Sigdcelleanemi. Årsaker, symptomer og behandling, arve, det er, biokjemi

Sigdcelleanemi type - er en kronisk sykdom i blodet som er assosiert med brudd av de strukturelle proteinstrukturen av hemoglobin. Når man studerer det biologiske materialet under mikroskopet inntrykk av at de er sammensatt av mange små krystaller.

I hematologi sykdom fortsatt kalles den medisinske termen - hemoglobinpatier. Sykdommen har en genetisk etiologi og overføres til barn med genetisk informasjon fra mor eller far.

Pasienter med sigdcelleanemi har også en uvanlig form av blodceller - røde blodceller, som utfører den funksjon å transportere hemoglobin. De har form som en halvmåne, eller sigd, for sykdommen og fikk sitt navn.

Sigdcelleanemi er knyttet til typen av mutasjon prosesser i det HBB genet. På grunn av denne patologi i kroppen begynner å syntetisere unormal hemoglobin S, og må produseres protein klasse, som tjener som en høy grad av levering av molekyler oksygen.

Under påvirkning av negative faktorer i miljøet, eller annet i forbindelse med kommende belastninger på kroppen til bæreren av det muterte genet forekommer hemoglobin polymerisasjon Klasse S.

Dette proteinholdige sammensatte former langstrakte strenger, idet blodlegemene danner cellelangstrakte halvmåneform. Arv av sigdcelleanemi forekommer i en autosomal recessiv måte, men uten en fullstendig dominans av genet som ble utsatt for mutasjonsendringer.

typer sykdommer

Sigdcelleanemi er en uavhengig type hematologisk sykdom som er assosiert med en endring i strukturen av røde blodceller og proteinforbindelser i form av hemoglobin. Patologi er ikke særskilt tildelte undertyper eller arter diversitet.

Stage og klasse

Sigdcelleanemi kan skje helt asymptomatically, uten å forstyrre bære muterte -genet eller manifest kronisk hypoksi form følelse av mangel av oksygen fra de første levedager person. Alvorlighetsgraden av denne sykdommen avhenger av graden av genmutasjoner NVV og volum av genetisk informasjon som er innhentet fra foreldrene.

Tabellen nedenfor viser hvor alvorlig sigdcelleanemi:

Graden av alvorlighet	Det kliniske bildet av sykdomsmanifestasjoner
første	Pasienten opplever ikke noen patologiske mangel symptomer i de endrede røde blodceller og unormal hemoglobin S. Sykdommen manifesterer seg bare av og til under trening, utføre harde fysiske anstrengelser i forbindelse med en hevet last, aktiv bevegelse.
andre	En person med sigdcelleanemi opplever kronisk tretthet og nedgangen av fysisk styrke. Sin uavhengige bevegelse i avstand utover 200 m er ikke mulig på grunn av det faktum at det er en følelse lei raskt og mangel på luft. For å gjenopprette den normale tilførsel av indre organer, muskelfibre og vev i hjernecellene trenger en lang hvile og utvinning.
tredje	For kronisk tretthetssyndrom og vedvarende anemi, bli mykt vev hevelse. Pasienten lider av en kronisk betennelse i leddene i de øvre og nedre ekstremiteter, som har symptomer på autoimmun artritt. Økt tendens til forkjølelse og infeksjonssykdommer som oftest påvirker pasientens kropp i løpet av høsten og våren årstider.
fjerde	Den mest alvorlige formen for graden løpet av sigdcelleanemi. Pasienten utviklet en radikal endring i den biokjemiske sammensetningen av blod. Det finnes flere trombose i blodårene indre organer. Redusert funksjonsevne. Det er flere indre blødninger og vevskade. I de fleste tilfeller led pasienten av alvorlig hypoksi, samtidig som opplever mangel på luft og er sengeliggende.

Sigdcelleanemi, som ligger 3 eller 4 strengheten av pasientens kan føre til uførhet og med føre til at dødsstart.

Sykdommen 1 og 2 alvorlighetsgraden gir relativt god prognose for konservering optimale livskvaliteten, men bare under forutsetning av at det menneskelige legeme ikke er utsatt for tung fysisk stress.

symptomer

Symptomer på sigdcelleanemi er manifestert i to hovedtyper av patologiske tilstander. I det første tilfellet av sykdomssymptomene, kan være bare oksygenmangel, og kortpustethet tretthet, noe som indikerer en reduksjon i transportfunksjonen for hematologisk celler - erytrocytter.

