Von Willebrands sykdom kan være assosiert med hypermobilitet i ledd og ligament svakhet, økt Hud utvidbarhet, dysplasi bindevev, hjerteventilen prolaps (Ehlers - Danlos syndrom).
Hva er det?
Von Willebrands sykdom - en arvelig blod sykdom som kjennetegnes ved forekomsten av annen spontan blødning, som er lik den blødning hos hemofili. Årsak til blødning - blødningsforstyrrelse på grunn av utilstrekkelig aktivitet av von Willebrand faktor, som er involvert i adhesjonen av blodplater til kollagen og beskytter faktor VIII fra proteolyse.
årsaker
En del av det menneskelige legeme hemostatiske system er von Willebrand-faktor (vWF), utfører to grunnleggende funksjoner:
- utløser adhesjon (sticking) av blodplater til skadestedet på blodkar;
- stabiliserende koagulasjonsfaktor VIII sirkulerer i blodet.
Forskjellige genetiske sykdommer forårsake vWF syntese mangel, hvorved det blir produsert i tilstrekkelige mengder (i noen tilfeller, er det generelt umulig syntese). Og mulig variant av sykdommen, i hvilken mengden av PV optimalt, men proteinet - er defekt, og kan ikke utføre sine funksjoner. Som et resultat, lider vWF mangel fra ulike kilder på 0,1 til 1% av befolkningen. Men ofte sykdommen er mild og kan generelt ikke diagnostisert.
klassifisering
Det er flere kliniske typer von Willebrands sykdom - Classic (jeg type); variantformer (II type); alvorlig (III type) og blodplatetypen.
- I den mest vanlige (70-80% av tilfellene) I type av sykdom er en svak eller moderat reduksjon i plasma vWF (noen ganger litt mindre enn den nedre grensen for normal). Spectrum oligomerer er ikke endret, men formen er merket Vincheza konstant tilstedeværelse Superheavy multimerer VWF.
- Ved type II (20 til 30% av tilfellene) er det kvalitetsfeil og nedsatt aktivitet av von Willebrand faktor, som er det nivå innenfor de normale grenser. Årsaken til dette kan være mangel eller mangel på middels og høy oligomerer; sterk affinitet (affinitet) til den blodplatereseptoren, redusere ristomycin-kofaktoraktivitet, forstyrrelse av bindingen og inaktivering av faktor VIII.
- I type III von Willebrand-faktor i plasma nesten fullstendig fraværende, er lav faktor VIII-aktiviteten.
Det er også en blodplate typen av sykdommen, som er kjennetegnet ved øket følsomhet til høymolekylære blodplate-reseptor-multimere av von Willebrand faktor.
symptomer
Symptomatologi av von Willebrands sykdom er svært forskjellige: fra mindre blødninger til massive, svekkende, som fører til alvorlig blodtap.
Symptomer karakteristisk for von Willebrands sykdom:
- tung, vedvarende eller tilbakevendende spontan blødning etter mindre kirurgi, tanntrekking;
- subkutant hematom som fremkommer etter mindre traumatiske virkninger eller spontant
- blødninger i mer enn 15 minutter etter en mindre skade eller spontan tilbakevendende blødning etter 7 dager eller mer etter skaden;
- hemoragisk utslett på huden;
- alvorlig anemi;
- intens, langvarig menstruasjon;
- spontane neseblødninger lenger enn 10 minutter eller krever medisinsk intervensjon på grunn av intensiteten;
- Blod i avføringen i fravær av gastrointestinale sykdomstilstander i stand til å provosere utvikling av gastrointestinal blødning.
Økt blødning ofte observert hos barn, minkende som de blir eldre, er det en veksling i de påfølgende eksaserbasjoner og remisjoner.
diagnostikk
Diagnostikk for von Willebrands sykdom krever uunnværlig deltakelse av spesialister i hematologi. Diagnose på klinikken nivå eller helsestasjon er ikke mulig på grunn av mangel på muligheter laboratorier for disse institusjoner for å utføre spesifikke diagnostiske tester, enzymimmunoanalyse teknologi. Legen antyder sykdommen når intervjue slektninger av pasientens undersøkelse og behandling av informasjon fra historien.
Videre er de tilgjengelige tester varierer i sensitivitet og diagnostisk betydning. Derfor har vi utviklet en algoritme prospektiv undersøkelse av pasienten.
- Først studerte med alle koagulering koaguleringsparametere, inkludert blødningstiden. Analyser kan utføres i sin klinikk. Ved deteksjon av patologiske deviasjoner av pasientens sendes til hematologi.
- For å identifisere den spesifikke typen av sykdommen, defekt kvalitativ sammenligning svekket enhåndsbruk aggregering kapasitet under påvirkning av ristocetin med normal - når de utsettes for kollagen, trombin, ADP, adrenalin.
- Den grunnleggende fremgangsmåte for å detektere en blodfaktor VIII redusere mengden av aktivitet er å fastslå pasientens blodplater behandlet med formalin i reaksjonsløsningen med ristocetin.
- Ved anvendelse av teknikker avslører kollagensvyazyvayuschey nedsatt funksjonsevne faktor VIII, bestemt type sykdom.
I diagnostisering av relaterte slimhinnere er nødvendig:
- undersøkelse otolaryngologist;
- ezofagogastroduodenoskopicheskoe studien;
- kolonoskopi (undersøkelse av tarmen).
For behandling er det viktig å identifisere vaskulære lesjoner i form av krympninger, angioma, forlengelser på opptil 2 mm, som fremmer blødning.
Hvordan behandle von Willebrands sykdom
Grunnlaget for behandlingen av von Willebrands sykdom er erstattet av transfusjonsterapi. Det er rettet mot normalisering av alle deler av hemostase. Pasienter som gemopreparaty inneholdende von Willebrand-faktor - antihemophilic plasma og kryopresipitat. Substitusjonsbehandling forbedrer biosyntesen av den knappe faktor i kroppen.
- Stopp mindre blødning vil trykk- bandasje, hemostatisk svamp, trombin behandling av såret.
- Hemostatiske effekt har drugs "desmopressin" antifibrinolytics, hormonelle orale prevensjonsmidler for uterin blødning.
- På blødende sår årsaken fibrin gel.
- Hvis hemartrose påføres benet gips skinne tilføres kald og gi den forhøyede stilling av lemmer. I fremtiden pasienter utpeke UHF og begrense belastningen på skjøten. I alvorlige tilfeller, felles punktering under lokalbedøvelse.
Til behandling av blodsykdommer som type 1 og 2 benytter seg av "Desmopressin" - et medikament stimulere frigivelse av vWF til den systemiske sirkulasjon. Dets frigivelse i form av en nesespray og en løsning for injeksjon. Når virkestoffet er ineffektiv, utføre erstatningsterapi Plasma vWF-konsentrat.
Ved antifibrinolytics omfatter aminokapronsyre og traneksaminsyre. De blir administrert intravenøst eller oralt. Formuleringer som er basert på disse syrer er mest effektive for livmor, gastrointestinale blødninger og nese. "Tranexam" - den grunnleggende verktøy i behandlingen av milde former for VWD. I alvorlige tilfeller, benyttes medikamentet i kombinasjon med spesifikk gemostatiki - "etamzilat" eller "Dicynonum".
forebygging
Forebygging av sykdommen er i samsvar med forsiktighet (fra skade), avvisning av opptak stoffer som bryter med blod clotting egenskaper, samt rettidig behandling til legen og begynnelsen behandling.
