Sikkelcelanemie - een genetisch bepaalde ziekte, die wordt gekenmerkt door verstoorde productie van normale ketens van hemoglobine in rode bloedcellen. Dit is de meest voorkomende erfelijke vorm van hemoglobinopathieën.
De ziekte gaat gepaard met het optreden van symptomen, negatieve gevolgen voor de mogelijkheid om volwaardig leven te voeren. Bij afwezigheid van behandeling gericht een pathologische aandoening kan fataal zijn, t. k. het aantal sikkel erythrocyten snel groeit, hetgeen van invloed de snelheid weefsel zuurstofverzadiging.
redenen
Serpopodobnaya cel ziekte - een erfelijke afwijking. De ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die leidt tot het feit dat het menselijk lichaam is een toename van het aantal soorten hemoglobine S in plaats van A-versie van de stof. Als gevolg van een genetische mutatie van de rode bloedcellen, die abnormale hemoglobine bevatten, worden sikkelvormig.
De overerving van deze pathologie treedt op autosomaal recessieve wijze. Op hetzelfde moment, afhankelijk van het genotype van verschillende heterozygote en homozygote vormen van bloedarmoede. In sommige gevallen, sikkelcel geproduceerd samen met de normale en de andere - gemodificeerde erytrocyten aantal 90% van het totale gewicht, hetgeen leidt tot het verschijnen van de kenmerkende symptomen bereikt.
Er wordt aangenomen dat deze mutatie verscheen in Afrika als gevolg van de aanpassing aan de omwonenden van malaria. Mensen die een pathologie of drager zijn van sikkel cellen verschillen immuniteit tegen de ziekteverwekker van besmettelijke ziekten.
klinische manifestaties
Symptomatische manifestaties van sikkelcelanemie kunnen variëren, afhankelijk van de leeftijd van de patiënt, de voorwaarden voor verblijf, lifestyle, evenals de aanwezigheid van verworven pathologieën. In de meeste gevallen heeft de ziekte niet leiden tot het ontstaan van uitgesproken klinische symptomen bij kinderen jonger dan 6 maanden.
De eerste tekenen van de ziekte
De eerste tekenen van de ziekte zijn de klassieke symptomen hemolytische anemie. De patiënt zal klagen over vermoeidheid, donkere kringen onder de ogen, bleke huid, enz. Op hetzelfde moment, deze symptomen hebben bijna geen invloed op de algemene toestand van de patiënt. Met de ongunstige verloop van de ziekte kan veroorzaken symptomen van anemie:
- zwelling van de kleine en grote gewrichten;
- verstoring van kleine capillairen;
- gevoeligheid van gewrichten bij het verplaatsen;
- koorts;
- rillingen;
- geelheid van de huid en sclera;
- droogheid van de huid.
Vaak als gevolg van beschadigingen van kleine vaartuigen in een vroeg stadium van bloedarmoede ontwikkelt aseptische falen van de heupkop.
De tweede fase
De tweede fase wordt gekenmerkt door een massief verlies van rode bloedcellen en de ontwikkeling van hemolytische crisis. Ziekte in een overgangsfase wordt voorafgegaan door infectie. In het beenmerg om te compenseren voor dode rode bloedcellen is er een verhoogde productie van deze cellen.
Vaak leidt dit effect tot hyperplasie, d.w.z. verlenging van de voeten en handen, evenals de kromming van de ruggengraat, en het veranderen van de vorm van de schedel. Het kind ontwikkelt zich langzamer dan zijn collega's. Er is een daling van de hematocriet. De symptomen die in deze fase van bloedarmoede verschijnen zijn onder andere:
- koorts;
- hyperexcitatie;
- bloedarmoede coma.
De patiënt heeft een vergrote lever en milt. Vaak tegen de achtergrond van de nederlaag van deze organen te ontwikkelen cirrose, hypertrofie, begeleid door verhoogde hartslag en pathologische veranderingen op het ECG. Er kunnen tekenen van vasculaire trombose nieren en nierfalen. In de tweede fase is er bloedarmoede en neurologische symptomen, waaronder.:
- hoofdpijn;
- duizeligheid;
- convulsies;
- paresthesie;
- verlamming van de hersenzenuwen.
Vaak in deze fase plaatsvinden netvliesloslating bloedarmoede, bloeding en andere aandoeningen die leiden tot verslechtering tot blindheid. Daarnaast is het uiterlijk van veneuze zweren.
In zeldzame gevallen zijn buik crisis die de mesenterische vasculaire trombose. Deze schending gaat gepaard met ernstige pijn en shock. De ontwikkeling van een dergelijke crisis kan fataal zijn. Ernstige aandoening van de patiënt wordt verergerd door frequente infecties en aandoeningen van de bloedsomloop in de hersenen.
langdurige vorm
Zonder gerichte behandeling sikkelcelanemie mondt uit in een lange vorm. Voor deze fase van de ziekte die wordt gekenmerkt door een versterking neurologische symptomen en leverfunctie stoornissen. Vaak wordt in dit stadium zijn er complicaties, zoals sepsis.
