Beta-thalassemie - een genetische ziekte waarbij de bouw afbreekt beta-keten van hemoglobine. ziektesymptomen verschijnen in het eerste jaar van het leven. Thalassemie leidt tot de ontwikkeling van gevaarlijke complicaties, dus de patiënt moet voortdurend onderhoud behandeling.
De oorzaken van de ziekte
De oorzaak van de beta-thalassemie genmutatie is verantwoordelijk voor de productie van hemoglobine componenten. Overerving treedt abnormale gen uit een ouder, en beide. De beta-keten van hemoglobine in een patiënt met thalassemie worden in kleinere hoeveelheden dan niet geproduceerd helemaal. Aldus de synthese van andere componenten niet verstoord. Gevormd onstabiele eiwitten verbinding, die gepaard gaat met een actieve erythrocytolysis. Verlaagde hemoglobine in het bloed, ijzer begint op te bouwen in de interne organen.
ziektebeeld
symptomen
De belangrijkste symptomen zijn:
- geelzucht van de huid en slijmvliezen (zoals manifestatie geassocieerd met de ophoping van bilirubine in het lichaam gevormd door de afbraak van erythrocyten);
- pijn en ulceratie van de huid in de onderste ledematen;
- galstenen, veroorzaakt door afzetting van bilirubine stenen in de galblaas;
- achterstand in de fysieke ontwikkeling (patiënten hebben een lage groei);
- late geslachtsrijpheid;
- verminderde spiertonus;
- vermoeidheid;
- veelvuldig voorkomen van infectieziekten (herpes zweren, acute ademhalings- en darminfecties, influenza);
- hydrocephalus (vergelijkbaar symptoom verschijnt op foetale ontwikkelingsfase, de ophoping van cerebrospinale vloeistof in de ventrikels van de hersenen).
bewijsmateriaal
Uiterlijke tekenen van de ziekte zijn verschillend. Hun uiterlijk wordt bepaald door de vorm van thalassemie. Kinderen die lijden aan deze erfelijke aandoening, gekenmerkt door:
- speciale vorm van de schedel (bot vormen een torenconstructie, waardoor de kop wordt een vierkant);
- afgeplatte neusbrug (zadelneus);
- Mongoloid oogvorm (vernauwing bij aan ziekte ooghoek);
- vooruitstekende bovenkaak.
Een vroeg teken van thalassemie wordt beschouwd vergrote lever en milt. Dit wordt vergemakkelijkt door hemosiderosis en schending van hematopoiese. In een groot aantal weefsels afgezet hemosiderin - pigment geproduceerd tijdens afbraak van hemoglobine.
diagnostiek
Om ziekte te identificeren met behulp van:
- Onderzoek van de patiënt. Het helpt om de uiterlijke tekenen van de ziekte te identificeren en een voorlopige diagnose.
- Volledig bloedonderzoek. In totaal duidelijke afname van het hemoglobinegehalte (30-50 g / l), de aanwezigheid van slecht gekleurd rode bloedcellen. De mate van verzadiging van hemoglobine in rode bloedcellen aanzienlijk verminderd. Steeds reticulocyten - cellen die vervolgens gevormd erytrocyten. In totaal verhoogde serumijzer hebben.
- Bloeduitstrijkje. Dergelijk onderzoek is gericht op de detectie van rode bloedcellen met een zwakke kleur en kleine grootte. Het monster mishenevidnye cellen (rode bloedcellen, met een heldere rode centrum en een bleke omtrek). De cellen hebben verschillende afmetingen en vormen (gedetecteerd ovaal of sikkelvormige erytrocyten).
- Biochemische analyse van bloed. Onthulde een toename in de inhoud van niet-gebonden bilirubine en ijzer. Verlaagde serum ijzer bindingscapaciteit.
- Hemoglobine elektroforese met gebruik van reagentia. Het helpt kwantificeren van de hemoglobine componenten. In homozygote vorm van pathologie onvolwassen niveau van hemoglobine in het bloed verhoogt de volwassen patiënt.
- Studie hemoglobine synthese in vitro.
- beenmergpunctie. De verkregen in de loop van deze procedure monster het aantal sideroblasten (erythrocyt precursors met grote kern) verhoogd.
- X-stralen van de botten. Wanneer beta-thalassemie schedel gedetecteerde delen met verminderde botdichtheid en hypertrofe gebied (verhoogde dikte en dichtheid). In de geneeskunde wordt een dergelijke symptoom heet een egel of een borstel. Kleine botten van de onderste en bovenste ledematen hebben transversale groeven.
- Moleculaire analyse. Met behulp van procedures detecteren mutaties in de bèta-keten van hemoglobine, het voorkomen van de normale ontwikkeling van componenten.
- Overleg genetica en hematologie.
In thalassemie kleine veranderingen in de resultaten van laboratoriumproeven een mildere dan bij een grote vorm van de ziekte.
classificatie
Low beta-thalassemie
Ondiepe ziekte vorm bevordert milde anemie (Het aantal rode bloedcellen en hemoglobine in het bloed iets verminderd). Er is een verborgen vorm van lage bèta-thalassemie, niet met een of symptomen. Gedetecteerde abnormaliteit in een genetische studie van patiënten met een risico.
groter
Deze ernstige vorm van de ziekte, die wordt gekenmerkt door symptomen zoals:
- cirrose (gezond weefsel geleidelijk vervangen door het verbindingslichaam, de lever is gebroken, wat leidt tot vergiftiging en dood);
- trofische zweren (ontstaan door schending van zacht weefsel van bloedtoevoer);
- het verlies van de alvleesklier (pancreas weefsel wordt vervangen door verbindende, die eindigt vaak met de ontwikkeling van diabetes);
- veelvuldig voorkomen van pathologische fracturen;
- frequente ontwikkeling van bronchitis, longontsteking en sepsis;
- vertraging in de lichamelijke ontwikkeling.
