Anemie-Chauffard Minkowski is een erfelijke ziekte waarbij de geregistreerde massale sterfte van rode bloedcellen. Kenmerk van Pathologie voert een verhoogde productie van rode bloedcellen door het beenmerg als gevolg van hun snelle vernietiging.
redenen
De ziekte ontwikkelt zich in de vorming van pathologische veranderingen in de structuur van rode bloedcellen. Zodra het bloed celwanden verliezen hun natuurlijke kracht, verliezen ze hun vermogen te behouden en hemoglobine. Wanneer bloedarmoede wordt geregistreerd en het veranderen van de vorm van de bloedcellen, die hen niet in staat door te dringen in de kleine bloedvaten. Wanneer u probeert te vervullen zijn lot erytrocyten vernietigd.
De pathologie geassocieerd met DNA in strijd met de gevolgen van de negatieve factoren tijdens de foetale ontwikkeling van het kind, maar in de meeste gevallen is de oorzaak erfelijk spherocytosis. Provoceren mutatie foetale genen staat:
- Bestraling zwanger Radioactieve en X-stralen.
- Ernstige virusziekte, waar vrouwen tijdens de vruchtbare leeftijd.
- Intoxicatie zwangere nicotine, narcotica of zouten van zware metalen.
Inheritance ziekte komt voor in een autosomaal dominante eigenschap.
symptomen
Ziekteverschijnselen optreden naarmate verminderen van het niveau van erytrocyten. Hoe eerder de ziekte manifesteert zich, hoe harder de symptomen. Erfelijke spherocytosis in de meeste gevallen ontdekt in schoolgaande kinderen. Pathologie karakteristieke golvende cursus, waarbij de hemolytische crisis gevolgd door een periode van remissie. Na de crisis toestand van de patiënt herstelt zich geleidelijk, klaagt hij over de buitensporige bleekheid.
Als hemolytische crisis symptomen van anemie zijn de meest uitgesproken, doodde een groot aantal rode bloedcellen. Sommige van de symptomen zijn onder meer:
- Geelheid van de huid. Het veranderen van de kleur blijft bestaan voor een lange tijd na de crisis. De intensiteit van de gele kleur van de huid is afhankelijk van het sterftecijfer van bloedcellen.
- Het verhogen van de grootte van de milt. De patiënt kan klagen zwaarte in het gebied van de ribben aan de linkerkant.
- Verhoogde lever. Lange duur van de ziekte veroorzaakt overtreding van dit lichaam, dat de verandering in de omvang ervan beïnvloedt. In ongecompliceerde hemolyse is de lever niet verhoogd.
- Ontwikkeling van trofische zweren in het been. De pathologie komt voor bij volwassen patiënten bij het lijmen rode bloedcellen in de kleine bloedvaten van de onderste ledematen.
- Verstoringen van de schedel botten. Alleen geregistreerd bij de ontwikkeling van de ziekte bij jonge kinderen.
Over de ontwikkeling van hemolytische crisis verhinderd dat dergelijke veranderingen in het lichaam, bijvoorbeeld:
- uitgesproken geelheid van de huid;
- koorts;
- algemene lethargie, slaperigheid;
- convulsies;
- misselijkheid, braken, pijn in de buik;
- uitgesproken jeuk.
De frequentie van voorkomen van crises is afhankelijk van vele factoren. Provoceren verslechtering van de aandoening kan een besmettelijke ziekte van de patiënt, onderkoeling. In sommige gevallen kan remissie duren tot meerdere jaren.
diagnostiek
Erfelijke sferocytose kan worden vermoed bij een patiënt met gele huid. De arts moet de buik palperen om de aanwezigheid van toenemende lever of milt te bepalen. Daarnaast is er een patiënt enquête uitgevoerd om de lijst van de klachten te verduidelijken, om uit te vinden de aanwezigheid van bloedarmoede bij naaste familieleden. Met het oog op de eerste diagnose van de patiënt te bevestigen wordt gestuurd voor het onderzoek, met inbegrip van de overgave van het laboratorium en instrumentele onderzoek.
