Miscellanea

Albinisme: foto, årsaker og behandling, diagnose

Albinisme omfatter en gruppe av arvelige sykdommer, som er kjennetegnet ved et minimum produksjonen av melanin pigment.

Typen og mengden av melanin produsert av menneskekroppen bestemmer fargen på hud, hår og øyne. De fleste mennesker med albinisme er følsomme for soleksponering og er økt risiko for å utvikle hudkreft.

Foreldre bør være omgitt av kjærlighet og oppmerksomhet et barn med albinisme og beskytte mot angrep jevnaldrende. Albinoer er utsatt for stress, depresjon og psykose.

Årsaker til albinisme

Albinisme forekommer hos mennesker på grunn av mangel på, eller blokade av enzymet tyrosinase. Det er ekstremt viktig for produksjonen av melanin (navnet kommer fra det greske ordet "melanos", som i russisk betyr "svart"). Hudfarge bestemmes av mengden av melanin i den. Hva det er, jo mørkere hud. I slike tilfeller når problemer med generering av tyrosinase ikke er observert, er årsaken til albinisme anses å være en mutasjon i genene.

Albinisme er arvet fra foreldrene. Han opptrer i et barn hvis begge foreldrene er bærere av det defekte genet. Når det defekte genet er til stede i bare én forelder, ikke albinisme ikke utvikle hos barn, men kroppen er fortsatt et mutert gen som kan sendes til neste generasjon. Hele denne prosessen kalles autosomal recessiv arv.

insta story viewer

trekk ved sykdommen

Albinisme er en medfødt patologi presentert. Denne sykdommen forekommer med samme hyppighet hos gutter, jenter.

Dens utseende er utløst av mangel på blokade av tyrosinase enzymet. Tyrosinase regulerer syntesen av et spesielt pigment - melanin i de deler av kroppen, slik som dermis, håret, iris i øyet. Den patologi kan være fullstendig eller delvis.

Vanligvis albinoer er ikke mye forskjellig fra vanlige mennesker (under utvikling), men ikke utelukket, og tilfeller der slike folk har observert patologi:

  • ufruktbarhet;
  • mental retardasjon;
  • krenkelse av synsskarphet.

Hva er mest interessant, er sykdommen anses som finnes på alle kontinenter, i ulike etniske grupper. Den tilhører arvelig patologi.

De første tegnene på albinisme, bilder

Fra fødselen, folk-albinoer har liten eller ingen pigment i huden, øyne og hår (okulokutanny albinisme) eller bare i øynene (okulær albinisme). Graden av pigmenteringen varierer i hvert enkelt tilfelle. Noen mennesker får litt pigmentering av hår eller øyne med alderen. Andre har dannet farge malt fregner på huden. Personer med en fullstendig mangel på melanin kalt albinoer. Albinoidy - folk med en svært liten mengde melanin. Men det er umulig å ikke ta hensyn til vanlig blant albinoer øyeproblemer og huden.

  1. Hudproblemer. Mørk pigment Melanin beskytter huden mot ultrafiolett stråling fra sollys. Albino mangel på pigment, slik at huden er meget følsom for direkte sollys. Du må ta forholdsregler for å unngå brannskader, nemlig å bruke solkrem, sørg for å bære hatter og klær.
  2. Synsproblemer. De er på grunn av unormal utvikling av netthinnen (fovea hypoplasi) og unormal system neural forbindelsen mellom øye og hjerne: fullstendig kryssing av synsnervene, mens OK - delvis. Når albinisme kan oppdages: nystagmus og transparens av iris, så vel som redusert synsskarphet, strabisme, svekket binokulært syn, øket følsomhet for lys eksponering - lysskyhet.

Mennesker med albinisme har blek nok, de har en veldig blondt hår og misfargede øyne. Noen ganger øynene blir røde eller lilla farge som er avhengig av hvor mye pigment. Dette skyldes det faktum at iris er nesten ingen farge, og øynene blir røde eller rosa på grunn av gjennomskinnelig gjennom iris årene inne i øyet. Men folk med albinisme ellers så sunt som resten av befolkningen.

Hvordan er diagnosen?

Prosessen diagnose albinisme omfatter følgende aktiviteter:

  1. Ekstern undersøkelse av pasienten;
  2. Studiet av pigmentforandringer;
  3. Gjennomføre en detaljert øye eksamen;
  4. Samle en familie historie.