Den andre typen av symptomer på sykdommen er assosiert med ødeleggelse av røde blodceller på grunn av deres økte skjørhet. I dette tilfellet, det er flere trombose og blødning i vevet i de indre organer.

De mest erfarne Hematologer som er fagfolk i diagnose og behandling av sigdcelleanemi, kan ikke beskrive et standard sett av symptomer som er tilstede i en pasient med denne sykdommen. Sykdommen har et bredt spektrum av biokjemiske tegn, hematologiske endringer og generell dysfunksjon av indre organer og kroppssystemer.

Tabellen nedenfor viser symptomer på sigdcelleanemi alle som møtte i praksis, hematologisk og beskriver deres kliniske manifestasjoner.

navnet symptom	Karakteristiske trekk ved visning
anemi	Hos pasienter med sigdcelleanemi ved 5-10 enheter redusert hastighet av hemoglobin. Under hemolytisk krise, når konsentrasjonen av blodlegemer synker til viktige indikatorer, blir bedre kroppstemperatur (38-39 ° C), varierer fargenyansen med urin naturlig gul til brun eller mettet alt svart. For å eliminere symptomene på anemi pasienten tar medisiner, utfyllende jernmangel.
Angrep av sterke smerter i muskler og bein	Endring blodkjemi og struktur av hemoglobin proteinforbindelser gir opphav til utbrudd av verkende smerte og muskelsmerter. Mest av alt dette symptomet påvirker muskelfibre og underekstremitetene bein. Det påvirkede område er det ben og bindevev i leddene.
Bakterie-, virus og soppinfeksjoner	På grunn av endringer i den kvalitative sammensetningen av blod, i et fall i hemoglobin-nivå og generell svekkelse av kroppen, redusere den beskyttende funksjon av immunsystemet. Pasienten blir utsatt for hyppige bakterie-, virus- og soppangrep. Selv etter en svak nedkjøling symptomer på forkjølelse, øker kroppstemperatur, lokale inflammatoriske prosesser utvikles i strupehodet, den øvre og nedre del av luft måter. En overgang fra en bakteriell infeksjon i et kronisk forløp.
Trombedannelse i vevet i leveren og milten	Erytrocytter som har en uregelmessig strukturell form, i tillegg til dette være forskjellig økt skjørhet. Skadede blodlegemer i det smale vaskulære kanaler i leveren og milten, blodpropper akkumulere og danne en tett tromber. Etter forekomsten av dette symptom straks avbrutt alle organer i mage-tarmkanalen. Dysfunksjon av levervev resulterer i gulsott av huden, manglende appetitt og riktig funksjon av fordøyelsessystemet.
hjerte og lungeskade	Under drift av lungene og hjertemuskelen øker risikoen for tilstopping av kapillærene. Hvis dette skjer, vevet der det var skade på røde blodceller sigdformet, dannet lokal blødning. I tilfelle av infeksjon med bakterielle patogener i vev av disse organene kan forekomme foci av kronisk infeksjon. Slike skader kan forårsake død, utvikling av lunge- eller hjertefeil
Fremveksten av sårdannelse i nedre ekstremiteter	Skadede erytrocytter uregelmessig form, resulterer i dannelse av blodpropper i nedre ekstremiteter. Dette fører til at svekket lokal blodsirkulasjon i bena. Utvikler alvorlig venøs insuffisiens. Denne patologiske tilstand forårsaker skade på store fartøyer av sine vegger, lymfe tap og dannelse av trofiske magesår. Sår av denne type ikke leges, selv forutsatt at pasienten får spesiell medisinsk behandling. Sår en tendens til å øke i størrelse og dekker de dypere vev i de nedre ekstremiteter.
Nekrose, konjugat med den raske utviklingen av sepsis	Vev og blodkar som er ødelagt av sigdcelle, utsatt for trombose og fratatt mat, etter hvert begynner å dø ut. Nekrose begynner fase som raskt går inn i skrittet sterk beruselse og blodforgiftning. Dette symptomet kan utvikle seg i løpet av 1-3 dager fra tidspunktet for dannelsen av tromber flertall eller masse av indre organer skader vev kapillærer. Tilstedeværelsen av dette symptom på sigdcelleanemi indikerer en dårlig prognose for gjenvinning, og større sannsynlighet for å dø.
Uregelmessigheter i orgel av syn	Når sigdcelleanemi er en forstyrrelse i blodtilførselen av netthinnen, så vel som andre elementer i øyeeplet. Blodpropp og organskade kan føre til en delvis reduksjon i synsskarphet, eller den forårsake fullstendig blindhet.
Anomalier av fysisk utvikling	Folk som arver sigdcelleanemi fra sine slektninger, ikke umiddelbart føler tegn på sykdom manifestasjoner. Nyfødte babyer opp til 3 måneder. kan utvikle seg uten noen åpenbare avvik. Da kan det være krumningen bein av øvre og nedre ekstremiteter og ryggrad. Det er ikke utelukket deformasjon av kraniet og kjeven apparat. Gjennom resten av sitt liv, pasienter med sigdcelleanemi, henger etter i fysisk utvikling. Ungdom begynner sent i puberteten. I gjennomsnitt er etterslepet innen 3 år.