In het laboratorium voorwaarden:
- Bloedtest. In de pathologie waargenomen verhoogde bilirubine, urobilin door lagere concentratie van cholesterol.
- Klinische analyse van bloed. Identificeer veranderingen erytrocyten verklein leukocytconcentratie. Evaluatie van de kleurindicator blijkt dat deze lager is dan normaal.
Verder is tweedimensionale elektroforese methode, waardoor aan membraaneiwit onderzoeken in bloedcellen. Bevestig de wijziging van de inwendige organen maten laat abdominale echografie.
Microspherocytic bloedarmoede moet onderscheiden worden van auto-immuunziekten, dus het is aangeraden om de familiegeschiedenis te bestuderen en uit te voeren Coombs.
behandeling
Therapie wordt voorgeschreven pas na de bevestiging van de diagnose van erfelijke spherocytosis. Behandeling lang, de doeltreffendheid ervan is afhankelijk van de pathologie ernst, de algemene toestand van de patiënt. In milde ziekte therapie toegediend de patiënt, waardoor het tekort aan ijzer en foliumzuur elimineren. De patiënt wordt aanbevolen om de voeding van maaltijden die wortelen, tomaten, kaas, noten variëren.
Een ernstige vorm van de ziekte vereist medische behandeling in een ziekenhuis. Bijzondere voorzichtigheid is geboden bij de benoeming van de behandeling bij oudere patiënten vanwege het risico van aregeneratornogo crisis dat de dood van de patiënt zou kunnen komen.
Met de ondoeltreffendheid van conservatieve technieken uitgevoerd een operatie om de milt te verwijderen. Binnen 48 uur na splenectomie laboratorium studies bevestigen de normalisering van de bloedspiegels van hemoglobine en rode bloedcellen, herstelt de natuurlijke huidskleur. Om de ontwikkeling van onomkeerbare veranderingen in de lever en de milt chirurgie te voorkomen en voor kinderen ouder dan 4 jaar voorgeschreven.
Behandeling van vrouwen tijdens de zwangerschap vereist dat het ontvangen van immunoglobuline transfusies. Zwangere moet u regelmatig een bloedmonster aan de behandelend arts de gelegenheid gehad om tijdige aanpassingen aan de therapeutische cursus, het waarborgen van de veiligheid en gezondheid voor de toekomst moeder en foetus.
complicaties
hemolytische anemieDie ontstond in de vroege jeugd kan mentale retardatie, lichamelijke zwakte veroorzaken. Bij volwassen patiënten, als gevolg van de stijging van de vrije bilirubineconcentraties kunnen cholelithiasis ontwikkelen, cholecystitis.
Bij het ontbreken van adequate behandeling voor ernstige ziekte kunnen ontwikkelen cirrose. Hemolytische crisis kan soms worden verward obstructieve geelzucht, die de mogelijkheid van een passende behandeling uitsluit. In dit geval is het risico van hersenoedeem herhaaldelijk verhoogt. De ziekte kan veroorzaken en chronische leukemie.
het voorkomen
Erfelijke sferocytose niet volledig genezen, therapeutische interventies gericht op maximale verlenging van de duur van remissie. Patiënten dienen onderzocht door een hematoloog. In de milde vorm van de ziektebestrijding bloedanalyse uitgevoerd 1 keer in 6 maanden. Elk jaar wordt de patiënt geadviseerd om medicijnen die de sporenelementen in de normale behoud van de functionele activiteit van de rode bloedcellen te houden nemen.
Kinderen die een ouder lijdt aan bloedarmoede-Chauffard Minkowski, moeten worden onderzocht direct na de geboorte. Ze zetten op de rekening, voert regelmatig enquêtes om de statuswijziging te beoordelen.