Een bezorgd over pijn en aandoeningen veroorzaakt door verstopping van bloedvaten man. De symptomen van deze ziekte zijn geamplificeerd fasestromen op de achtergrond effect van lage temperaturen, stress, vermoeidheid en andere factoren.
diagnosemethoden
Om sikkelcelanemie patiënt identificeren vereist raadpleging van een hematoloog. De eerste evaluatie bestaande symptomen van de patiënt en familie geschiedenis. Daarna worden de volgende studies toegewezen:
- algemene en biochemische bloedonderzoek;
- Echografie van de buik;
- Röntgenstralen;
- beenmergpunctie;
- onderzoeken bloedmonster buffers;
- hemoglobine elektroforese.
Deze abnormale toestand kan worden gedetecteerd, zelfs tijdens de foetale ontwikkeling van het kind.
prenatale screening
Het uitvoeren van prenatale screening kunt u de mate van waarschijnlijkheid van optreden van een kind dat lijdt aan deze ziekte op te geven. Aanstaande ouders moeten hun genetisch materiaal naar de drager van gemuteerde genen en de mogelijkheid van hun erfdeel te verduidelijken passeren. Bovendien prenatale screening omvat een vlokkentest om de aanwezigheid van de ziekte bij de foetus verduidelijken.
neonatale screening
Neonatale screening omvat bemonsteren van genetisch materiaal van het kind direct na de geboorte voor verdere analyse. Dit onderzoek in veel landen is een must. In Rusland, het uitvoeren van de neonatale screening wordt uitgevoerd slechts op verzoek van de ouders worden uitgevoerd.
behandeling van ziekten
De behandeling van sikkelcelanemie in de acute fase, in de meeste gevallen uitgevoerd in een ziekenhuis. Om verschijnselen van de ziekte artsen transfusie procedures en herstellende therapie te elimineren. Na stabilisatie, worden patiënten aangemoedigd om onderhoudsbehandeling.
geneesmiddelen
De voorbereidingen worden geselecteerd, rekening houdend met de beschikbare symptomatische manifestaties. Om de hoeveelheid hemoglobine en rode bloedcellen is toegewezen Hydroxyurea toenemen. Om de pijn te elimineren van toepassing:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfine.
In sommige gevallen kan het vereiste niveau van ijzer in het bloed correctie. Voor drugs, wat bijdraagt aan een vermindering van deze sporenelementen, zijn onder meer:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoxamine.
Gezien het feit dat de patiënten vaak waargenomen daling van de immuniteit, geselecteerde geneesmiddelen die ziekteverwekkers remmen. Antibiotica, die vaak worden voorgeschreven voor anemie zijn:
- Amoxicilline.
- Erythromycin.
- Tsefuroksin.
Om de vorming van bloedstolsels en anticoagulantia kunnen worden toegewezen desagregants. Bovendien veelgebruikte multivitaminen en foliumzuur preparaten, waardoor de algehele gezondheid van de patiënt te handhaven.
bloedtransfusie
Verlichting van de conditie van een patiënt die lijdt aan een dergelijke ziekte, zoals sikkelcelanemie, laat transfusie van rode bloedcellen. Deze procedure helpt om weefsel oxygenatie te verbeteren. Bloedtransfusie wordt alleen gebruikt in ernstige gevallen, omdat is er een risico op complicaties.
restauratieve therapie
Restauratieve therapie kunt u een normaal niveau van de conditie van de patiënt te houden. Om het risico van besmettelijke ziekten te verminderen wordt aanbevolen vaccinatie tegen pneumokokken. We moeten regelmatig worden gepland examens voor de vroegtijdige opsporing van bacteriële infecties.
profylactische behandeling met antibiotica kan worden aanbevolen. In sommige gevallen, patiënten die lijden aan bloedarmoede, is het nodig om het onderhoud doses foliumzuur bereidingen en hydroxyurea nemen.
Voorspelling en gevolgen
Bij de behandeling van mensen die lijden aan deze medische aandoening, zoals sikkelcelanemie, kunnen hoge leeftijd bereiken. In ernstige, de levensverwachting van de patiënten is ongeveer 15-17 jaar. Fatale afloop in de meeste gevallen optreedt als gevolg van de volgende complicaties:
- longontsteking;
- sepsis;
- meningitis;
- herseninfarct;
- hartfalen;
- nierfalen;
- retinopathie;
- cirrose;
- pulmonale hypertensie;
- myocardiale ischemie;
- osteomyelitis, etc.
Deze schendingen hebben een negatieve impact op de algemene toestand van de patiënt, zodat hun ontwikkeling verslechtert de prognose van de ziekte.
het voorkomen
Om te voorkomen dat de snelle ontwikkeling van sikkelcelanemie om de invloed van provocerende factoren, waaronder vermijden overspanning, infecties, uitdroging, temperatuurveranderingen etc. Je moet regelmatig en tijdig vaccinatie procedures beschikbaar voor de behandeling van chronische hebben pathologie. Mensen die lijden aan deze ziekte moeten levenslang wezen onder toezicht van een hematoloog.