I en undersøkelse gjennomført nødvendige konsultasjoner øyelege. Dette bidrar til å identifisere endringer som skjeling, fotofobi, nystagmus (ufrivillig eye movement). Hvis albinisme er alltid et nederlag for begge øynene. Dersom undersøkelsen avdekker endringer bare på det ene øyet, bør du vurdere andre alternativer for diagnose.

Det er en metode for å bestemme tilstedeværelse av et defekt gen som forårsaker albinisme. Denne analysen viser en form for sykdommen før fødselen. Chorionic villus studien tillater oss å identifisere tegn på mutasjon av gener hos fosteret er fortsatt i den femte uke av svangerskapet.

albinisme behandling

Ved deteksjon av albinisme spesifikk behandling til dags dato, har det blitt utviklet bare forebyggende tiltak som vil bedre pasientens livskvalitet. For å bevare det eksisterende nivået av nødvendig øye beskyttelse mot sollys - dette oppnås ved å bruke spesielle solbriller eller kontaktlinser.

Utseende i sterkt sollys unngås, eller for å beskytte huden med spesielle kremer og lotions. Hvis du følger disse anbefalingene, generelt albinisme gunstig prognose - pasientene kan leve et langt og rikt liv. Det er nødvendig å regelmessig kontakt med en dermatolog og øyenlege - for å forebygge komplikasjoner, slik som hudkreft eller netthinneavløsning.

forebyggende tiltak

Hjelpe et barn eller et familiemedlem med albinisme kan lære dem reglene for selvhjelp, nemlig:

  • kreves bruk av en solkrem med en solbeskyttelsesfaktor på minst 30, og som av UVA, UVB og på bjelkene;
  • Unngå eksponering for solen under toppen varme (fra 11 timer til 16 timer);
  • du må bruke de midler som forsterker synsskarpheten (briller, spesielle forstørrelsesglass, monokulære);
  • Klær bør lukkes - skjorter med ermer, lange skjørt eller kjoler, bukser, hatter med brem og solbriller;
  • nødvendig for å beskytte øynene mot ultrafiolett stråling, for eksempel, iført mørke briller eller overgangs linser som mørkere i sterkt lys.

Det er bare én måte å hindre utvikling av fjellklatring. Den består i å utføre en genetisk studie par planlegger en graviditet. Moderne metoder gjør det lett å oppdage tilstedeværelsen av defekte gener og vurdere risikoen for å få et barn med denne patologi.

Hos mennesker er albinisme arvelig som en autosomal recessiv egenskap

Hos mennesker blir albinisme arvet som et autosomalt recessivt anlegg, og fargeblindhet som et tegn, som er knyttet X-kromosom. Bestem genotypene til foreldrene, samt mulige genotyper og fenotyper av avkom og deres prosentandel av ekteskapet heterozygot for første tegn på en sunn kvinne som ikke er bærer av genet for fargeblindhet, og menn - og fargeblinde albino. Hva er arvelovene vil bli vist i dette tilfellet?

  • A - normal pigmentering
  • og - en albino
  • X (B) - normalt syn
  • X (c) - daltonism

Ifølge kondisjonere mor er heterozygote for det aktuelle genet albinisme og med normalt syn - ACX (B) X (V)

  • Albino fargeblinde, og ACX (c) Y
  • ♂aaH (a) Y x ♀AaH (B) X (V) = C X (C) Y - boy normal pigmentering, normalt syn, ACX (B) Y - boy albino normalt syn, ACX (B) X (a) - Jente normal pigmentering, normalt syn, ACX (B) X (a) - Jente albino normalt syn.

Manifest arvelovene kjønnsbundet og splitting.

  • Dele
Sudamen i Voksne: Symptomer, bilde, behandling. Hvordan kurere stikkende varme
Miscellanea

Sudamen i Voksne: Symptomer, bilde, behandling. Hvordan kurere stikkende varme

Sudamen, som er ganske vanlig hos små barn, forekommer også hos voksne. Oftest sykdommen forekommer i den varme årstiden. Når sykdom oppstår beten...

Dillvann for voksne. Bruksanvisning, pris
Miscellanea

Dillvann for voksne. Bruksanvisning, pris

InnholdDillvannssammensetningFordeler for voksneKontraindikasjonerKan du være allergisk mot dillvann?Apotekpreparater, priserHvordan lage mat selvH...

Impetigo: foto, symptomer og behandling for barn og voksne
Miscellanea

Impetigo: foto, symptomer og behandling for barn og voksne

Brennkopper er en smittsom hud sykdom forårsaket av stafylokokker eller streptokokker, noen ganger en kombinasjon av disse. Sykdommen rammer de øv...