Avhengig av hvilke andre muterte gener som forstyrrer bloddannende system, arvet pasienten kan oppleve andre like farlige symptomer. Alle de ovennevnte tegn på sykdom skal fastsettes av den behandlende lege i innleggelse menigheten.

årsaker til

Sigdcelleanemi - en genetisk sykdom som er arvelig natur opprinnelse. Det kan oppstå i forhold 1 og 2 alvorlighetsgrad uten å oppgi skritt hemolytisk krise eller uten at det finnes andre mer alvorlige symptomer.

Fremveksten av mer omfattende tegn på sykdommen kan være forårsaket av følgende faktorer:

• tungt fysisk arbeid;
• atletisk øvelser;
• alkoholmisbruk, røyking, inntak av narkotiske stoffer
• Det stiger til en høyde på mer enn 1500 m, hvor det er en mangel på oksygen;
• dehydrering;
• Langvarig eksponering for direkte sollys;
• konfliktsituasjoner og psyko-emosjonelle belastningen.

Enhver stressfaktor kan tjene som en stimulans til forverring av sykdommen, fremveksten av hemolytisk Kriza med skader på indre organer, dannelsen av tromber og langvarig dysfunksjon systemer kroppen.

diagnostikk

Sigdcelleanemi er en farlig patologi av blod og hematopoetiske system, noe som krever en omfattende diagnose av hele organismen.

En pasient som har symptomer på denne sykdommen, bør gjennomgå de følgende tester:

• primære inspeksjon av en lege som lytter til dagens klager og symptomer, utføre abdominal palpasjon hulrom, bein i brystet og lemmer, er retningen av instrumental og laboratorie diagnostikk;
• Depositum for venøs blod for henne biokjemi;
• Kapillær blodprøvetaking for klinisk forskning og utvalg av røde blodlegemer,
• Innskudd morgenurin for å fastslå den generelle helsen til pasienten;
• EKG for å sikre stabiliteten av hjertemuskelen;
• Målingen av blodtrykket;
• MR av hele kroppen for å vurdere tilstanden til helse av blodkar og indre vev organer, som kan skades ved dannelsen av blodpropper og økt skjørhet erytrocytter.

Ifølge resultatene diagnostisk undersøkelse lege bekrefter tilstedeværelsen av sigdcelleanemi eller tilbakeviser en patologisk tilstand av blod og hematopoetiske system. I offentlige sykehus, er undersøkelsen gratis. I den medisinske anlegg med eget eie den gjennomsnittlige kostnaden av diagnosen vil være fra 4000 til 6000 rubler.

Når bør du oppsøke lege

Appell til profilen ekspert for å ta plass i de første 1-2 dagene etter at mannen befant seg symptomene på sigdcelleanemi. Behandling av denne sykdommen har vært hematolog.

Hvis klinikken er ikke en lege i denne profilen, bør du gjøre en avtale med en terapeut. Forsinkelsen i besøk til legen er nervøs med utviklingen av et stort antall komplikasjoner knyttet til driften av hjerte, fordøyelsessystemet, immun og respiratoriske systemer.

forebygging

Forebygging av sigdcelleanemi kan utføres i to hovedretninger. I det første tilfellet - en levering av blod menn og kvinner som ønsker å unnfange et barn. I laboratoriet utføres DNA-analyse av biologisk materiale på en mulig tilstedeværelse av et mutert gen typen RGR og den potensielle risiko for sigdcelleanemi i sine barn sammen.

Den andre retningen for forebygging av sykdom for folk som allerede har en historie med sigdcelleanemi, men uten hemolytiske kriser og forverringer.

