd met een verstoring van het metabolisme van...