tussentijd
Deze vorm van thalassemie heeft een gunstiger prognose dan de meeste. De symptomen van de ziekte verschijnen in de adolescentie en zijn minder uitgesproken. Kinderen met tussenliggende thalassemie niet achterblijven in de ontwikkeling van de beenderen van de schedel en de vorm van de ogen zijn normaal. De belangrijkste pathologische tekenen zijn frequente breuken en splenomegalie, begeleid door verhoogde lichaamstemperatuur activiteit.
behandeling
bloedtransfusie
In ernstige ziekte transfusie volbloed of rode bloedcellen. Deze maatregelen brengen tijdelijke verlichting. Bijwerkingen procedure is om het niveau van het pigment, die ijzeroxide omvat verbeteren. Een meer effectieve manier om de toestand van de patiënt te stabiliseren wordt beschouwd als het toedienen van de behandelde erytrocyten. De procedure veroorzaakt minder negatieve impact. Moet worden gecombineerd met het gebruik van ijzer chelaten.
medicamenteuze therapie
Voor de behandeling van beta-thalassemie wordt gebruikt:
- IJzerchelaat. Het geneesmiddel wordt subcutaan langzaam (binnen 3-6 uren) toegediend. Daartoe de pompmiddelen, is bevestigd op de kleding. Bij hoge oplossing vorm van de ziekte moet meerdere keren per week worden toegediend. De behandeling is voor het leven benoemd. Infectie of beschadiging te voorkomen van zacht weefsel injecties van plaats wisselen.
- Glucocorticoïden (prednisolon). Ze worden gebruikt bij de ontwikkeling van hemolytische aanvallen. Hulp tijdelijk elimineren van de symptomen die optreden tegen de achtergrond van de ineenstorting van de bloedcellen.
- Lever (CARS). Voorbereidingen herstellen levercellen, vertragen de progressie van cirrose. Constant receptie helpt bij de ontwikkeling van hyperbilirubinemie te voorkomen en verlengen het leven van de patiënt.
- Vitamine C. Drugs Ascorbinezuur versnelt het verwijderen van vrij ijzer uit het lichaam.
Beenmergtransplantatie
Beenmergtransplantatie - de meest effectieve methode voor de behandeling van de ziekte. Introductie van donormateriaal leidt tot de productie van gezonde bloedcellen en helpt om permanent te introduceren de ziekte in remissie. Nadelen van de werkwijze zijn de hoge operationele kosten en moeilijkheden bij het vinden van een donor.
splenectomie
In duidelijke toename van de milt wordt verwijderd. De operatie is niet bestemd voor kinderen jonger dan 5 jaar. Het is het beste om het te doen in 8-10 jaar. Deze behandelingswerkwijze heeft een tijdelijk effect. toestand van de patiënt verbeterd, maar een jaar later de tekenen van de ziekte terug te keren. Daarnaast splenectomie verhoogt het risico op infectieziekten.
folk remedies
deze natuurlijke producten kunnen worden gebruikt voor de behandeling van thalassemie:
- Kruiden met foliumzuur. De stof is betrokken bij DNA-synthese en ontwikkeling van hematopoietische en immuunsysteem. Thalassemie wordt aanbevolen om een afkooksel van brandnetel bladeren of klaver nemen. 1 el. l. grondstof wordt gekookt in 200 ml water 10 minuten. Middelen verbruiken 100 ml 3 maal per dag.
- Planten rijk aan zink. Dit mineraal is essentieel voor de rijping van bloedcellen, de handhaving van normale botdichtheid. De stof die in de peterselie, rozenbottels, paardebloem verlaat. Voor het bereiden bouillon heupen vereist 100 g gedroogde vruchten en 1 liter water. Middelen gesudderd gedurende 15 minuten en drinken thee in plaats. Peterselie en paardebloem bereiding van extracten (50 g ruw materiaal wordt gegoten 0,5 liter kokend water gedurende 3 uur). Neem 50 ml 3 maal per dag.
het voorkomen
Het voorkomen van de ziekte omvat:
- Prenatale diagnostiek. Personen die lijden aan een ziekte tijdens de zwangerschap planning moet worden onderzocht door een geneticus.
- Fetoscopy en vruchtwaterpunctie. Deze procedures worden uitgevoerd wanneer er een thalassemie van beide ouders. Het bereide punctie foetaal weefselmonsters genetisch onderzoek onderzocht. De procedure wordt uitgevoerd onder echografische begeleiding. Methoden hebben bijwerkingen, zijn ze in staat zijn om een spontane abortus, intra-uteriene infectie of vroeggeboorte uitlokken. Na ontvangst van de positieve resultaten van de vrouw aanbevolen de beëindiging van de zwangerschap.
prognose
Thalassemie minor heeft een gunstige prognose. Gevaarlijke effecten zijn zeldzaam, de meerderheid van de patiënten niet in de noodzaak van voortdurende zorg. Het heeft een goede prognose en intermediaire vormen van de ziekte, maar patiënten moeten bloedtransfusies en constante geneesmiddeltoediening, en het uitvoeren ijzerbinding. Het grote aantal sterfgevallen bij deze ziekte is geassocieerd met het afzetten van het element in het weefsel van organen.
In ernstige thalassemie, de meeste van de patiënten overleven zelden naar volwassenheid, kan de dood optreden binnen de eerste paar maanden van het leven.