Pasienter i denne kategori skal oppfylle følgende regler for forebygging:

• eliminere tungt fysisk arbeid;
• unngå stress og emosjonell psyko-bølge;
• hver 6. måned. Entre pass vitaminer kurs, mineraler og immunstimulerende midler;
• gi avkall på bruken av alkohol, tobakk og legemidler;
• for å forebygge tretthet i kroppen;
• sove minst 8 timer hver dag;
• balansert kosthold for å inkludere kjøtt, fisk, melkeprodukter, ferske grønnsaker, frukt og urter.

Lever med en diagnose av sigdcelleanemi innebærer konstant overvåking av den biokjemiske sammensetningen av blod. Pasienter i denne kategorien bør se en lege, en hematologist og en månedlig take-formål analyse lege.

terapi

Terapi for sigdcelleanemi omfatter påføring av symptomatiske medikamenter som krever tilstedeværelse av spesifikke kliniske manifestasjoner av sykdommen.

medisiner

De følgende formuleringer kan anvendes for behandling av sigdcelleanemi:

• erytromycin - et antibakterielt middel, som brukes til behandling av infeksjoner trengt inn i pasientens kropp som følge av sterkt dempet immunitet er tilordnet 1-2 tabletter tre ganger daglig i to timer før eller etter et måltid med et behandlingsforløp - 14 dager (verdi medikament - 110 rubler) .;
• folsyre - det forbedrer kvaliteten på blodet, redusere patologiske symptomer på blodmangel, som ble vedtatt på 5 mg en gang per dag med i løpet av en måned. (Prisen på stoffet - 95 gni.);
• aspirin Cardio - tildelt for å redusere risikoen for trombedannelse og organskade vev tatt 1 en tablett en gang daglig i 30 minutter. før et måltid (kostnaden av medikamentet - 180 gni.);
• Gemoferon - flytende suspensjon, som inneholder i sin sammensetning jern, folsyre og hjelpestoffer, slik lette symptomer på anemi, fikk en gang per dag til 20 ml per 30 minutter. før et måltid (behandling 2-3 måneder, og prisen på stoffet -.. 420 rub).

Formålet med de ovennevnte legemidler, endelige dosering og tidspunktet for anvendelse bør bestemmes av den behandlende hematologist.

tradisjonelle metoder

Decoctions, infusjoner og ekstrakter av medisinske planter ikke er i stand til å ha en positiv virkning på forløpet av sigdcelleanemi. Ved hjelp av oppskrifter på tradisjonell medisin kan føre til en forverring i pasientens generelle helsetilstand og føre til komplikasjoner.

andre metoder

I kombinasjon med legemiddelterapi følgende behandlingsmåter kan brukes:

• blodoverføring - en blodoverføring for en kortvarig forbedring av dens cellulære sammensetning;
• intravenøs rehydrering - for å redusere sannsynligheten for skade på blodkar og trombose profylakse;
• stamcelletransplantasjon - en radikal metode for behandling, som brukes for å behandle pasienter med alvorlig grad av sykdommen.

De ovennevnte behandlinger brukes kun i spesialiserte klinikker, blod institutter, sykehus som behandler hematologiske sykdommer.

mulige komplikasjoner

Mangel på rettidig diagnose og behandling av en kvalifisert, stand føre til utvikling av disse komplikasjoner og negative effekter på helsen til pasienten:

• lever- og nyresvikt;
• uregelmessig hjerterytme;
• myokarditt;
• trombose i lungearterien;
• hjerne slag;
• visceral vevsnekrose;
• inflammasjon av binde- og benvevet av leddene med deres videre deformasjon;
• lunge og hjerte-insuffisiens;
• blodforgiftning;
• død forårsaket av trombose i større fartøy eller indre blødninger.

Sigdcelleanemi type - er en arvelig genetisk lidelse som er farlig for et stort antall negative konsekvenser og komplikasjoner. Sykdommen bør være under konstant overvåkning av en lege-hematologist. Anemi 1 og 2 reduserer strengheten av pasientens livskvalitet, men fører ikke til irreversible endringer i organismen.

Tilgjengelighet 3 og 4 alvorligheten av sykdommen er grunnlaget for dannelsen av ugunstig prognose for utvinning og tidlig død i ung alder.

Registrering av artikkelen: Vladimir I

Video av sigdcelle

Malyshev fortelle om sigdcelle: